Har du også korte fingre og tær? (Brakydaktyli) La oss snakke om det!

Har du noen gang lagt merke til at noen har fingre eller tær som er litt kortere enn andre? Kanskje noen i familien din har det, eller kanskje du har opplevd det selv. Når du ser dette, kan et lite spørsmål dukke opp: «Hvorfor skjer dette?». I dag skal vi snakke om denne tilstanden med forkortede fingre. I medisin kaller vi dette (brachydaktyli) (brachy-daktyli).

Hva er dette (brachydaktyli)? La oss forstå det enkelt!

Enkelt sagt betyr ordet brachydactyly «korte fingre». Dette betyr vanligvis at fingrene på hendene eller føttene dine er kortere enn en gjennomsnittspersons fingre. Ikke bekymre deg, dette er en genetisk tilstand . Det vil si at det skjer på grunn av en endring (genmutasjon) i et gen som påvirker beinveksten i kroppen vår. Tenk på det som en liten endring i måten kroppen vår er designet for å vokse på.

Finnes det forskjellige typer brachydaktyli?

Ja, denne tilstanden (brachydaktyli) kan påvirke deg på forskjellige måter. Det vil si at det finnes flere typer, avhengig av hvilke bein som er berørt, og hvor på hånden eller beinet denne forkortelsen forekommer . Ikke alle typer er like. I noen typer kan bare én finger være forkortet, mens i andre typer kan flere fingre være forkortet.

Hvem er mest rammet av denne tilstanden (brachydaktyli)?

Denne tilstanden (brachydaktyli) kan faktisk ramme hvem som helst . Siden den er genetisk, kan den ofte gå i arv fra familie til familie, det vil si fra generasjon til generasjon . Hvis moren eller faren din har denne tilstanden, er det en sjanse for at du også vil få den. Men noen ganger, selv om ingen i familien har hatt denne tilstanden før, kan noen utvikle den tilfeldig. Det kan skyldes en tilfeldig endring i genene.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

De fleste typer brachydaktyli er sjeldne . Det vil si at de ikke er vanlige. Det finnes imidlertid to typer brachydaktyli, type A3 og type D , som er mer vanlige. Studier tyder på at omtrent 2 % av befolkningen kan ha en av disse to typene. Så hvis du har en av disse, husk at du ikke er alene.

Hvordan påvirker (brachydaktyli) kroppen min?

Mange lurer på om det vil påvirke deres daglige aktiviteter. Heldigvis påvirker ikke brachydaktyli i de fleste tilfeller måten du bruker fingrene dine på i betydelig grad . Dette betyr at du ikke vil ha noen store problemer med å skrive, holde ting eller gå. Det er stort sett en kosmetisk forandring .

Men, svært sjeldenNoen kan ha problemer med å gå på grunn av forkortede fingre, eller kan ha problemer med å utføre fine bevegelser med fingrene. Dette er imidlertid svært sjeldent.

Hva er symptomene på brachydactyly?

Det viktigste og mest åpenbare symptomet på denne tilstanden er forkorting av beinene i hendene og/eller føttene . Dette er grunnen til at fingrene dine ser kortere ut enn normalt sammenlignet med resten av kroppen.

La oss nå se hva slags bein som kan forkortes på denne måten:

• Falanges: Dette er knoklene inni leddene i fingrene og tærne våre. Vi har to ledd i tomlene og stortåen, og tre ledd i hver av de andre fingrene våre. Disse leddene er det som hjelper oss å bøye og rette ut fingrene.
• Vi kaller fingerbeinet rett under neglen for «distal falanks».
• Da er den midterste falanks (tommelen har ikke dette) den midterste falanks.
• Den proksimale falanksen er det første beinet på håndflatesiden, nærmest knoken som stikker ut når hånden er knyttet.

Enhver av disse falanksene kan forkortes.

• Metakarpalknokler: Dette er knoklene som utgjør hendene våre, under knokene. For å være presis er dette de lange knoklene som går fra knokene til håndleddet. Hvis disse er korte, kan hånden se litt liten ut.

• Metatarsalbeinene: Akkurat som metakarpalbeinene i hendene, er metatarsalbeinene knoklene som utgjør toppen av foten, rett under tærne og foran hælen. Hvis disse knoklene er korte, kan foten virke kortere.

Viktig: Noen ganger kan brachydaktyli være et symptom på en annen genetisk tilstand som forårsaker kortvoksthet (dvs. redusert høyde). Derfor er det viktig å søke legehjelp.

Hva er årsakene til brachydaktyli?

Som vi nevnte tidligere, er hovedårsaken til brachydactyly en genmutasjon . Det vil si at det er en endring i genene som kontrollerer beinvekst i kroppen vår. Hver type brachydactyly er forårsaket av et annet gen.

I tillegg kan flere andre årsaker påvirke:

• Visse medisiner som moren tar under graviditeten: For eksempel kan noen medisiner som brukes til å behandle epilepsi, som antiepileptiske medisiner, sjelden forårsake denne tilstanden hos babyen.
• Redusert blodtilførsel til lemmene i spedbarnsalderen: Hvis lemmene ikke får tilstrekkelig blodstrøm i spedbarnsalderen, kan det påvirke beinutviklingen og forårsake denne tilstanden.
• Som et symptom på andre genetiske tilstander: for eksempel «(Downs syndrom)»Brachydactyly kan også sees hos personer med andre komplekse genetiske tilstander, som Downs syndrom.

Er brachydactyli arvelig?

Ja, det kan definitivt være arvelig. Siden det er en genetisk tilstand, er det en sjanse for at barna også arver den hvis en av foreldrene har tilstanden. I medisinske termer kaller vi dette «autosomal dominant» arv. Enkelt sagt kan tilstanden oppstå selv om det bare er én kopi av det berørte genet. I de fleste tilfeller, hvis noen i familien har tilstanden, kan den sees i flere generasjoner.

«Vil barna mine arve dette?» Hvis du har dette spørsmålet i tankene, er det beste du kan gjøre å snakke med en lege og få genetisk testing og genetisk veiledning. Dette vil gi deg en klar forståelse av risikoen din.

Hvordan diagnostiserer leger tilstanden (brachydaktyli)?

Brachydactyly kan diagnostiseres på forskjellige tidspunkter. Noen ganger legger leger merke til det i spedbarnsalderen . Eller det diagnostiseres først når barnet er litt eldre, det vil si i barndommen eller ungdomsårene, når forkortelsen av fingrene blir tydelig synlig.

En lege vil hovedsakelig gjøre følgende for å diagnostisere denne tilstanden:

1. Spør om din og familiens sykehistorie: Har noen i familien din denne tilstanden, har du andre sykdommer osv.

2. Det vil bli utført en fysisk undersøkelse: Fingrene og tærne dine vil bli nøye undersøkt for å se omfanget av forkortelsen og hvilke fingre som er berørt.

3. Det bestilles et røntgenbilde: Dette er den eneste måten å se nøyaktig hvilke bein som er forkortet og hvor.

4. Du kan bli bedt om å ta en genetisk test: Dette kan bidra til å bestemme hvilket spesifikt gen som er ansvarlig for disse symptomene.

Hva er behandlingene for brachydactyly?

Det er også gode nyheter her. I de fleste tilfeller påvirker ikke brachydaktyli bruken av fingre og tær betydelig, så ingen spesiell behandling er nødvendig. Det betyr at du kan leve et normalt liv.

Men selv om det er sjeldent, på grunn av forkortelse av fingrene:

• Hvis du har problemer med å bevege fingrene ordentlig, holde noe eller utføre delikate oppgaver,
• Eller hvis det er vanskelig å gå,

I slike tilfeller kan rekonstruktiv kirurgi forbedre lemmets funksjon til en viss grad. Dette kan innebære å forlenge beinet eller gjøre andre justeringer.

I tillegg bestemmer noen seg frivillig for å gjennomgå kosmetisk kirurgi for å endre utseendet sitt hvis de ikke liker hvordan fingrene deres ser ut . Dette er en helt personlig avgjørelse.

Finnes det måter å forhindre brachydaktyli på?

Fordi dette er en genetisk tilstand, som betyr at den kan gå i arv gjennom generasjoner, er det litt vanskelig å forhindre den fullstendig. Vi kan ikke kontrollere genene våre.

Men hvis du venter barn, kan du gjøre ting som:

• Hvis du, partneren din eller noen i familien din har brachydaktyli, er det viktig å søke genetisk veiledning . Dette vil hjelpe deg å forstå risikoen for at barnet ditt arver tilstanden.
• Vi har diskutert at noen medisiner tatt under graviditet også kan forårsake denne tilstanden. Så hvis du planlegger å bli gravid, snakk med legen din om alle medisinene du tar for øyeblikket. Det er best å ikke slutte å ta noen medisiner eller starte på nye uten legens anbefaling.

Hva er fremtiden for noen med brachydaktyli?

I de fleste tilfeller har ikke brachydaktyli noen betydelig innvirkning på en persons daglige liv eller velvære. Fordi, som vi nevnte tidligere, går ikke evnen til å bruke fingrene tapt.

Imidlertid kan bruken av hender og fingre i svært sjeldne tilfeller , ved noen alvorlige former for brachydaktyli, være begrenset, eller det kan være vanskelig å gå. Men dette skjer bare hos et svært lite antall mennesker.

Ofte er brachydaktyli bare noe ved utseendet som gjør deg litt annerledes enn andre. Det kan sees på som en del av din identitet, din unikhet.

Når bør du oppsøke lege?

Etter å ha blitt diagnostisert med brachydactyly, bør du absolutt oppsøke lege hvis du opplever noe av det følgende:

• Hvis du ikke kan bruke lemmene dine ordentlig (f.eks. hvis du har problemer med å holde noe, hvis du har problemer med å gå).
• Hvis det er smerter eller ubehag i de berørte fingrene.
• Hvis du har noen tvil, frykt eller andre spørsmål om dette.

Viktige spørsmål å stille legen

Når du oppsøker lege, ikke nøl med å stille alle spørsmålene du har. Du kan for eksempel stille spørsmål som:

• «Doktor, må jeg opereres eller noe slikt for å kunne bevege fingrene mine ordentlig og gjøre ting?»
• «Er det en risiko for at barna mine arver denne genetiske tilstanden i fremtiden? Hva kan jeg gjøre for å finne ut om det?»
• «Vil medisinene jeg tar for øyeblikket (spesielt hvis jeg planlegger å bli gravid) påvirke babyens sjanser for å utvikle denne tilstanden?»

Er brachydaktyli en funksjonshemming?

Vanligvis anses ikke diagnosen brachydactyly alene som en funksjonshemming, da den ofte ikke påvirker en persons funksjonsevne betydelig.

Det finnes imidlertid noen komplekse genetiske syndromer som er forbundet med denne tilstanden (brachydactyly), som har svært alvorlige symptomer .(For eksempel kan tilstander med svært komplekse navn som «brachydactyly-mesomeli-intellektuell funksjonshemming-hjertefeilsyndrom») klassifiseres som en funksjonshemming. Dette avgjøres imidlertid av leger basert på alvorlighetsgraden av symptomene.

Husk at brachydaktyli som regel ikke forårsaker problemer med bevegelse eller bruk av lemmene. Dine forkortede fingre får deg til å se litt annerledes ut enn andre. Det er din unike natur! Men hvis du har problemer med å bruke fingrene på grunn av denne tilstanden, eller hvis du har smerter, ikke glem å oppsøke lege.

Til slutt, de viktigste tingene å huske på (Take Home Message)

Greit, så, ut fra det vi har snakket om (brachydaktyli), er her de viktigste tingene å huske på:

• Brachydactyly er en genetisk tilstand som fører til at fingre og tær blir kortere.
• Som oftest forårsaker ikke dette noen større helseproblemer eller forstyrrer funksjonen. Det er stort sett bare et spørsmål om utseende.
• Hvis fingrenes funksjon er påvirket, finnes det behandlinger tilgjengelig, inkludert kirurgi.
• Det er viktig å søke genetisk veiledning for å lære om arv av denne tilstanden i familien .
• Det er viktig å snakke med legen din om medisiner du tar under graviditet og følge legens anbefalinger.
• Hvis du har ubehag, smerter eller tvil angående dette, ikke nøl med å søke legehjelp.

Jeg håper denne informasjonen er nyttig for deg. Hold deg frisk!

` Brachydaktyli, forkorting av fingre, korte fingre, genetiske sykdommer, beinvekst, medfødt tilstand, lemmer