Namoonni tokko tokko quba ykn quba miila warra kaan caalaa xiqqoo gabaabaa akka qaban hubattee beektaa? Tarii maatii keessan keessaa namni tokko qaba ta'a, ykn ofii keessanii isin mudatee ta'a. Kana yommuu argitan gaaffiin xiqqaan "Kun maaliif ta'a?" Har'a waa'ee haala quba gabaabbachuu kanaa dubbanna. Qoricha keessatti kana (Brachydactyly) (brachy-dacty-lee) jenna.

Kun maali (Brachydactyly)? Salphaatti haa hubannu!

Salphaatti yoo ilaalle jechi brachydactyly jedhu "quba gabaabaa" jechuudha. Kunis yeroo baay'ee qubni harka ykn miila kee irratti argamu quba nama giddu galeessaa caalaa gabaabaa ta'a jechuudha. Hin yaadda'inaa, kun haala jeneetikii ti . Kunis sababa jijjiirama (gene mutation) jiinii guddina lafee qaama keenyaa irratti dhiibbaa geessisu irraa kan ka’e ta’a. Akka jijjiirama xiqqoo akkaataa qaamni keenya akka guddatuuf qophaa’e irratti ta’etti yaadi.

Biraakidaaktiiliin gosa adda addaa ni jiraa?

Eeyyee, haalli kun (Brachydactyly) karaa adda addaatiin si miidhuu danda’a. Kunis, lafeen kamtu akka miidhamu, akkasumas eessatti harka ykn miila irratti gabaabfamuun kun akka uumamu irratti hundaa’uun gosoota isaa hedduu qaba . Gosoonni hundinuu tokko miti. Gosoota tokko tokko keessatti qubni tokko qofti gabaabfamuu kan danda’u yoo ta’u, gosoota biroo keessatti ammoo quba hedduu gabaabfamuu danda’a.

Haala kanaan (Brachydactyly) eenyutu caalaatti miidhama?

Sirumayyuu, haalli kun (Brachydactyly) nama kamiyyuu mudachuu danda'a . Jeneetikii waan ta’eef yeroo baay’ee maatii irraa gara maatiitti, jechuunis dhalootaa dhalootatti darbuu danda’a . Yoo haati ykn abbaan kee haala kana qabaate carraan atillee qabaattu jira. Haa ta’u malee, yeroo tokko tokko maatii keessaa namni kanaan dura dhibee kana qabaatee kan hin jirre yoo ta’ellee, namni tokko akka tasaa dhukkuba kana qabaachuu danda’a. Jijjiirama tasaa jiiniiwwanii irraa kan ka’e ta’uu danda’a.

Haalli kun hangam baramaa dha?

Gosoonni brachydactyly baay'een isaanii baay'ee xiqqaadha . Kana jechuun, kan barame miti. Haa ta’u malee, gosti biraakidaaktiilii lamatu jira, gosa A3 fi gosa D , isaanis caalaatti kan mul’atan. Qorannoon akka agarsiisutti tilmaamaan %2 ummata gosoota lamaan kana keessaa tokko qabaachuu danda’a. Kanaaf, kanneen keessaa tokko yoo qabaatte, kophaa kee akka hin taane yaadadhu.

(Brachydactyly) qaama koo irratti dhiibbaa akkamii qaba?

Namoonni baay’een sochii guyyaa guyyaa isaanii irratti dhiibbaa qabaa jedhanii yaaduu. Akka carraa ta’ee, yeroo baay’ee, brachydacttyly akkaataa itti quba kee itti fayyadamtu irratti dhiibbaa guddaa hin geessisu . Kana jechuun barreessuu, wantoota qabachuu ykn deemsa irratti rakkoo guddaa hin qabaattu jechuudha. Irra caalaa jijjiirama miidhaginaa ti .

Garuu, baayyee yeroo muraasaNamoonni tokko tokko sababa quba isaanii gabaabbatee deemuun rakkachuu danda’a, ykn quba isaaniitiin sochii gaarii hojjechuuf rakkachuu danda’u. Haa ta’u malee, kun baay’ee xiqqaadha.

Mallattoon dhukkuba Brachydactyly maali?

Mallattoon guddaan fi ifa ta’e haala kanaa lafeen harkaa fi/ykn miila keessanii gabaabsuu dha . Kanaafidha qubni kee qaama kee isa hafe waliin wal bira qabamee yoo ilaalamu kan idilee caalaa gabaabaa ta'ee kan mul'atu.

Amma lafee akkamii haala kanaan gabaabfamuu akka danda'u haa ilaallu:

• Phalanges: Isaan kun lafeewwan walqabsiisa qubaa fi quba miila keenyaa keessa jiranidha. Beektaa, qubbee guddaa fi quba miila keenya gurguddaa keessatti hidhata lama, quba keenya kanneen biroo tokkoon tokkoon isaanii keessatti ammoo hidhata sadii qabna. Lafeen kunniin quba keenya akka jilbeenfannee fi qajeelchinu nu gargaaranidha.
• Lafee qubaa mismaara jala jiru ``distal phalanx`` jenna.
• Sana booda phalanx gidduu (qubni qubni kana hin qabu) phalanx gidduu ti .
• Faalaanksiin dhiyoo (proximal phalanx) lafee jalqabaa gama harka mirgaatiin kan argamu yoo ta’u, yeroo harki walitti qabamu kan ba’u jilbaatti dhihoo dha.

Faalaanksii kana keessaa kamiyyuu gabaabfamuu danda’a.

• Metacarpals: Isaan kun lafee harka keenya uumuudha, jilba gadiitti. Sirriitti yoo dubbanne, kun lafee dheeraa jilba irraa kaasee hanga harka mirgaatti fiigudha. Yoo kunniin gabaabaa ta’an harki xiqqoo xiqqaa fakkaachuu danda’a.

• Metatarsals: Akkuma meetakaarpaalota harka keessa jiran, meetaatarsals lafeewwan gubbaa miila, quba miila jalaa fi kofoo fuulduraa ta’aniidha. Lafeen kun yoo gabaabaa ta’e miilli gabaabaa ta’ee mul’achuu danda’a.

Barbaachisaa: Yeroo tokko tokko brachydactyly mallattoo haala jeneetikii biraa kan dheerina gabaabaa (i.e., dheerina hir’achuu) fidu ta’uu danda’a. Kanaafidha gorsa ogeessa fayyaa barbaaduun barbaachisaa kan ta'e.

Sababoonni dhukkuba brachydactyly maali?

Akkuma armaan dura jenne sababni guddaan Brachydactyly jijjiirama jiinii ti . Kunis, jiiniiwwan guddina lafee qaama keenya keessatti to’atan irratti jijjiiramni ni jira. Tokkoon tokkoon gosa Biraakidaaktiilii jiinii adda addaatiin kan dhufudha.

Kana malees, sababoonni biroo hedduun dhiibbaa uumuu dandaʼu:

• Qorichoota murtaa’oo haati yeroo ulfaa fudhattu: Fakkeenyaaf, qorichi dhukkuba garaachaa yaaluuf oolu tokko tokko kan akka qoricha farra garaachaa daa’ima irratti haala kana fiduu kan danda’an yeroo muraasa.
• Yeroo daa’imummaatti dhiigni qaama gara qaamaatti hir’achuu: Yeroo daa’imummaatti qaamni dhiigaa gahaa ta’e yoo hin arganne guddina lafee irratti dhiibbaa uumuun haala kana fiduu danda’a.
• Akka mallattoo haalawwan jeneetikii birootti: fakkeenyaaf, `(Down syndrome)`Brachydacttyly namoota haala jeneetikii walxaxaa biroo kan akka Down syndrome qaban irrattis mul’achuu danda’a.

Biraakidaaktiilii dhaalaa?

Eeyyee, dhaaluun akka danda’amu beekamaadha. Haala jeneetikii waan ta’eef, warra keessaa tokko haala kana yoo qabaate, carraan ijoolleen sunis dhaaluu ni jira. Jecha yaalaatiin, kana ``autosomal dominant`` dhaala jennee waamna. Salphaatti yoo ilaalle, koppiin jiiniin dhibee kanaan miidhame tokko qofti yoo jiraatellee haalli kun uumamuu dandaʼa. Yeroo baay’ee maatii keessaa namni tokko haala kana yoo qabaate dhaloota hedduudhaaf mul’achuu danda’a.

"Ijoolleen koo kana ni dhaalu?" Gaaffii kana yoo yaada keessa galchitan wanti gaariin doktora waliin haasa'uudhaan qorannoo jeneetikii fi gorsa jeneetikii argachuudha. Kunis balaa kee ilaalchisee hubannoo ifa ta’e siif kenna.

Doktooronni haala (Brachydactyly) kana akkamitti adda baasu?

Brachydacttyly yeroo adda addaatti adda baafamuu danda’a. Yeroo tokko tokko hakiimonni yeroo daa'imummaatti ni hubatu . Yookiin, kan adda baafamu yeroo daa’imni xiqqoo guddate, jechuunis yeroo ijoollummaa ykn dargaggummaa, yeroo quba gabaabsuun ifatti mul’atu qofa.

Doktarri tokko haala kana adda baasuuf irra caalaa kanneen armaan gadii ni hojjeta:

1. Waa'ee seenaa fayyaa keessanii fi maatii keessanii gaafadhaa: Maatii keessan keessaa namni haala kana qabaa, dhukkuba biraa qabduu fi kkf.

2. Qorannoon qaamaa ni raawwatama: Qubni fi qubni miila keessanii hammam gabaabfamuu fi quba kamtu akka miidhame of eeggannoodhaan ni qoratama.

3. Raajiin X-ray ajajama: Lafeen kam akka gabaabfamee fi eessatti akka gabaabfame sirriitti hubachuuf karaa kana qofa.

4. Qorannoo jeneetikii akka gootu si gaafatamuu danda’a: Kun mallattoolee kanaaf jiiniin addaa kam akka itti gaafatamummaa qabu adda baasuuf gargaaruu danda’a.

Wal'aansi Brachydactyly maal fa'a?

Asittillee oduu gammachiisaatu jira. Yeroo baayyee brachydacttyly fayyadama qubaa fi quba miila keessanii irratti dhiibbaa guddaa waan hin qabneef wal'aansi addaa hin barbaachisu. Kana jechuun jireenya idilee jiraachuu dandeessa jechuudha.

Haa ta'u malee, baay'ee xiqqaa ta'us, sababa gabaabsuu qubaatiin:

• Quba kee sirnaan sochoosuuf, waan tokko qabachuuf ykn hojiiwwan micciiramoo hojjechuuf yoo si rakkatan , .
• Yookiin deemuun yoo ulfaate , .

Haala akkasii keessatti baqaqsanii hodhuun deebi’ee ijaaruun hojii qaama qaamaa hamma tokko fooyyessuu danda’a. Kunis lafee dheeressuu ykn sirreeffama kan biraa gochuu kan dabalatu taʼuu dandaʼa.

Dabalataanis, namoonni tokko tokko, yoo akkaataan quba isaanii itti mul'atu hin jaallanne , fedhii isaaniitiin bifa isaanii jijjiiruuf baqaqsanii hodhuu miidhaginaa gochuuf murteessu. Kun murtoo guutummaatti dhuunfaa ti.

Karaaleen dhukkuba brachydactyly ittisuu danda’an jiruu?

Kun haala jeneetikii waan ta'eef, jechuun dhaloota irraa darbuu danda'a jechuudha, guutummaatti ittisuun xiqqoo rakkisaadha. Jiinii keenya to'achuu hin dandeenyu.

Haa ta'u malee, yoo daa'ima eeggachaa jirtan ta'e, wantoota akka:

• Yoo ati, hiriyaan kee ykn namni maatii kee keessaa tokko dhukkuba brachydactyly qabaate, gorsa jeneetikii barbaaduun barbaachisaa dha . Kunis balaa daa’imni keessan haala kana dhaaluu danda’u hubachuuf isin gargaara.
• Qorichootni yeroo ulfaa fudhataman tokko tokkos haala kana fiduu akka danda'an mari'anneerra. Kanaafuu, yoo ulfa ta'uuf karoorfatte, waa'ee qoricha yeroo ammaa fudhachaa jirtu hunda hakiima kee waliin haasa'i. Gorsa hakiima keessanii malee qoricha kamiyyuu fudhachuu dhiisuu ykn haaraa jalqabuu dhiisuun gaariidha.

Nama dhukkuba brachydactyly qabuuf egeree maali?

Yeroo baayyee, brachydactyly jireenya guyyaa guyyaa ykn fayyaa nama tokkoo irratti dhiibbaa guddaa hin qabu. Sababni isaas, akkuma kanaan dura jenne dandeettiin quba fayyadamuu hin badu.

Haa ta’u malee, baay’ee yeroo muraasa , bifa cimaa brachydactyly tokko tokko keessatti, itti fayyadamni harkaa fi quba daangeffamuu danda’a, ykn deemuun rakkisaa ta’uu danda’a. Garuu kun namoota baay'ee muraasa qofa irratti ta'a.

Yeroo baayyee, brachydactyly jechuun waan bifa irratti xiqqoo namoota biroo irraa adda si taasisu qofa. Akka qaama eenyummaa keetii, adda ta’uu keetiitti ilaalamuu danda’a.

Yoom doktora ilaaluu qabda?

Erga dhukkubni brachydactyly jedhamuun adda baafamee booda, yoo wantoota armaan gadii keessaa tokko si mudate doktora ilaaluun kee hin oolu:

• Yoo qaama kee sirnaan fayyadamuu dadhabde (fkn, yoo waan tokko qabachuuf rakkatte, yoo deemsa sitti ulfaate).
• Quba dhibee kanaan qabame irratti dhukkubbiin ykn miira gaarii dhabuun yoo jiraate.
• Waa'ee kanaa shakkii, sodaa ykn gaaffii biroo yoo qabaattan.

Gaaffiiwwan barbaachisoo doktora gaafachuu qabnu

Yeroo doktora bira deemtan gaaffii qabdan hunda gaafachuu irraa duubatti hin jedhinaa. Fakkeenyaaf, gaaffilee akka:

• "Doktora, baqaqsanii hodhuu ykn waan quba koo sirnaan sochoosuu fi waan tokko hojjechuu danda'uuf na barbaachisa?"
• "Ijoolleen koo gara fuulduraatti haala jeneetikii kana dhaaluuf balaan jiraa? Waa'ee kanaa baruuf maal gochuu danda'a?"
• "Qorichoonni amma fudhachaa jiru (keessumaa yoo ulfa ta'uuf karoorfadhe) carraa daa'imni koo dhukkuba kanaan qabamuu irratti dhiibbaa ni qabaa?"

Brachydacttyly qaama miidhamummaadhaa?

Walumaagalatti, yeroo baay’ee hojii nama tokkoo irratti dhiibbaa guddaa waan hin qabneef , dhukkubni brachydactyly qofti akka qaama miidhamummaatti hin ilaalamu .

Haa ta’u malee, dhukkuboonni jeneetikii walxaxaa ta’an tokko tokko kanneen haala kanaan walqabatan (Brachydactyly), isaanis mallattoo baay’ee cimaa ta’e qabu .(Fakkeenyaaf, haalli maqaa baayyee walxaxaa kan akka ``Brachydactyly-mesomelia-intellectual disability-heart defects syndrome'') akka qaama miidhamummaatti ramadamuu danda'a. Haa ta’u malee, kun hamma mallattoolee dhukkubichaa irratti hundaa’uun hakiimotaan murteessa.

Yaadadhaa, yeroo baayyee, brachydactyly sochii ykn itti fayyadama qaama keessanii irratti rakkoo tokkollee akka hin fidne. Qubni kee gabaabfame namoota biroo irraa xiqqoo adda akka fakkaattu si taasisa. Kanatu adda ta'uu kee! Haa ta'u malee, sababa haala kanaan quba keessan fayyadamuun yoo isin rakkise, ykn yoo dhukkubbiin isin mudate doktora ilaaluu hin dagatinaa.

Dhumarratti wantoota barbaachisoo yaada keessa galchuu qabnu (Take-Home Message) .

Tole, kanaaf, waan dubbanne (Brachydactyly) irraa, wantoota yaada keessa galchuu qabnu kanneen barbaachisoo ta’an kunooti:

• Brachydactyly jechuun haala jeneetikii quba fi qubni miila akka gabaabbatu taasisudha.
• Yeroo baayyee, kun rakkoo fayyaa guddaa hin fidu ykn dalagaa hin gufachiisu. Irra caalaa dhimma bifa qofa.
• Hojiin qubaa yoo miidhame baqaqsanii hodhuu dabalatee yaaliiwwan ni jiru.
• Waa'ee dhaala haala kanaa maatii keessatti baruuf gorsa jeneetikii barbaaduun barbaachisaa dha .
• Waa’ee qoricha yeroo ulfaa fudhattu doktora kee waliin haasa’uu fi gorsa isaanii hordofuun murteessaadha.
• Kana ilaalchisee miira namaa kan hin tolle, dhukkubbiin ykn shakkii yoo qabaattan gorsa ogeessa fayyaa barbaaduu irraa duubatti hin jedhinaa.

Odeeffannoon kun akka isin fayyadu abdiin qaba. Fayyaa qabaadhaa!

` Brachydactyly, quba gabaabsuu, quba gabaabaa, dhukkuba jeneetikii, guddina lafee, haala dhalootaa, qaama