Kan hemofilie worden voorkomen? Laten we het daar eens over hebben.

Heb je ooit gehoord van een aandoening waarbij je zelfs bij een klein wondje niet kunt stoppen met bloeden? Misschien heeft iemand in je familie het wel. De belangrijkste ziekte waarbij je je bloedingen niet kunt stoppen, heet hemofilie. De vraag die veel mensen zich stellen is: als dit erfelijk is, kunnen we het dan voorkomen? Laten we dit eens heel duidelijk en eenvoudig bespreken.

Allereerst, wat is hemofilie?

Simpel gezegd: als we ergens op ons lichaam een ​​snijwond of andere verwonding oplopen, stopt de bloeding na een tijdje, toch? Dat noemen we bloedstolling. Net zoals bij het bouwen van een muur cement tussen de stenen wordt aangebracht om de gaten te vullen, vormen bepaalde eiwitten in ons bloed een 'prop' op de plaats van de verwonding en stoppen ze de bloeding. We noemen deze eiwitten stollingsfactoren . Iemand met hemofilie produceert één of meer van deze stollingsfactoren niet in de benodigde hoeveelheid. Of ze functioneren niet goed. Daarom stopt zelfs een kleine verwonding de bloeding niet en gaat deze door. Soms kan er ook inwendig bloedverlies optreden, met name in gewrichten en spieren, zonder dat er sprake is van een verwonding.

Hoe ontstaat hemofilie? Is het erfelijk?

Ja, hemofilie is een genetische aandoening . Dat wil zeggen, het is iets dat we via genen van onze ouders erven. Het defecte gen voor deze ziekte bevindt zich op het X-chromosoom. Zoals u weet, hebben vrouwen twee X-chromosomen (XX) en mannen één X-chromosoom en één Y-chromosoom (XY). Daarom komt deze ziekte het meest voor bij mannen.

• Vrouwen zijn meestal alleen draagsters van de ziekte. Dit betekent dat, hoewel ze het defecte gen op een van hun X-chromosomen hebben, ze geen symptomen vertonen vanwege het andere, gezonde X-chromosoom. Ze kunnen het defecte gen echter wel doorgeven aan hun kinderen.
• Als een jongetje dit defecte X-chromosoom van zijn moeder erft, zal hij hemofilie ontwikkelen, omdat dit het enige X-chromosoom is dat hij heeft.

De belangrijkste vraag is dus: kan de erfelijkheid van hemofilie worden voorkomen?

Het kortste en meest eerlijke antwoord hierop is: "Nee."Volgens de huidige medische wetenschap is er geen manier om te voorkomen dat iemand een defect gen erft. Dit betekent dat als er hemofilie in de familie voorkomt, er een zekere kans is dat jij of je kind het gen erft. Er is nog geen geneesmiddel of vaccin. Maar maak je geen zorgen! Hoewel we de erfelijkheid van de ziekte niet kunnen voorkomen, zijn er wel een aantal belangrijke dingen die we wél kunnen doen.

Wat kan er gedaan worden: Genetische counseling

Als iemand in uw familie hemofilie heeft, is het raadzaam om, voordat u gaat trouwen of een kind wilt , genetisch advies in te winnen.

• Wie moet dit raadplegen?
• Als er hemofiliepatiënten in de familie voorkomen (aan moeders- of vaderskant).
• Als je een vrouw bent en wilt weten of je draagster bent.
• Als ouders die al een kind met hemofilie hebben, overwegen om een ​​kind te krijgen.

• Wat gebeurt er tijdens dit consult?

Een genetisch adviseur of specialist zal uw familiegeschiedenis en die van uw partner met u doornemen. Vervolgens zal hij of zij het risico uitleggen dat uw kind hemofilie ontwikkelt. Indien nodig kunnen speciale bloedtesten worden uitgevoerd om te bepalen of u drager bent. Dit consult helpt u een weloverwogen beslissing te nemen. Uw arts kan ook prenatale tests bespreken (bijvoorbeeld vruchtwaterpunctie, vlokkentest - CVS) waarmee de ziekte bij de baby in de baarmoeder kan worden opgespoord.

Als de ziekte niet te voorkomen is, hoe kunnen complicaties dan worden voorkomen?

Dit is het belangrijkste onderdeel. Hoewel we niet kunnen voorkomen dat hemofilie erfelijk is, zijn er veel dingen die we kunnen doen om de complicaties en risico's die het met zich mee kan brengen te voorkomen . Deze dingen kunnen je helpen om een ​​gezond en normaal leven te leiden met hemofilie. Als deze adviezen goed worden opgevolgd, kan zelfs een hemofiliepatiënt een goed leven leiden zonder gevaarlijke complicaties. Daarom is het, in plaats van je zorgen te maken over het feit dat je de ziekte niet kunt voorkomen, veel belangrijker om te weten hoe je met de ziekte kunt leven en hoe je complicaties kunt voorkomen. Hemofilie, bloedstolling, genetische counseling, erfelijke aandoeningen, bloedingen, stollingsfactoren