Tenk deg, hvis du visste på forhånd at du garantert ville utvikle Alzheimers sykdom i fremtiden, hva ville du gjort? Hva kan vi egentlig gjøre etter å ha visst noe slikt? Dette er et stort problem som mange leger og forskere står overfor i dag. Nylig fant en gruppe forskere ut at omtrent 20 % av personer som utvikler Alzheimers sykdom kan identifiseres tidlig bare ved å se på genene deres. Derfor er det så viktig å snakke om dette.
Hva er dette APOE4? Hvorfor er det knyttet til Alzheimers sykdom?
Enkelt sagt er dette «APOE» et gen i kroppen vår. Hovedfunksjonen er å bidra til å transportere fett som kolesterol i blodet vårt. Det finnes forskjellige varianter av dette «APOE»-genet. Vi får dette genet, ett fra moren vår og ett fra faren vår.
De fleste har varianten som kalles «APOE3», men noen kan ha varianten som kalles «APOE4».
- I gjennomsnitt har omtrent 20 % av befolkningen én kopi av «APOE4»-genet.
- Imidlertid arver omtrent 2 % av befolkningen to kopier av «APOE4»-genet (fra både mor og far). I medisinske termer kaller vi disse menneskene «(APOE4-homozygoter)».
Det har lenge vært kjent at personer med begge kopiene av APOE4-genet har en svært høy risiko for å utvikle Alzheimers sykdom .
Hva sier den nyeste forskningen?
En nylig publisert studie i det prestisjetunge medisinske tidsskriftet Nature Medicine utforsket dette mer grundig. De analyserte helsedataene til 3300 donerte hjerner og 10 000 individer.
Der fant de noe overraskende: 95 % av personer med begge kopiene av APOE4-genet hadde endringer (biomarkører) relatert til Alzheimers sykdom i hjernen eller kroppsvæskene.
Disse endringene begynte vanligvis rundt 55-årsalderen. Symptomene begynte rundt 65-årsalderen. Til slutt ble demens , en alvorlig nedgang i hukommelse og tenkeevne, diagnostisert rundt 74-årsalderen.
Enkelt sagt sier forskere at det å ha to kopier av APOE4 er mer deterministisk enn det «øker risikoen». Hvis dette stemmer, kan Alzheimers sykdom bli den vanligste arvelige sykdommen i verden.
Det beste med dette er at det i fremtiden kan bli en mulighet til å identifisere og behandle personer med hjernesykdom før symptomene oppstår.
Så, må alle ta denne testen?
Her er det viktigste spørsmålet. Svaret er nei! Gitt den nåværende situasjonen anbefaler ikke legeforeninger denne testen for alle, uavhengig av symptomer. Det er flere grunner til det.
Forstå begrensningene i denne forskningen
- Etnisitet: Denne forskningen ble hovedsakelig utført på hvite personer av europeisk avstamning. Så det er ennå ikke klart i hvilken grad disse resultatene gjelder for personer i vårt land, det vil si asiater.
- Utvalgets art: Dataene ble samlet inn fra personer som deltok i Alzheimers-forskning, så de kan ha en litt annen predisposisjon for sykdommen enn den generelle befolkningen.
Ikke alle får symptomer.
Dette er den viktigste trøstende tingen. Selve forskningen sier at ikke alle som har begge kopiene av «APOE4» har utviklet symptomer . Noen har levd langt inn i 80-årene uten tegn på demens. Alderen der symptomene begynner kan også variere mye fra person til person.
| Fordeler med å ta testen | Ulemper og risikoer ved å ta testen |
|---|---|
| Du kan være klar over risikoen på forhånd. | Det kan være alvorlig stress og angst. |
| Det er stor fristelse til å endre livsstil (spising, drikking, trening). | Resultatene er ikke 100 % sikre. Det er ikke mulig å si sikkert om sykdommen vil utvikle seg eller i hvilken alder den vil utvikle seg. |
| Du kan være kvalifisert for nye behandlinger eller forskning i fremtiden. | Det finnes for tiden ingen permanent behandling som kan forhindre sykdommen. |
| Familier kan også få en viss ide om risikoen sin. | Ting som forsikring og ansettelse kan bli påvirket i fremtiden (etiske spørsmål). |
Hvis du tenker på denne testen, hva bør du gjøre?
Tenk deg at noen i familien din har Alzheimers, og du er bekymret for det. Hvis du tenker på denne «APOE4»-testen, er det noen ting du bør huske på.
1. Ikke ta bare testen: Ikke ta denne typen tester bare av nysgjerrighet. Vær spesielt forsiktig med tester bestilt på nett.
2. Snakk med legen din: Snakk først med fastlegen din eller en nevrolog om dette. Vær åpen om din familiehistorie og dine frykter.
3. Genetisk rådgivning er viktig : Hvis du skal ta en slik test, bør det ikke bare være et spørsmål om å få rapporten. Det er viktig å snakke med en genetisk veileder eller en lege som spesialiserer seg på dette før og etter. Du må forklare hva resultatet betyr, hvordan det vil påvirke livet ditt, og hvordan du skal takle den psykologiske effekten det vil ha.
4. Tenk på ting du kan kontrollere: Vi kan ikke endre genene våre. Men det er mange ting vi kan kontrollere. Det beste vi kan gjøre er å legge til rette for en livsstil som er bra for hjernens helse .
- Spis et balansert kosthold.
- Tren regelmessig .
- Få en god natts søvn.
- Kontroller blodtrykk, diabetes og kolesterolnivåer.
- Gjør ting som utfordrer hjernen (lese bøker, løse gåter, lære noe nytt).
- Vær sosial.
En erfaren lege sier: «Jeg har til og med endret språket jeg snakker med pasienter nå. Jeg sier aldri at noen 'lider av en sykdom'. Jeg sier at de 'lever med nevrokognitive forandringer'.» Dette viser hvor viktig håp og en positiv holdning er.
Hilsen til hjemmet
- `APOE4`-genet er en viktig risikofaktor for Alzheimers sykdom, spesielt hvis du har to kopier av det, noe som øker risikoen betraktelig.
- Selv om nyere forskning bekrefter denne sammenhengen ytterligere, er det behov for ytterligere studier for å avgjøre i hvilken grad resultatene er relevante for vår befolkning.
- Ikke alle som har dette genet vil utvikle sykdommen. Det finnes personer som eldes uten symptomer.
- For tiden anbefales det ikke å rutinemessig teste for APOE4 hos asymptomatiske individer.
- Hvis du har noen bekymringer eller spørsmål om dette, er det beste du kan gjøre å diskutere det med legen din, inkludert genetisk veiledning.
- I stedet for å bekymre deg om gener, kan du redusere risikoen ved å innta en hjernevennlig livsstil som vi kan kontrollere.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din