Na o tseba ka bolwetši bjo bo sa tlwaelegago bja leabela bjo bo bitšwago Homocystinuria (HCU)? A re boleleng ka yona!

Lehono re tlile go bolela ka seemo seo re sa kago ra kwa ka sona pele, eupša go bohlokwa kudu gore motho yo mongwe le yo mongwe a tsebe ka sona. Se se bitšwa Homocystinuria, goba `(HCU)` ka boripana. Ka dinako tše dingwe, ge ditshepedišo tše itšego tša dikhemikhale tšeo di diregago ka gare ga mmele wa rena di sa sepele gabotse, go ka tšwelela mathata ao a sa letelwago. Ye ke ye nngwe ya maemo a bjalo ao a bitšwago `(HCU)`. O se ke wa boifa, a re boleleng ka se ka tsela e bonolo.

Homocystinuria (HCU) ke eng?

Ka mantšu a bonolo, `(HCU)` ke bolwetši bja leabela bjo bo sa tlwaelegago . Seo se diregago go se ke gore mmele wa rena ga o kgone go laola gabotse amino acid `(Homocysteine)`, ke gore, ga o kgone go e šomiša le go e tloša. Akanya, go direga’ng ge e ba dilo tše di se nago mohola di kgoboketšwa mmeleng wa rena? Ka tsela yeo feela, `(Homocysteine)` ye e kgoboketšwa go sa nyakege mading le moroto. Go kgoboketšwa mo go ka baka mathata a magolo mahlong, tshepedišong ya marapo (marapo a rena), tshepedišo ya megalatšhika ya bogareng (bjoko le mokokotlo) le tshepedišong ya methapo (methapo ya madi). Bjale o na le potšišo , ke eng diamino acid tše? Di-amino acid ke dilo tša motheo tšeo di agago diprotheine. Go fo swana le ge go nyakega ditena bakeng sa go aga moago, di- amino acid di a nyakega bakeng sa go aga diprotheine mmeleng wa rena. Mmele wa rena o dira karolo ya `(Homocysteine)` ye go tšwa go amino acid ye nngwe yeo e bitšwago `(Methionine)`. Gape, go tšwa dijong tša proteine ​​ye ntši tšeo re di jago, mohlala, nama, hlapi, le mae, re hwetša `(Methionine)` ye ntši. Ka tlwaelo, mmele wa rena o thuba `(Methionine)` ye gomme wa e fetoša `(Homocysteine)`. Le ge go le bjalo, mmeleng wa motho yo a nago le `(Homocystinuria), ensaeme yeo e nyakegago go laola gabotse `(Homocysteine)` ye, ke gore, go e boloka e le maemong ao a nyakegago le go fetoša tše dingwe, e a hlaela, goba ga e šome gabotse. Ensaeme ke mohuta wa proteine ​​yeo e akgofišago dikarabelo tša dikhemikhale mmeleng wa rena. Ka fao ge ensaeme ye e hlaela, maemo a `(Homocysteine)` a a oketšega.

Ke mehuta efe ye megolo ya homocystinuria?

Banyakišiši ba arotše homocystinuria ka mehuta e mmalwa go ithekgile ka dibaki tša motheo tša leabela. Go na le mehuta ye mebedi ye megolo:

1. Go hlaelela ga cystathionine beta-synthase (CBS) (Homocystinuria ya Kgale) .

Ye ke mohuta wo o tlwaelegilego kudu wa homocystinuria. Cystathionine beta-synthase (CBS) ke ensaeme yeo e thušago go fetoša homocysteine ​​go ba amino acid ye nngwe, cysteine. Mohuta wo wa bolwetši o direga ge lephelo la CBS le tšweletša ensaeme ye nnyane kudu goba e se tšweletše ensaeme ya CBS, goba ge ensaeme ya CBS e sa šome gabotse. Ensaeme ya CBS e nyaka bithamine B6, yeo gape e tsebjago e le pyridoxine, gore e šome gabotse. Mohuta wo o arotšwe gape go ya ka gore o arabela gabotse gakaakang go ditlaleletšo tša bithamine B6.

2. Sefoa sa metabolism ya cobalamin (cbl).

Mmele wa rena o swanetše go fetoša tše dingwe tša homocysteine ​​morago go ba methionine. Tshepedišo ye e akaretša bithamine B12, yeo gape e tsebjago e le cobalamin. Mmele wa rena o feta megatong e mmalwa ya go fetoša homocysteine ​​morago go ba methionine. Homocystinuria, yeo e hlolwago ke tlhaelelo ya cobalamin, e direga ge mmele o sa kgone go phetha mogato wo, o sa dire ensaeme ye e nepagetšego goba o tšweletša diensaeme tše di se nago bosodi.

Phapano ke efe magareng ga homocystinuria le Marfan syndrome?

Marfan syndrome ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago bja leabela bjo bo kgomago ditlhalenama tše di kgokaganyago mmeleng ka moka. Bontši bja dika tša bolwetši bjo di swana le tša homocystinuria. Ka mohlala, ditho tše telele, menwana e metelele le e mesesane, ectopia lentis le myopia. Lega go le bjalo, bolwetši bja Marfan bo bakwa ke phetogo ya leabela ya lephelo la Fibrillin-1 (FBN1). Batho bao ba nago le bolwetši bja Marfan ba na le tekanyo e tlwaelegilego ya homocysteine ​​le methionine.

Ke mang yo a kgongwago kudu ke boemo bjo? E tlwaelegile gakaaka’ng?

Homocystinuria e bakwa ke phetogo ya leabela. Ka gona motho le ge e le ofe a ka e hlagolela. Lega go le bjalo, dinyakišišo tše dingwe di bontšhitše gore boemo bjo bo kgoma batho dinageng tše dingwe kudu go feta tše dingwe. Dinaga tše ke:

• Ireland
• Norway
• Jeremane
• Qatar ya

Homocystinuria ke bolwetši bja leabela bjo bo diregago ka sewelo kudu . Mohuta wo o tlwaelegilego kudu wa bolwetši o kgoma batho ba magareng ga o tee go ba 200 000 le o tee go ba 335 000 lefaseng ka bophara. Seo se tloga se direga ka sewelo.

Ke dika dife tša homocystinuria?

Dika tša `(Homocystinuria)` di fapana go ya ka mohuta wo o nago le wona. Gantši di thoma go tšwelela nywageng e sego kae ya mathomo ya bophelo. Lega go le bjalo, batho ba bangwe ba ka no se be le dika le ge e le dife go fihlela ba godile. Mohuta wo o tlwaelegilego kudu wa `(Homocystinuria)` gantši o ama ditshepedišo tše:

• Mahlo
• Tshepedišo ya marapo
• Central tsamaiso ea methapo
• Tshepedišo ya methapo

Matšoao a `(Homocystinuria)` a ka akaretša:

Dika tšeo di amago mahlo:

• Lense ya leihlo e tloga boemong bja yona bjo bo tlwaelegilego (ectopia lentis). Se se ka baka go se bone gabotse .
• Go se bone gabotse kudu (myopia), seo se bolelago go se kgone go bona kgole.

Dika tšeo di amago tshepedišo ya marapo:

• Go bontšha kgolo e feteletšego .
• Go telefala mo go sa tlwaelegago ga matsogo, maoto le menwana.
• Mangole a kobegile ka gare gomme mangwele a kokota mmogo ge maoto a otlologile (se se bitšwa gape ``knock knees'').
• Sefuba se nweletše ka gare goba se tšweletše pele.
• A kobehileng ya mokokotlo (scoliosis).
• Batho bao ba nago le homocystinuria le bona ba kotsing ya go ba le bolwetši bja go fokola ga marapo .

Dika tšeo di amago tshepedišo ya megalatšhika ya bogareng:

• Ditiego tša tlhabollo . Se se ra gore go se bontšhe kgolo ya tlhaologanyo goba ya mmele yeo e swanetšego mengwaga.
• Mathata a go ithuta.

Dika tšeo di amago tshepedišo ya pelo le methapo:

• Kotsi e oketšegilego ya go kgotlelwa ga madi. Go kgotlelwa mo ga madi go ka baka maemo a kotsi a go swana le go hwa lehlakore goba embolism ya maswafo .

Ke dibaki dife tša homocystinuria?

Mehuta e mentši ya homocystinuria e bakwa ke diphetogo tša leabela goba diphetogo tša leabela dikarolwaneng tše di fapa-fapanego tša leabela.

Dibaki tša leabela

Mohuta wo o tlwaelegilego kudu wa `(Homocystinuria)` o hlolwa ke phetogo ya diphedi ka go lephelo la `(CBS)`. Lephelo le la `(CBS)` le botša mmele wa rena gore o ka dira bjang ensaeme yeo e bitšwago `(Cystathionine beta-synthase)`. Ensaeme ye e na le maikarabelo a tsela ya dikhemikhale yeo e fetošago esiti ya `(Homocysteine)` go ba `(Methionine)`. `(Homocystinuria)` e ka hlolwa gape ke diphetogo tša leabela ka dikarolwaneng tša leabela `(MTHFR)`, `(MTR)`, `(MTRR)` le `(MMADHC)`. Ka moka ga dikarolwana tše tša leabela di na le maikarabelo a go fetoša esiti ya `(Homocysteine)` go `(Methionine). Ge e ba le ge e le efe ya dikarolwana tše tša leabela e e-na le phetogo ya diphedi, ensaeme e swanetšego ga e šome gabotse. Ke moka `(Homocysteine)` e thoma go kgoboketšwa mmeleng. Lega go le bjalo, banyakišiši ba sa dutše ba sa kgonthišege ka mo go feletšego gore ke ka baka la’ng tekanyo e phagamego ya homocysteine ​​e baka dika tša homocystinuria. O lefa homocystinuria ka mokgwa wa autosomal recessive. Se se bolela gore o tla abelwa bolwetši bjo feela ge e ba batswadi ba gago ba madi ka bobedi, bao gantši ba se nago dika, ba fetišetša lephelo leo le kgomilwego go wena.

Na homocystinuria e ka bakwa ke go hlaelela ga dibithamine?

Ee, homocystinuria e ka direga gape ka lebaka la dibaki tšeo e sego tša leabela. Boemo bjo bo ka bakwa gape ke go hlaelela mo gogolo ga bithamine B6, bithamine B9 (folate) goba bithamine B12 (cobalamin).

Homocystinuria e lemogwa bjang?

Dinageng tše bjalo ka United States, diteko tša go hlahloba masea ao a sa tšwago go belegwa di dirišetšwa go hlahloba maemo a mmalwa a metaboliki, go akaretša le homocystinuria. Teko ya homocysteine ​​e ela maemo a homocysteine ​​le methionine mading a lesea la gago. Ge e ba dipoelo tša diteko e le tše dibotse, e lego seo se bontšhago gore boemo bo ka ba bo le gona, ngaka ya ngwana wa gago e tla laela diteko tše oketšegilego bakeng sa go tiišetša dipoelo. Le ge go le bjalo, diteko tše tša masea a sa tšwago go belegwa ga se ka mehla di nepagetšego ka 100%. Ka dinako tše dingwe ba ka no se kgone go lemoga maemo a itšego. Ka fao, batho ba bangwe ba lemogwa gore ba na le homocystinuria ka morago ga ge dika di tšweletše. Gaešita le ge dika tše dintši di tšwelela maseeng goba bjaneng, ka dinako tše dingwe di ka tšwelela ge motho a godile. Ge o na le dika tša `(Homocystinuria)`, ngaka ya gago e tla laela `(teko ya Homocysteine)` go tiišetša seemo. Ge dipoelo di bontšha gore o na le `(classical homocystinuria)` (ke gore, `(CBS)` tlhaelelo), ngaka ya gago e tla laela teko ye nngwe go hwetša gore o na le mohuta ofe wa ka fasana. Se se bitšwa `(tlhohlo ya bithamine B6)` . Teko ye e hwetša kamoo o arabelago ka gona go ditlaleletšo tša bithamine B6. Ke moka ngaka ya gago e ka go hlamela leano le le swanetšego la kalafo. `(Homocystinuria ya kgale)` e ka arolwa ka tsela ye e latelago:

• Vithamine B6-responsive: Mmele wa gago o dira mo go lekanego ka ensaeme ya ``(CBS)'', ka fao bithamine B6 e ka thuša ensaeme yeo go šoma gabotse.
• Karolo ya bithamine B6-karabelo: Mmele wa gago o dira palo ye nngwe ya ensaeme ``(CBS)'', ka fao bithamine B6 e ka thuša ka bontši.
• Vithamine B6-non-responsive: Mmele wa gago ga o dire ka mo go lekanego ka ensaeme ya ``(CBS)'', ka fao bithamine B6 ga go bonagale e tla thuša ensaeme.

Teko ya dikarolwana tša leabela e ka lemoga diphetogo tša leabela dikarolwaneng tša leabela tšeo di bakago homocystinuria. Lega go le bjalo, gantši dingaka ga di diriše tše ka gobane tlhahlobo ya homocysteine ​​e nnoši e ka hlahloba boemo bjo.

Ke dikalafo dife tša homocystinuria?

Kalafo ya homocystinuria e akaretša go laola tekanyo ya homocysteine ​​mading a gago le go laola dika tša gago. Kalafo gantši e akaretša go nwa ditlaleletšo tša bithamine B6. Ge e ba o e-na le mohuta wo o arabelago go bithamine B6 (homocystinuria ya kgale), ditlaleletšo tša bithamine B6 di ka ba tše di lekanego go theoša le go laola tekanyo ya gago ya homocysteine. Lega go le bjalo, ge e ba o e-na le mohuta wo o sa arabelego goba o arabelago ka karolo go bithamine B6 (homocystinuria ya kgale), ditlaleletšo tša bithamine B6 di nnoši di ka no se lekane. O ka hloka dikgetho tše dingwe tša kalafo. Tše di ka akaretša:

• Sehlare sa `(Betaine)` (Betaine) goba `(Cystadane): `(Betaine)` se thuša go fokotša maemo a `( Homocysteine ​​)` mading a gago.
• Dijo tše di kgethegilego tša `(Homocystinuria)`: O tla swanelwa ke go latela dijo tšeo di thibelago dijo tšeo di nago le proteine ​​le `(Methionine)`.
• Ditlaleletšo tše dingwe: Ge e ba o e-na le mohuta o mongwe wa homocystinuria, o ka swanelwa gape ke go nwa ditlaleletšo tša folate ( bithamine B9 ) goba cobalamin ( bithamine B12 ).

Selo sa bohlokwa kudu ke gore kalafo ye e swanetše go tšwetšwa pele bophelong ka moka . Ke feela ka nako yeo moo o ka kgonago go laola tekanyo ya gago ya homocysteine, wa fokotša mathata gomme wa phela bophelo bjo bobotse.

O ka phela nako e kaakang le homocystinuria?

Ge e ba ba ka lemogwa ka pela gomme ba alafša gabotse bophelong ka moka, bontši bja bana bao ba nago le Homocystinuria ba ka letela go phela maphelo a tlwaelegilego le a phetšego gabotse . Ka gona, go hlahloba ka pela le kalafo e tšwelago pele di bohlokwa kudu.

Na homocystinuria e ka thibelwa?

Ka ge e le boemo bja leabela, homocystinuria e ka se thibelwe. Lega go le bjalo, ge e ba o imile goba o rulaganya go ba le ngwana nakong e tlago, ke mo go swanetšego go boledišana le moeletši wa dikarolwana tša leabela. Keletšo ya dikarolwana tša leabela e ka go thuša go kwešiša kotsi ya gago ya go ba le ngwana yo a nago le homocystinuria. Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o imelwa ge o hwetša gore wena goba lesea la gago le na le boemo bja leabela. Iphe nako ya go ithuta se sengwe le se sengwe seo o ka se kgonago ka homocystinuria. Ke moka, hwetša ngaka yeo e kwešišago boemo bja gago ka mo go feletšego. Go šoma le setsebi sa metaboliki go ka go nea maikwelo a taolo. Ka go imatlafatša ka tshedimošo le methopo, o ka fihlelela sephetho se se kaone seo se kgonegago.

Sa mafelelo, selo sa bohlokwa kudu (Molaetša wa go Iša Gae) .

Go lokile, ka fao ke holofela gore bjale o na le kwešišo ye kaone ya seo re bego re dutše re bolela ka sona (Homocystinuria). Dilo tše dingwe tše bohlokwa tšeo o swanetšego go di gopola ke tše:

• `(Homocystinuria)` ke eng?Bolwetši bja leabela bjo bo sa tlwaelegago, eupša bjo bo ka bago bjo šoro.
• Seo se diregago go se ke gore mmele ga o kgone go laola gabotse khemikhale yeo e bitšwago ``Homocysteine,'' gomme e kgoboketšwa mmeleng.
• Se se ka baka mathata mahlong, marapong, tshepedišong ya megalatšhika le methapong ya madi .
• Selo sa bohlokwa kudu ke go lemoga bolwetši e sa le ka pela gomme o hwetše kalafo e swanetšego bophelong bja gago ka moka . Ge e ba o dira seo, o ka phela bophelo bjo bo tlwaelegilego.
• Vithamine B6, dijo tše di kgethegilego, le dihlare tše dingwe ke dikalafo tše dikgolo tša se.
• Ge e ba o e-na le dipotšišo tše dingwe mabapi le se, goba ge e ba motho le ge e le ofe ka lapeng la gago a e-na le dika tše, kgonthišetša gore o nyaka keletšo ya tša kalafo.

O se ke wa boifa, tsela e kaone ya go lebeletšana le boemo le ge e le bofe bja tša kalafo ke go tsebišwa gabotse ka bjona. Homocystinuria, mafu a liphatsa tsa lefutso, homocysteine, diesiti tsa amino, vithamine B6, vithamine B12, methionine