Als u een langdurige of chronische aandoening heeft, zoals erfelijke ATTR-amyloïdose, heeft u een groot team van artsen en zorgverleners nodig om deze te behandelen. Dit geldt met name voor mensen met hATTR-amyloïdose. Dit is een genetische aandoening. Wat er gebeurt, is dat een abnormaal eiwit, amyloïde genaamd, zich ophoopt in vitale organen zoals uw hart, nieren, zenuwstelsel en darmen. Omdat deze aandoening zoveel delen van uw lichaam aantast, zal uw hATTR-zorgteam uit verschillende specialisten bestaan.
Wie maakt deel uit van uw medisch team voor hATTR-amyloïdose?
Laten we nu eens kijken naar de belangrijkste medische professionals die u zullen helpen met uw gezondheidszorg. Samen zullen zij u helpen uw aandoening zo goed mogelijk te beheersen.
Neuroloog
Bij hATTR komt perifere neuropathie veel voor. Simpel gezegd is dit schade aan de zenuwen in uw handen, voeten en onderbenen. U kunt symptomen ervaren zoals de volgende:
- Pijn
- Gevoelloosheid
- Ontsteking
- Zwakte in de ledematen
- Het voelt alsof er met een stok in gestoken wordt.
Naarmate de ziekte vordert, kunnen uw spieren stijf en zwak worden, waardoor het moeilijk wordt om te lopen en dingen te doen die fijne motoriek vereisen.
Een neuroloog zal tests uitvoeren, zoals een zenuwgeleidingstest, om uw perifere zenuwfunctie nauwlettend te controleren. Dit helpt bepalen of u een neurologische aandoening heeft en hoe ernstig deze is.
Veel van de behandelingen die zijn goedgekeurd voor hATTR kunnen ook helpen bij de behandeling van uw neurologische aandoening. Uw arts kan ook andere medicijnen voorschrijven om de zenuwpijn te verlichten.
| Geneesmiddelencategorie | Voorbeelden van drugs |
|---|---|
| Goedgekeurde behandelingen voor hATTR | Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra) |
| Medicijnen tegen zenuwpijn | Amitriptyline, duloxetine (Cymbalta), gabapentine (Neurontin), pregabaline (Lyrica) |
Cardioloog
Deze arts behandelt aandoeningen van het hart en de bloedvaten. Mensen met hATTR hebben een verhoogd risico op hart- en vaatziekten. Dit komt doordat er amyloïde-afzettingen in het hart kunnen ophopen. Dit kan leiden tot de volgende aandoeningen:
Het belangrijkste is om deze symptomen te herkennen en zo nodig zo snel mogelijk medisch advies in te winnen.
| Mogelijke effecten op het hart | Eenvoudige uitleg |
|---|---|
| Congestief hartfalen | Het hart verzwakt en er hoopt zich vocht op in de longen en andere weefsels. |
| Hypertrofische cardiomyopathie | Verdikking van de hartspier. |
| Coronaire hartziekte | Blokkade van de bloedvaten die het hart van bloed voorzien. |
| Hartritmestoornissen | Onregelmatige hartslag. |
| Syncope | Duizeligheid of flauwvallen. |
Als bij u hATTR wordt vastgesteld, zal uw cardioloog verschillende onderzoeken uitvoeren om te bepalen hoe goed uw hart functioneert. Deze onderzoeken kunnen bestaan uit een echocardiogram , een MRI- scan, een 6-minuten looptest en bloedonderzoek. Als uw hart zwak is, krijgt u medicijnen om de aandoening te behandelen, zoals diuretica, een zout- en vochtbeperking en mogelijk een pacemaker .
Oogarts
Als u hATTR heeft, is het belangrijk om regelmatig een oogarts te bezoeken. Ongeveer 20% van de genetische mutaties die hATTR veroorzaken, tast de ogen aan. Dit kan leiden tot symptomen zoals:
- Donkere vlekjes (het zien van zwarte puntjes die voor de ogen zweven)
- Droge ogen
- Glaucoom of verhoogde oogdruk
- Glasvochtvertroebeling (vertroebeling van de heldere gel die de oogbol vult)
- Andere veranderingen in het gezichtsvermogen
Indien nodig kan uw oogarts een operatie uitvoeren die trabeculectomie wordt genoemd om glaucoom te behandelen. Hij of zij kan ook een operatie uitvoeren die vitrectomie wordt genoemd om het gel in het oog te verwijderen.
Genetisch adviseur
Als uw arts vermoedt dat u hATTR heeft, zal hij of zij u doorverwijzen naar een genetisch adviseur . Deze kan testen op de genmutatie die de ziekte mogelijk veroorzaakt. Ook als iemand in uw directe familie (ouder, broer, zus of kind) de diagnose hATTR heeft gekregen, is het raadzaam om u te laten testen. Dit komt omdat naaste familieleden 50% kans hebben om deze genmutatie te erven. De genetisch adviseur zal deze testen aan u uitleggen en de resultaten met u bespreken zodra deze bekend zijn.
Andere belangrijke leden van uw medisch team
Naast de bovengenoemde specialisten spelen er nog diverse anderen een belangrijke rol in uw welzijn.
| Professioneel | Hoe kunnen ze je helpen? |
|---|---|
| Nefroloog | Ongeveer een derde van de mensen met hATTR kan amyloïde-afzettingen in de nieren ontwikkelen. Het is mogelijk dat u deze specialist pas hoeft te raadplegen als u symptomen van nierziekte heeft. Uw huisarts controleert uw nierfunctie jaarlijks met bloedonderzoek (zoals serumcreatinine ). Als deze tests afwijkend zijn, wordt u doorverwezen naar een nefroloog. |
| Orthopedisch specialist | Patiënten met hATTR hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van carpaaltunnelsyndroom . Dit kan worden veroorzaakt door amyloïde-afzettingen in de polsen. Polsspalken en oefeningen tijdens het slapen kunnen worden aanbevolen. In ernstige gevallen kan een operatie noodzakelijk zijn. |
| Fysiotherapeut/ergotherapeut | hATTR kan het lopen en het uitvoeren van dagelijkse activiteiten bemoeilijken. Fysiotherapeuten en ergotherapeuten kunnen u helpen deze taken gemakkelijker te maken. Studies hebben aangetoond dat de combinatie van deze therapieën met andere behandelingen, zoals medicatie, goede resultaten kan opleveren. |
| Huisarts | Ook als u meerdere specialisten bezoekt, is uw huisarts een essentieel onderdeel van uw zorgteam. Hij of zij kan uw jaarlijkse gezondheidscontroles uitvoeren, u behandelen als u ziek bent en fungeren als de "leider" van uw zorgteam door met alle andere artsen te communiceren. |
Vaak kunt u alle benodigde zorg krijgen in een medisch centrum of groot ziekenhuis dat gespecialiseerd is in de behandeling van hATTR-amyloïdose. Dit maakt het voor al uw artsen gemakkelijker om als team samen te werken. Bespreek met uw huisarts hoe uw behandeling gecoördineerd kan worden.
Belangrijkste boodschap
- hATTR-amyloïdose is een complexe ziekte die meerdere organen in het lichaam aantast, waardoor een team van artsen met verschillende expertisegebieden nodig is om de ziekte te behandelen.
- Uw medisch team kan specialisten omvatten op gebieden zoals neurologie, cardiologie, oogheelkunde en nefrologie.
- Uw huisarts is de belangrijkste schakel die dit hele team coördineert.
- Bespreek uw aandoening, behandeling en eventuele zorgen openlijk met uw medisch team. Wees niet bang om vragen te stellen. U bent een actief lid van uw zorgteam.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe