Mucaan keessan yeroo tokkotti ija, gurraa fi lafee isaa irratti rakkoo qabaa? Kun Stickler Syndrome ta'uu danda'a!

Yeroo tokko tokko ijoolleen keenya xixiqqoo wal duraa duubaan dhukkubsatu mitiiree? Garuu ijoolleen tokko tokko akka tasaa rakkoolee wal hin qabanne fakkaatu hedduu kan akka rakkoo ijaa , rakkoo dhageettii fi dhukkubbii lafee qabaachuu danda’u. Muuxannoo wal fakkaatu mudateettaa? Sana booda kun waa'ee haala jeneetikii Stickler Syndrome jedhamu kan haala akkasii fiduu danda'uudha. Kun xiqqoo walxaxaa fakkaachuu danda'us, waa'ee isaa salphaatti haa dubbannu.

Dhukkubni Stickler Syndrome maali? Sirriitti yoo dubbanne...

Salphaatti yoo ilaalle, Stickler syndrome jechuun haala jeneetikii ti . Jijjiirama jiini keenya keessatti uumamuun kan dhufudha. Irra caalaa tishuuwwan walqabsiisan qaama keenya keessa jiran irratti dhiibbaa qaba. Tishuun walqabsiisaa kun gosa tishuu addaa kutaalee qaama keenyaa kanneen biroo kan akka qaamolee fi tishuu walitti hidhu, deeggaru fi boca kennudha. Akka simintoo fi wayaa fayyadamuun dallaa fi foddaa mana keenyaa walitti qabuutti yaadi. Tishuun walqabsiisaa kun qaama keenyaafis barbaachisaa dha.

Egaa, haala Stickler syndrome kana keessatti, tishuuwwan walqabsiisaa bakkeewwan akka fuula, gurra, ijaa fi lafee dugdaatti baay’ee miidhamu. Sababa kanaan daa’imman tokko tokko jijjiirama fuula tokko tokko kan akka garaa ciccituu qabaachuu danda’u. Rakkoon mul’ata , dhaga’uu fi sochii qaamaas jiraachuu danda’a. Kunis yeroo tokko tokko Stickler dysplasia jedhama.

Haalli kun hangam baramaa dha? Eenyuutu carraa guddaa qaba?

Daa'imman reefuu dhalatan 7,500 hanga 10,000 keessaa tokko hanga sadii akka miidhu tilmaamameera. Haa ta’u malee, yeroo baay’ee haalli kun haala gaariin waan adda hin baafamneef, dhuguma namoonni meeqa dhukkubichaan akka rakkatan sirriitti dubbachuun rakkisaadha.

Gama eenyu akka argatu yoo ilaalle namni kamiyyuu Stickler syndrome qabamuu danda'a. Haa ta’u malee, maatii keessaa namni tokko, jechuunis haati, abbaan ykn obboleessi dhukkuba kana yoo qabaate, carraan namoonni kaan dhukkuba kanaan qabamuu isaanii ol’aanaadha. Haa ta'u malee, yeroo tokko tokko, seenaa maatii tokko malee, dhukkubni kun jijjiirama tasaa jiiniiwwanii (` jijjiirama jeneetikii` ) irraa kan ka'es uumamuu danda'a. Kana jechuun waan dhaalamuu ta’uu hin qabu.

Dhukkubni Stickler Syndrome qaama irratti dhiibbaa akkamii qaba?

Akkuma kanaan dura dubbanne haalli kun tishuu walqabsiisaa irratti dhiibbaa qaba. Hojiiwwan ijoo tishuuwwan walqabsiisaa qaama keenya keessatti hojjetan keessaa tokko tishuuwwanii fi qaamolee biroo eeguu fi deggeruudha. Kanaafuu, jiiniin tishuu walqabsiisaa kana hojjetu keessatti jijjiiramni ykn mudaan yeroo jiraatu, jiiniin sun akkaataa tishuu walqabsiisaa kana itti tolchee fi akkamitti hojjechuu akka qabu qajeelfama sirrii hin argatu.

Kanaafidha, nama dhukkuba Stickler syndrome qabuuf, .Mul’anni, dhageettii fi sochiin lafee ni miidhama. Keessattuu ija, gurraa fi lafeen qaamaa ni miidhama. Namoonni dhukkuba Stickler syndrome qaban yeroo baayyee ijoollummaa isaaniitti dhukkuba arthritis qabaatu . Haa ta’u malee, yaala sirrii ta’een mallattoolee to’achuun kan danda’amuu fi namoonni haala kana qaban jireenya idilee, sochii qabu jiraachuu danda’u .

Mallattoon kanaa maali? Akkamitti adda baasuu dandeenya?

Mallattoon dhukkuba Stickler syndrome nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda'a . Namni hundi mallattoolee hunda hin qabaatu. Kanatu adda isa taasisa. Fakkeenyaaf, daa’imni tokko rakkoo ijaa baay’ee kan qabu yoo ta’u, kan biraan immoo dhukkubbii lafee baay’ee qabaachuu danda’a.

Mallattoowwan mul’achuu danda’an gosoota gurguddoo hedduutu jiru:

Rakkoo lafee fi lafee: 1.1.

• Jalqaba irratti walqabsiistonni garmalee socho'uu danda'u , yeroon darbaa deemuun garuu jabaachuu jalqabuu danda'u .
• Lafeen dugdaa qaxxaamuruu ykn scoliosis uumamuu danda’a.
• Dhukkubni arthritis umurii dargaggummaatti uumamuu danda’a. Mee yaadi, daa'imni waggaa kudhanillee hin taane ganama hirribaa ka'ee dhukkubbiin lafee isaa yoo komate, si yaaddessu qabda.

Rakkoo dhageettii fi gurraa wajjin walqabatu:

• Dhagahuu dhabuun sadarkaa adda addaatiin uumamuu danda’a. Namoonni tokko tokko dhageettii xiqqoo qofa kan isaan mudatu yoo ta’u, kaan immoo guutummaatti gurri isaanii duuchuu danda’a.

Rakkoo ijaa: 1.1.

• Dhiyeenya arguu (ykn myopia) cimaan jechuun wantoota dhiyoo qofatu ifatti mul’achuu kan danda’u yoo ta’u, wantootni fagoo jiran ammoo ni jajjaboodha.
• Retiinaa addaan baafame. Kun tasa ta’uu waan danda’uuf yaala hatattamaa barbaada.
• Dhukkuba ijaa .
• Dhiibbaan ijaa dabaluu, kunis gilgaala jedhama.

Wantoota addaa fuula irratti mul’atan:

Yeroo baayyee, bocni fuula daa’imman haala kana qabanillee guddina isaanii irratti dhiibbaa uumuu danda’a.

• Cleft palate : Kana jechuun foddaa afaanii qaawwi jira jechuudha.
• Jawwee gadii haala hin baramneen xiqqaa fi gadi bu’ee (`micrognathia`) : Kun yeroo tokko tokko `Pierre Robin sequence` jedhama. Kunis daa’imman tokko tokko hafuura baafachuu fi liqimsuu akka rakkatan gochuu danda’a.
• Fuulli diriiree hidhiin immoo xiqqaa ta’a.

Mallattoolee biroo: 1.1.

Kana malees mallattoolee biroo mul’achuu danda’u:

• Hafuura baafachuun rakkachuu (keessumaa daa’imman dhukkuba maaykiroognaatiya qaban irratti).
• Rakkoo nyaataa daa’imman reefuu dhalatan.
• Rakkoo barumsaa sababa hanqina mul’ataa fi dhageettii irraa kan ka’e.

Barbaachisaa: Namni hundi mallattoolee kana hunda hin qabaatu. Mucaan keessan mallattoolee kana keessaa tokko ykn lama yoo qabaate hin yaadda'inaa, garuu hedduu isaanii walitti yoo argitan gorsa ogeessa fayyaa argachuun gaariidha.

Dhukkubni Stickler Syndrome gosa adda addaa ni jiraa?

Eeyyee, gosootni gurguddoon ja’a kan ta’an dhukkuba Stickler syndrome adda baafamaniiru. Hammi fi maalummaa mallattoolee gosoota kana irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba.

• Gosa I: Kun gosa baay’ee beekamaadha . Dhageettii dhabuun salphaan fi ija dhiyootti arguun mallattoolee ijoodha.
• Gosa II: Kunis dhageettii dhabuu fi ija dhiyootiin arguun caalaatti miidhama.
• Gosa III: Dhageettii dhabuu fi rakkoon lafee mallattoolee ijoodha. Mallattoon mul'ataa yeroo baayyee hin mul'atu .
• Gosa IV, V, fi VI: Gosoonni kun baay’ee xiqqaadha . Rakkoo ijaa fi dhageettii cimaa qabaachuu danda’u. Akkasumas mallattoolee walxaxaa ta’an kanneen akka dhuma lafee dheeraa guddachuu (spondyloepiphyseal dysplasia) fi dhukkuba arthritis qabaachuu danda’u.

Doktooronni namni tokko gosa kam akka ta’e mallattoolee fi qorannoo irratti hundaa’uun murteessu.

Sababni kanaa maali? Dhiibbaan jeneetikii maali?

Sababni guddaan dhukkuba Stickler syndrome jijjiirama jeneetikii ti . Jijjiiramni kun jiiniiwwan ja'an qaamni keenya pirootiinii addaa kolaajiinii jedhamu akka oomishuuf qajeelfama kennan kamiyyuu keessatti uumamuu danda'a . Koolaajiin wanti ijoo tishuuwwan walitti hidhamiinsa keenyaaf socho’uu fi cimina isaanii kennudha. Akka laastikaatti yaadi, kunis elastiiksii fi cimina isaaniif kenna.

Kanaafuu, jiiniiwwan kana keessatti mudaan yeroo uumamu pirootiiniin kolaajiinii sirnaan hin oomishamu. Kunis irra caalaa kolaajiinii lafee dugdaa keenya uumuu fi wanta jeeliin fakkaatu ija keenya keessa jiru irratti dhiibbaa qaba. Jiiniiwwan kana keessaa jiiniiwwan akka `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` kanneen ijoodha.

Daa’imni tokko jiiniiwwan jijjiiraman kana keessaa tokko yoo dhaale, mallattoolee dhukkuba Stickler syndrome agarsiisuu danda’u.

Jiiniiwwan kun akkamitti dhaalamu?

Kun karaalee gurguddoo lamatu jira:

• Bifa olaantummaa otoosoomaa: .Kun gosa baay’ee beekamaadha (keessumaa gosa I, II, fi III). Wanti asitti ta'u, warri tokko jijjiirama jiinii yoo qabaatellee carraan daa'imni sun dhaaluu isaa %50 ta'a.
• Autosomal recessive: Kun xiqqoo xiqqaadha (gosa IV, V, fi VI keessatti mul’achuu danda’a). Asitti, warri lamaan baateewwan fayyaa ta’uu qabu . Kana jechuun mallattoo tokkollee hin qaban, garuu jiinii jijjiirame qabu. Yoo akkas ta'e carraan daa'imni haala kana dhaaluu %25 jira.

Yeroo tokko tokko, jijjiiramni jeneetikii haaraan (`de novo mutation`) akka tasaa uumamuu danda'a , seenaa maatii tokko malee. Wantoonni kun dursanii tilmaamuun rakkisaadha.

Doktooronni kana akkamitti adda baasu?

Doktarri tokko dhukkuba Stickler syndrome adda baasuuf tarkaanfiiwwan hedduu hordofa.

• Seenaa yaalaa maatii fi qorannoo qaamaa bal’aa: Tokkoffaa, atii fi mucaan keessan waa’ee mallattoolee keessanii fi maatii keessan keessaa namni haala wal fakkaatu qabaachuu fi dhiisuu isaa ni gaafatamu. Sana booda, mucaan keessan fuula, gurra, ijaa fi lafee dugdaa irratti wanti addaa jiraachuu isaa ni qoratama.
• Qormaata mul’ataa fi dhageettii: Qormaatni kun sadarkaa mul’ataa fi dhageettii madaaluuf hakiimota ispeeshaalistootaan kan raawwatamudha.
• Qormaata suuraa: Yeroo tokko tokko qorannoon akka raajii eksiree lafee fi lafee irratti wantoota hin baramne jiraachuu isaanii ilaaluuf godhamuu danda’a.
• Qormaata jeneetikii: Kun qorannoo ijoo adda baasuu murtaa’aa gochuuf gargaarudha. Saamuda dhiigaa ykn saamuda tishuu fudhatamee jijjiirama jeneetikii Stickler syndrome fidu qoratama.

Kun osoo daa’imni hin dhalatin adda baafamuu danda’aa?

Eeyyee, yeroo tokko tokko qorannoon jeneetikii dahumsa duraa godhamu, jiiniiwwan daaʼima tokkoo keessatti wantoota hin baramne ykn jijjiirama uumame adda baasuu dandaʼa. Haa ta’u malee, yeroo baay’ee qorannoon murtaa’aan kan godhamu erga daa’imni dhalatee booda, qorannoo qaamaa guutuu fi qorannoowwan barbaachisoo biroo mallattoolee dhukkubichaa mirkaneessuuf erga raawwatamee booda ta’a.

Wal'aansi dhukkuba Stickler Syndrome maali?

Kun rakkoo namoonni hedduun qabanidha. Yeroo ammaa kana qorichi dhukkuba Stickler syndrome hin jiru. Garuu hin yaadda'inaa. Mallattoolee dhukkuba kanaa to'achuu fi dhiibbaa isaan geessisan hir'isuuf yaaliiwwan bu'a qabeessa ta'an hedduutu jiru . Dafanii adda baasuu fi yaaluun wantoota hunda caalaa barbaachisoodha. Keessattuu yoo retiinaan addaan ba’e ykn rakkoon lafee mudate, dafanii yaaluun miidhaa guddaa ittisuu danda’a.

Malli wal’aansaa mallattoolee irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Wal’aansoowwan gurguddoo keessaa muraasni kunooti:

• Ija fooyyessaaUjummoo ijaa ykn kontaktii kennuu.
• Dhageettii fooyyessuuf gargaarsa dhageettii kennuu.
• Dhukkubbii lafee hir’isuuf qoricha kennuu.
• Ilkaan keessatti qaxxaamurri ykn wal hin simne yoo jiraate, wal’aansi ilkaan sirreessuun sirreessuu ni danda’ama .
• Wal'aansa qaamaa ( kan akka sochii qaamaa addaa) lafee cimsuu fi sochii qaamaa fooyyessuuf.
• Baqaqsanii yaaluu:
• Retiinaa addaan baafame irra deebi’anii maxxanuu (baqaqsanii hodhuu retiinaa irra deebi’anii maxxanuu).
• Suphaan garaa ciccitaa.
• Yoo hafuura baafachuun cimaa ta’e, hafuura baafachuu salphisuuf tuubii xiqqaan morma keessa kaa’amuu danda’a (tarii tracheostomy).
• Walqabsiistota miidhaman suphuu ykn bakka buusuu.

Karaa wal’aansa kanaatiin, daa’immaniifi ga’eessonni dhukkuba Stickler syndrome qaban jireenya idilee, guutuu fi sochii qabu jiraachuuf gargaarsa guddaa argatu .

Haalli kun ittisuun ni danda'amaa?

Stickler syndrome haala jeneetikii waan ta’eef ittisuun hin danda’amu . Haa ta’u malee, maatii keessan keessaa namni tokko haala kana yoo qabaatee fi ati mucaa godhachuuf karoorfattan yoo ta’e, gorsi jeneetikii fi qorannoon jeneetikii balaa daa’imni keessan dhukkuba kana dhaaluu danda’u hubachuuf isin gargaaruu danda’a.

Yeroo Stickler Syndrome waliin jiraattan maal eeguu dandeessu?

Haala kanaaf qorichi jiraachuu baatus, umurii nama tokkoo irratti dhiibbaa hin geessisu . Kunis, namoonni haala kana qaban akkuma nama kamiiyyuu umurii idilee jiraatu. Hordoffii yaalaa yeroo hunda, wal’aansa barbaachisaa fi deeggarsa yoo argatan, namoonni baay’een jireenya baay’ee sochii qabuu fi gammachuu qabu jiraatu.

Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta'e daa'imummaa ykn daa'imummaa jalqabaa keessatti dhukkuba kana adda baasuudha . Sana booda, mallattoolee dafanii to’achuun rakkoolee gara fuulduraatti uumamuu danda’an ittisuun ni danda’ama.

Yeroo tokko tokko mallattoon dhukkubaa erga wal’aansa boodas deebi’ee mul’achuu danda’a. Fakkeenyaaf, baqaqsanii hodhuun retiinaa addaan baafame balleessuuf yoo gootellee, haalli kun deebiʼee si mudachuu dandaʼa. Kanaafuu, yeroo hunda qorannoo fayyaa irratti argamuun mallattoolee dhukkubaa keessaniif xiyyeeffannoo kennuun baay’ee barbaachisaadha .

Sochii guyyaa guyyaa irratti dhiibbaan jiraa?

Kunis nama irraa gara namatti garaagarummaa qaba, kunis maalummaa mallattoolee irratti hundaa’a. Namoonni tokko tokko dhiibbaa guddaa kan hin geessisne siʼa taʼu, kaan immoo daangaa tokko tokko qabatanii jiraachuu qabu. Keessattuu, hakiimonni ispoortii tuttuqaa , kan akka raagbii fi kubbaa miilaa irraa fagaachuu gorsu, sababiin isaas carraan retina addaan bahuu ispoortii akkasii keessatti ol’aanaa waan ta’eef.

Yoom doktora ilaaluu qabda?

Yoo ati ykn mucaan kee mallattoolee dhukkuba Stickler syndrome wajjin wal qabata jettee yaaddu qabaattee fi sochii guyyaa guyyaa kee irratti dhiibbaa hanga ati hojjechuu hin dandeenyetti geessisaa jirta ta’e, doktora ilaaluu kee mirkaneessi.

• Yoo dhukkubbii lafee cimaa qabaatte .
• Yoo mul’anni kee akka tasaa jijjiirame (fakkeenyaaf, mul’anni jajjaboo, ifa ija kee duratti balaqqeessa’u arguu, tuqaawwan gurraacha ykn toora ija kee duratti lola’an arguu, ykn gartokkee mul’ata keetii akka gaaddidduutti sitti dhaga’ame - kun mallattoolee retiinaa addaan ba’uu ta’uu danda’u).
• Nyaata ykn dhugaatii liqimsuuf yoo rakkatte.
• Bakki baqaqsanii hodhuun itti raawwatame dhiiguu, dhiita’uu ykn dhangala’aa keelloo yoo qabaate (kun infekshinii jechuu danda’a).

Garmalee barbaachisaa: Yoo ati ykn mucaan kee hafuura baafachuun rakkatte , yeroo muddamaati. Hatattamaan gara hospitaala dhiyoo jiru dhaqi, ykn 1990 bilbili.

Gaaffiiwwan barbaachisoo doktora gaafachuu qabnu maali?

Ati ykn mucaan kee dhukkuba Stickler syndrome akka qaban erga beektee booda, gaaffilee akka kanaa doktora gaafachuu dandeessa:

• Haalli Stickler Syndrome jedhamu kun hangam hamaadha?
• Sababni kanaa maali?
• Kun jireenya guyyaa guyyaa mucaa koo irratti dhiibbaa akkamii geessisa?
• Keessattuu walxaxiinsa akkamii na yaaddessu qaba? Mallattoon isaanii maali?

Gaaffiiwwan kanaan alatti, waa’ee waan yaaddu kamiyyuu, sodaa ykn shakkii qabdu kamiyyuu hakiima kee wajjin haasa’i.

Dhumarratti qabxiilee barbaachisoo (Take-Home Message) .

Stickler syndrome dhaga'uuf xiqqoo sodaachisaa ta'uu danda'a. Garuu wantoota kana yaada keessa galchaa:

• Kun haala jeneetikii , waan dagannoon kee irraa kan ka'e miti.
• Because it mainly affects connective tissue , jijjiirama ija, gurra, lafee fi fuula irratti fiduu danda'a.
• Mallattoon dhukkubaa nama irraa gara namatti garaagarummaa guddaa qabaachuu danda'a .
• Qorichi guutuu ta’e jiraachuu baatus, mallattoolee to’achuu fi jireenya fooyya’aa jiraachuuf gargaaran yaaliiwwan hedduun jiru .
• Dafanii adda baasuu fi wal’aansa jalqabuun bu’aa milkaa’aa argachuuf karaa hunda caaludha.
• Maatii keessan keessaa namni tokko haala kana yoo qabaate, gorsa jeneetikii barbaaduun barbaachisaa dha .

Nama rifachuu dhiisuu fi gorsa yaalaa sirrii ta’e hordofuudhaan, namni dhukkuba Stickler syndrome qabu akkuma nama kamii jireenya gaarii jiraachuuf waltajjii mijeessuu danda’a. Gaaffii dabalataa yoo qabaattan doktora waliin haasa'uu irraa duubatti hin jedhinaa.

` Stickler syndrome, dhukkuba jeneetikii, tishuu walqabsiisaa, kolaajiinii, ijaan arguu dhabuu, dhageettii dhabuu, jeequmsa lafee, fayyaa daa'immanii