Å se en nyfødt baby slite og begynne å gå er en stor glede for enhver mor eller far. Men noen ganger ser vi mangel på muskelstyrke og bevegelse hos noen barn. En årsak til dette kan være tilstanden vi snakker om i dag, kalt spinal muskelatrofi , eller SMA. Selv om dette er et litt alvorlig tema, er det svært viktig å være godt informert om det.
Enkelt sagt, hva er spinal muskelatrofi (SMA)?
Spinal muskelatrofi (SMA) er en genetisk sykdom. Musklene i kroppen vår styres av en type nervecelle. Vi kaller disse motoriske nevroner . Tenk på det som om hjernen din er ditt viktigste kraftverk. Derfra er disse motoriske nevronene «ledningene» som frakter elektriske signaler til musklene i armer og ben. Ved SMA blir disse motoriske nevronene i ryggmargen skadet og svekkes gradvis. Når disse «ledningene» svekkes, når ikke signalene fra hjernen musklene ordentlig. Som et resultat begynner musklene å trekke seg sammen og svekkes.
Det kan ramme både barn og voksne. For at et barn skal utvikle sykdommen, må genet som forårsaker sykdommen være arvet fra begge foreldrene. Omtrent én av 50 voksne i samfunnet kan være bærer av dette genet. Dette betyr at selv om de har sykdomsgenet i kroppen, viser de ikke symptomer. Det er imidlertid en sjanse for at et barn arver denne sykdommen fra to foreldre som er bærere. I gjennomsnitt kan omtrent ett av 10 000 barn som fødes utvikle denne tilstanden.
Det er viktig å merke seg at alvorlighetsgraden av SMA varierer avhengig av alderen symptomene begynner å vise seg. Vanligvis, hvis symptomene debuterer i spedbarnsalderen, kan tilstanden være mer alvorlig.
De viktigste typene av SMA-sykdom og deres egenskaper
Leger deler denne sykdommen inn i flere hovedtyper basert på tidspunktet for debut og alvorlighetsgraden av symptomene. La oss se nærmere på hver type.
| SMA-type | Tidspunkt for symptomdebut | Hovedfunksjoner og detaljer |
|---|---|---|
| Type 0 | Fra før fødselen |
|
| Type 1 (Werdnig-Hoffmanns sykdom) | Omtrent 3 måneder | |
| Type 2 | Mellom 7 og 18 måneder | |
| Type 3 (Kugelberg-Welanders sykdom) | Sent i barndommen eller ung voksen alder | |
| Type 4 | I voksen alder (vanligvis etter 30 år) |
Hvorfor burde du være bekymret for disse symptomene?
Som du kan se, påvirker SMA hovedsakelig musklene som hjelper kroppen med å bevege seg. Men det stopper ikke der.
- Pust: Musklene i brystet hjelper oss med å puste inn og ut. Når disse musklene blir svake, kan vi ikke puste ordentlig. Dette kan føre til hyppige luftveisinfeksjoner som lungebetennelse.
- Spise: Musklene i halsen og munnen hjelper oss med å svelge og suge mat. Når de er svake, kan ikke et barn suge eller svelge maten ordentlig. Dette kan føre til underernæring.
- Kroppsform: Når musklene som bidrar til å holde ryggraden rett svekkes, begynner ryggraden å krumme seg (skoliose). Dette kan gjøre det vanskeligere å puste.
Finnes det noen behandling?
Det finnes fortsatt ingen kur for SMA. Imidlertid har fremskritt innen medisinsk vitenskap de siste årene introdusert flere nye behandlinger som kan kontrollere sykdomsprogresjonen og håndtere symptomer.
For eksempel er to behandlinger godkjent av det amerikanske FDA:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Dette er svært komplekse og dyre behandlinger som virker på genetisk nivå. Det er viktig å snakke med legen din om tilgjengeligheten og tilgjengeligheten deres på Sri Lanka.
Viktig: Bare spesialisten som undersøker deg eller barnet ditt bør avgjøre hvilken behandling som er best for deg eller barnet ditt. Ta aldri avgjørelser basert på informasjon funnet på internett.
I tillegg bidrar fysioterapi, pusteøvelser, ernæringsråd og om nødvendig kirurgi (f.eks. spinalfusjon) til å forbedre pasientens livskvalitet og forhindre komplikasjoner.
Hilsen til hjemmet
- Spinal muskelatrofi (SMA) er en genetisk sykdom som påvirker nervecellene som kontrollerer musklene våre.
- Denne sykdommen er delt inn i flere typer basert på alderen symptomene starter. Hvis symptomene starter i ung alder, kan tilstanden bli mer alvorlig.
- Hvis barnets kropp er «klumpete» og har problemer med å løfte hodet, rulle rundt eller sette seg opp, bør du umiddelbart oppsøke en kvalifisert barnelege.
- Selv om SMA ikke kan kureres fullstendig, kan moderne behandlinger og metoder som fysioterapi bidra til å kontrollere sykdommen og forbedre livskvaliteten.
- Enhver behandlingsbeslutning bør kun tas etter samråd med legen din.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din