Heeft u of uw kind last van zichtproblemen? Lees meer over de ziekte van Stargardt!

Heeft u of uw kind last van problemen met recht vooruit kijken, of wordt uw zicht wazig? Misschien kunt u wel dingen om u heen zien, maar is wat u bekijkt niet scherp. Als u dergelijke symptomen heeft, kan de aandoening Stargardt-ziekte een mogelijke oorzaak zijn. Laten we dit op een eenvoudige manier uitleggen, zodat u het kunt begrijpen.

Wat is de ziekte van Stargardt?

Simpel gezegd is de ziekte van Stargardt een aandoening die het belangrijkste deel van ons oog aantast : de macula . Stel je het zo voor: als je oog een camera is, dan is het netvlies het membraan aan de achterkant van de camera, net als de film, waarop beelden worden opgeslagen. De macula is een heel gevoelig plekje midden in het netvlies. Wanneer we recht vooruit kijken, een boek lezen of naar iemands gezicht kijken, is het deze macula die ons helpt om dingen scherp te zien. Dit noemen we centraal zicht .

Bij de ziekte van Stargardt neemt uw centrale gezichtsvermogen geleidelijk af. Soms kan dit ook uw perifere gezichtsvermogen aantasten, oftewel het vermogen om dingen rondom uw ogen te zien.

Je hebt vast wel eens gehoord van maculadegeneratie . Het is een ziekte die meestal oudere mensen treft, vooral mensen boven de 60. Het wordt leeftijdsgebonden maculadegeneratie genoemd. De ziekte van Stargardt is echter anders. Deze treft meestal kinderen en jongeren onder de 20. Daarom noemen artsen het soms juveniele maculadegeneratie . Wanneer de randen van het netvlies worden aangetast, wordt het fundus flavimaculatus genoemd.

Laten we nu eens kijken waarom dit gebeurt. Ons lichaam bevat een gele, olieachtige stof genaamd lipofuscine . Normaal gesproken wordt deze stof door het lichaam uitgescheiden. Bij mensen met de ziekte van Stargardt wordt deze lipofuscine echter in overmaat aangemaakt of niet goed uitgescheiden. Deze overtollige lipofuscine hoopt zich vervolgens op in het netvlies. Dit beschadigt de fotoreceptoren, een speciaal type lichtgevoelige cel in het netvlies . Na verloop van tijd leidt deze schade tot permanent verlies van het gezichtsvermogen.

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Stargardt?

De ziekte van Stargardt kan de volgende veranderingen in uw ogen en zicht veroorzaken:

• Het zien van donkere vlekken of wazige gebieden in het gezichtsveld:Als je recht vooruit kijkt, kunnen sommige plekken zwart of mistig lijken.
• Wazig zicht : Dingen scherp zien, wazig zien.
• Lichtgevoeligheid: Moeite met zien in zonlicht of bij fel licht.
• Nieuwe vorm van kleurenblindheid : Hoewel u voorheen kleuren duidelijk kon zien, kunt u nu sommige kleuren niet meer goed onderscheiden.
• Moeite met aanpassen aan weinig/veel licht: Wanneer je plotseling van een lichte naar een donkere plek gaat, of van een donkere naar een lichte plek, hebben je ogen veel tijd nodig om zich aan te passen.
• Slecht nachtzicht : Het nachtzicht wordt slechter dan voorheen.

Het belangrijkste is dat de symptomen van de ziekte van Stargardt zich vaak geleidelijk ontwikkelen. Na verloop van tijd kunt u bijna al uw centrale gezichtsvermogen verliezen. U kunt echter nog wel enigszins scherp zien met uw perifere zicht aan de zijkanten van uw ogen. Objecten die recht voor u liggen, zullen echter minder scherp worden.

Wat zijn de oorzaken van de ziekte van Stargardt?

De ziekte van Stargardt is een genetische aandoening . Dat wil zeggen dat ze wordt veroorzaakt door een verandering in onze genen. De belangrijkste oorzaak is met name een verandering in een gen dat bekend staat als het ABCA4-gen. Dit ABCA4-gen zorgt ervoor dat ons netvlies goed functioneert.

Dit is erfelijk . Dat betekent dat het van ouders op kinderen wordt doorgegeven. De ziekte van Stargardt wordt autosomaal recessief overgeërfd. Simpel gezegd: wil een kind deze ziekte ontwikkelen, dan moeten zowel de moeder als de vader het gemuteerde ABCA4-gen hebben. Het is niet voldoende dat slechts één persoon het heeft.

Hoe stellen artsen deze diagnose? (Diagnose)

Een oogarts kan vaststellen of u deze aandoening heeft. Hij of zij zal uw ogen onderzoeken, uw gezichtsvermogen controleren en de gezondheid van uw ogen beoordelen. U moet de arts vertellen wanneer uw symptomen begonnen zijn en welke problemen u ondervindt.

Mogelijk moet u ook enkele tests uitvoeren, zoals deze:

• Elektroretinografie (ERG): Hierbij wordt onderzocht hoe uw netvlies reageert op licht dat uw oog binnenkomt.
• Fluorescentieangiografie: Dit is een onderzoek om de bloedvaten in het oog te bekijken.Kijk, ze injecteren een speciale kleurstof in een ader in je arm en maken foto's van de binnenkant van je oog.
• Fundusfotografie en fundusautofluorescentiefotografie: Hiermee worden scherpe foto's van uw netvlies en macula gemaakt. Zo kunt u zien hoe de lipofuscine wordt afgezet.
• Genetische testen : Hiermee kan worden bevestigd of er een mutatie in het ABCA4-gen aanwezig is.
• Optische coherentietomografie (OCT): Dit is als een scan van het netvlies. Het kan bijvoorbeeld de dikte van de lagen van het netvlies in kaart brengen, de aanwezigheid van lipofuscine bepalen en vaststellen of het beschadigd is.

Wat zijn de stadia van de ziekte van Stargardt?

Uw oogarts kan de ziekte indelen in verschillende stadia, afhankelijk van hoe deze zich ontwikkelt. Zo werkt het:

• Stadium 1: In dit stadium begint zich een gele substantie, lipofuscine genaamd, te vormen als kleine vlekjes op de macula. U kunt zeer milde symptomen hebben, of helemaal geen symptomen.
• Fase 2: Nu hebben die lipofuscinevlekken zich verspreid naar andere delen van het netvlies rond de macula. Mogelijk begint u de symptomen nu iets duidelijker te voelen dan voorheen.
• Stadium 3: In dit stadium beginnen de opgehoopte lipofuscine-deeltjes zich opnieuw in de macula te verzamelen en deze te beschadigen. Dit wordt atrofie ( celdood) genoemd. Hierdoor verergeren de symptomen.
• Stadium 4: De schade (atrofie) aan de macula is nu zeer ernstig. Dit kan leiden tot volledig of gedeeltelijk verlies van uw centrale gezichtsvermogen.

Welke behandelingen zijn er voor de ziekte van Stargardt?

Helaas bestaat er momenteel geen genezing voor de ziekte van Stargardt en is er geen behandeling die de schade die de ziekte veroorzaakt, kan herstellen. Maar maak je geen zorgen. Je oogarts kan je helpen je symptomen onder controle te houden en het tempo van het gezichtsverlies te vertragen. Je kunt bijvoorbeeld het volgende doen:

• Vermijd het gebruik van supplementen die vitamine A bevatten. Sommige studies hebben aangetoond dat mensen met de ziekte van Stargardt een versneld verlies van het gezichtsvermogen kunnen ervaren als ze te veel vitamine A innemen. Neem daarom geen vitamine A-supplementen zonder eerst met uw arts te overleggen.
• Het gebruik van een bril, contactlenzen en/of hulpmiddelen voor slechtzienden kan u enorm helpen bij uw dagelijkse activiteiten.
• Stop helemaal met roken (en andere nicotinehoudende producten zoals e-sigaretten). Roken is absoluut niet goed voor je ogen.
• Draag een hoed of een goede zonnebril om je ogen te beschermen als je naar buiten gaat.

Onthoud dat dit geen wondermiddelen zijn. Ze kunnen je echter wel helpen om zo lang mogelijk een goed leven te leiden.

Kan de ziekte van Stargardt genezen worden?

Er bestaat momenteel geen genezing voor de ziekte van Stargardt. Uw oogarts kan u echter wel helpen om met de aandoening te leren leven.

Er is goed nieuws. Onderzoekers blijven klinische studies uitvoeren om nieuwe behandelingen te vinden voor aandoeningen zoals maculadegeneratie (waaronder de ziekte van Stargardt). Vraag uw oogarts of u kunt deelnemen aan een van deze klinische studies. Zo ja, dan krijgt u mogelijk de kans om de nieuwste, experimentele behandelingen te ontvangen.

Wanneer moet ik medisch advies inwinnen?

Raadpleeg een arts of oogarts zodra u veranderingen in uw ogen of zicht opmerkt . De symptomen van de ziekte van Stargardt kunnen lijken op die van andere, wellicht vaker voorkomende, oogziekten. Daarom is het erg belangrijk om eventuele oogproblemen zo snel mogelijk te diagnosticeren en te behandelen.

Wat kunt u verwachten als u de ziekte van Stargardt heeft?

U kunt verwachten dat uw centrale gezichtsvermogen geleidelijk afneemt. Bij de meeste mensen gebeurt dit verlies langzaam, over jaren, soms decennia. Bij sommige mensen kan het echter sneller gaan. Het type mutatie in uw ABCA4-gen kan bepalen hoe snel en hoeveel zicht u verliest. Uw oogarts kan u hier meer over vertellen.

U zult regelmatig uw ogen moeten laten controleren. Vraag uw arts hoe vaak u uw ogen moet laten nakijken en welke aanvullende onderzoeken nodig zijn.

Hoe zorg ik voor mezelf als ik de ziekte van Stargardt heb?

Er zijn veel dingen die je kunt doen om goed voor jezelf te zorgen:

• Eet voedzaam. Eet meer groenten en fruit.
• Bewegen. Je lichaam actief houden is goed voor alles.
• Niet roken.
• Beheers stress.
• Ga op tijd naar je doktersafspraken.

Wanneer moet ik mijn arts raadplegen als ik de ziekte van Stargardt heb?

Uw oogarts zal u adviseren om de controles te blijven uitvoeren. Zorg ervoor dat u op die dagen ook daadwerkelijk langskomt. Raadpleeg bovendien direct uw arts als u plotselinge veranderingen in uw zicht ervaart, of als u pijn of ongemak in uw ogen voelt.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen over de ziekte van Stargardt?

Als u de ziekte van Stargardt heeft, kunt u uw arts vragen stellen zoals deze:

• Kun je me een steungroep aanraden met anderen die in dezelfde situatie zitten?
• Kom ik in aanmerking om deel te nemen aan een klinische proef ?
• Moet ik met een genetisch adviseur praten? (Dit kan je helpen uit te vinden of andere mensen in je familie risico lopen.)
• Kunt u hulpmiddelen of methoden aanbevelen die mij kunnen helpen om dagelijkse taken gemakkelijker uit te voeren met mijn verminderde gezichtsvermogen ?

Tot slot, een aantal dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Leven met de ziekte van Stargardt kan beangstigend zijn. Alles wat uw zicht beïnvloedt, kan een grote impact hebben. Maar u bent niet alleen. Uw oogarts en zorgteam kunnen u helpen om te gaan met de veranderingen in uw zicht, uw ogen te beschermen en een veilig en comfortabel leven te leiden.

Hoewel er momenteel geen genezing is voor de ziekte van Stargardt, zijn onderzoekers voortdurend op zoek naar nieuwe behandelingen. Als u geïnteresseerd bent, bespreek dan met uw arts de mogelijkheid om deel te nemen aan een klinische studie. Geef niet op!

Stargardt -ziekte, gezichtsvermogen, centraal zicht, netvlies, macula, genetische ziekten