Klarer du plutselig ikke å gå og mister balansen? Kan det være episodisk ataksi?

Har du noen gang følt at du plutselig mistet kontrollen over kroppen din, snublet mens du gikk, eller snakket utydelig? Noen ganger kommer og går disse tingene en stund. Hvis du har hatt en slik opplevelse, er det veldig viktig å være oppmerksom på denne tilstanden som kalles episodisk ataksi , som vi skal snakke om i dag.

Vet du hva episodisk ataksi er?

Enkelt sagt er ataksi en tilstand forårsaket av en svakhet i de delene av hjernen vår som kontrollerer bevegelse, balanse og tale . Tenk på det som en feil i kroppens datasystem. Det finnes forskjellige typer ataksi.

En av disse typene kalles episodisk ataksi, eller EA . Som ordet «episodisk» antyder, er dette en tilstand som oppstår intermittent, eller bare til bestemte tider . Det vil si at du har «episoder» eller perioder der du har disse bevegelses- og balanseproblemene. Disse periodene starter og slutter tydelig. Men noen ganger kan det være mindre symptomer mellom disse «episodene».

Finnes det andre navn på dette?

Ja, noen kaller denne tilstanden episodisk ataksi-syndrom eller EA-syndrom . Uansett er det den samme tilstanden.

Finnes det andre typer ataksi?

Det finnes faktisk mange typer ataksi. Leger vil avgjøre hvilken type ataksi du har basert på symptomene dine og hvordan tilstanden utviklet seg.

• Noen typer ataksi er «progressive». Det vil si at symptomene alltid er til stede og gradvis forverres over tid.
• Noen er genetiske, som betyr at de arves fra foreldre gjennom gener.
• Andre er ervervet eller forårsaket av en annen medisinsk tilstand.

Disse forskjellige typene ataksi kan forårsake forskjellige symptomer, som muskelproblemer og svelgevansker .

Hvem kan utvikle episodisk ataksi? Hvor vanlig er det?

Episodisk ataksi er vanligvis forårsaket av endringer (mutasjoner) i visse gener som arves fra foreldre . Noen ganger kan imidlertid disse genmutasjonene oppstå spontant, uten familiehistorie. Alderen da disse symptomene først oppstår kan også variere fra person til person.

Episodisk ataksi er faktisk en svært sjelden tilstand . Ifølge eksperter antas det at den bare rammer én av hundre tusen mennesker . Så det er ikke noe som er veldig vanlig.

Hvordan påvirker episodisk ataksi deg? Hva er symptomene?

Hvis du har episodisk ataksi, kan du ha problemer med å gå, miste balansen eller ha andre bevegelsesproblemer som varer i noen få minutter til noen få timer . Disse «episodene» kan forekomme daglig eller av og til.

Tenk deg at du jobber, eller gjør deg klar til å dra et sted. Plutselig føler du at beina dine ikke lytter til deg, de vingler når du går, som om de ikke berører bakken ordentlig. Dette kan være en veldig ubehagelig og skremmende opplevelse.

Problemer med bevegelse og balanse er hovedsymptomene på episodisk ataksi. Du kan føle at du er i ferd med å falle eller oppføre deg veldig ustø .

Når en «episode» oppstår, kan andre symptomer også oppstå:

• Svimmelhet : En følelse av å snurre rundt.
• Hodepine : Det kan være en vanlig hodepine eller en kraftig en.
• Nystagmus : Dette er en tilstand der øynene ser ut til å danse.
• Dobbeltsyn : Å se to ting samtidig.
• Kvalme og oppkast .
• Hemiplegi: Noen ganger kan svakhet oppstå på den ene siden av kroppen, for eksempel en arm eller et ben.
• Tinnitus: Å høre forskjellige lyder i ørene.
• Slurring av ord når man snakker (dysartri) : Vanskeligheter med å snakke tydelig.

Disse symptomene oppstår ikke på samme måte hos alle. Noen kan ha flere av disse, mens andre kan ha dem på forskjellige måter.

Hva forårsaker episodisk ataksi?

Forskere mener at genmutasjoner er hovedårsaken til episodisk ataksi. Genmutasjoner som forårsaker noen typer EA er allerede identifisert. Forskning pågår imidlertid fortsatt, da dette er en kompleks tilstand.

Finnes det typer episodisk ataksi-syndrom?

Ja, det finnes for tiden åtte typer episodiske ataksisyndromer som er identifisert . Eksperter har også identifisert genetiske mutasjoner assosiert med flere av disse. To av hovedtypene er:

• Episodisk ataksi type 1 (EA1) : Dette er forårsaket av mutasjoner i genet KCNA1 . Tilstanden debuterer vanligvis i barndommen . Symptomer inkluderer muskelrykninger eller stivhet . Noen ganger er EA1 assosiert med epilepsi.
• Episodisk ataksi type 2 (EA2) : Dette er forårsaket av mutasjoner i genet CACNA1A . Dette er den vanligste typen episodisk ataksi. Nystagmus (øyebevegelse)Dette er et vanlig symptom. Det starter vanligvis i barndommen eller tidlig ungdomstid .

For personer med «EA1» og «EA2» kan disse «episodene» plutselig oppstå på grunn av visse atferder eller situasjoner. Vi kaller disse «triggere» . Eksempler:

• Emosjonelt stress : For eksempel overdreven tristhet, sinne eller angst.
• Fysisk stress : Tilstander som overdreven tretthet og feber.

Er noen typer episodisk ataksi svært sjeldne?

Ja, noen av «EA»-typene (f.eks. «EA3», «EA4», «EA5», «EA6», «EA7», «EA8» ) er så sjeldne at eksperter bare har funnet dem i én eller to familier . Mens genene som er assosiert med noen av disse typene er identifisert, studerer forskere fortsatt andre.

Hvordan diagnostiserer leger episodisk ataksi?

Legen din vil først gjøre en fysisk undersøkelse , snakke med deg om symptomene dine og spørre om noen i familien din har ataksi.

Du kan deretter bli henvist til en nevrolog som kan utføre ytterligere tester for å bekrefte diagnosen episodisk ataksi.

Hva slags tester gjøres for dette?

Legen din kan anbefale noen tester for å sjekke hjernens og nervesystemets funksjon. Disse kan omfatte:

• CT-skanning
• Elektromyogram (EMG) : Dette måler den elektriske aktiviteten til muskler og nerver.
• MR-skanning (MR)

I tillegg kan legen din anbefale genetisk testing for å sjekke om det er genetiske mutasjoner assosiert med episodisk ataksi.

Kan episodisk ataksi kureres? Hvilke behandlinger finnes?

Dessverre kan ikke episodisk ataksi kureres fullstendig . Men ikke bekymre deg! Leger kan anbefale en rekke behandlinger og medisiner som hjelper deg med å håndtere symptomene dine og leve et aktivt og selvstendig liv .

Avhengig av symptomene dine, kan leger foreskrive nervekanalblokkere . Disse medisinene kan bidra til å kontrollere eller redusere episoder med ataksi.

I tillegg finnes det medisiner for spesifikke symptomer, som nystagmus (øyebevegelser) eller anfall . Forskere leter fortsatt etter nye medisiner som kan hjelpe personer med EA.

Fysioterapi kan også bidra til å styrke kroppen din og forbedre ting som gangforstyrrelser.

Har mat og drikke noen effekt på denne tilstanden?

Enkelte matvarer og drikkevarer (for eksempelKoffeinholdige drikker (som de som inneholder koffein) kan øke risikoen for ataksiepisoder. Derfor er det lurt å snakke med legen din om dette og finne ut hva som kan være et problem for deg. Forskere studerer fortsatt hvordan visse matvarer og drikker påvirker ataksi.

Hva er det man bør være oppmerksom på når man lever med episodisk ataksi?

Legen din er din beste venn på denne reisen. Generelt er det viktig å være klar over disse tingene:

• Spis et sunt kosthold.
• Følg legens instruksjoner angående trening .
• Få deg en god natts søvn .

Finnes det en måte å forhindre at dette skjer?

Episodisk ataksi er en genetisk tilstand . Det er ikke noens feil. Du kan arve disse genmutasjonene, eller de kan oppstå tilfeldig. Derfor er det ingenting du kan gjøre for å redusere risikoen for å utvikle EA eller forhindre det.

Hvor lenge vil denne situasjonen vare?

Episodisk ataksi er vanligvis en livslang tilstand . Men ikke bekymre deg. Legen din kan hjelpe deg med å leve et sunt liv. Snakk med ham eller henne om hvordan du kan håndtere symptomene dine og få den støtten du trenger.

Hva er utsiktene for fremtiden med denne situasjonen?

Forventet levealder for personer med episodisk ataksi er lik den for den generelle befolkningen . Dette betyr at forventet levealder ikke reduseres på grunn av denne tilstanden.

Noen ganger kan symptomene på EA forsvinne når du blir eldre, men dette skjer ikke med alle.

Mange med EA kan kontrollere symptomene sine med medisiner . Andre lærer å leve med symptomene sine gjennom fysioterapi og emosjonell støtte.

Hvordan skal jeg ta vare på meg selv? Regnes det som en funksjonshemming?

Hold avtalene dine med legen din i tide . Følg legens råd om kosthold og trening nøyaktig. Informer legen din umiddelbart hvis du utvikler nye symptomer eller hvis et eksisterende symptom blir plagsomt.

Hvis symptomene på episodisk ataksi forårsaker så store problemer for deg at du ikke kan utføre noe arbeid , kan du kanskje søke om uføretrygd. Du kan snakke med legen din for å finne ut om tilstanden og symptomene dine kvalifiserer.

Hjemmemelding fra det vi har snakket om

Greit, så nå har du en bedre forståelse av hva vi har snakket om, episodisk ataksi (EA). Husk:

• EA er en sjelden, genetisk tilstand som forårsaker periodiske bevegelses- og balanseproblemer .
• De viktigste symptomene på dette er vansker med å gå, tap av balanse, svimmelhet og talevansker.Sånne ting.
• Selv om EA ikke kan kureres fullstendig, kan symptomene kontrolleres godt og et normalt liv kan leves med medisiner, fysioterapi og livsstilsendringer .
• Dette er ikke noens feil, det er en genetisk tilstand .
• Hvis du har disse symptomene, ikke nøl med å oppsøke lege for råd . Det er svært viktig å få en riktig diagnose og behandling så snart som mulig.
• Legen din er din beste venn og rådgiver på denne reisen.

Hvis du syntes denne informasjonen var nyttig, er det det viktigste. God helse til alle!

` episodisk ataksi, ataksi, bevegelsesforstyrrelser, balanse, genetiske mutasjoner, nevrologiske sykdommer, symptomer