Har barnet ditt plutselig forandret seg fra å være friskt? La oss snakke om leukodystrofi

Du har kanskje sett et barn som var sunt og friskt, løpe rundt og leke, gradvis få problemer med å gå eller snakke, eller atferden deres gradvis endrer seg. Som forelder, når de har det bra i starten, og deretter føler at barnets evner forverres over tid, er det vanskelig å sette ord på frykten og angsten du føler. Årsaken til dette kan være en sjelden sykdom som ingen av oss har hørt om. I dag snakker vi om en gruppe slike sykdommer. Det er leukodystrofi .

Enkelt sagt, hva er leukodystrofi?

Leukodystrofi er ikke én sykdom. Det er en gruppe sykdommer som påvirker sentralnervesystemet vårt (det vil si hjernen og ryggmargen). Leger oppdager stadig nye ting om det. For tiden er omtrent 52 typer av denne sykdommen identifisert.

Mange av disse typene leukodystrofier er genetiske . Det vil si at de arves fra foreldre til barn. Noen ganger kan barnet vise symptomer rett etter fødselen. Noen barn kan imidlertid bli født med genfeilen som er forbundet med sykdommen, men i de tidlige stadiene kan de virke helt friske.

Hva er symptomene på denne sykdommen?

Alle disse typene leukodystrofi har én ting til felles: de skader myelinskjeden i hjernen.

Se for deg en elektrisk ledning i huset vårt. Det er en plastkappe rundt kobberledningen, ikke sant? Det er det som gjør at strømmen kan gå akkurat dit den skal, uten å lekke. På samme måte har nervene våre en hvit fettkjerne kalt «myelin» rundt seg. Denne myelinskjeden er ansvarlig for å frakte nervemeldinger nøyaktig og raskt til hjernen og fra hjernen til kroppens deler. Når denne myelinskjeden er skadet, kan ikke nervesystemet vårt fungere ordentlig.

Hver type leukodystrofi skader myelinskjeden på forskjellige måter, så problemene barn kan oppleve kan variere sterkt.

For eksempel, ved en type som kalles Canavans sykdom , er barnets nakkemuskler lammet, men armene og bena forblir stive. De kan også miste synet og få anfall.

Noen ganger oppstår symptomene ved fødselen. Men ved en type som Refsums sykdom oppstår symptomene rundt 20-årsalderen. Noen ganger kan de oppstå så tidlig som ved 50-årsalderen. Ting som svekkelse av netthinnen, hørselstap og luktesans kan sees ved dette.

Fordi symptomene er så forskjellige, kan det være litt vanskelig å diagnostisere denne sykdommen.

Hvorfor oppstår denne typen sykdom? Hva er årsaken?

Som vi diskuterte tidligere, er mange av disse sykdommene genetiske tilstander. Dette betyr at de er forårsaket av en defekt i genene som kommer fra enten mor eller far, eller begge.

Men noen typer er ikke arvelige. De er forårsaket av en ny genetisk mutasjon. For eksempel ser det ikke ut til at Alexanders sykdom er arvelig. Dette betyr at selv om ingen av foreldrene har det defekte genet, kan et barn fortsatt utvikle det.

Derfor, mens ett barn i samme familie kan ha leukodystrofi, kan det hende at de andre barna ikke har det.

Hvordan kan leger diagnostisere denne sykdommen nøyaktig?

Å diagnostisere denne sykdommen er en litt komplisert prosess fordi symptomene er så varierte. Derfor må leger utføre flere typer tester.

Finnes det en behandling for dette?

Faktisk finnes det fortsatt ingen definitiv kur for de fleste typer leukodystrofi. Dette betyr imidlertid ikke at det ikke er noe som kan gjøres.

Under behandlingen fokuserer legene på å kontrollere symptomene og opprettholde barnets livskvalitet så godt som mulig. Behandlingen avhenger av hvilken type leukodystrofi barnet har.

Vanlige behandlinger er:

• Administrering av medisiner for å kontrollere symptomer (f.eks. for å kontrollere anfall).
• Spesialbehandlinger, som fysioterapi, ergoterapi og logopedi , kan bidra til å forbedre et barns mobilitet, evne til å utføre daglige oppgaver og tale.
• Noen barn kan trenge ekstra hjelp med læring og ernæring .

I noen tilfeller kan en benmargstransplantasjon forsinke eller stoppe sykdomsprogresjonen. Forskere forsker også på nye behandlinger, som genterapi .

Med alt dette er det viktigste å holde kontakten med legen din og følge hans instruksjoner.