Har du små, harde flekker på knoklene dine? La oss lære om denne tilstanden (osteopoikilose)?

Noen ganger, når vi tar røntgen av noe annet, som en brukket arm eller et brukket ben, ser legen ved et uhell små hvite prikker eller flekker på beinene våre. Det kan være litt skummelt, ikke sant? Du tenker kanskje: «Hva er dette?» Men disse små flekkene som vi ser hele tiden er ikke farlige. Det er slik vi skal snakke om en spesifikk beintilstand i dag, som ikke er farlig i de fleste tilfeller, men det er veldig viktig for oss alle å være klar over. Vi kaller dette «(osteopoikilose)».

Hva er osteopoikilose? Enkelt sagt...

Enkelt sagt er «(osteopoikilose)» en svært sjelden og arvelig tilstand. Det som skjer i denne tilstanden er at kroppen vår har beinvev, og noen steder, spesielt i områdene rundt leddene, blir det tykkere enn normalt . Disse fremstår som små, runde, harde flekker på beinene. Disse flekkene begynner å dannes når vi er unge, det vil si i barndommen. Men etter at hele skjelettet vårt vokser og modnes, slutter disse flekkene å dannes. Det beste er at denne tilstanden ikke påvirker styrken til beinene våre på noen måte . Og den krever ingen spesiell behandling.

Hvor vanlig er denne tilstanden (osteopoikilose)? Hvem får den?

Dette er faktisk en svært sjelden tilstand. Ifølge statistikk kan omtrent én av 50 000 personer ha denne tilstanden (osteopoikilose). Den kan ramme hvem som helst i alle aldre, uavhengig av kjønn. Det sies imidlertid at menn har litt større sannsynlighet for å utvikle den. Selv om du er født med denne tilstanden, oppdager leger den oftest ved en tilfeldighet mellom 15 og 60 år.

Hvor på kroppen ses disse (osteopoikilose) flekkene?

Osteopoikilose er en tilstand som påvirker bein og muskel- og skjelettsystemet vårt. Disse flekkene sees vanligvis på endene av de lange knoklene i bena og armene våre, kalt ledd. I tillegg kan denne tilstanden også sees i knoklene i føtter, hender og bekken.

Hvorfor oppstår dette (osteopoikilose)? Hva er årsaken?

Eksperter mener at hovedårsaken til dette er en endring i genene våre. For å være presis antas det at denne «osteopoikilosen» er forårsaket av en mutasjon i et gen som kalles «LEMD3-genet». Dette «LEMD3-genet» produserer et protein som hjelper i prosessen med beindannelse. Så når det er en defekt i dette genet, produseres ikke nevnte protein så mye som nødvendig, slik at beinvevet blir for tykt noen steder.

Hvis vi snakker om hvordan dette arves, hvis enten moren eller faren din har dette endrede genet, har du 50 % sjanse for å arve det genet og utvikle osteopoikilose.I medisin kaller vi dette en «autosomal dominant» sykdom. Hvis du har denne tilstanden, har du også like stor sjanse til å overføre dette endrede genet til barna dine.

Noen mennesker kan imidlertid utvikle osteopoikilose uten familiehistorie, noe som betyr at ingen i familien har hatt sykdommen, men på grunn av en spontan genmutasjon .

Hvem har høyere risiko for å utvikle osteopoikilose?

Denne tilstanden, «osteopoikilose», er mer vanlig hos personer med en annen arvelig tilstand kalt «Buschke-Ollendorff syndrom». «Buschke-Ollendorff syndrom» er en bindevevssykdom som påvirker måten huden og beinene våre dannes på.

Osteopoikilose kan også forekomme som en del av en tilstand som kalles blandet skleroserende beindysplasi, som forårsaker mer enn én beinsykdom. I så fall kan du ha osteopoikilose sammen med andre beinsykdommer, for eksempel:

• Melorheostose (overdreven beinvekst)
• «(Osteopathia striata)» eller «(Voorhoeve sykdom)» (herding og fortykkelse av beinene)

Hvilke symptomer opplever en person med osteopoikilose?

Den gode nyheten er at de fleste med osteopoikilose ikke har noen symptomer . Du kan bare oppdage at du har tilstanden ved et uhell etter at et røntgenbilde eller annen bildediagnostikk er tatt for noe annet, for eksempel et brukket bein.

Imidlertid kan omtrent to av ti personer oppleve betennelse/hevelse eller leddsmerter. Denne smerten kan noen ganger ligne smerten man opplever ved sykdommer som slitasjegikt eller revmatoid artritt.

Hvordan diagnostiserer leger denne tilstanden (osteopoikilose)?

Som nevnt tidligere, får mange bare vite om denne tilstanden etter at det er tatt et røntgenbilde av en annen årsak, for eksempel et beinbrudd. Dette betyr at det ofte er et tilfeldig funn .

Hvis du ser noe slikt, kan det være lurt å oppsøke en ortoped, også kjent som en «beinlege». Han eller hun kan sjekke om det er andre tilstander som kan forårsake smertene dine, eller anbefale ytterligere bildediagnostikk, for eksempel MR- eller CT-skanning, for å utelukke andre alvorlige tilstander. De kan også ta en blodprøve for å se om du har den genetiske mutasjonen som forårsaker osteopoikilose.

Hva er behandlingene for osteopoikilose?

De fleste med osteopoikilose opplever ingen symptomer, så ingen behandling er nødvendig.Men hvis du har leddsmerter eller hevelse, kan legen din foreskrive smertestillende midler, som smertestillende midler eller ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs).

Finnes det en måte å forhindre at denne tilstanden (osteopoikilose) utvikler seg?

Hvis du har arvet det endrede genet som forårsaker osteopoikilose, er det egentlig ingenting du kan gjøre for å forhindre at tilstanden oppstår eller for å stoppe genet fra å bli gitt videre til fremtidige generasjoner .

Hva er fremtiden for noen med osteopoikilose? Er det noe å være redd for?

Dette er det viktigste punktet. Problemer med «(osteopoikilose)» er svært sjeldne . Knoklene til en person med «(osteopoikilose)» er like sterke som knoklene til en person uten denne tilstanden.

Det viktigste er at osteopoikilose er en godartet/ikke-kreftfremkallende tilstand. Den øker ikke risikoen for å utvikle beinkreft eller andre typer kreft. Så ikke bli unødvendig bekymret.

Når bør jeg oppsøke lege?

Selv om du vet at du har osteopoikilose, trenger du vanligvis ikke å oppsøke lege med mindre du har symptomer. Det er imidlertid lurt å oppsøke lege hvis du opplever noe av det følgende:

• Hvis du opplever smerter eller hevelse i leddene .
• Hvis du opplever uforklarlige beinsmerter uten noen åpenbar grunn .

Hvilke er de viktige spørsmålene du bør stille legen din?

Hvis legen din forteller deg at du har osteopoikilose, er det viktig å lytte til spørsmålene dine. Du kan for eksempel spørre:

• «Doktor, har jeg noen andre tilstander forbundet med denne «(osteopoikilosen)»?»
• "Trenger jeg noen behandling for dette?"
• "Hvilke komplikasjoner bør jeg være bekymret for?"
• «Er det lurt å sjekke om resten av familien min også har denne genmutasjonen?»

Still slike spørsmål for å få en klarere forståelse av situasjonen din.

Så, la oss oppsummere hva vi har snakket om. (Hilsen til å ta med hjem)

OK, så la oss gjennomgå hva vi snakket om osteopoikilose.

Vi kan bli redde når vi ser endringer i beinene våre. Osteopoikilose er imidlertid en sjelden, ikke-kreftfremkallende tilstand . Mange oppdager at de har det ved et uhell. Det er forårsaket av en endring i et gen som er arvet fra en av foreldrene deres, noe som fører til at det dannes tettere flekker i beinene dine, spesielt rundt leddene. Disse flekkene ser hvite ut på et røntgenbilde. Hvis du har denne tilstanden, er det mer sannsynlig at barna dine arver det endrede genet.

Hvis du opplever leddsmerter eller hevelse, bør du oppsøke lege. Smertestillende og betennelsesdempende medisiner kan gi lindring. Men husk,De fleste med osteopokilose trenger ingen behandling . Derfor er det viktig å være klar over dette og ikke være unødvendig redd.

` Osteopoikilose, beinsykdom, genetisk sykdom, bentetthet, leddsmerter, røntgen, LEMD3-genet