Yeroo tokko tokko warri daa’ima reefuu dhalate irratti mallattoolee tokko tokko yommuu argan baay’ee sodaatu. Daa’imni nyaata gaarii hin nyaatu, ulfaatina qaamaa hin dabalu ykn akka tasaa haala hin baratamneen amala qaba. Sababni wantoota akkasii 'Inherited Metabolic Disorders' ta'uu danda'a, kan nu keessaa tokkollee hin dhageenye. Maqaa kana yommuu dhageessan hin sodaatinaa. Mata dureen kun xiqqoo walxaxaa ta'us, waa'ee isaa salphaatti haa dubbannu.
Salphaatti yoo ilaalle meetaaboliizimiin kun maali?
Qaama keenya akka warshaa guddaatti yaadi. Wantoonni nuti nyaannu fi dhugnu ( kaarboohayidireetii , pirootiinii , cooma ) warshaa kanaaf meeshaalee jallisiiti. Adeemsi keemikaalaa walxaxaan meeshaalee jallisii kana fayyadamee anniisaa qaamni barbaadu uumuu, wantoota hin barbaachifne akka balfaatti baasuu, fi wantoota haaraa tolchu, waan nuti meetaaboliizimii jennudha .
Warshaa kana keessatti 'hojjetoonni' waantota akka gaariitti akka hojjetan ni jiru. Hojjetoota kana inzaayimii jennee waamna . Tokkoon tokkoon inzaayimii hojii addaa tokko qofa qaba. Tokko sukkaara ni caccabsa , inni kaan pirootiinii ni caccabsa, inni kaan immoo summii ni balleessa .
'Dogoggora meetaabolii dhalootaan' jechuun warshaa kana keessatti 'hojjetoota' (inzaayimii) keessaa tokko sirnaan hojjechuu dhabuu, ykn hojjetaan sun waliin dhalachuu dhabuu jechuudha. Kunis hanqina 'blueprint' jeneetikii inzaayimii sana hojjechuuf barbaachisu irraa kan ka'edha.
Kun akka hojjetaa tokko sarara walgaʼii irratti dhabuuti. Yookaan wanti barbaachisaan tokko osoo hin oomishamin hafe, yookaan hin barbaachifne, meeshaaleen summii qaban kuufamanii rakkoon ni uuma.
Dhukkuboota kana maaltu fida?
Dhukkuboonni kun hedduun isaanii sababa jeneetikiitiin kan dhufanidha . Salphaatti yoo ilaalle, daa'imni tokko dhukkuba akkasii akka qabaatuuf, kooppii lama jiinii mudaa qabu - tokko haadha isaanii irraa, tokko immoo abbaa isaanii irraa argachuu qaba.
Yeroo baayyee warri lamaan 'baattoota' jiinii mudaa qabu kanaati. Kana jechuun qaama isaanii keessatti jiiniin mudaa qabuu fi jiinii fayyaa qabu lamaanuu qabu. Sababa jiiniin fayya qabeessa ta'een mallattoo tokkollee hin mul'atan.
Haa ta'u malee, daa'imni tokko jiiniin mudaa qabu tokko haadhaa fi abbaa irraa yoo dhaale qaamni daa'imaa inzaayimii barbaachisaa ta'e hin maddisiisu. Yeroo sanatti dhukkubni kun kan uumamudha. Kun badii nama tokkoo miti, waan dhaalamuudha.
Dhukkuboonni gosa akkamii jiru?
Dhukkuboonni gosa kanaa dhibbaan lakkaa’aman. Tokkoon tokkoon isaanii mallattoo adda ta’e qaba. Mee gosoota baay’inaan mari’ataman keessaa muraasa haa ilaallu.
| Ramaddii dhukkubaa fi fakkeenyota | Salphaatti yoo ilaalle maaltu ta'a? |
|---|---|
| Rakkoo Kuusaa Liisosoomii Fkn: Hurler syndrome, dhukkuba Tay-Sachs, dhukkuba Gaucher | Sababa inzaayimoonni 'liisosomes' keessatti argaman, kanneen balfa seelii keessaa caccabsan irraa kan ka'e, summiin ni kuufama. Kunis wantoota akka miidhaa narvii fi lafeen qaamaa hir’isuu fiduu danda’a. |
| Galaktoosemia | Daa'imni sukkaara 'galaaktoosii' aannan keessatti argamu daaku hin danda'u. Aannan harmaa ykn foormulaa erga dhugdee booda mallattoon akka garaa kaasaa fi garaa kaasaa mul’achuu danda’a. |
| Dhukkuba Fincaanii Maple Syrup | Kuufamni amiinoo asiidonni tokko tokko qaama keessatti sirna narvii miidha. Fincaan daa'imaa akka sirooppii meeppiliitti mi'aawaa urgaa'a. |
| Feeniilkeetoonuuriyaa (PKU) 1.1. | Amiinoo asiidiin 'phenylalanine' jedhamu dhiiga keessatti kuufama. Yoo dursee adda baafamee hin yaalamne guddina sammuu irratti dhiibbaa uumuu danda’a. |
| Rakkoo Meetaaboliizimii Sibiilaa Fkn: Dhukkuba Wiilsan, Hemochromatosis | Mudaan pirootiinota sibiilota akka sibiila diimaa fi ayirenii qaamni barbaachisu to’atan qaama keessatti hamma summii akka qabaatan gochuu danda’a. |
Mallattoon dhukkuba kanaa maali?
Mallattoon dhukkubaa garaagarummaa guddaa qaba. Inzaayimii kamtu akka hanqatee fi adeemsi meetaabolii kam akka jeeqamu irratti hundaa’a. Dhukkuboonni tokko tokko erga dhalatanii torban muraasa keessatti mallattoo agarsiisu. Kaan immoo guddachuuf waggoota fudhachuu dandaʼa.
Mallattoowwan beekamoo ta’an tokko tokko kunooti:
- Dadhabbii fi hirriba dhabuu: Mucaan yeroo hunda dadhabee jireenya hin qabu.
- Anorexia: Fedhii aannan nyaachuu ykn dhuguuf hin qabu.
- Dhukkubbii garaachaa fi garaa kaasaa: Yeroo baay’ee garaa kaasaa.
- Ulfaatina qaamaa hir’isuu ykn ulfaatina qaamaa dabaluu dhabuu: Ulfaatina qaamaa dabaluu umurii wajjin kan walsimu miti.
- Jaundice: Ijji fi gogaan keelloo ta’a.
- Harkifannaa guddinaa: Wantoonni akka kolfuu, mataa ol qabatanii deemuu fi deemsa ijoollee biroo caalaa booda ta’u.
- Dhukkuba garaa kaasaa: Haalli dhukkubbii qaamaa fakkaatu ni uuma.
- Urgaa hin baratamne kan fincaan, dafqa ykn afuura irraa dhufu.
Wanti guddaan mallattoolee kana keessaa tokko ykn lama yoo qabaatte rifachuu dhiisuudha. Garuu wantoota kana keessaa tokkoo ol yoo itti fufe osoo hin tursiisin hakiima kee ilaali.
Dhukkubni kun akkamitti adda baafamee yaalama?
Qorannoo dhukkuba kanaa
Biyyoota guddatan tokko tokko keessatti daa’imni reefuu dhalate hundi dhukkuboota akkasii hedduu qoratama (Newborn Screening). Hospitaalonni Siriilaankaa tokko tokkos qorannoo dhukkuboota akkasii hedduu ni gaggeessu.
Doktarri tokko erga mallattoon dhukkubaa mul’atee booda kana yoo shakke, dhukkubsataa qorannoo dhiigaa addaa fi qorannoo DNAf ni ergu. Dhukkuba kana sirritti mirkaneessuuf karaaleen kanneen qofa.
Mala wal’aansaa
Teeknooloojiin hanga ammaatti mudaa jeneetikii dhukkuboota kana fidu guutummaatti fayyisuu hin dandeenye. Haa ta’u malee, wal’aansoowwan dhukkuba kana to’achuuf gargaaruu fi daa’imni jireenya idilee akka jiraatu gargaaruu danda’an hedduutu jiru.
Galmoota wal’aansaa gurguddoon sadii jiru: 1.1.
- Nyaata qaamni daakuun hin dandeenye daangeessuu: Fakkeenyaaf, daa’imni PKU qabu nyaata addaa nyaata pirootiinii baay’ee qabu daangessu kennamaaf.
- Yaala Bakka Bu’iinsa Inzaayimii: Dhukkuboota tokko tokkoof inzaayimoonni akka talaallii adeemsa qaamaa deebisuuf kennamu.
- Summii qaama keessaa baasuu: 1.1.Qorichoota ykn mala addaa fayyadamuun keemikaalonni miidhaa geessisan qaama keessatti kuufaman ni baafamu.
Daa’imni ykn ga’eessi haala kana qabu hospitaala naannoo kana irratti adda ta’etti yaala barbaaduun gaariidha. Qajeelfama doktora sirritti hordofuun baay'ee barbaachisaadha.
Ergaa Manaa Fudhachuu
- 'Dhukkuboonni meetaabolii dhalootaan dhufan' haalawwan sababa jeneetikiitiin dhufanidha. Isaan tasumaa badii warraa miti.
- Dhukkuboonni kun dhuunfaan baay’ee kan hin argamne ta’us, akka waliigalaatti yoo fudhataman hangas baay’ee hin mul’atan.
- Yoo daa’imni keessan guddina isaa harkifachuu, rakkoo nyaata nyaachuu ykn mallattoolee adda ta’an biroo qabaachuu itti fufe, hin tuffatinaa. Hatattamaan gorsa ogeessa fayyaa barbaadaa.
- Dhukkuboonni kun hedduun isaanii dafanii adda baasuun, yaala sirrii ta’een, fi to’annoo nyaataatiin haala gaariin to’achuun ni danda’ama.
- Guddina saayinsii yaalaa irratti mul’ateen, gara fuulduraatti yaaliiwwan haaraa fi bu’a qabeessa ta’an dhukkuboota kanaaf (kan akka wal’aansa jiinii) argamuu hin oolan.
💬 Comments (0)
Hanga ammaatti yaadni tokkollee hin maxxanfamne. Yaada keessan yeroo jalqabaaf asitti dabalaa.
Yaada keessan itti dabalaa