Buigen de ledematen van uw baby niet goed? Zijn de gewrichten stijf? Zou het een aandoening kunnen zijn die 'amyoplasie' heet? Laten we het hierover hebben!

Heeft u wel eens het gevoel gehad dat de ledematen van uw kindje niet goed functioneren, of dat sommige gewrichten wat stijf zijn? Of heeft een arts misschien de naam 'amyoplasie' genoemd? Het is normaal om een ​​beetje bang te worden als u deze naam hoort. Maar maak u geen zorgen. Vandaag leggen we duidelijk en eenvoudig uit wat deze aandoening is, waarom het ontstaat en wat eraan gedaan kan worden.

Wat is amyoplasie? Laten we het eenvoudig uitleggen.

Simpel gezegd is amyoplasie een aangeboren aandoening. Hierbij ontwikkelen de spieren rond de gewrichten van de baby zich niet goed en worden ze vervangen door bindweefsel en vet. Stel je voor: voor een goed functionerend gewricht zijn flexibele spieren nodig. Maar doordat de spieren worden vervangen door ander weefsel, worden de gewrichten geleidelijk stijf en kunnen ze niet meer goed buigen of strekken. Dit noemen we in de geneeskunde contracturen. Deze aandoening komt vaak voor in alle vier de ledematen. Door deze aandoening neemt de flexibiliteit van de gewrichten af ​​en wordt de bewegingsvrijheid beperkt. Het is alsof je een stuk hout hebt in plaats van een elastiekje.

Welke gevolgen heeft deze aandoening (amyoplasie) voor de baby?

Amyoplasie is de meest voorkomende vorm van een groep aangeboren gewrichtsaandoeningen die bekend staan ​​als arthrogryposis multiplex congenita (AMC). Het wordt soms ook wel klassieke arthrogryposis of amyoplasia congenita genoemd. Een baby met deze aandoening kan ernstig misvormde gewrichten hebben. Deze contracturen, of gewrichtsstijfheid, kunnen soms permanent worden. Dit kan leiden tot verlies van het gebruik van de aangedane arm of het aangedane been. Hierdoor kan het voor de baby moeilijk worden om normale dagelijkse activiteiten uit te voeren, zoals zitten, lopen en spelen.

Maar het allerbelangrijkste is om de baby zo snel mogelijk en zo vaak mogelijk in beweging te krijgen. Daardoor kun je de verergering van de gewrichtsstijfheid grotendeels onder controle houden. Geef de hoop dus niet op.

Welke soorten contracturen komen voor bij amyoplasie?

Deze gewrichtsstijfheid, ofwel "contracturen", kan verschillende gevolgen hebben. Laten we de belangrijkste typen eens bekijken:

• Abductie: Dit is wanneer een lichaamsdeel van de middenlijn van het lichaam afgetrokken wordt. Bijvoorbeeld, bij een abductiecontractuur in het heupgewricht kan het been naar buiten getrokken worden vanuit de heup en stijf worden.
• `(Extensie)`: Dit is wanneer een gewricht gestrekt is, waardoor een grote hoek ontstaat tussen de twee lichaamsdelen die het verbindt, of wanneer het gewricht recht is. Een `(extensiecontractuur)` van de knie is wanneer de knie gestrekt is en het been recht en stijf is.
• `(Buiging)` (Buiging):Dit houdt in dat een gewricht wordt gebogen, waardoor een scherpe hoek ontstaat. Bij een flexiecontractuur in de elleboog kan de arm naar binnen gebogen zijn en het bovenlichaam stijf en gespannen aanvoelen.
• Ontwrichting: Dit is wanneer botten in de buurt van een gewricht uit hun normale positie raken. Een schouderontwrichting is bijvoorbeeld wanneer het bovenarmbot uit de kom in het schouderblad schiet.
• (Rotatie): Dit houdt in dat er een draaiende beweging rond een gewricht, zoals de schouder, plaatsvindt. Hierdoor kunnen de schouders naar binnen draaien, waardoor het lichaam een ​​gebogen houding aanneemt.

Hetzelfde kind kan één of meer van deze verschillende soorten epileptische aanvallen hebben.

Waarom treedt deze amyoplasie op? Wat is de oorzaak?

Sterker nog, onderzoekers weten nog steeds niet precies wat amyoplasie veroorzaakt. Het is geen genetische aandoening. Dat wil zeggen, het wordt niet veroorzaakt door een genmutatie. Het is ook geen erfelijke aandoening. Dus als je je afvraagt: "Heb ik hier iets verkeerd gedaan?", denk dan maar niet dat dat zo is. Het is niemands schuld.

Wat zijn de symptomen van de aandoening `(amyoplasie)`?

Een baby met deze aandoening kan symptomen in verschillende delen van het lichaam ervaren. Laten we eens kijken welke dat zijn.

Symptomen die verband houden met de voeten (onderste ledematen)

Mogelijk ziet u deze kenmerken op de heupen, benen en voeten van uw baby:

• ( Klompvoet ): Dit betekent dat de voet naar binnen of naar buiten gedraaid is.
• Hielpijn: Soms kan hielpijn ontstaan ​​doordat de dikke laag vetweefsel (het hielkussen) die normaal gesproken in de hiel aanwezig is, ontbreekt of onvoldoende aanwezig is.
• Een heupdislocatie , of een beperkte heupflexie of -abductie.
• Een stijve knie bij het buigen of strekken van de knie.

Handgerelateerde symptomen (bovenste ledematen)

Mogelijk ziet u deze kenmerken op de schouders, armen en vingers van uw baby:

• Contractuur van de elleboog bij strekking.
• Vingerabductie.
• Stijve duimstrekking.
• Contractuur van de schouderrotatie.

Zichtbare tekenen op de huid

De aandoening amyoplasie kan soms de huid van een baby aantasten. In zulke gevallen kunt u bijvoorbeeld het volgende zien:

• Kuiltjes in de huid.
• Verlies van huidrimpels boven de gewrichten.
• `(Ooievaarsbeet)` (Ooievaarsbeet):Dit is een veelvoorkomende, roze of rode geboortevlek. Deze is meestal te zien in het gezicht en in de nek.
• Afwijkingen van de bloedvaten in het gezicht: bijvoorbeeld rode vlekken zoals een hemangioom. Dit wordt ook wel een vaatmalformatie genoemd.
• Huidplooien in de buurt van de elleboog of knie.

Zijn er naast deze nog andere symptomen waar ik op moet letten?

Ja, heel zelden kunnen er andere lichamelijke problemen optreden bij de aandoening amyoplasie. Maar deze komen niet vaak voor. Het is echter goed om hiervan op de hoogte te zijn.

• Een deel van de darm ontwikkelt zich niet goed of ontbreekt ('darmatresie').
• Gastroschisis (een klein gaatje in de maag, vlakbij de anus).
• Kleine of afwezige schaamlippen in de vagina van meisjes (hypoplasie).
• Liesbreuk .
• Kleine of ingezonken kaak (micrognathie).
• Verlies van vingers of tenen.
• Scoliose.
• Niet-ingedaalde testikels bij jongens.

Raak niet in paniek als u deze symptomen ziet. Ze komen zeer zelden voor. Uw arts zal u hierover informeren.

Hoe stellen artsen de diagnose amyoplasie?

Meestal kunnen deze contracturen worden vastgesteld tijdens het lichamelijk onderzoek dat de arts na de geboorte van de baby uitvoert. Daarna worden er ook regelmatig röntgenfoto's gemaakt om de ernst van de aandoening te bepalen. Soms kan het nodig zijn om andere specialisten te raadplegen.

Welke behandeling heeft mijn baby nodig voor amyoplasie?

Er zijn verschillende hoofddoelen bij de behandeling van deze aandoening. Vroege behandeling is gericht op:

• Het maximaliseren van de bewegingsvrijheid van gewrichten.
• Pijnvermindering en het voorkomen van spieratrofie.
• Het verlichten van contracturen.

Om deze doelen te bereiken, kunnen behandelingen zoals deze zeer gunstig zijn voor de baby:

• Fysiotherapie : Dit is erg belangrijk. Hierbij gebruikt een getrainde fysiotherapeut zachte rek- en massagetechnieken om de spiervezels van uw baby te helpen strekken. Oefeningen stimuleren de bloedtoevoer naar de spieren en gewrichten. Dit is iets wat u moet blijven doen naarmate uw baby groeit.
• Ergotherapie:Hierbij wordt de baby getraind met oefeningen die de fijne motoriek ontwikkelen, zodat hij dagelijkse taken zelfstandig kan uitvoeren. Zo leert hij bijvoorbeeld speelgoed oppakken en eten.
• Spalken: Dit is een verwijderbare, stijve ondersteuning die wordt gebruikt om een ​​gewricht in een specifieke positie te houden. Uw arts kan u aanraden deze 's nachts of op bepaalde momenten van de dag te dragen.
• Serieel gipsen: Hierbij wordt de trekkracht op het gewricht gedurende een periode van enkele weken (tot wel zes weken) geleidelijk opgevoerd . Het gipsverband wordt wekelijks vervangen en het gewricht wordt telkens iets meer belast. Dit kan de stijfheid van het gewricht aanzienlijk verminderen.

Welke andere behandelingen zijn er?

Soms, als de aandoening ernstig is of als de bovenstaande behandelingen niet het gewenste resultaat opleveren, kan een chirurgische ingreep nodig zijn. Maak je geen zorgen, deze worden uitgevoerd door gespecialiseerde chirurgen.

• Spiertransplantatiechirurgie: Bij deze ingreep verwijderen chirurgen spierweefsel dat niet goed functioneert en vervangen dit door spierweefsel uit een ander gezond deel van het lichaam.
• Osteotomie: Bij deze operatie wordt een klein stukje bot weggesneden om de bewegingsvrijheid van een nabijgelegen gewricht te verbeteren. Dit kan de positie van het gewricht veranderen en het gemakkelijker maken om te bewegen.

De arts zal u deze operaties uitvoerig uitleggen.

Kan een kind met amyoplasie lopen?

Dit is een vraag die veel ouders bezighoudt. Of een kind kan lopen, hangt af van het type en de ernst van de contractuur. Een kind met een ernstige knieflexiecontractuur kan bijvoorbeeld moeite hebben met lopen. Evenzo kunnen veel kinderen met een ernstige heupflexiecontractuur mogelijk niet lopen. Maar veel kinderen kunnen wél lopen! Soms zijn er speciale hulpmiddelen nodig om hen te helpen lopen.

Veel kinderen lopen bijvoorbeeld met behulp van hulpmiddelen zoals staframes, beenbeugels, looprekken en krukken.

Kan amyoplasie worden voorkomen?

Dit is een vraag die veel mensen stellen. Omdat onderzoekers de exacte oorzaak van amyoplasie nog steeds niet kennen, is er momenteel niets wat je kunt doen om deze aandoening te voorkomen. Maak je er geen zorgen over. Je moet je concentreren op het bieden van de best mogelijke behandeling en ondersteuning aan je baby.

Wat is de toekomst van kinderen met amyoplasie?

Dit is het allerbelangrijkste. Kinderen met amyoplasie kunnen doorgaans een normale levensverwachting hebben. Deze aandoening heeft geen invloed op de intelligentie, het denkvermogen of het leervermogen van een kind.Deze kinderen kunnen dus naar school gaan, leren en hun talenten laten zien, net als andere kinderen. Ze kunnen hun fysieke mogelijkheden optimaal benutten en succesvol zijn in het leven.

Belangrijke dingen om te weten als je leeft met amyoplasie.

Houd dit in gedachten:

• De meeste kinderen kunnen rond hun vijfde levensjaar lopen en volledig deelnemen aan dagelijkse activiteiten.
• Om zulke goede resultaten te bereiken, zijn fysiotherapie en ergotherapie, die zo snel mogelijk na de geboorte moeten beginnen, essentieel. Het is net als het water geven en verzorgen van een plant vanaf jonge leeftijd.
• Er bestaan ​​speciale hulpmiddelen en methoden die uw kind kunnen helpen zo zelfstandig mogelijk te werken. U kunt uw kind leren hoe deze te gebruiken. Hier zijn een paar voorbeelden:
• Aangepast bestek is bestek dat zijwaarts gebogen kan worden of aan de hand bevestigd kan worden om het eten te vergemakkelijken.
• Speciale steunen (stoelverkleiners) waarmee u veilig en comfortabel in stoelen kunt zitten.
• Een haakje onderaan de muur om het aan- en uittrekken van een broek te vergemakkelijken. Zulke kleine dingen vergroten ook het zelfvertrouwen van een kind.

Bij amyoplasie verkorten en verstijven de spieren rond sommige gewrichten. Dit veroorzaakt contracturen en maakt bewegen moeilijk. Met een vroege behandeling, zoals fysiotherapie en gipsverbanden, kan de ernst van deze contracturen echter grotendeels worden beperkt. Veel kinderen hebben uiteindelijk een of meerdere operaties nodig. Met speciale apparatuur, diverse methoden en ergotherapie kan het kind, zelfs bij ernstige gewrichtsstijfheid (contracturen), de nodige ondersteuning krijgen om zo zelfstandig en gelukkig mogelijk te leven.

Belangrijkste boodschap

Dus, ouders, dit zijn de belangrijkste dingen die jullie uit dit verhaal moeten onthouden:

• ``(Amyoplasie)`` is een aangeboren aandoening die stijve gewrichten veroorzaakt. Dit is niemands schuld.
• Vroege diagnose en vroege behandeling zijn erg belangrijk, met name fysiotherapie en ergotherapie.
• De intelligentie van deze kinderen zal op geen enkele manier worden geschaad. Ze kunnen prima leren.
• Met behulp van speciale apparatuur en methoden kunt u uw kind helpen zo zelfstandig mogelijk te worden.
• Houd moed! Met de juiste behandeling en uw liefde en steun kunnen deze kinderen een gelukkig en succesvol leven leiden, net als ieder ander.

Als u nog vragen heeft, aarzel dan niet om met uw arts te praten. Hij of zij kan u verder helpen. Amyoplasie, arthrogryposis, gewrichtsstijfheid, contracturen, aangeboren, fysiotherapie, ergotherapie, geboortedefecten, gewrichtsaandoeningen, kindergezondheid