ඔයාගේ පොඩි දරුවාගේ මුහුණේ සමහර වෙලාවට ඔයාට අමුත්තක් දැනිලා තියෙනවද? සමහරවිට ඇස් දෙක ටිකක් ඈතින් පිහිටලා වගේ, නැත්නම් බෙල්ල ටිකක් කොටයි වගේ... මේ වගේ දේවල් එක්කම දරුවාගේ වර්ධනයත් ටිකක් හෙමින් වගේනම්, ඒකට හේතුව සමහරවිට ඔයා අහලවත් නැති 'නූනන් සින්ඩ්රෝම්' කියන තත්ත්වය වෙන්න පුළුවන්. බය වෙන්න එපා, මේක ගොඩක් අය දන්න දෙයක් නෙවෙයි. ඉතින් අපි අද මේ ගැන සරලවම කතා කරමු.
නූනන් සින්ඩ්රෝම් (Noonan Syndrome) කියන්නේ ඇත්තටම මොකක්ද?
සරලවම කිව්වොත්, නූනන් සින්ඩ්රෝම් කියන්නේ දරුවෙකුට උපතින්ම එන ජානමය තත්ත්වයක් (`genetic condition`). මේක නිසා දරුවාගේ ශරීරයේ විවිධ කොටස්වල වර්ධනයට බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. සමහර දරුවන්ට මේ තත්ත්වය නිසා ඇතිවෙන රෝග ලක්ෂණ ගොඩක්ම මෘදු ස්වභාවයක් ගන්නවා. ඒ කියන්නේ පිටතට ලොකුවට පේන්නේ නැති තරම්. හැබැයි තවත් සමහර දරුවන්ට නම් ටිකක් වැඩිපුර සෞඛ්ය ගැටළු ඇතිවෙන්න ඉඩ තියෙනවා.
මේ තත්ත්වයේදී දරුවාගේ මුහුණේ විශේෂිත ලක්ෂණ (උදාහරණයක් විදියට පළල් නළල, ඈතින් පිහිටි ඇස්), උස ප්රමාණයට වඩා අඩු වීම (කොට වීම), ඇස් වල ගැටළු, සහ උපතින්ම එන හෘද රෝග වගේ දේවල් දකින්න පුළුවන්.
වැදගත්ම දේ තමයි, නූනන් සින්ඩ්රෝම් තත්ත්වයට නිශ්චිත සුවයක් නැතත්, දරුවාට නිරෝගීව ඉන්න උදව් කරන්න පුළුවන් ඵලදායී ප්රතිකාර ක්රම සහ මගපෙන්වීම් ගොඩක් තියෙනවා. ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා ඔයාටයි දරුවාටයි අවශ්ය කරන හැමදේම පැහැදිලි කරලා දෙයි.
මේ තත්ත්වය හැදෙන්නේ කාටද? කොච්චර සුලබද?
නූනන් සින්ඩ්රෝම් කියන තත්ත්වය ඕනෑම කෙනෙක්ට උපතේදීම ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේක කාගෙවත් වරදක් නිසා වෙන දෙයක් නෙවෙයි.
- දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වීම: නූනන් සින්ඩ්රෝම් තියෙන දරුවන්ගෙන් 50% කට විතර මේ තත්ත්වය තියෙන දෙමව්පියෙක් ඉන්නවා. ඒ කියන්නේ අම්මට හරි තාත්තට හරි මේ තත්ත්වය තිබුණොත්, දරුවාටත් එය උරුම වෙන්න 50% ක ඉඩක් තියෙනවා.
- අහඹු ලෙස ඇතිවීම: සමහර වෙලාවට, පවුලේ කිසිම කෙනෙක්ට මේ තත්ත්වය නැතිව, දරුවාගේ ජානවල අහඹු ලෙස සිදුවන වෙනසක් (`spontaneous mutation`) නිසාත් මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
මේක හිතන තරම් දුර්ලභ තත්ත්වයක් නෙවෙයි. සාමාන්යයෙන් උපදින දරුවන් 1,000 ත් 2,500 ත් අතර සංඛ්යාවකින් එක්කෙනෙක්ට මේ තත්ත්වය දකින්න පුළුවන්.
නූනන් සින්ඩ්රෝම් ඇතිවෙන්න හේතුව මොකක්ද?
අපේ ශරීරයේ පටක වර්ධනය වෙන්න සහ බෙදෙන්න උපදෙස් දෙන විශේෂ ජාන වර්ග තියෙනවා. නූනන් සින්ඩ්රෝම් තත්ත්වය බොහෝවිට ඇතිවෙන්නේ මේ ජානවල සිදුවන යම් වෙනස්කම් (`mutations`) නිසයි. මේ වෙනස්වීම නිසා, ඒ ජාන වලින් නිපදවන ප්රෝටීන, අවශ්ය ප්රමාණයට වඩා වැඩි වෙලාවක් සක්රීයව තියෙනවා. හරියට ලයිට් එකක් ඕෆ් කරන්න ඕන වෙලාවට ඕෆ් නොකර දිගටම ඔන් එකේ තියෙනවා වගේ. මේ නිසා සෛලවල සාමාන්ය වර්ධනයට සහ බෙදීමට බාධා ඇතිවෙනවා.
මේකට සමාන වෙනත් රෝග තත්ත්වයන් තියෙනවද?
ඔව්, නූනන් සින්ඩ්රෝම් කියන්නේ `RASopathies` කියලා හඳුන්වන රෝග කාණ්ඩයකට අයිති එක තත්ත්වයක්. මේ කාණ්ඩයේ තියෙන අනිත් රෝගත් ඇතිවෙන්නේ මේ වගේම ජානමය හේතු නිසා. ඒ නිසා ඒවායේ රෝග ලක්ෂණත් බොහෝදුරට එකිනෙකට සමානයි.
ඒ වගේ තත්ත්වයන් කිහිපයක් තමයි:
- `Cardiofaciocutaneous syndrome`
- `Costello syndrome`
- `Neurofibromatosis type 1 (NF1)`
- `Legius syndrome`
- `Turner syndrome`
නූනන් සින්ඩ්රෝම් වල රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
රෝග ලක්ෂණ එක දරුවෙක්ගෙන් තව දරුවෙක්ට ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. සමහර දරුවන්ට ඉතාම සුළු ලක්ෂණ පෙන්නද්දී, තවත් කෙනෙක්ට ජීවිතයට බලපෑම් කරන තරමේ දරුණු ලක්ෂණ වුණත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. බොහෝ ලක්ෂණ දරුවා මව්කුසේ වැඩෙන කාලයේදීම පටන් ගන්නවා හෝ වයස අවුරුදු 11ට කලින් පෙනෙන්නට පටන් ගන්නවා.
හැබැයි හොඳ දෙයක් තමයි, දරුවා වැඩෙත්ම මුහුණේ තියෙන විශේෂිත ලක්ෂණ බොහොමයක් ටිකෙන් ටික අඩුවෙලා යන එක.
පහසුවෙන් තේරුම් ගන්න අපි මේ ලක්ෂණ වගු කිහිපයකට බෙදලා බලමු.
| මුහුණේ දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ | |
|---|---|
| නළල | උස, පළල් නළලක් පිහිටීම. |
| ඇස් | ඇස් දෙක අතර පරතරය වැඩි වීම, ඇස් පහළට බෑවුම්ව පිහිටීම, ඇහිපිය පහළට කඩා වැටීම (ptosis), ඇස් වපර වීම (strabismus), ලා නිල් හෝ කොළ පැහැති ඇස්. |
| නාසය | පැතලි නාසයක් සහ පළල් නාස් පුඩු පිහිටීම. |
| කන් | සාමාන්ය මට්ටමට වඩා පහළින් පිහිටි කන්. |
| උඩු තොල | උඩු තොලේ මැද ගැඹුරු වළක් පිහිටීම. |
| ශරීරයේ දකින්න පුළුවන් වෙනත් පොදු ලක්ෂණ | |
|---|---|
| බෙල්ල | කොට බෙල්ලක්, බෙල්ල දෙපස සමේ අමතර නැමුම් (webbing) තිබීම. |
| උස | වයසට සරිලන උසට වඩා අඩු වීම (short stature). |
| පපුව | පපුව ඇතුළට ගිලී තිබීම (pectus excavatum) හෝ ඉදිරියට නෙරා තිබීම (pectus carinatum). |
| ඇඟිලි සහ නිය | අත් සහ පාදවල ඇඟිලි තුඩු ඉදිමුණු ස්වභාවයක් ගැනීම, නියපොතු අසාමාන්ය හැඩයකින් හෝ අවපැහැයෙන් යුක්ත වීම. |
හෘද රෝග සම්බන්ධ ගැටළු
නූනන් සින්ඩ්රෝම් සහිත බොහෝ දරුවන්ට උපතින්ම එන හෘද රෝග (`congenital heart disease`) තියෙන්න පුළුවන්. සමහර දරුවන්ට ක්ෂණික ප්රතිකාර අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම සමහර දරුවන්ට ජීවිතයේ පසුවට හෘද රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නත් පුළුවන්. සුලබව දකින හෘද රෝග තත්ත්වයන් තමයි:
- හෘදයේ කර්ණිකා අතර සිදුරක් පැවතීම (`Atrial septal defect`).
- හෘද පේශී ඝන වීම (`Hypertrophic cardiomyopathy`).
- පුප්ඵුශීය ධමනිය පටු වීම (`Pulmonary artery stenosis`).
ඇතිවිය හැකි වෙනත් සෞඛ්ය ගැටළු
- හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා: උදාහරණයක් ලෙස `laryngomalacia` වැනි තත්ත්වයන්.
- අත් සහ පාද ඉදිමීම: වසා ගැටිති පද්ධතියේ ගැටළුවක් නිසා දියර එකතු වීම (`lymphedema`).
- වර්ධනයේ ප්රමාදයන් (`Developmental delays`).
- පහසුවෙන් ලේ ගැලීම හෝ තැලීම් ඇතිවීම.
- ළදරු අවධියේදී කිරි බීමට අපහසු වීම.
- පිරිමි දරුවන්ගේ වෘෂණ කෝෂ පහළට නොපැමිණීම (`undescended testicles`). මේකට ප්රතිකාර නොකළොත් අනාගතයේදී මඳසරුභාවයට හේතු වෙන්න පුළුවන්.
- කොන්ද ඇද වීම (`scoliosis`).
- පෙනීමේ හෝ ඇසීමේ දුර්වලතා.
- වකුගඩු සම්බන්ධ උපත් ආබාධ.
මේත් එක්ක එන වෙනත් සංකූලතා මොනවද?
නූනන් සින්ඩ්රෝම් සහිත බොහෝ දරුවන්ගේ වර්ධනය, විශේෂයෙන්ම තරුණ අවධියේදී, සාමාන්ය මට්ටමට වඩා හෙමින් සිදුවෙනවා. ඒ වගේම, දරුවන්ගෙන් 25% කට පමණ ඉගෙනීමේ දුබලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. හැබැයි බුද්ධිමය දුබලතා (`intellectual disability`) ඇතිවෙන්නේ ඉතාම සුළු පිරිසකට විතරයි. ඒ කියන්නේ බොහෝ දරුවන්ට සාමාන්ය විදියට ඉගෙන ගන්න පුළුවන්. දරුවන්ගෙන් 10-15% කට පමණ විශේෂ අධ්යාපන ආධාර අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්.
මීට අමතරව, සමහර දරුවන්ට `juvenile myelomonocytic leukemia (JMML)` කියන දුර්ලභ ළමා ලියුකේමියා තත්ත්වය හෝ වෙනත් ළමා පිළිකා වර්ග ඇතිවීමේ ඉතා සුළු වැඩි අවදානමක් තියෙනවා. හැබැයි බය වෙන්න එපා, වයස 20 වන විට මේ අවදානම තියෙන්නේ 4% ක් වැනි ඉතාම අඩු ප්රතිශතයකටයි.
දොස්තර මහත්තයා මේක හොයාගන්නේ කොහොමද? (රෝග විනිශ්චය)
ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා දරුවාව ශාරීරිකව පරීක්ෂා කරලා, රෝග ලක්ෂණ ගැන ඔයාගෙන් අහලා දැනගත්තට පස්සේ නූනන් සින්ඩ්රෝම් තත්ත්වය ගැන සැක කරන්න පුළුවන්. රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරගන්න සහ වෙනත් රෝග තත්ත්වයන් බැහැර කරන්න, වෛද්යවරයා විසින් විවිධ පරීක්ෂණ නියම කරන්න පුළුවන්.
ඒ පරීක්ෂණ අතරට මේවා ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:
- සම්පූර්ණ රුධිර පරීක්ෂාව (`Complete blood count - CBC`)
- පපුවේ එක්ස්-රේ පරීක්ෂණයක් (`Chest X-ray`)
- CT ස්කෑන් පරීක්ෂණයක්
- හදවතේ ක්රියාකාරීත්වය බලන `Echocardiogram` පරීක්ෂණයක්
- හදවතේ විද්යුත් ක්රියාකාරීත්වය බලන `Electrocardiogram (EKG)` පරීක්ෂණයක්
- ජාන පරීක්ෂණ (`Genetic tests`)
- අල්ට්රා සවුන්ඩ් ස්කෑන් පරීක්ෂණයක් (`Ultrasound`)
නූනන් සින්ඩ්රෝම් වලට ප්රතිකාර තියෙනවද?
නූනන් සින්ඩ්රෝම් තත්ත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ප්රතිකාරයක් තවම නෑ. හැබැයි, දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, නිරෝගී ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් වෙන ඉතාම ඵලදායී ප්රතිකාර ක්රම ගොඩක් තියෙනවා.
ඔයාගේ දරුවාට ප්රතිකාර කරන වෛද්ය කණ්ඩායම, දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ සහ ඒවායේ බරපතලකම අනුව ප්රතිකාර සැලැස්මක් හදනවා. ඒ සැලැස්මට මේ දේවල් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:
- උපකාරක උපාංග: ඇස් කණ්ණාඩි හෝ ශ්රවණාධාර වැනි දේවල්.
- චර්යාත්මක සහ කථන චිකිත්සාව (`Behavior or speech therapy`).
- අධ්යාපනික සහාය: ඉගෙනීමේ දුබලතා සඳහා විශේෂ සහාය ලබා දීම.
- ඖෂධ: හෘද රෝග ගැටළු, ලේ ගැලීම් පාලනය කිරීම, හෝ මන්දගාමී වර්ධනය වැඩි දියුණු කිරීම සඳහා ඖෂධ.
- වර්ධක හෝමෝන ප්රතිකාරය (`Growth hormone therapy`).
- සහායක ප්රතිකාර: `lymphedema` (ඉදිමීම) සඳහා `compression therapy` වැනි දේ.
සමහර අවස්ථාවලදී, දොස්තර මහත්තයා ශල්යකර්මයක් නිර්දේශ කරන්නත් පුළුවන්. ඉක්මනින් රෝග විනිශ්චය කර ගැනීම, ඵලදායී ප්රතිකාර සහ පසු විපරම් සඳහා ඉතාම වැදගත්.
අනාගතය කොහොම වෙයිද? සහ මේක වළක්වගන්න පුළුවන්ද?
මේක තමයි වැදගත්ම දේ. නූනන් සින්ඩ්රෝම් තියෙන බොහෝ දෙනෙක් නිරෝගී, ස්වාධීන ජීවිත ගත කරනවා. ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්ය කණ්ඩායම, දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගන්න සහ සංකූලතා වළක්වාගන්න ඔයාට උදව් කරයි.
මේ තත්ත්වය ජානමය වෙනසක් නිසා ඇතිවෙන දෙයක් නිසා, ඒක වළක්වා ගන්න අපිට කරන්න පුළුවන් දෙයක් නෑ. හැබැයි, ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි නූනන් සින්ඩ්රෝම් තියෙනවා නම්, ගර්භණී සමයේදී කරන්න පුළුවන් ජාන පරීක්ෂණ (`prenatal genetic testing`) ගැන ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරන්න පුළුවන්.
දරුවෙකුට මේ වගේ රෝග විනිශ්චයක් ලැබුණාම බය හිතෙන එක සාමාන්ය දෙයක්. ඒත් මතක තියාගන්න, නූනන් සින්ඩ්රෝම් තියෙන බොහෝ දරුවන්ට තියෙන්නේ මෘදු රෝග ලක්ෂණ. ඔවුන්ට පූර්ණ, ක්රියාශීලී ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්. ඒ නිසා දරුවාගේ අවශ්යතාවලට ගැලපෙන ප්රතිකාර ගැන ඔයාගේ වෛද්යවරයා එක්ක හොඳින් කතා කරන්න. ඉක්මනින් ප්රතිකාර පටන් ගන්න එක, දරුවාට හොඳම සෞඛ්ය ප්රතිඵල ලබාදෙන්න උදව් වෙනවා.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- නූනන් සින්ඩ්රෝම් කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක්. මේක දෙමව්පියන්ගේ කිසිම වරදක් නිසා ඇතිවෙන දෙයක් නෙවෙයි.
- රෝග ලක්ෂණ දරුවගෙන් දරුවාට ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. සමහර අයට ඉතාම මෘදු ලක්ෂණ තියෙද්දී, තවත් අයට වැඩි අවධානයක් අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්.
- ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගෙන, විවිධ විශේෂඥ වෛද්යවරුන්ගෙන් සමන්විත වෛද්ය කණ්ඩායමක් සමඟ වැඩ කිරීම ඉතාම වැදගත්.
- මේ තත්ත්වයට නිශ්චිත සුවයක් නැතත්, රෝග ලක්ෂණ ඉතා හොඳින් කළමනාකරණය කරගන්න පුළුවන් ප්රතිකාර ක්රම ගොඩක් තියෙනවා.
- වැදගත්ම දේ තමයි, නිසි වෛද්ය අධීක්ෂණය සහ රැකවරණය යටතේ නූනන් සින්ඩ්රෝම් සහිත බොහෝ දරුවන්ට පූර්ණ, ක්රියාශීලී සහ නිරෝගී ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන් වීම.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න