Zijn de spieren van uw kind zwak? Laten we het hebben over spinale musculaire atrofie (SMA).

Heb je wel eens gemerkt dat je baby wat slap is, of dat hij of zij wat trager is met het rechtop houden van het hoofdje of het omrollen zoals andere baby's? Het is normaal dat we als ouders ons soms een beetje zorgen maken als we een klein kindje zien rondrennen, vallen of moeite hebben met traplopen. Hoewel deze symptomen niet altijd wijzen op iets ernstigs, kan er soms een zeldzame aandoening aan ten grondslag liggen waar we ons bewust van moeten zijn. Dat is spinale musculaire atrofie, of wat we medisch ' spinale musculaire atrofie (SMA)' noemen.

Simpel gezegd, wat is SMA?

Spinale musculaire atrofie (SMA) is een zeldzame genetische aandoening die ervoor zorgt dat de willekeurige spieren, dat wil zeggen de spieren waarmee we bewegen, geleidelijk verzwakken. Het tast voornamelijk de zenuwcellen in het onderste deel van ons ruggenmerg aan.

Stel je het zo voor: onze hersenen en ons ruggenmerg sturen het elektrische signaal, ofwel de boodschap, naar onze spieren om te "bewegen". Deze boodschap wordt overgebracht door speciale zenuwcellen, motorneuronen genaamd. Om deze zenuwcellen gezond te houden, is een eiwit genaamd "Survival Motor Neuron" (SMN), geproduceerd door een gen genaamd SMN1, essentieel.

Bij iemand met SMA wordt, als gevolg van een defect in het SMN1-gen, het SMN-eiwit niet in de benodigde hoeveelheid aangemaakt. Wanneer dit eiwit ontbreekt, sterven de zenuwcellen (motorneuronen) die deze signalen doorgeven geleidelijk af. De spieren ontvangen dan niet langer de noodzakelijke signalen. De spieren die niet gebruikt worden, krimpen en verzwakken geleidelijk. Dit noemen we spieratrofie .

Wat zijn de symptomen en typen SMA?

De symptomen van SMA variëren van persoon tot persoon. Ze hangen af ​​van de hoeveelheid SMN-eiwit die in het lichaam wordt aangemaakt. Naast het belangrijkste gen, SMN1 genaamd, is er ook een hulpgen, SMN2 genaamd. Dit SMN2-gen produceert ook een bepaalde hoeveelheid SMN-eiwit. Hoe meer kopieën van het SMN2-gen iemand heeft, hoe milder de symptomen worden.

SMA wordt onderverdeeld in 5 hoofdtypen op basis van de leeftijd waarop de symptomen zich voordoen.

Wat veroorzaakt SMA?

SMA is een genetische aandoening die van generatie op generatie wordt doorgegeven. Om precies te zijn, het wordt overgeërfd als een 'autosomaal recessieve' eigenschap. Wat betekent dat?

Simpel gezegd, wil een kind SMA ontwikkelen, dan moeten beide ouders een kopie van het defecte SMN1-gen erven. Als slechts één ouder het defecte gen erft, zal het kind geen SMA ontwikkelen. Het kind zal echter wel drager van de ziekte worden. Dit betekent dat het kind geen symptomen zal hebben, maar het defecte gen wel kan doorgeven aan toekomstige kinderen.

Hoe kan de ziekte nauwkeurig worden gediagnosticeerd?

Net als in veel andere landen worden pasgeborenen in Sri Lanka soms gescreend op genetische aandoeningen zoals deze. Soms worden ze echter pas later ontdekt, vooral bij kinderen met milde symptomen.

Als u zich zorgen maakt over uw kind, kan de arts tijdens uw consult vragen stellen zoals deze:

• Heeft uw baby ontwikkelingsmijlpalen zoals het hoofdje rechtop houden en omrollen later bereikt?
• Vindt het kind het moeilijk om zelfstandig te zitten of te staan?
• Heeft u moeite met ademhalen?
• Wanneer merkte u deze symptomen voor het eerst op?
• Heeft iemand in uw familie deze symptomen eerder gehad?

Naast deze vragen kunnen de volgende tests worden uitgevoerd om de ziekte te bevestigen:

• Genetische testen: Er wordt een bloedmonster afgenomen en het SMN1-gen wordt rechtstreeks getest om te zien of het defect is of ontbreekt. Dit is de belangrijkste test die de ziekte bevestigt.
• Creatinekinase (CK)-bloedtest: Bij zwakke spieren hoopt een enzym genaamd CK zich op in het bloed. Een verhoogde CK-waarde kan wijzen op spierschade.
• Zenuwtesten : Testen zoals een elektromyogram (EMG) controleren hoe de zenuwen signalen naar de spieren sturen.
• MRI- of CT-scan: Hiermee krijgt u gedetailleerde afbeeldingen van de binnenkant van het lichaam, met name van de wervelkolom en de spieren.
• Spierbiopsie: Soms wordt een klein stukje spierweefsel weggenomen en onder een microscoop onderzocht om de aard van de schade vast te stellen.

Welke behandelingen zijn er voor SMA?

Tien tot vijftien jaar geleden bestonden er voor SMA alleen ondersteunende behandelingen die de symptomen onder controle hielden. Tegenwoordig zijn er echter, dankzij de vooruitgang in de medische wetenschap, wereldwijd diverse zeer succesvolle behandelingen die zich richten op het genetische probleem dat SMA veroorzaakt.

1. Ondersteunende zorg

Hoewel deze behandelingen de ziekte niet genezen, zijn ze essentieel om de levenskwaliteit van het kind te verbeteren.

• Ademhalingsondersteuning: Vooral bij type 1 en 2, wanneer de ademhalingsspieren verzwakken, kan een speciaal masker of, in ernstige gevallen, een beademingsapparaat nodig zijn.
• Voeding en slikken: Omdat de slikspieren zwak zijn, is de hulp van een diëtist nodig om ervoor te zorgen dat de baby voldoende voeding binnenkrijgt. Sommige baby's moeten via een voedingssonde worden gevoed.
• Beweging en fysiotherapie: Fysiotherapieoefeningen kunnen helpen de gewrichten te beschermen en de spieren sterk te houden. Indien nodig kunt u gebruikmaken van beenbeugels, een rollator of een elektrische rolstoel.
• Rugproblemen: Bij kinderen met scoliose kan de arts aanraden een speciaal korset (rugbrace) te dragen om de rug recht te houden.

2. Gentherapieën

Dit zijn de medicijnen die een revolutie teweeg hebben gebracht in de behandeling van SMA.

• Nusinersen (Spinraza): Dit medicijn wordt toegediend via een injectie in het ruggenmergvocht. Het werkt door het eerdergenoemde "helpergen" SMN2 te stimuleren, waardoor dit gen meer SMN-eiwit aanmaakt. Het moet om de paar maanden worden toegediend.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Dit is een gentherapie die eenmalig intraveneus wordt toegediend. Het vervangt het defecte SMN1-gen door een gezonde kopie van het SMN1-gen. Het wordt meestal gegeven aan kinderen jonger dan 2 jaar.
• Risdiplam (Evrysdi): Dit is een dagelijks in te nemen vloeibaar geneesmiddel dat ook werkt door de productie van het SMN-eiwit uit het SMN2-gen te verhogen.

Hoewel deze behandelingen erg duur zijn, is aangetoond dat ze de ontwikkelingsmijlpalen van kinderen (hoofd rechtop houden, zitten) aanzienlijk verbeteren en de progressie van de ziekte onder controle houden. U dient met uw arts te bespreken welke behandeling het beste is voor uw kind.