O ikwa o nyamile gakaakang bjalo ka mma goba tate ge ngwana wa gago yo monyenyane a e-na le bothata bja go kitima, go tlola, go namela manamelo goba go tsoga boemong bja go dula? Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) ke bolwetši bja leabela bjo bo fokodišago mešifa ganyenyane-ganyenyane gomme kudu-kudu bo kgoma bašemane. Gaešita le ge go sa dutše go se na kalafo ya sa ruri bakeng sa se, bjale go tsebagaditšwe dikalafo tše difsa lefaseng bakeng sa go laola bolwetši le go nolofatša bophelo bja ngwana. Lehono, re ya go bolela ka kalafo ya dikarolwana tša leabela yeo e bitšwago Elevidys, yeo e tlišitšego kholofelo e bjalo e mpsha.
Sehlare se se bitšwago Elevidys se šoma bjang e le ka kgonthe?
Go kwešiša se, a re thomeng ka go lebelela kamoo DMD e golago ka gona. Nagana ka mešifa mmeleng wa rena e le moago o tiilego. Go boloka moago wo o tiile ebile o sa phuhlame, re hloka proteine ye e kgethegilego ye e bitšwago ‘dystrophin’. Go swana le samente yeo e swarago ditena mmogo ka moagong.
Go bana bao ba nago le DMD, ka lebaka la phetogo ya leabela, ‘samente’ ye ye e bitšwago dystrophin ga e tšweletšwe gabotse. Se se dira gore dilo tšeo di agago tšeo di bitšwago mešifa di fokole ganyenyane-ganyenyane gomme di wa ka thoko. Sa pele, mešifa ya maoto le diropeng e thoma go fokola. Se se dira gore go be thata go kitima, go tlola le go namela manamelo. Ge nako e dutše e e-ya, bofokodi bjo bo ka kgoma le matsogo, pelo le maswafo.
Elevidys ke kalafo ya dikarolwana tša leabela. Ge re bolela ka tsela e bonolo, e akaretša go iša kopi e kopana ya lephelo leo le nago le ditaelo tša go dira gore dystrophin e be disele tša mešifa ka twatši e kgethegilego (vector).
Se se thuša mmele wa ngwana go tšweletša sebopego se se kopana, eupša se se šomago kudu, sa proteine ya dystrophin. Dingaka di holofela gore ‘samente ye e mpsha’ e tla fokotša lebelo leo mešifa e fokolago ka lona.
Kalafo ye e newa bjang?
Ye ga se pilisi ya letšatši le letšatši. Elevidys ke kalafo yeo e dirwago gatee bophelong ka moka.
Se se fiwa bjalo ka infusion, go swana le saline, ka gare ga mothapo. Eupša se se ka se dirwe ka gae. E newa sepetlele, ka tlase ga tlhokomelo e feletšego ya dingaka . Ka gobane ngwana o swanetše go bewa leihlo ka kelohloko diiri tše mmalwa ge kalafo e dutše e newa.
Pele ga kalafo, sehlare sa mohuta wa corticosteroid sa steroid se a thongwa go fokotša kotsi ya ditla-morago. Ngaka e tla kgonthiša gape gore ngwana o phethile meento ya gagwe ka moka.
Dipoelo tša nyakišišo ye ke dife?
Dinyakišišo tše mmalwa di dirilwe mabapi le go šoma gabotse le polokego ya seokobatši se. Dinyakišišo tše di ithutile diphapano magareng ga bana bao ba filwego Elevidys le bao ba sa e fiwago (sehlopha sa placebo). Ka go realo, tše dingwe tša mehola ye megolo yeo e hweditšwego ke ye.
| Kholego | Tlhaloso e bonolo |
|---|---|
| Koketšego ya go sepelasepela (NSAA Score) . | Go North Star Ambulatory Assessment (NSAA), e lego teko yeo e elago go sepela ga bana, bana bao ba ilego ba nwa Elevidys ba hweditše dintlha tše ka bago tše 2 tše di phagamego ka palogare go feta bana bao ba sa kago ba nwa dihlare. Se se ra gore bokgoni bja bona bja go dira mediro ya letšatši le letšatši bo ile bja kaonefala ganyenyane. |
| Eketsehile dystrophin ka mesifa | Nyakišišong, ge karolo e nyenyane ya mešifa ya bana e be e tšewa le go hlahlobja (biopsy), tekanyo ya proteine ya dystrophin diseleng tša mešifa tša bana bao ba amogetšego Elevidys e ile ya oketšega kudu. |
| Go oketšega ga lebelo la mediro | Ge ba ela nako yeo e tšewago go tsoga boemong bja go rapalala, go kitima dimithara tše 10, le go namela manamelo a 4, bana bao ba amogetšego Elevidys ba ile ba kgona go dira mešomo ye ka lebelo le lenyenyane. |
Eupša gopola se. Ga se ngwana yo mongwe le yo mongwe yo a tlago go hwetša dipoelo tše di swanago. Wena le ngaka ya gago le swanetše go ahlaahla dipoelo gotee go bona kamoo kalafo e atlegilego ka gona.
Na go na le maemo ao kalafo ye e sa swanelago go newa?
Ee, ka mo go feletšego. Ga se bana ka moka bao ba nago le DMD bao ba ka newago sehlare se. Go na le maemo a mangwe a kgethegilego moo kalafo ya Elevidys e sa swanelago go fiwa.
- Diphošo tše di itšego tša leabela: Bana bao ba nago le diphošo tše itšego tše di itšego tša leabela leo le bakago DMD (mohlala , go phumolwa ga exon 8 goba exon 9 ) ga ba fiwe kalafo ye. Se se ka lemogwa ka go dira diteko tša leabela pele ga kalafo.
- Maemo a oketšegilego a dithibela-maikwelo:Elevidys ga se ya swanela go fiwa bana bao ba nago le maemo a godimo a dithibela-maikwelo kgahlanong le twatši (AAVrh74 vector) yeo e e rwalago. Se ke ka gobane di- antibody tšeo di ka thibela sehlare go fihla mešifeng gabotse gomme di ka baka ditla-morago tše šoro. Se se ka lemogwa gape e sa le pele ka tlhahlobo ya madi.
- Twatši ye e Mafolofolo: Ge ngwana a na le twatši efe goba efe go swana le phišo, go tonya, go khohlela goba go opša ke mala ka nako ya go thoma kalafo, kalafo e ka se thome go fihlela e fodile ka botlalo.
Ditlamorago le gore o ka di laola bjang?
Go swana le ka kalafo efe goba efe, Elevidys e ka baka ditla-morago. Ditla-morago tše di tlwaelegilego kudu ke go nyema moko le go hlatša . Tše gantši di direga dibeke tše mmalwa tša mathomo. Ge e ba ngwana wa gago a e-na le le ge e le efe ya dika tše, botša ngaka ya gago. Ba tla go fa dihlare tša go thuša ka go hlatša. Gape go bohlokwa go nwa diela tše ntši go thibela go felelwa ke meetse mmeleng.
Go oketša moo, ke mo gobotse go lemoga ditla-morago tše dingwe tšeo di ka bago gona le dika tša tšona.
| Phello e lehlakore | Dikarolo tšeo o swanetšego go di hlokomela |
|---|---|
| Letadi | Letšhollo e ka ba seka sa twatši, ka gona ge e ba o thoma go fiša, tsebiša ngaka ya gago. |
| Palo ya tlase ya di-platelet madi (Thrombocytopenia) . | Di-platelet di thuša go kgotlelwa ga madi ge o e-tšwa madi. Ge e ba tše di le tlase, .
|
| Ditlamorago ka sebete | Ge e ba mašweu a mahlo goba letlalo a fetoga a masehla, e ka ba pontšho ya bothata bja sebete. Ngaka ya gago e tla hlahloba se ka mehla ka go dira diteko tša madi (LFTs). |
| Ditlamorago pelong | Ge e ba o e-kwa bohloko sehubeng goba o thatafalelwa ke go hema, e ka ba pontšho ya go ruruga ga mešifa ya pelo. Botša ngaka ya gago ka pela. |
Selo sa bohlokwa kudu ke go boledišana le ngaka ya gago ntle le go dika-dika ka dika le ge e le dife tšeo o naganago gore ga di tlwaelega.
Ke diteko dife tšeo di tlago go dirwa pele le ka morago ga kalafo?
Ee, ka ge ye e le kalafo e raraganego, go dirwa diteko tše mmalwa bakeng sa go hwetša kwešišo e kaone ya boemo bja tša maphelo bja ngwana.
- Diteko tša dikarolwana tša leabela: Netefatša ge e ba ngwana a e-na le DMD ka boyena le ge e ba go e-na le diphošo tša leabela tšeo di ka dirago gore Elevidys e se swanelege.
- Diteko tša dithibela-maikwelo: Lekola maemo a dithibela-maikwelo kgahlanong le twatši ya AAVrh74 yeo re boletšego ka yona pejana.
- Palo e feletšego ya madi (CBC): Lekola ditwatši goba go se tlwaelege mo gongwe ga madi.
- Diteko tša mošomo wa sebete (LFT): Hlokomela maphelo a sebete pele le ka morago ga kalafo.
- Bophelo bjo bobotse bja mešifa ya pelo (Troponin test): Hwetša ge e ba pelo e amegile.
- Maemo a di-platelet mading: Hlokomela go fokotšega ga maemo a di-platelet mading ka morago ga kalafo.
Diteko tše ka moka di dirwa go kgonthišetša polokego ya ngwana go fihla bokgoleng bjo bo kgonegago.
Molaetša wa go Išwa Gae
- Elevidys ke kalafo ya dikarolwana tša leabela yeo e diregago gatee bophelong bakeng sa Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). Ga se pheko ya bolwetši bjo, eupša e nea kholofelo ya go diegiša tekanyo ya go fokola ga mešifa.
- E šoma ka go thuša mmele go tšweletša sebopego se se kopana le se se šomago sa proteine ya dystrophin .
- Kalafo ye ga se ya swanela ngwana yo mongwe le yo mongwe yo a nago le DMD. E nyaka diteko tše itšego tša leabela le diteko tša madi bakeng sa go bona gore o swanelega.
- Kalafo ye e newa e le go hlabja ka mothapong sepetlele, ka tlase ga tlhokomelo ya tša kalafo .
- Ditlamorago tša go swana le go hlatša le go nyema moko di ka direga. Gape o swanetše go lemoga maemo a šoro a go swana le di-platelet tša madi tše dinyenyane. Ge go ka ba le go se iketle le ge e le gofe, botša ngaka ya gago gatee-tee.
- Ye ke kalafo ye e raraganego kudu le ye mpsha, ka fao kgonthišetša gore o boledišana ka dintlha ka moka le ngaka ya ngwana wa gago gomme o di hlalošetšwe.
💬 Comments (0)
Ga go na ditshwayotshwayo tšeo di rometšwego go fihla ga bjale. Oketša tshwaelo ya gago mo ka lekga la mathomo.
Oketša tshwaelo ya gago