Blør du også kraftig fra et lite sår? La oss snakke om Bernard-Soulier syndrom (BSS)!

Har du noen gang lagt merke til at noen blør kraftig selv fra en liten skramme eller et enkelt blåmerke, eller at de lett får blåmerker og bruker lang tid på å gro? Noen ganger kan dette skyldes en tilstand vi ikke har hørt mye om, men som er veldig viktig å vite om. En slik tilstand er Bernard-Soulier syndrom, eller forkortet «(BSS)». La oss snakke litt mer detaljert om dette i dag.

Hva er Bernard-Soulier syndrom (BSS)?

Enkelt sagt er Bernard-Soulier syndrom (BSS) en svært sjelden tilstand. Det som skjer her er at prosessen med blodkoagulering i kroppen vår, som betyr at blødningen stopper når vi blir skadet, forstyrres. Tenk deg at du har et lite sår på hånden. Etter en stund stopper blødningen, ikke sant? Vel, det som hjelper med det er blodplater, en type små celler i blodet vårt, og plasma, som er den flytende delen av blodet.

En person med Bernard-Soulier syndrom (BSS) har færre blodplater enn normalt. Leger kaller denne tilstanden trombocytopeni. Dessuten er blodplatene som er tilstede større enn normale blodplater. Så av disse grunnene blør og får personer med BSS lett blåmerker.

Hvor sjelden er denne tilstanden?

Dette er faktisk en veldig, veldig sjelden tilstand. Ifølge medisinske eksperter rammer denne tilstanden bare én av en million mennesker over hele verden. Dette betyr at selv på Sri Lanka er det svært få mennesker som lider av denne sykdommen.

Hva er symptomene på Bernard-Soulier syndrom (BSS)?

Ofte begynner babyer med BSS å vise disse symptomene tidlig i livet. Sjekk om du eller noen du kjenner har noen av disse symptomene:

• Du får lett blåmerker, og det tar lang tid å gro: Selv en enkel kul på en stol kan gi et stort blåmerke. Det kan ta uker før blåmerket gror.
• Blødning kraftig selv fra mindre kutt og sår: Enten du får et lite kutt mens du barberer deg eller kutter deg i hånden med en kniv mens du hakker grønnsaker, er det vanskelig å stoppe blødningen.
• Hyppige neseblod: Noen kaller dette «(epistaksi)». Hvis du har hyppige neseblod uten grunn, er det også et symptom.
• Blødning under huden: Disse vises som små røde eller lilla prikker på hudoverflaten. Leger kaller disse «petekkier».
• Kraftig blødning under menstruasjon hos kvinner: Hvis blødningen varer i flere dager lenger enn vanlig, eller hvis den er kraftig (menoragi), er det også en grunn til bekymring.

Ikke vær redd for BSS bare fordi du har ett eller to av disse symptomene. Men hvis disse symptomene vedvarer, er det best å søke legehjelp.

Hva forårsaker Bernard-Soulier syndrom (BSS)?

Dette er det viktigste poenget. `(BSS)` er en genetisk lidelse.Det vil si en tilstand som oppstår når vi blir født på grunn av en endring (mutasjon) i genene våre. Dette er arvelig , som betyr at barn kan arve denne genetiske endringen fra foreldrene sine.

Denne tilstanden (BSS) er forårsaket av mutasjoner i genene `GP1BA`, `GP1BB` eller `GP9` spesielt. Alle disse genene er svært viktige for blodkoagulasjonsprosessen i kroppen vår. Så når det er et problem med disse genene, skjer ikke blodkoagulasjonen som den skal.

Hvordan vet du om du har Bernard-Soulier syndrom (BSS)?

Hvis du har disse symptomene, er det første legen vil gjøre å stille deg et detaljert spørsmål. Deretter vil de bestille flere blodprøver for å bekrefte tilstanden.

• Blodplatetest: Denne sjekker antallet blodplater i blodet ditt og om de er lave.
• Genmutasjonstester: Dette kan oppdage om det finnes mutasjoner i de tidligere nevnte `GP1BA`-, `GP1BB`- og `GP9`-genene som forårsaker `(BSS)`.
• Mikroskopisk undersøkelse av blodplater: En blodprøve tas og undersøkes under et mikroskop for å se om blodplatene er unormalt store.
• Blodplatestrømcytometri: Selv om navnet er komplisert, måler denne testen mengden glykoproteiner kalt «GP1BA», «GP1BB» og «GP9» på overflaten av blodplatene. Hvis disse er lave, er det et tegn på «(BSS)».

Det er basert på resultatene av disse testene at legen vil fortelle deg nøyaktig om du har BSS eller ikke.

Hva er behandlingene for Bernard-Soulier syndrom (BSS)?

Det finnes for øyeblikket ingen kur for BSS, da det er en genetisk tilstand. Det er imidlertid mange ting du kan gjøre for å forhindre overdreven blødning og minimere andre komplikasjoner som kan oppstå. Behandlingen er hovedsakelig fokusert på det.

Ting du kan gjøre for å minimere blødning:

Dette er enkle, men likevel svært viktige ting du kan legge til i hverdagen din.

• Unngå medisiner som øker risikoen for blødning: Enkelte smertestillende midler, som ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs), aspirin og noen antihistaminer, kan øke risikoen for blødning. Ta derfor ikke disse medisinene uten å konsultere lege.
• Bruk en myk tannbørste når du pusser tennene: Dette kan redusere blødende tannkjøtt.
• Lær den riktige måten å stoppe neseblødning på: spør legen din om hvordan du holder nesen og hvordan du holder hodet.
• Begrens visse matvarer og drikkevarer: Matvarer med høyt alkoholinnhold og raffinert sukker kan påvirke blodplatetallet, så det er best å begrense dem så mye som mulig.
• Registrer deg på et senter som tilbyr døgnåpen akutthjelp: Dette vil hjelpe deg med å få rask behandling i en nødsituasjon, for eksempel ved en større blødning.
• Ta jerntilskudd hvis du har jernmangel: Hyppig blødning kan føre til jernmangel. Ta jerntabletter som anvist av legen din.
• Bruk et medisinsk identifikasjonsarmbånd eller -brikke: Det er svært viktig i en nødsituasjon å bruke et armbånd eller en brikke som tydelig angir at du har (BSS).

Medisinsk behandling:

I noen tilfeller, spesielt ved plutselig blødning eller når man forbereder seg til operasjon, kan leger tilby behandling som:

• Blodplatetransfusjoner: Dette er vanligvis den første behandlingen ved en blødningsnødsituasjon. Blodplater fra en donor gis inn i kroppen din gjennom en intravenøs kateter. Disse blodplatene hjelper blodet med å koagulere.
• Antifibrinolytisk behandling: Dette er medisiner som hjelper blodet med å koagulere. For eksempel er tranexaminsyre, som du kanskje har hørt om, også tilgjengelig under merkenavnet «Cyklokapron®». Dette bidrar til å kontrollere blødning.

Kan Bernard-Soulier syndrom (BSS) forebygges?

Dessverre er det ingen måte å forhindre at BSS utvikler seg fordi det er en genetisk tilstand.

Men hvis noen i familien din har BSS, eller hvis du tror du kan ha denne genmutasjonen, kan det være lurt å vurdere genetisk testing . Det er også viktig å søke genetisk veiledning . En genetisk veileder kan fortelle deg mer om tilstanden og forklare risikoen for å overføre den til barna dine.

Hva er noen ting man bør være oppmerksom på når man lever med Bernard-Soulier syndrom (BSS)?

De fleste med BSS kan leve et normalt liv. De må imidlertid være litt mer forsiktige for å redusere risikoen for skade.

For eksempel er det best å holde seg unna kontaktsport, da de medfører høyere risiko for skader og større blødninger.

Det er også viktig å oppsøke fastlegen regelmessig for å opprettholde din generelle helse. Hvis du skal opereres, kan det være nødvendig å planlegge det på forhånd og muligens få en blodplatetransfusjon før prosedyren.

Hvis du har Bernard-Soulier syndrom (BSS), hvilke spørsmål bør du stille legen din?

Hvis du tror du har (BSS) eller har fått diagnosen, vil det være svært nyttig å stille legen din spørsmål som disse:

• Hva er de første symptomene på Bernard-Soulier syndrom?
• Hvilke tester bør jeg ta for å finne ut nøyaktig om jeg har Bernard-Soulier syndrom?
• Hva er behandlingsalternativene for Bernard-Soulier syndrom?
• Hvis jeg har Bernard-Soulier syndrom, hva kan jeg gjøre for å forhindre overdreven blødning?
• Hvilke aktiviteter bør jeg ikke gjøre fordi jeg har Bernard-Soulier syndrom?
• Hva er sjansen for at barna mine arver Bernard-Soulier syndrom fra meg?

I tillegg til disse spørsmålene, ikke vær redd for å snakke med legen om alt som faller deg inn.

Er det en risiko for babyen å ha Bernard-Soulier syndrom (BSS) under graviditet?

Hvis du er gravid og har BSS, trenger du spesialisert medisinsk behandling (høyrisiko obstetrisk og hematologisk behandling) . Trombocytttallet ditt og din generelle helse må overvåkes regelmessig. Under fødselen kan det hende du ikke kan få visse typer anestesi som øker risikoen for blødning.

Selv etter at babyen er født, bør babyens blodplatetall kontrolleres regelmessig. Fordi det er en sjanse for at babyen din kan arve den genetiske mutasjonen som forårsaker «(BSS)» fra deg. Derfor er det viktig å snakke med legen din om dette og ta de nødvendige skrittene.

Hva er hovedproblemet forårsaket av Bernard-Soulier syndrom (BSS)?

Kort sagt, hovedproblemet forårsaket av «BSS» er blodets manglende evne til å koagulere . Det er derfor overdreven blødning og lett blåmerker er de vanligste symptomene.

Hvilke andre tilstander forårsaker symptomer som ligner på Bernard-Soulier syndrom (BSS)?

Det finnes flere andre tilstander som forårsaker blødningsproblemer og symptomer som ligner på BSS. Det er greit å bare kjenne disse ved navn:

• Hemofili
• `May-Hegglin-anomali`
• `Sykdom i lagringsbasseng`
• Glanzmann trombasteni
• Von Willebrands sykdom

Basert på symptomene dine, kan bare en lege avgjøre nøyaktig hvilken av disse sykdommene det er.

Våre siste ord

Bernard-Soulier syndrom (BSS) er en svært sjelden tilstand som arves fra foreldrene dine. Hvis du har denne tilstanden, kan du ha problemer med blodpropp. Det betyr imidlertid ikke at du ikke kan leve et normalt liv. Det viktigste er å unngå risikable situasjoner som kan føre til skade, og alltid følge legens råd.

Gå til fastlegen din regelmessig. Han eller hun kan svare på spørsmålene dine, hjelpe deg med å håndtere denne tilstanden og samarbeide med deg for å opprettholde din generelle helse. Ikke vær redd, bevissthet og omsorg er våre største styrker når vi lever med disse tilstandene.

Bernard -Soulier syndrom, BSS, blodpropp, blodplater, kraftig blødning, genetiske sykdommer, blåmerker