Kodi minofu ya mwana wanu ndi yofooka? Tiyeni tikambirane za Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Kodi munayamba mwazindikirapo kuti mwana wanu ndi wofooka pang'ono, kapena kuti akuchedwa kukweza mutu wake kapena kugwedezeka ngati makanda ena? Nthawi zina, ndi zachilendo kwa ife monga makolo kukhala ndi nkhawa pang'ono tikamaona mwana wamng'ono akuthamanga, akugwa, kapena akuvutika kukwera masitepe. Ngakhale kuti zizindikirozi sizimakhala chizindikiro cha vuto lalikulu nthawi zonse, nthawi zina pamakhala vuto linalake lomwe tiyenera kudziwa. Ndi kufooka kwa minofu ya msana, kapena chomwe timachitcha kuti ' Spinal Muscular Atrophy (SMA)'.

Mwachidule, kodi SMA iyi ndi chiyani?

Kufooka kwa Minofu Yam'msana (SMA) ndi matenda osowa kwambiri omwe amayambitsa minofu yodzifunira, yomwe ndi minofu yomwe timayilamulira, kufooka pang'onopang'ono. Amakhudza makamaka maselo amitsempha omwe ali pansi pa msana wathu.

Taganizirani izi motere. Ubongo wathu ndi msana wathu zimatumiza chizindikiro chamagetsi, kapena uthenga, ku minofu yathu kuti "ziyende." Uthengawu umayendetsedwa ndi maselo apadera a mitsempha otchedwa ma motor neurons. Kuti maselo a mitsempha awa akhale athanzi, puloteni yotchedwa "Survival Motor Neuron" (SMN) yopangidwa ndi jini yotchedwa SMN1 ndi yofunika kwambiri.

Mwa munthu amene ali ndi SMA, chifukwa cha vuto la jini ya `SMN1`, puloteni ya `SMN` siipangidwa mokwanira. Puloteni iyi ikatayika, maselo a mitsempha (ma neuron amagetsi) omwe amanyamula mauthenga amenewo amafa pang'onopang'ono. Kenako minofu silandira zizindikiro zofunika. Minofu yomwe sigwiritsidwa ntchito imachepa pang'onopang'ono ndi kufooka. Izi ndi zomwe timatcha kuti minofu atrophy .

Kodi zizindikiro ndi mitundu ya SMA ndi ziti?

Zizindikiro za SMA zimasiyana malinga ndi munthu. Zimatengera kuchuluka kwa mapuloteni a `SMN` omwe amapangidwa m'thupi. Kuwonjezera pa jini yayikulu yotchedwa `SMN1`, tilinso ndi jini ya `helper` yotchedwa `SMN2`. Jini ya `SMN2` iyi imapanganso kuchuluka kwa mapuloteni a `SMN`. Munthu akamakhala ndi makope ambiri a jini ya `SMN2`, zizindikiro zake zimakhala zochepa.

SMA imagawidwa m'magulu asanu akuluakulu kutengera zaka zomwe zizindikiro zimawonekera.

Kodi chimayambitsa SMA ndi chiyani?

SMA ndi matenda a majini omwe amapatsirana kuchokera ku mibadwomibadwo. Kunena zoona, amabadwa nawo ngati khalidwe la 'autosomal recessive'. Kodi zimenezi zikutanthauza chiyani?

Mwachidule, kuti mwana akhale ndi SMA, makolo onse awiri ayenera kulandira kopi ya jini ya SMN1 yolakwika. Ngati kholo limodzi lokha ndilo lilandira jini yolakwika, mwanayo sadzakhala ndi SMA. Komabe, mwanayo adzakhala "wonyamula" matendawa. Izi zikutanthauza kuti mwanayo sadzakhala ndi zizindikiro, koma adzathabe kupatsira jini yolakwikayo kwa ana awo mtsogolo.

Kodi mungadziwe bwanji matendawa molondola?

Monga maiko ambiri masiku ano, makanda obadwa kumene nthawi zina amafufuzidwa matenda a majini ngati awa ku Sri Lanka. Komabe, nthawi zina, makamaka omwe ali ndi zizindikiro zochepa, amapezeka pambuyo pake.

Ngati muli ndi nkhawa iliyonse yokhudza mwana wanu, dokotala angafunse mafunso ngati awa mukapita kwa iye:

• Kodi mwana wanu anachedwa kukwanitsa zochitika zazikulu monga kukweza mutu wake mmwamba ndikugubuduzika?
• Kodi n'kovuta kuti mwanayo akhale pansi kapena kuimirira yekha?
• Kodi mwaona vuto lililonse lopuma?
• Kodi munayamba liti kuzindikira zizindikiro izi?
• Kodi pali aliyense m'banja mwanu amene wakhala ndi zizindikiro zimenezi kale?

Kuwonjezera pa mafunso awa, mayeso otsatirawa angachitike kuti atsimikizire matendawa:

• Kuyezetsa majini: Kuyezetsa magazi kumatengedwa ndipo jini ya `SMN1` imayesedwa mwachindunji kuti ione ngati ili ndi vuto kapena ikusowa. Iyi ndiye mayeso akuluakulu otsimikizira matendawa.
• Kuyezetsa magazi kwa Creatine Kinase (CK): Minofu ikafooka, enzyme yotchedwa CK imaunjikana m'magazi. Ngati izi zili zambiri, zingakayikidwe kuti pali kuwonongeka kwa minofu.
• Mayeso a Mitsempha : Mayeso monga Electromyogram (EMG) amawunika momwe mitsempha imatumizira mauthenga ku minofu.
• MRI kapena CT scan: Pezani zithunzi zamkati mwa thupi, makamaka msana ndi minofu.
• Kufufuza Minofu: Nthawi zina, chidutswa chaching'ono cha minofu chimatengedwa ndikuyang'aniridwa pogwiritsa ntchito maikulosikopu kuti zitsimikizire mtundu wa kuwonongeka.

Kodi mankhwala a SMA ndi otani?

Zaka khumi mpaka khumi ndi zisanu zapitazo, SMA inali ndi mankhwala othandizira okha omwe ankawongolera zizindikiro. Komabe, masiku ano, chifukwa cha kupita patsogolo kwa sayansi ya zamankhwala, pali mankhwala angapo ogwira mtima kwambiri padziko lonse lapansi omwe amayang'ana vuto la majini lomwe limayambitsa SMA.

1. Chisamaliro Chothandizira

Ngakhale kuti izi sizichiritsa matendawa, ndizofunikira kwambiri kuti moyo wa mwana ukhale wabwino.

• Chithandizo cha kupuma: Makamaka mu mtundu 1 ndi 2, pamene minofu yopumira ikufooka, chigoba chapadera kapena, pakakhala zovuta kwambiri, makina (ventilator) othandizira kupuma angafunike.
• Zakudya ndi kumeza: Popeza minofu yomeza ndi yofooka, thandizo la katswiri wa zakudya limafunika kuti mwana alandire zakudya zabwino. Ana ena amafunika kudyetsedwa kudzera mu chubu chodyetsera.
• Kuyenda ndi Kuchiritsa Mwachangu: Kuchita masewera olimbitsa thupi kungathandize kuteteza mafupa ndi minofu kukhala yolimba. Ngati kuli kofunikira, mungagwiritse ntchito zomangira miyendo, choyendera, kapena njinga yamagetsi.
• Mavuto a msana: Kwa ana omwe ali ndi scoliosis, dokotala angakulangizeni kuvala corset yapadera (chothandizira kumbuyo) kuti msana ukhale wowongoka.

2. Mankhwala Ochokera ku Gene

Mankhwala awa ndi omwe asintha kwambiri chithandizo cha SMA.

• Nusinersen (Spinraza): Mankhwalawa amaperekedwa ngati jakisoni m'madzi amsana. Amagwira ntchito polimbikitsa jini ya "helper", SMN2, yomwe tidakambirana kale, ndikupangitsa kuti ipange puloteni yambiri ya SMN. Iyenera kumwedwa miyezi ingapo iliyonse.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Iyi ndi njira yochizira majini yomwe imaperekedwa kudzera m'mitsempha kamodzi. Imalowa m'malo mwa jini ya SMN1 yomwe ili ndi vuto ndi kopi ya jini ya SMN1 yathanzi. Nthawi zambiri imaperekedwa kwa ana osakwana zaka ziwiri.
• Risdiplam (Evrysdi): Iyi ndi mankhwala amadzimadzi omwe amamwa tsiku lililonse omwe amagwiranso ntchito powonjezera kupanga kwa puloteni ya `SMN` kuchokera ku jini ya `SMN2`.

Ngakhale kuti mankhwala amenewa ndi okwera mtengo kwambiri, awonetsedwa kuti amathandiza kwambiri kukula kwa ana (kugwira mutu, kukhala pansi) komanso kuwongolera kupita patsogolo kwa matenda. Muyenera kukambirana ndi dokotala wanu za mankhwala omwe ndi abwino kwa mwana wanu.