Heeft uw baby problemen met de botgroei? Laten we eens kijken naar diastrofische dysplasie.

Heeft u ooit gehoord van de term 'diastrofische dysplasie'? Misschien is dit nieuw voor u. Maar het is een zeldzame en specifieke aandoening waar we ons bewust van moeten zijn. Denk er eens over na: soms schrikken we als we zien dat de ledematen van onze kinderen wat korter zijn en de gewrichten niet goed gestrekt kunnen worden. Dit is een aandoening die dergelijke symptomen kan veroorzaken. Laten we het er vandaag eens op een eenvoudige, begrijpelijke manier over hebben.

Wat is diastrofische dysplasie precies?

Simpel gezegd is dystrofische dysplasie een zeldzame aandoening die de juiste ontwikkeling van kraakbeen en bot beïnvloedt . Het is een aangeboren aandoening , wat betekent dat een kind ermee geboren wordt. Het kan van generatie op generatie worden doorgegeven.

Deze situatie kan hoofdzakelijk tot de volgende gevolgen leiden:

• Gewrichtsdysplasie : Dit betekent dat de gewrichten in ons lichaam zich niet goed ontwikkelen.
• Korte armen en benen.
• Klein van stuk .
• Abnormale ontwikkeling van het skeletstelsel (skeletdysplasie).

Deze aandoening kan verschillende delen van het lichaam aantasten. Bijvoorbeeld:

• Oren
• Gezicht
• Voeten
• Handen
• Heupgebied
• Benen
• Ruggengraat

Het wordt soms ook wel 'DD' of 'DTD' genoemd, of 'diastrofische dwerggroei' of 'diastrofisch nanismesyndroom'. In alle gevallen gaat het om dezelfde aandoening.

Hoe zeldzaam is deze aandoening?

Dit is eigenlijk een zeer zeldzame aandoening . Naar schatting wordt slechts één op de 500.000 pasgeborenen getroffen door deze ziekte. In sommige landen, zoals Finland, komt deze aandoening echter vaker voor. Dit zou te maken hebben met de erfelijke aanleg. In Finland treft deze aandoening slechts één op de 30.000 kinderen.

Waarom gebeurt dit? Wat is de reden hiervoor?

De belangrijkste oorzaak van dystrofische dysplasie is een genetische mutatie . Deze aandoening is erfelijk. Dit betekent dat als iemand in de familie de aandoening heeft, er een kans bestaat dat hun kinderen deze ook zullen hebben.

Deze genetische mutatie beïnvloedt een gen dat zeer belangrijk is voor de ontwikkeling van kraakbeen in ons lichaam. Kraakbeen is een sterk en flexibel weefsel dat wordt gebruikt om het skelet van een baby op te bouwen tijdens de embryonale fase, oftewel wanneer het zich in de baarmoeder van de moeder bevindt.

Het grootste deel van het kraakbeen verandert in bot naarmate de baby groeit. Maar kraakbeen blijft aanwezig op plaatsen zoals de uiteinden van botten, de neus en de oren. Wanneer die genmutatie optreedt, kan dat gen dus niet goed bijdragen aan de vorming van kraakbeen en bot.

Welke genmutatie heeft hier invloed op?

De specifieke genetische mutatie die deze aandoening, "DTD", veroorzaakt, komt voor in het gen "SLC26A2" . Het wordt ook wel "DTDST" (dystrofische dysplasie sulfaattransporter) genoemd. Dit gen produceert een eiwit dat helpt bij de opbouw van kraakbeen en de omzetting van kraakbeen in bot.

Het belangrijkste is dat iemand drager kan zijn van deze genmutatie, zonder de ziekte zelf te hebben. Als beide ouders echter drager zijn, is er ongeveer 25% kans dat hun kind de ziekte ontwikkelt.

Welke symptomen kunnen in deze situatie worden waargenomen?

De symptomen van diastrofische dwerggroei kunnen sterk variëren van persoon tot persoon. Hoewel de meeste mensen een kleine gestalte en een groeiachterstand ervaren, kunnen er ook andere symptomen in verschillende delen van het lichaam voorkomen. Laten we eens kijken welke dat zijn.

Symptomen die rond het hoofd en de mond kunnen worden waargenomen:

• Breed voorhoofd en hoge haargrens .
• Verdikking, zwelling of verandering van vorm van het oor.
• Abnormaal kleine kaak (micrognathie).
• Tandheelkundige afwijkingen, bijvoorbeeld kleine of scheefstaande tanden.
• Een gespleten gehemelte is een abnormale opening in het dak van de mond.
• Moeite met ademhalen .

Kenmerken van de ledematen:

• Abnormaal korte vingers (brachydactylie).
• "Liftduimen" – dat betekent dat de duimen naar buiten gericht zijn.
• Een of beide voeten zijn naar binnen gedraaid (klompvoet). Dit wordt ook wel een klompvoet genoemd.
• Korte en dunne armen en benen.

Kenmerken van gewrichten:

• Gewrichtsdeformiteiten (` contracturen` ) – Dit kan ertoe leiden dat gewrichten niet volledig kunnen strekken en de beweging beperken.
• Sommige gewrichten raken vast en worden onbeweeglijk . Dit beperkt ook de beweging.
• Gewrichtsstijfheid of -losheid , of gewrichtsluxaties.
• Gewrichtspijn geassocieerd met artrose.

Rugkenmerken:

• Een voorwaartse kromming van de wervelkolom (kyfose), waardoor de wervelkolom er gebogen uit kan zien.
• Zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose).

Heeft dit invloed op de hersenontwikkeling?

Er zijn geen meldingen van dystrofische dysplasie die de hersenen of de hersenontwikkeling aantast . Mensen met deze aandoening hebben een normale intelligentie . Er is dus geen reden tot bezorgdheid.

Hoe wordt deze aandoening vastgesteld?

Soms kan dystrofische dwerggroei al vóór de geboorte van een baby worden vastgesteld. Als iemand in uw familie de aandoening heeft, kunnen artsen vroeg in de zwangerschap genetisch onderzoek aanbevelen.

De aandoening kan ook worden vastgesteld met een echografie van de foetus (foetale echografie) . Bij dit onderzoek worden foto's gemaakt van de baby tijdens de ontwikkeling in de baarmoeder. Als de foto's afwijkingen of misvormingen in de botten laten zien, kan de arts genetisch onderzoek naar dystrofische dysplasie aanbevelen.

Meestal wordt deze aandoening echter pas na de geboorte van de baby vastgesteld. De diagnose wordt gesteld door middel van een lichamelijk onderzoek van de baby en beeldvormende onderzoeken die misvormde of verkorte botten aantonen.

Wat is de behandeling hiervoor?

In werkelijkheid bestaat er geen genezing voor DTD. De behandeling is er vooral op gericht de symptomen van elk individu te beheersen en hen te helpen een zo goed mogelijke gezondheid en welzijn te behouden.

Iemand met deze aandoening heeft mogelijk de hulp nodig van een team van specialisten . Bijvoorbeeld:

• Een audioloog is een specialist die gehoorproblemen behandelt .
• Een genetisch adviseur kan het gezin helpen deze situatie te begrijpen.
• Voedingsdeskundigen kunnen dieetadvies geven als u problemen heeft met uw mondgezondheid of eetpatroon.
• Een orthodontist is een tandarts die gespecialiseerd is in de behandeling van problemen met tanden en kaken.
• Een orthopeed ( specialist in botten en gewrichten).
• Een kinderarts .
• Fysiotherapeuten en ergotherapeuten helpen u zo goed mogelijk te bewegen en dagelijkse activiteiten uit te voeren.
• Een longarts ( een arts die gespecialiseerd is in longziekten ) helpt bij de behandeling van ademhalingsproblemen.
• Indien nodig corrigeren chirurgen misvormingen.

Met de hulp van al deze mensen kunnen we de nodige ondersteuning bieden om het kind een zo goed mogelijk leven te laten leiden.

Is er een manier om dit te voorkomen?

Dystrofische dwerggroei is niet te voorkomen . Als iemand in uw familie de aandoening heeft, wordt genetisch onderzoek vóór een zwangerschap aanbevolen.Het is verstandig om dit met uw arts te bespreken. Tests en een intakegesprek kunnen uitwijzen of u drager bent en wat de mogelijke gevolgen voor uw gezin kunnen zijn.

Hoe zal het leven er in deze situatie uitzien?

Diastrofische dysplasie kan fataal zijn bij pasgeborenen vanwege ademhalingsproblemen . Veel mensen bereiken echter de volwassen leeftijd . Afhankelijk van de ernst van de ziekte kunnen ze te maken krijgen met pijn en beperkingen. Met de juiste medische zorg en ondersteuning kunnen ook zij echter een goed leven leiden.

Belangrijke vragen om aan uw arts te stellen

Als uw kind dystrofische dysplasie heeft, is het belangrijk om meer te weten te komen door vragen te stellen zoals deze:

• Welke delen van het lichaam van mijn kind zijn aangetast?
• Is dit iets dat je je hele leven zal beïnvloeden?
• Welke specialisten moet mijn kind bezoeken? Hoe vaak?
• Kunnen we iets doen om bot- of gewrichtspijn te verlichten?
• Zijn er steungroepen voor mensen met deze aandoening of soortgelijke ziekten?
• Als ik meer kinderen krijg, zouden zij deze aandoening dan ook kunnen ontwikkelen?

En tot slot, het allerbelangrijkste om te onthouden!

Dystrofische dysplasie is een zeldzame, aangeboren aandoening die de normale ontwikkeling van kraakbeen en botten beïnvloedt . Mensen met deze aandoening hebben vaak een kleine gestalte, korte ledematen en gewrichtsproblemen. Als iemand in uw familie deze aandoening heeft, is het belangrijk om met een arts te praten over genetisch onderzoek en counseling.

Onthoud dat je er niet alleen voor staat. In een situatie als deze is het heel belangrijk om over de juiste informatie te beschikken, het nodige medische advies in te winnen en contact te leggen met mensen die je steunen. Wees niet bang om vragen aan artsen te stellen en om hulp te vragen.

Diastrofische dysplasie, genetische ziekten, botgroei, kraakbeen, kortheid, gewrichtsaandoeningen