Is uw kind vaak ziek? Zou het het zeldzame WHIM-syndroom kunnen zijn?

Heeft uw kind vaak last van verkoudheden, hoest, oorontstekingen of huidinfecties? Gaat de ene ziekte sneller over dan de andere? Meestal denken we dat het immuunsysteem van het kind wat verzwakt is en dat hij of zij ziektes oploopt op school en in de speeltuin. In zeer zeldzame gevallen kan dit echter worden veroorzaakt door een specifieke genetische aandoening, het WHIM-syndroom . Hoewel hier niet veel over gesproken wordt, is het erg belangrijk om hiervan op de hoogte te zijn.

Wat is het WHIM-syndroom?

Eenvoudig gezegd is het WHIM-syndroom een ​​zeer zeldzame genetische aandoening die het immuunsysteem aantast. De naam WHIM is afgeleid van de eerste letters van de vier belangrijkste symptomen van de ziekte.

• Wratten (wratten)
• Hypogammaglobulinemie (lage antistofspiegels in het bloed)
• Infecties (veelvoorkomende infecties)
• Myeloalveolaire bloeding (ophoping van witte bloedcellen in het beenmerg)

Stel je voor dat ons lichaam een ​​leger van witte bloedcellen heeft. De taak van deze soldaten is om vijanden zoals bacteriën en virussen die ziekten veroorzaken te bestrijden. Bij iemand met het WHIM-syndroom blijven de belangrijkste soldaten van dit leger, de witte bloedcellen die neutrofielen worden genoemd, vastzitten in hun basis, het beenmerg. Ze kunnen niet naar buiten, de bloedbaan in, om ziekten te bestrijden. Daardoor is het afweersysteem van het lichaam verzwakt en wordt de persoon vaker ziek.

Wat zijn de symptomen van het WHIM-syndroom?

Deze symptomen kunnen sterk variëren van persoon tot persoon. Sommige mensen hebben zeer milde symptomen. Anderen kunnen ernstige infecties ontwikkelen die levensbedreigend kunnen zijn. Deze symptomen beginnen meestal in de kindertijd, maar soms wordt de ziekte pas op volwassen leeftijd vastgesteld.

Vooral over wratten en het risico op kanker.

Veel mensen in onze omgeving kunnen besmet zijn met het humaan papillomavirus (HPV), dat wratten veroorzaakt. Bij iemand met een gezond immuunsysteem verdwijnt dit virus echter bijna automatisch uit het lichaam. Omdat het immuunsysteem van iemand met het WHIM-syndroom echter verzwakt is, kan het dit HPV-virus moeilijk bestrijden. Daardoor blijft het virus lang in het lichaam aanwezig, wat wratten veroorzaakt en in sommige gevallen het risico op kanker verhoogt.

Wat is de oorzaak hiervan? Is dit besmettelijk?

De belangrijkste oorzaak van het WHIM-syndroom is een mutatie in het gen CXCR4 in ons lichaam. Zie dit gen als een programma dat onze cellen aanstuurt. Wanneer dit gen verandert, stoppen de eerdergenoemde witte bloedcellen (neutrofielen) met de aanmaak ervan in het beenmerg.

Omdat dit een genetische aandoening is, kan deze niet van persoon tot persoon worden overgedragen door niezen of aanraken . De aandoening kan echter wel van ouders op kinderen worden doorgegeven. Als een van beide ouders deze genmutatie heeft, heeft elk kind dat zij krijgen 50% kans om de aandoening te erven .

Hoe stel je een accurate diagnose voor deze ziekte?

Omdat dit zo'n zeldzame ziekte is, is het moeilijk om de diagnose met slechts één test te stellen. Uw arts zal de symptomen van u en uw kind zorgvuldig onderzoeken, kijken hoe vaak ze infecties krijgen en kan vervolgens verschillende tests aanbevelen.

• Volledig bloedbeeld (CBC): Hierbij wordt gecontroleerd op een laag aantal witte bloedcellen, met name neutrofielen, in het bloed.
• Antistoffentest (Immunoglobuline G - IgG-bloedtest):Deze test wordt uitgevoerd om te bepalen of het niveau van antilichamen die infecties bestrijden laag is.
• Beenmergbiopsie: Bij deze procedure wordt onder lichte verdoving een klein stukje beenmerg uit het heupbot genomen en onder een microscoop onderzocht. Hiermee kan nauwkeurig worden vastgesteld of er witte bloedcellen in het beenmerg vastzitten (myelokathexis).
• Genetische testen: Deze test kan bevestigen of er een mutatie in het CXCR4-gen aanwezig is die het WHIM-syndroom veroorzaakt.

Welke behandelingen zijn er voor het WHIM-syndroom?

Er bestaat nog geen genezing voor deze aandoening. Er zijn echter wel verschillende behandelingen die de symptomen kunnen verlichten, infecties kunnen voorkomen en een normaal leven mogelijk maken.

Soorten medicijnen

• Xolremdi: Dit is een nieuw geneesmiddel dat in 2024 is goedgekeurd. Het helpt witte bloedcellen die vastzitten in het beenmerg vrij te maken. Dit kan het risico op infectie met ongeveer 40% verminderen.
• G-CSF-behandeling: Dit is een injectie. Het stimuleert het beenmerg en helpt het meer witte bloedcellen aan te maken.
• IgG-therapie: Bij mensen met een laag antilichaamniveau wordt het immuunsysteem versterkt door toediening van antilichamen van buitenaf.
• Antibiotica: Wanneer bacteriële infecties (zoals longontsteking of huidinfecties) ontstaan, zal uw arts deze voorschrijven om ze te bestrijden.

Behandeling van wratten

Als u regelmatig wratten krijgt, kunt u een dermatoloog raadplegen om ze te laten verwijderen. Daarvoor zijn verschillende methoden beschikbaar.

• Cryochirurgie
• Elektrochirurgie
• Laserbehandeling
• Soorten speciale coatings

Hoe kun je gezond leven met het WHIM-syndroom?

Als je met zo'n zeldzame aandoening leeft, moet je extra goed op je gezondheid letten.

• Een goed voedingspatroon: Een voedzaam dieet is erg belangrijk om je immuunsysteem sterk te houden. Voeg meer groenten, fruit, volkorenproducten, vis en kip toe aan je voeding.
• Beweging: Lichaamsbeweging helpt het lichaam sterk te houden en versterkt het immuunsysteem. Doe elke dag iets wat je leuk vindt, zoals sporten, wandelen of zwemmen.
• Bescherming tegen infecties:
• Vermijd drukke plaatsen zoveel mogelijk.
• Was je handen regelmatig met zeep.
• Overleg met uw arts en bepaal welke vaccinaties u en uw gezin nodig hebben.Bespreek specifiek zaken zoals het HPV-vaccin, het pneumokokkenvaccin en het jaarlijkse griepvaccin.

Naast uw huisarts heeft u mogelijk de hulp nodig van verschillende specialisten, zoals een immunoloog, een hematoloog en een dermatoloog, voor uw behandeling.