Quba ykn quba miila kee ilaaltee "Hmm... qubni koo warra kaan caalaa xiqqoo gabaabaa mitii?" Tarii qubni miila kee guddaan xiqqoo bal'aa fi gabaabaa ta'uu danda'a. Qoricha keessatti, haalli kun, kan qubni ykn qubni miila guddina qaamaa wajjin walqabatee yeroo idilee caalaa baay’ee gabaabaa ta’e, brachydactyly jedhama. Kun haala dhalootaan dhufudha. Maqaa kanaan hin rifatinaa. Namoota baay'eedhaaf, kun rakkoo fayyaa tokkollee hin fidu. Mee ifaafi salphaatti haa dubbannu.
Qubni kun maaliif ni qabama? Sababoonni isaa maali?
Yeroo baay’ee sababni guddaan kanaaf sababa jeneetikii ti. Salphaatti yoo ilaalle, jiiniin keenya kutaan qaama keenyaa hundi akkamitti guddachuu akka qabu odeeffannoo qaba. Akka pilaanii mana ijaaruuf hojjetameeti. Kanaafuu, jijjiiramni baay’ee xiqqaan, ykn jijjiiramni jiinii, jiini tokko keessatti uumamu, kan daa’imni gadameessa keessatti guddachaa jiruu lafeen quba keessa jiru akkamitti akka guddatu to’atu, kana fiduu danda’a.
Mee yaadi, haati ykn abbaan kee jijjiirama jeneetikii kana yoo qabaate, atillee dhaaluun kee hin oolu. Kanaafuu miseensonni maatii keessanii biroos quba gabaabaa akka kanaa qabaachuu danda'u.
Garuu namoota baay'eedhaaf kun haala Brachydactyly jedhamu qofa. Quba gabaabaa qofa, haala fayyaa biraa tokko malee. Namoonni tokko tokko sababa biraatiin hanga raajii harkaa ykn miila isaanii ilaalanitti haala kana qabaachuu isaanii illee hin beekan.
Jiinii qofa osoo hin taane, wantootni biroos kana irratti dhiibbaa uumuu danda’u:
- Qorichoota yeroo ulfaa fudhataman: Yeroo tokko tokko haalli kun qoricha tokko tokko haati yeroo ulfaa fudhatteen dhufuu danda’a. Fakkeenyaaf, qorichi farra garaachaa tokko tokko haalawwan akka dhukkuba garaachaa yaaluuf gargaaran carraa daa’imni quba isaanii ciniinuu dabaluu danda’u. Akkasumas, daa’imni gadameessa keessatti guddachaa yeroo deemu dhiheessi dhiigaa hir’achuun isaa sababa ta’uu danda’a.
- Siindroomiiwwan Biroo: Yeroo tokko tokko brachydacttyly mallattoo haala jeneetikii bal’aa ta’e tokko qofa ta’uu danda’a. Haalota kana keessaa muraasni:
- Siindiroomii Daawuun
- Siindiroomii Turner
- Dhukkuba Osteodystrophy dhalootaan dhufu kan Albright
- Siindiroomii Kuushing jedhamu
- Siindiroomii Apert jedhamuun beekama
- Siindiroomii Roobinoo
- Siindiroomii Rubinstein-Taybi jedhamuun beekama
- Haalota jeneetikii qaama xiqqeessan kan akka pseudohypoparathyroidism.
Gosoonni dhukkuba brachydacttyly gurguddoon maali?
Jiiniiwwan haala kana fidan hedduu waan ta’aniif, brachydacttyly gosoota gurguddoo shanitti qoodama. Jiiniin gosa tokkoon tokkoon namaa miidhu fi qubni gabaabfame adda adda. Mee odeeffannoo kana salphaatti hubachuuf gabatee kana haa ilaallu.
| Akaakuu | Kutaa dhiibbaa irra gahe | Jiinii Walqabate |
|---|---|---|
| Gosa A | Faalangees gidduu quba irraa cicciruu. Gosoonni xiqqaan 3 (A1, A2, A3) jiru. A1 quba hunda, A2 quba agarsiisaa fi quba xiqqaa, A3 immoo quba xiqqaa irratti dhiibbaa qaba. | IHH, GDF5, HOXD13 fi kanneen biroo |
| Gosa B. Gosa B | Lafeen fiixee qubaa fi quba miilaa (terminal phalanges) irratti gabaabbachuu ykn dhabamuu. Qubni miila guddaa fi qubni guddaan hin tuqamu. | ROR2 |
| Gosa C. Gosa C | Kun haala baay’ee hin mul’annedha. Lafeen gidduu quba agarsiisaa, giddu galeessaa fi xixiqqoo gabaabfamuun quba girgiddaa quba dheeraa akka ta’u taasisa. | GDF5 |
| Gosa D. Gosa D | Kun gosa baay'ee beekamaadha . Haala kana keessatti lafeen fiixee quba miila guddaa irratti argamu gabaabbata. Kanarraa kan ka’e qubni miila guddaan gabaabaa fi bal’aa ta’a. Qubni kaan hin tuqamu. | HOXD13 |
| Gosa E. Gosa E | Gosa baay’ee hin argamne. Kunis qubni miila gurguddaa fi qubni gurguddaan akka gabaabbatan taasisa. Yeroo baayyee akka qaama haala fayyaa biraatti ilaalama. | HOXD13, PTLH jedhamuun beekama |
Haalli kun fayyaa koo irratti dhiibbaa ni qabaa?
Kun wanti hunda caalaa barbaachisaa dha. Brachydacttyly fayyaa waliigalaa keessan irratti dhiibbaa kan geessisu yeroo muraasa . Namoota baay'eedhaaf dhukkubbii ykn rakkoo fayyaa tokkollee hin fidu. Hojii guyyaa guyyaa gidduu hin seenu.
Rakkoowwan xixiqqoo uumamuu danda’an:
- Guwaantii ykn kophee haala gaariin siif ta’u argachuun xiqqoo rakkisaa ta’uu danda’a.
- Harki fi miilli kee kan namoota biroo irraa xiqqoo adda fakkaata.
Haa ta’u malee, haalli kun rakkoo fayyaa biraa (kan akka Down syndrome) wajjin yoo ta’e, jireenyi kee haala biraa sanaan caalaatti ni miidhama. Daa’imman tokko tokko irratti amala quba gabaabaa kun haalli biraa guddina ykn sadarkaa hormoonii irratti dhiibbaa geessisuu akka danda’u hakiimotaaf akeekkachiisa ta’uu danda’a.
Kun yaala barbaadaa?
Yeroo baay’ee wal’aansi tokkollee hin barbaachisu.
Haa ta’u malee, yeroo muraasa keessatti haalli kun sochiiwwan akka deemsa ykn waan tokko jabeessee qabachuu gufachiisuuf cimaa yoo ta’e, hakiimni kee gara yaala qaamaa si erguu danda’a. Wal’aansi kun hamma sochii, humnaa fi hojii quba keessanii fooyyessuuf gargaaruu danda’a.
Waa’ee kanaa gaaffiiwwan beekamoo ta’an tokko tokko
Gosti D maaliif "Quba nama ajjeesaa" jedhama?
Kun sheekkoo durii qofa. Yeroo dheeraa dura namoonni, keessumaa warri harka mirgaa qaban, namoonni quba miila gurguddaa gabaabaa fi bal’aa akka kanaa qaban dafanii kan aaranii fi uumama jeequmsaa kan qaban ta’uu isaanii yaada ture. Garuu seenaan sun dhugaan saayinsii hin jiru. Amantii durii hanga har’aatti itti fufee jiru qofaadha. Kanaafuu yoo Gosa D qabaatte itti illee hin yaadin.
Biraakidaaktiiliin Gosa A3 (Gosa 3) maali?
Kunis yeroo lafeen gidduu quba keetii kan bifa pilaastikii qabu kan idilee caalaa xiqqaa ta’eedha. Yeroo tokko tokko quba biroo irrattis dhiibbaa uumuu danda'a. Kunis yeroo baay’ee haala miidhaa geessisu miti.
Yoo waa'ee quba keessanii ykn bifa quba daa'ima keessanii yaaddoo ykn yaaddoo yoo qabaattan, wanti gaariin hakiima maatii keessanii (doktara) waliin haasa'uudha. Inni ykn ishiin si qoratee kun waanuma jiru ta’uu isaa ykn qorannoon dabalataa barbaachisaa ta’uu isaa murteessuu danda’a.
Ergaa Manaa Fudhachuu
- Brachydactyly jechuun dhukkuba dhalootaan dhufu yoo ta’u, quba ykn qubni miila akka gabaabaa ta’ee mul’atu taasisa.
- Kunis yeroo baay’ee sababa jeneetikii irraa kan ka’e yoo ta’u, dhalootaa dhalootatti dhaalamuu danda’a jechuudha.
- Namoota baay'eedhaaf, kun dhukkubbii ykn rakkoo fayyaa tokkollee hin fidu. Jijjiirama qaamaa qofa.
- Haalli kun gosoota hedduu kan qabu yoo ta’u, tokkoon tokkoon isaanii lafee quba adda addaa kan miidhudha.
- Kun yeroo baay’ee wal’aansa hin barbaadu, garuu sochiiwwan akka deemsa ykn qabachuu yoo gufachiise, yaaliin qaamaa gargaaraa ta’uu danda’a.
- Yoo ati ykn mucaan kee haala kana irratti shakkii qabaattan, wanti hundarra gaariin gorsa ogeessa fayyaa barbaaduudha.
💬 Comments (0)
Hanga ammaatti yaadni tokkollee hin maxxanfamne. Yaada keessan yeroo jalqabaaf asitti dabalaa.
Yaada keessan itti dabalaa