Soms zien we mensen die veel kleiner zijn dan gemiddeld, oftewel, klein van stuk, toch? Misschien in films, of zelfs in het echt. Een mogelijke oorzaak hiervan is een aandoening genaamd chondrodysplasie. Schrik niet van deze naam. Het is namelijk een verzamelnaam voor verschillende ziekten die te maken hebben met de botontwikkeling en die worden veroorzaakt door veranderingen in de genen van ons lichaam. Artsen stellen deze aandoening meestal vast zodra een baby geboren is.
Bedenk eens, dit is niet zomaar één soort ziekte. Aan de ene kant kunnen sommige mensen met deze aandoening een normaal leven leiden zonder grote beperkingen. Kijkers van 'Game of Thrones' kennen bijvoorbeeld het personage Tyrion Lannister. De acteur die hem speelt, Peter Dinklage, heeft een aandoening genaamd achondroplasie, een vorm van chondrodysplasie. Hij leidt een succesvol en volwaardig leven. Maar aan de andere kant zijn er ook zeer ernstige en pijnlijke vormen van deze aandoening. Een voorbeeld hiervan is rhizomelische chondrodysplasie punctata (RCDP1). Deze aandoening veroorzaakt groeivertraging bij baby's, botproblemen, mentale stoornissen en staar . Veel kinderen met deze ernstige vorm overleven de kinderjaren niet. Maar er is hoop. Onderzoekers proberen een geneesmiddel voor RCDP1 te vinden.
Wat zijn de redenen hiervoor?
Simpel gezegd zijn deze aandoeningen genetisch bepaald . Dit betekent dat ze worden veroorzaakt door bepaalde veranderingen of defecten in de genen in de cellen van ons lichaam. Soms kunnen deze genetische defecten van ouders op kinderen worden overgeërfd. Een ernstige aandoening genaamd RCDP1 is zo'n erfelijke aandoening.
De meest voorkomende vorm, zoals achondroplasie, wordt echter vaak veroorzaakt door een willekeurige mutatie. Dit betekent dat een kind de aandoening kan ontwikkelen, zelfs als geen van beide ouders de aandoening heeft.
Wat zijn de symptomen van deze aandoening?
Afgezien van het fysieke uiterlijk, hangen de symptomen af van het type chondrodysplasie dat iemand heeft. De belangrijkste symptomen zijn een kleine gestalte en een grotere hoofdomvang dan normaal . Maar er kunnen ook andere symptomen optreden. Laten we eens kijken welke dat zijn.
| Lichaamsdeel waar het symptoom kan optreden | Mogelijk probleem |
|---|---|
| Hersenenontwikkeling | Bij sommige vormen kan de hersenontwikkeling worden beïnvloed en kan er een verstandelijke beperking ontstaan. Bij vormen zoals achondroplasie wordt echter geen verstandelijke beperking waargenomen. |
| Huid | De huid wordt ruw en schilferig. |
| Mond | Gespleten gehemelte. |
| Ogen | Gezichtsverlies als gevolg van staar. |
| Ruggengraat | Het voorkomen van wervelkolomafwijkingen. |
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Vaak vermoedt een arts al direct na de geboorte dat een baby deze aandoening heeft, omdat symptomen zoals verkorte ledematen en een vergroot hoofd gemakkelijk te herkennen zijn.
Om dit vermoeden te bevestigen, laat de arts een röntgenfoto maken. De röntgenfoto laat zien dat de botten in de armen en benen van het kind ongewoon kort en breed zijn.
Daarnaast kunnen aandoeningen zoals achondroplasie zelfs met een echografie worden vastgesteld terwijl de baby zich nog in de baarmoeder bevindt. Voor absolute zekerheid over de diagnose zijn er zelfs speciale genetische tests beschikbaar.
Wat zijn de behandelingen?
De behandelingsmogelijkheden voor uw kind hangen af van het type chondrodysplasie dat hij of zij heeft. Het is belangrijk om te weten dat de meeste behandelingen de lengte van een kind niet kunnen vergroten , maar wel andere gezondheidsproblemen die ermee samenhangen kunnen verlichten en beheersen.
- Bij een aandoening die minder ernstig is dan achondroplasie: als uw kind gezond is, hoeft u alleen maar regelmatig naar de kinderarts te gaan om de gezondheid van uw kind te laten controleren. Als er complicaties optreden, moet u de nodige behandeling laten uitvoeren.
- In ernstige gevallen kan een team van specialisten betrokken zijn bij de behandeling van het kind. Verschillende mensen, zoals fysiotherapeuten en diëtisten, kunnen hierbij betrokken zijn. Deze behandeling vindt vaak plaats in een ziekenhuis.
Meer over de behandeling
In sommige zeldzame gevallen heeft toediening van groeihormonen de botgroei bevorderd, maar het is geen gegarandeerde genezing. Groeihormonen genezen geen aandoeningen zoals achondroplasie.
Sommige mensen kiezen voor een uitgebreide operatie om hun ledematen te verlengen . Dit is echter een zeer controversiële ingreep, omdat er risico's aan verbonden zijn en het erg pijnlijk kan zijn. In de meeste gevallen zorgt deze operatie er slechts voor dat het kind enkele centimeters langer wordt. Omdat deze reeks operaties fysiek en mentaal zeer belastend is, raden artsen aan de operatie uit te stellen totdat het kind oud genoeg is om het te begrijpen en zelfstandig beslissingen te kunnen nemen.
Wat zijn de mogelijke complicaties?
De meeste vormen van chondrodysplasie zijn niet levensbedreigend, maar ze kunnen wel pijnlijke en langdurige problemen veroorzaken. Uw arts kan u helpen deze problemen onder controle te houden.
| Complicatie | Eenvoudige uitleg |
|---|---|
| Moeite met ademhalen | De geringe omvang van de borstholte kan ademhalingsproblemen veroorzaken. |
| Rugpijn en spinale tractie | Veranderingen in de wervelkolom kunnen pijn en stijfheid veroorzaken. |
| Spinale stenose | Zenuwcompressie als gevolg van vernauwing van het kanaal waardoor het ruggenmerg in de wervelkolom loopt. |
| Gezamenlijke kwesties | Gewrichtspijn en moeite met bewegen. |
| Veelvoorkomende longinfecties | Veranderingen in het ademhalingspatroon kunnen leiden tot frequente longinfecties. |
| aanvallen | In sommige ernstige gevallen kunnen epileptische aanvallen optreden als gevolg van effecten op de hersenontwikkeling. |
| Slaapapneu | Tijdelijke ademstilstand tijdens de slaap. |
Hoe kunt u ondersteuning krijgen voor uzelf en uw kind?
Wanneer je met deze aandoening leeft, is steun voor zowel jou als je kind erg belangrijk. Mensen met deze aandoening willen niet als speciaal behandeld worden. Maar mensen in de maatschappij proberen hen soms te marginaliseren en verkeerd te begrijpen. Vooral op school is de kans groot dat ze gepest worden door leeftgenoten.
Het is daarom heel goed om professionele hulp te zoeken om het kind te helpen met deze situatie om te gaan en om anderen te helpen dit te begrijpen. Er bestaan ook steungroepen die zijn opgericht door gezinnen met kinderen in een vergelijkbare situatie. Via deze groepen kun je informatie uitwisselen, ervaringen delen en elkaar tot steun zijn.
Belangrijkste boodschap
- Chondrodysplasie is geen op zichzelf staande ziekte. Het is een algemene term voor een aantal genetische aandoeningen die de botontwikkeling beïnvloeden.
- De ernst van deze aandoening verschilt van persoon tot persoon. Sommige mensen ervaren milde symptomen, terwijl anderen ernstige complicaties kunnen ondervinden. Veel mensen met aandoeningen zoals achondroplasie leiden een volwaardig en succesvol leven.
- Het voornaamste doel van de behandeling is niet het vergroten van de lengte, maar het verlichten van bijkomende gezondheidsproblemen (zoals rugpijn en ademhalingsproblemen).
- Zodra u weet dat uw kind deze aandoening heeft, is het erg belangrijk om de hulp in te roepen van een team van gespecialiseerde artsen.
- Naast medische behandeling zijn psychologische ondersteuning en begeleiding voor het kind en het gezin ook erg belangrijk. Het is essentieel om het kind te sterken zodat het beter bestand is tegen sociale pesterijen.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe