Hoe verandert SMA in de loop van de tijd? (Spinale musculaire atrofie) Laten we ons hiervan bewust zijn.

Heeft iemand in uw familie of iemand die u kent SMA, oftewel spinale musculaire atrofie ? U vraagt ​​zich misschien af, en bent wellicht zelfs bang, hoe dit zich in de loop der tijd zal ontwikkelen en hoe de symptomen zullen verergeren. De manier waarop deze ziekte zich ontwikkelt, verschilt namelijk sterk van persoon tot persoon. Het hangt af van welk van de vier typen SMA u heeft, wanneer de symptomen voor het eerst optraden en in welke fase van uw fysieke ontwikkeling u zich op dat moment bevond. Laten we dit vandaag eenvoudig en duidelijk bespreken.

Hoe verloopt het ziekteverloop van SMA?

Deze aandoening tast vooral de spieren in het midden van het lichaam aan, zoals de rug en de heupen. Dit is meer uitgesproken dan bij de spieren die verder van het midden van het lichaam af liggen (zoals de vingers en tenen).

Zie het zo: de spieren in je dijen, die je helpen staan, worden zwakker dan de spieren in je benen. Bovendien merk je de zwakte in je benen eerder dan in je armen.

Sommige mensen ervaren ook een geleidelijk verlies van kracht in hun handen. Meestal behouden de handen echter de meeste kracht op de lange termijn. Zelfs als de handen zwak zijn, kunnen ze nog steeds dagelijkse taken uitvoeren, zoals het gebruik van een computer.

Een ander groot probleem dat gepaard gaat met SMA is een kromme wervelkolom , wat we medisch scoliose noemen. Veel kinderen met SMA ontwikkelen deze aandoening al op jonge leeftijd. Dit komt doordat de spieren die de wervelkolom ondersteunen geleidelijk verzwakken.

Iemand met scoliose kan de volgende symptomen ervaren:

• De schouders en heupen bevinden zich niet op dezelfde hoogte.
• De ene schouder is groter of steekt verder naar voren dan de andere.
• De ene heup staat hoger dan de andere.

Deze kromming van de wervelkolom kan ongemak en pijn veroorzaken. Bij een ernstige kromming kunnen de longen worden samengedrukt, wat de ademhaling kan belemmeren. Artsen proberen de aandoening meestal te behandelen met een speciale brace, zonder operatie, totdat het kind volledig is uitgegroeid. Omdat de kromming van de wervelkolom echter in de loop der tijd kan verergeren, zal uw arts extra alert zijn op eventuele ademhalings- of bewegingsproblemen die zich in dit verband voordoen.

Wat er vervolgens gebeurt, hangt af van het type SMA dat u heeft.

Soorten SMA en hun aard

SMA wordt onderverdeeld in vier hoofdtypen. Deze worden geclassificeerd op basis van de leeftijd waarop de symptomen beginnen en de maximale fysieke activiteit van de patiënt. Laten we elk type afzonderlijk bekijken.

Nog even iets meer over type 1.

Dit is de ernstigste vorm van SMA. Het wordt ook wel de ziekte van Werdnig-Hoffmann genoemd. De diagnose wordt gesteld bij de geboorte of binnen de eerste 6 maanden. De spierzwakte neemt zeer snel toe. Zonder behandeling zal het kind niet kunnen zitten of staan.

De baby kan ondervoed zijn doordat hij moeite heeft met zuigen en slikken. Sommige baby's lijken door hun buik te ademen . Dit komt doordat de ademhalingsspieren in de borstkas niet goed werken, waardoor ze alleen met het middenrif ademen. Dit kan leiden tot frequente, soms levensbedreigende, ernstige ademhalingsproblemen en infecties.

Nog even iets meer over type 2.

Deze vorm wordt gediagnosticeerd tussen de leeftijd van 6 en 18 maanden. De snelheid waarmee de ziekte zich ontwikkelt, verschilt sterk van kind tot kind. Kinderen met type 2 kunnen in de beginfase zelfstandig rechtop zitten. Tegen de tijd dat ze tieners zijn, kan het echter moeilijk voor ze zijn om zelfstandig rechtop te zitten.

Bovendien kunnen deze kinderen niet meer dan een paar stappen zonder hulp lopen. Vaak beginnen hun vingers te trillen (tremoren). Zelfs de peesreflex kan wegvallen wanneer de arts met een hamertje op de knie tikt.

Nog even iets meer over Type 3

Dit wordt ook wel het Kugelberg-Welander-syndroom genoemd. De diagnose wordt meestal gesteld rond de leeftijd van 18 maanden, maar soms kunnen de symptomen al in de vroege adolescentie beginnen.

Het verloop van deze vorm van SMA hangt af van hoeveel beweging het kind leert. Deze kinderen kunnen leren lopen. Maar na verloop van tijd vallen ze steeds vaker, krijgen ze moeite met traplopen en hebben ze moeite om op te staan ​​vanuit een liggende positie. Net als bij andere vormen van SMA zijn ze vatbaarder voor luchtweginfecties naarmate hun spieren verzwakken.

Nog wat meer over Type 4

Dit is de zeldzaamste vorm van SMA. De diagnose wordt gesteld bij mensen van 20 of 30 jaar. De ziekte verloopt zeer langzaam. Mensen met deze vorm kunnen als volwassenen nog lopen, maar de spierzwakte kan geleidelijk toenemen naarmate ze ouder worden.