Har barnet ditt disse symptomene? La oss lære om hypothalamisk hamartom!

Oppfører den lille deg noen ganger rart, som om de bare ler i noen sekunder? Eller viser de tegn på for tidlig pubertet? Det er forståelig å bli litt redd når du ser disse tingene. I dag skal vi snakke om en hjernesykdom som kan forårsake disse symptomene, noe som er litt sjeldent, men det er viktig å være klar over.

Så hva er dette hypothalamiske hamartomet?

Enkelt sagt er et hypothalamisk hamartom (HH) en svulst som utvikler seg i hypothalamus, en del av hjernen som ligger dypt inne i hjernen . Den er imidlertid ikke kreftfremkallende, noe som betyr at den ikke inneholder kreftceller (ikke-kreftfremkallende) . Hypothalamus er en liten struktur på størrelse med en mandel. Men den spiller en svært viktig rolle i kroppen vår. Den fungerer som en koordinator mellom det endokrine systemet og nervesystemet , og bidrar til å opprettholde homeostase (balanse) i kroppen.

Tenk på det på denne måten, hypothalamus er som et kontrollpanel i kroppen vår. Den kontrollerer disse tingene:

• Blodtrykk
• Kroppstemperatur
• Presset og stresset vi føler
• Sult og tørst
• Frigjøring av hormoner fra hypofysen
• Søvn- og våkensykluser

Denne svulsten, kalt et hypothalamisk hematom , begynner å dannes mens babyen fortsatt er i livmoren («fosteret utvikler seg») . Deretter vokser den seg gradvis større etter hvert som hjernen utvikler seg. Det beste er at den ikke sprer seg til andre deler av hjernen eller andre deler av kroppen . Oftest er det bare én svulst, men svært sjelden kan det være flere. Det finnes gode behandlinger for å kontrollere symptomene på denne tilstanden.

Så hva er symptomene på denne hypothalamiske hematomtilstanden (HH)?

Symptomene på denne tilstanden kan variere fra person til person, men det er noen hovedsymptomer som kan sees:

• For tidlig pubertet
• Anfall
• Nevrologiske symptomer

Hva er «tidlig pubertet»?

Det som skjer i dette tilfellet er at hjernen vår begynner å frigjøre kjønnshormoner før tiden. Vanligvis kan jenter vise disse symptomene før de er 8 år og gutter før de er 9 år .

Symptomer som jenter kan oppleve:

• Brystutvikling
• Hårvekst i armhulene og private områder
• Menstruasjonens begynnelse
• Akne

Symptomer som gutter kan se:

• Fordypning av stemmen
• Hårvekst i ansiktet, armhulene og private områder
• Forstørrelse av pungen og testiklene
• Akne

Tenk deg hvor hjerteskjærende det må være for deg og datteren din når de begynner å vise disse endringene mye tidligere enn vennene sine. Så hvis du ser noe slikt, er det best å oppsøke lege så snart som mulig.

La oss også lære om anfall.

Det er også svært vanlig at epileptiske anfall forekommer ved denne tilstanden. Et av de vanligste er et «gelastisk anfall» . Dette er et plutselig, ukontrollerbart latterutbrudd uten noen åpenbar grunn . Det er forårsaket av en abnormalitet i den elektriske aktiviteten i hjernen. Dette kan vare i noen få sekunder, men kan forekomme flere ganger om dagen, eller i alvorlige tilfeller flere ganger i timen.

Som oftest starter denne typen epilepsi før barnet er ett år gammelt . Etter 10-årsalderen kan man imidlertid se at hyppigheten av dette avtar.

I tillegg til denne geléaktige epilepsien, kan andre typer epilepsi også sees:

• Atoniske anfall: I dette tilfellet er det et plutselig tap av muskelkontroll, og du kan kollapse, som om noen har dyttet deg.
• Dakrystiske anfall: Dette er et plutselig, ukontrollerbart gråtutbrudd. Dette skjer uten noen åpenbar grunn.
• Tonisk-kloniske anfall: Dette er det mange kjenner som et «anfall». Det er bevissthetstap, og kroppen rykker og beveger seg ukontrollert.

Hva er nevrologiske symptomer?

Denne tilstanden, kalt hypothalamisk hematom (HH), kan også påvirke barnets atferd, humør og intellektuelle funksjon . Dette betyr:

• Oppmerksomhetsunderskudd/hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD)
• Atferdsforstyrrelse
• intellektuell funksjonshemming
• Humørsvingninger, som forblir de samme til forskjellige tider («humørforstyrrelser»)
• Opposisjonell-trassig lidelse (opposisjonell-trassig lidelse)
• Reaktiv atferd (for eksempel å bli sint raskt, bli aggressiv)
• Problemer med korttidshukommelse

Som foreldre blir vi veldig bekymret når et barn viser ett eller flere av disse symptomene. Men det er viktig å huske at det finnes medisinsk anbefalte løsninger for alle disse.

Hva er hovedtypene av hypothalamisk hematom (HH)?

Det finnes to hovedtyper av hypothalamisk hematom, klassifisert etter svulstens plassering og symptomene den forårsaker :

1. Intrahypothalamisk lesjon: I dette tilfellet er svulsten lokalisert nær baksiden av hypothalamus. Dette forstyrrer hjernens elektriske aktivitet, noe som kan forårsake anfall og unormal atferd.

2. Parahypothalamisk lesjon (pedunkulert lesjon - «parahypothalamisk lesjon»):I dette tilfellet er svulsten lokalisert nær den fremre delen av hypothalamus. Denne typen er ofte assosiert med tidlig pubertet.

Imidlertid kan begge disse typene noen ganger være tilstede hos samme person samtidig.

Hvorfor dannes dette hypothalamiske hematomet (HH)? Hva er årsaken?

Faktisk vet eksperter fortsatt ikke nøyaktig hva som forårsaker HH. Og det finnes ingen måte å forhindre det på. Som oftest oppstår tilstanden «tilfeldig». Det betyr at den ikke går i familier . Så sjansene for at du arver den er svært lave.

Nyere forskning har imidlertid funnet en somatisk variant av et gen kalt GLI3 i tumorvev fra resekterte tumorer. Andre genetiske varianter er også funnet i disse resekterte tumorene. Ytterligere forskning pågår på disse genene.

En annen ting er at det kan være en sammenheng mellom dette hypothalamiske hematomet og en genetisk tilstand som kalles Pallister-Hall syndrom (PHS) . Denne PHS-tilstanden er forårsaket av en genetisk variant. Den kan forårsake abnormaliteter i utviklingen av hender, føtter, strupehode (stemmekasse) og anus.

Hva er risikofaktorene for denne tilstanden?

Denne tilstanden kan ramme hvem som helst. Den er litt mer vanlig hos menn . HH rammer hovedsakelig barn og unge voksne. I noen tilfeller kan imidlertid tilstanden ikke gjenkjennes før symptomene oppstår i voksen alder.

Hva er de mulige komplikasjonene av hypothalamisk hematom (HH)?

For tidlig pubertet kan påvirke et barns fysiske og mentale helse , spesielt når kroppen deres forandrer seg raskere enn andre barn på deres alder. For eksempel kan de ha lav vekst . I tillegg kan barnet kanskje ikke forstå disse endringene godt. Dette kan påvirke selvtilliten og den emosjonelle velværen deres. Barnets medisinske team kan hjelpe med å håndtere eventuelle komplikasjoner som kan oppstå.

Hvordan diagnostiseres denne tilstanden med hypothalamisk hematom (HH)?

Legen din kan utføre flere bildediagnostiske tester for å bekrefte HH-tilstanden.

• MR-skanning (MR – magnetisk resonansavbildning): Dette kan ta svært klare og detaljerte bilder av hjernen din. Små barn må kanskje få lett beroligende middel for å holde dem i ro under MR-undersøkelsen. Dette er fordi bildene kan bli uskarpe hvis de beveger seg. Tenk på det som et fotografi som tas, og hvis de beveger seg, vil bildene bli uskarpe.

• EEG-test («EEG – elektroencefalogram»): Hvis du har epileptiske anfall, kan legen din også bestille en EEG-test. Dette gjøres for å overvåke den elektriske aktiviteten i hjernen din . Akkurat som et EKG av hjertet vårt, tester dette hjernens aktivitet.

• Nevrologiske tester: Disse måler omfanget av kognitive problemer, som tenkning, læring og hukommelse . Legen din kan også ta blodprøver for å sjekke hormonnivåer. Disse testene kan bidra til å planlegge behandling.

Noen ganger kan HH være vanskelig å diagnostisere fordi symptomene kan ligne på andre nevrologiske tilstander .

Ok, så hva er behandlingene for dette?

Den gode nyheten er at det finnes behandlinger for denne tilstanden, hypothalamisk hematom (HH). Det finnes to hovedbehandlingsalternativer:

• Medisiner for å kontrollere for tidlig pubertet: Denne bruker en klasse medisiner som kalles «gonadotropinfrigjørende hormonagonister ». Disse virker ved å kontrollere for tidlig frigjøring av hormoner, som nevnt tidligere.
• Kirurgi for å kontrollere epileptiske anfall: La oss snakke litt mer detaljert om dette.

I tillegg kan barnets lege anbefale pedagogisk støtte på skolen, terapi eller andre medisiner for humør-, atferds- og psykiske problemer.

Hvilke operasjoner utføres for hypothalamisk hematom (HH)?

For å kontrollere anfall kan en lege anbefale epilepsikirurgi eller en annen prosedyre for å fjerne eller ødelegge hematomet. Antiepileptiske medisiner er vanligvis ikke effektive for gelastiske anfall . De kan imidlertid bidra til å kontrollere andre typer anfall.

La oss nå se hva disse typene operasjoner er:

• Gammaknivkirurgi: Dette er faktisk en type kirurgi, men det er en type strålebehandling som utføres uten å skjære i huden . Mer spesifikt bruker den kraftige energistråler for å ødelegge svulsten.
• Reseksjon (fjerningskirurgi): I denne operasjonen fjerner kirurgen svulsten enten ved å åpne skallen (kraniotomi) eller ved å lage et lite hull i skallen og føre et lite instrument kalt et endoskop gjennom det.
• Stereotaktisk laserablasjon: Dette er minimalt invasivt.En metode. Svulsten ødelegges av laserlys sendt gjennom en fiberoptisk kabel.
• Stereotaktisk termoablasjon: Dette er også en type ablasjonsterapi. Den bruker varme til å behandle hematomet . En kirurg setter tynne sonder gjennom skallen og inn i området der svulsten befinner seg. Sondene varmes deretter opp ved hjelp av radiobølger for å ødelegge svulstvevet.

Selv om disse kirurgiske prosedyrene kan høres litt kompliserte ut, vil legene forklare alt for deg i detalj.

Hva er prognosen for bedring i denne situasjonen?

I de fleste tilfeller er prognosen (eller utsiktene) for hypothalamisk hematom (HH) god , da det finnes effektive behandlinger for å kontrollere symptomene.

Kirurgi kan redusere hyppigheten og alvorlighetsgraden av anfall. Noen forblir helt anfallsfrie etter operasjonen . I noen tilfeller, hvis hematomet kan fjernes trygt og fullstendig, kan tilstanden kureres. Det er imidlertid en risiko for at anfallene kommer tilbake.

Som nevnt tidligere kan månedlige injeksjoner med legemidler som hemmer frigjøringen av visse hormoner bidra til å kontrollere tegnene på for tidlig pubertet. Når barnet ditt når den alderen der puberteten vanligvis inntreffer, kan legen stoppe medisinene. De fleste barn og unge vil gå gjennom puberteten og den seksuelle utviklingen som forventet på dette tidspunktet .

Avhengig av barnets tilstand, kan legen deres gi deg den beste informasjonen.

Hva med overlevelsesraten?

Evnen til å leve med denne tilstanden («forventet levealder») kan variere fra person til person. Det avhenger av flere faktorer:

• Størrelse og type hematomtumor
• Hvor alvorlige og hyppige de epileptiske anfallene er
• Hvor vellykket er behandlingen?

Legen din vil forklare dette for deg etter å ha vurdert alle disse faktorene.

Det er imidlertid en risiko for plutselig uventet død ved epilepsi (SUDEP) med dette hypothalamiske hematomet. Derfor vil legen din hjelpe deg med å holde deg trygg og lage en behandlingsplan for å kontrollere dine epileptiske anfall.

Hvis barnet mitt har disse symptomene, når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du har noen bekymringer angående barnet ditt, kjenner du dem best . Så ikke nøl med å oppsøke lege, selv om det bare er en liten ting. Vær spesielt oppmerksom på disse tegnene:

• Epileptiske anfall (latter, rykninger, fall)
• For tidlig pubertet (f.eks. tidlig hårvekst, dypere stemme)
• Endringer i oppmerksomhet, hukommelse eller læringsevne
• Atferdsendringer (f.eks. å bli sint over små ting, bli opphisset)
• Hormonelle ubalanser (f.eks. overdreven tørste, endringer i appetitt, alvorlige humørsvingninger)

Hvis barnet mitt har et hypothalamisk hematom (HH), hvilke spørsmål bør jeg stille legen?

Når du finner ut at barnet ditt har HH, kan du stille legen spørsmål som disse:

• Hva slags behandling anbefaler du?
• Hvor sannsynlig er det at han må gjennomgå flere behandlinger eller operasjoner?
• Hva er bivirkningene av behandlingene?
• Hvordan vil denne behandlingen påvirke barnets daglige rutine, skolearbeid og normale aktiviteter?

Det er normalt å føle seg redd og sjokkert når du får beskjed om at du har en hjernesvulst, når du har anfall, eller når du opplever endringer i kroppen din før du blir eldre. Men det beste er at det finnes effektive behandlinger for å håndtere symptomene på hypothalamisk hematom . Du må holde kontakten med det medisinske teamet ditt. De vil sørge for at symptomene dine ikke forstyrrer din fysiske eller mentale helse. Kirurgi kan redusere hyppigheten og alvorlighetsgraden av symptomene dine, så snakk med legen din om du er en god kandidat for det.

Så, hva er det viktigste å huske på ut fra det vi har snakket om? (Hjemmemelding)

Hypothalamisk hematom (HH) er et litt skummelt ord, men det er veldig viktig å være klar over det.

Husk at dette ikke er kreft. Og dette er en tilstand som oppstår når en baby blir født.

• Hovedtrekk: For tidlig pubertet, ulike typer epileptiske anfall (spesielt 'gelastiske anfall') og atferds-/læringsproblemer er de viktigste.
• Den eksakte årsaken er ukjent: Som oftest er dette en tilfeldig forekomst. Det er sjelden at det er arvelig.
• Det finnes gode behandlinger: Det finnes effektive behandlinger, som medisiner og kirurgi, for å kontrollere symptomer, spesielt for epilepsi og for tidlig pubertet.
• Tidlig oppdagelse er viktig: Hvis du mistenker at barnet ditt har noen av disse symptomene, bør du oppsøke lege umiddelbart. Jo raskere behandlingen starter, desto bedre blir resultatet.
• Du er ikke alene: Dette kan være følelsesmessig vanskelig for både deg og barnet ditt. Støtte fra leger, rådgivere og familie er uvurderlig.

Jeg håper denne informasjonen er nyttig for deg. Uansett hva som skjer, er det best å snakke med en lege og få råd uten frykt.

` Hypothalamisk hematom, hjernesvulst, pubertet i barndommen, epilepsi, geléaktig epilepsi, hormonelle problemer, hjernekirurgi