Maatii keessan keessaa ykn namni isin beektan akka tasaa gocha ajaa'ibaa hojjechuu jalqabe jiraa? Tarii qaamni isaanii to’annaa malee raafamaa jiraa? Moo yaadannoo isaanii suuta suutaan waan baduuf, humna isaanii isa duraa waan dhabaa jiran fakkaata? Waan akkanaa yeroo arginu sodaan nutti dhaga'amuun waanuma jirudha. Har'a waa'ee haala mallattoolee kana fiduu danda'u, garuu hawaasa keessatti baay'ee hin dubbatamne tokkoo dubbanna. Sunis dhukkuba Huntington jedhamudha . Maqaa kana yommuu dhageessan hin rifatinaa. Mee waa'ee waan hunda salphaatti fi ifatti haa dubbannu.
Tole, kanaaf Dhukkubni Huntington maali?
Salphaatti yoo ilaalle, dhukkubni Huntington dhukkuba jeneetikii kan seelonni narvii sammuu keenya keessa jiran yeroon darbaa deemuun suuta suutaan akka du’an kan taasisu yoo ta’u, dhalootaa dhalootatti kan darbudha . Irra caalaa kutaalee sammuu sochii, yaaduu fi amala keenya to’atan irratti dhiibbaa qaba.
Kunis yeroon darbaa deemuun dandeettiin sochii qaamaa, dandeettiin yaaduu fi murtoo kennuu akka hir’atu, akkasumas carraan rakkoo fayyaa sammuu kan akka dhiphina sammuu fi yaaddoo qabamuu akka dabalu taasisa.
Yeroo baayyee mallattooleen kun umurii 30 hanga 40 gidduutti mul’achuu jalqabu.Haa ta’u malee, yeroo tokko tokko dhukkubni kun daa’imummaa ykn dargaggummaa ga’eessota, jechuunis umurii waggaa 20 dura jalqabuu danda’a.Haala sana keessatti, Dhukkuba Juvenile Huntington (JHD) jennee waamna.
Yeroo ammaa kana qorichi dhukkuba Huntington's hin jiru. Garuu hin yaadda'inaa. Mallattoolee dhukkubaa to’achuu fi miira namaa hin tolle hir’isuuf gargaaran yaaliiwwan bu’a qabeessa ta’an hedduutu jiru. Akkasumas haala kanaan jireenya fooyya'aa jiraachuuf wantoota gochuu dandeessan hedduudha.
Dhukkubni kun maaliif uumama? Akkamitti dhaalama?
Kunis mudaa jiini keenya tokko irratti mul’atuun kan dhufudha. Bara 1993tti saayintistoonni jiinii kana fidu argataniiru. Jiiniin kun hunda keenya keessa jira. Haa taʼu malee, maatiin tokko tokko kooppii jiini kanaa jijjiirame qabaachuu dandaʼa. Jiiniin jijjiirame sun warra irraa gara ijoolleetti darba.
Mee haati kee ykn abbaan kee dhukkuba Huntington akka qaban yaadi. Yoo akkas ta'e carraan jijjiirama dhukkuba kana fidu dhaaluuf %50 qabda. Akka saantima garagalchuuti. Argachuus dhiisuu dandeessa.
- Jiiniin jijjiiramaa kun saala osoo hin ilaalin dhaalamuu danda'a.
- Yoo jiiniin jijjiirame hin qabaanne gonkumaa dhukkuba Huntington hin qabaattu. Dhibee kanas ijoollee keetti hin dabarsitu.
- Dhukkubni kun dhaloota hin darbu . Kana jechuun abbaan yoo qabaate ilmi abbaa malee guddifachuu hin danda’u.
Jiiniin kun olaantummaa qaba moo duubatti deebi’aa?
Baayyee salphaadha. Mee jiinii lama, tokko haadha kee irraa, tokko immoo abbaa kee irraa akka qabdu yaadi. Jiiniin 'dominant' akka mucaa daree keessatti qaroo ta'a. Yoo achi jiraate humni isaa tapha keessa jira. Jiiniin jijjiiramaa dhukkuba Huntington fidus isa olaanaadha . Kanaafuu jiiniin jijjiiramaa kana warra tokko qofa irraa yoo argattellee dhukkuba kana fiduuf gahaadha.
Yoo ati ykn namni maatii kee keessaa tokko qorannoo jeneetikii gochuuf yaadaa jirta ta’e, jalqaba gorsa jeneetikii barbaaduun barbaachisaadha. Bu’aa qorannoo irraa maal akka eeggattu siif ibsuu danda’u.
Mallattoon dhukkuba Huntington maali?
Mallattoon dhukkuba Huntington bakka gurguddoo sadiitti qoodamuu danda’a: dandeettii sochii qaamaa, hojii hubannoo fi amala . Mallattoowwan kun yeroo baay’ee yeroo tokkotti hin mul’atan, garuu sadarkaa hedduu irratti suuta suutaan guddatu.
| Gosa mallattoo | Mallattoolee Sadarkaa Jalqabaa | Amaloota Sadarkaa Giddugaleessaa |
|---|---|---|
| Mootora | Sochii fuula, harkaa fi miila to’annaa ala ta’e (chorea) . Mijachuu dhabuu, madaallii dhabuu. Sochii ijaa suuta jechuu. | (chorea) haala hammaataa dhufe. Miillaan deemuun rakkachuu. Wantoota gadi dhiisuu, yeroo baay'ee harkisuu. Dubbachuu fi liqimsuu irratti rakkachuu. |
| Dandeettii yaaduu (Cognitive) . | Rakkoo hojii baay’ee hojjechuu. Wantoota dagachuu (fkn beellama). Waan haaraa barachuuf rakkachuu. Murtoo gochuuf rakkachuu. | Burjaajii caalu. Yaadannoo dhabuu caalaa. Dandeettii yaaduu akka hir’ate ifaadha. Wantoota qindeessuu dadhabuu. |
| Amala fi Xiin-sammuu | Dhiphina sammuu, yaaddoo. Waan tokko irra deddeebi’anii yaaduu ykn dubbachuu. Salphaatti aaruu. Hirriba dhabuu fi humna qaamaa dhabuu. | Jijjiirama dhuunfaa gurguddaa. Yaada du'aa ykn of ajjeesuu. Ulfaatina qaamaa hir'isuu. Haalli akka (OCD) ykn (Bipolar disorder) uumamuu . |
Mallattoolee Sadarkaa Boodaatti Mul’atan
Sadarkaa kanatti dhukkubsataan hojiiwwan raawwachuuf gargaarsa namoota biroo barbaada. Miillaan deemuu fi haasa’uun guutummaatti dhaabbachuu danda’a. Haa ta’u malee, sadarkaa kanattillee dhukkubsataan yeroo baay’ee namoota jaallatan adda baasuu danda’a.
Dhukkuba kana akkamitti adda baasuu dandeenya?
Yoo mallattoon sitti mul’ate, hakiimni kee waa’ee seenaa yaalaa maatii keetii si gaafatee qorannoo qaamaa ni godha. Sana booda qorannoo niwurooloogii tokko tokkoo fi qorannoo jeneetikii ajajuun isaanii hin oolu. Qorannoon niwurooloogii kan barbaadu:
- Reflexes (Reflexes) kan jedhu
- Jabina maashaa
- Madaallii
- Mul’ataa fi Dhageettii
- Miiraa fi haala sammuu
- Dandeettii yaadachuu fi sababeeffachuu
Dhukkubni kun dafee yoo adda baafame qulqullina jireenyaa gaarii yeroo dheeraaf eeguun salphaadha. Akkasumas qorannoo haaraa fi yaaliiwwan kilinikaa irratti hirmaachuuf carraa argachuu dandeessa.
Mala wal’aansaa fi bulchiinsa
Kanaaf hanga ammaatti qorichi guutuu ta'e jiraachuu baatus, yaaliiwwan mallattoolee to'achuu danda'anii fi jireenya salphisuu danda'an hedduutu jiru. Doktooronni "jireenya kee irratti waggoota dabaluu hin dandeenyu, garuu waggoota kee irratti jireenya dabaluu dandeenya" kan jedhan homaa miti.
Wanti guddaan gargaarsa garee ogeeyyii damee adda addaa barbaaduudha. Gareen kun ogeeyyii niwurooloogii, ogeeyyii fayyaa qaamaa, ogeeyyii fayyaa hojii, ogeeyyii dubbii, ogeeyyii sammuu fi ogeeyyii nyaataa of keessatti qabachuu danda’a.
Qorichoota
- Sochii to’achuuf: 1.1.Qorichootni gita inhibiitara VMAT2 irraa dhufan (fkn. Deutetrabenazine, Tetrabenazine) sochii to’annaa ala ta’e (chorea) hir’isuuf fayyadamu.
- Rakkoo fayyaa sammuuf: Qorichootni farra dhiphina sammuu fi miira tasgabbeessitoonni adda addaa dhiphina sammuu, yaaddoo fi jijjiirama miiraa biroo to’achuuf ajajamu.
Yaala
- Wal'aansa Qaamaa: Deemsa, madaallii fi humna qaamaa fooyyessuudhaan kufaatii hir'isuuf gargaara.
- Occupational Therapy: Tooftaalee fi meeshaalee hojiiwwan guyyaa guyyaa kan akka nyaachuu fi uffachuu salphisan barsiisa.
- Speech Therapy: Rakkoo dubbii fi liqimsuu gargaara.
Jijjiirama akkaataa jireenyaa fi soorata
Namoonni dhukkuba kanaan qabaman qaamni isaanii kaalorii baay’ee waan gubuufi liqimsuuf rakkatu ulfaatina qaamaa hir’isuu danda’a. Kanaaf nyaata soorataa fi kaloorii baay’ee qabu nyaachuun barbaachisaa dha . Miseensonni maatii kanaaf gargaaruu kan danda’an:
- Yeroo nyaataa addaan cituu hin barbaachifne irraa fagaachuu.
- Nyaata salphaatti daakuun liqimfamuu danda’u filadhu.
- Meeshaalee nyaataa fi kooppiiwwan addatti qophaa’an kanneen qorqorroo qaban fayyadamuu.
- Sochii qaamaa yeroo hunda gochuunis baay’ee barbaachisaadha. Garuu nageenyaaf of eeggannoo gochuu qabda. Ogeessa fayyaa qaamaa muuxannoo qabu waliin haasa’iitii karoora sochii qaamaa siif mijatu qopheessi.
Gaaffiiwwan hakiima kee gaafachuu qabdu
Yoo ati ykn miseensi maatii tokko haala kanaan si yaaddesse, yeroo hakiima kee waliin haasoftu gaaffilee kana gaafachuu dandeessa:
- Doktara dhukkubni kun jireenya koo irratti dhiibbaa akkamii geessisa?
- Mallattoolee kootiif yaaliiwwan gaariin maali?
- Wal’aansi kun qoricha biroo ani fudhachaa jiruu wajjin wal faallessuu danda’aa?
- Konkolaachisaa itti fufuun koo nageenya qabaa?
- Waa'ee kanaa maatii koo wajjin akkamittan haasa'uu barbaada?
Ergaa Manaa Fudhachuu
- Dhukkubni Huntington dhukkuba jeneetikii dhalootaa dhalootatti daddarbudha. Yoo warri tokko dhukkuba kana qabaate carraan daa'imni tokko dhaaluu isaa %50 ta'a.
- Yeroo ammaa kana qorichi guutuu ta’e jiraachuu baatus, mallattoolee dhukkuba kanaa to’achuu fi qulqullina jireenyaa fooyyessuuf yaaliiwwan baay’ee bu’a qabeessa ta’an ni jiru.
- Mallattoolee dhukkuba kanaa haala gaariin to’achuun waan danda’amuuf dafanii adda baasuun barbaachisaa dha.
- Sirna deeggarsa cimaa hakiimota ispeeshaalistii, teraappiistota, fi miseensota maatii of keessaa qabu ijaaruun barbaachisaa dha.
- Rakkoon sammuu kan akka dhiphina sammuu fi yaaddoo yeroo baay’ee dhukkuba kanaan uumamuu kan danda’u yoo ta’u, yaaluun akkuma mallattoolee qaamaa wal’aanuun barbaachisaa dha.
- Mata duree kana irratti qorannoon haaraan yeroo hunda gaggeeffamaa waan jiruuf abdii qabaadhaa. Doktora kee waliin wal qunnamtii qabaadhu.
💬 Comments (0)
Hanga ammaatti yaadni tokkollee hin maxxanfamne. Yaada keessan yeroo jalqabaaf asitti dabalaa.
Yaada keessan itti dabalaa