ଆଲପର୍ସ ରୋଗ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କୁ କ’ଣ ଜାଣିବା ଆବଶ୍ୟକ

ଜଣେ ମାଆ କିମ୍ବା ବାପାଙ୍କ ପାଇଁ ତାଙ୍କ ପିଲାକୁ ଆଖି ଆଗରେ ଧୀରେ ଧୀରେ ଖରାପ ହେଉଥିବା ଦେଖିବା ଅପେକ୍ଷା ଆଉ କୌଣସି ବଡ଼ ଯନ୍ତ୍ରଣା ନାହିଁ। ଯେଉଁ ପିଲାଟି ଦୌଡୁଥିଲା ଏବଂ ଖେଳୁଥିଲା, ସେ ହଠାତ୍ ଆକ୍ରମଣ ଭଳି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ଥରିବାକୁ ଲାଗିଲା, କିମ୍ବା ତା’ର ଚିନ୍ତାଧାରା ଏବଂ ଶିଖିବା ଧୀରେ ଧୀରେ ହ୍ରାସ ପାଉଛି, ତାହା ଶବ୍ଦରେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିବା କଷ୍ଟକର। ଏହା ହେଉଛି ସେହି ଅକଳ୍ପନୀୟ ଗମ୍ଭୀର ଏବଂ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ରୋଗ ଯାହା ବିଷୟରେ ଆମେ ଆଜି କହିବାକୁ ଯାଉଛୁ। ଏହି ରୋଗ ହେଉଛି ଆଲପର୍ସ ରୋଗ, କିମ୍ବା `(ଆଲପର୍ସ ରୋଗ)`।

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଆଲପର୍ସ ରୋଗ କ'ଣ?

ଆଲପର୍ସ ରୋଗ ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଯାହା ମାଇଟୋକଣ୍ଡ୍ରିଆକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ, ଯାହା ହେଉଛି ଛୋଟ ପାୱାର ପ୍ଲାଣ୍ଟ ଯାହା ଆମ କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ଶକ୍ତି ପ୍ରଦାନ କରେ। ଭାବନ୍ତୁ ଯେ ଆମ ଶରୀରର ପ୍ରତ୍ୟେକ କୋଷ ଭିତରେ ବହୁତ ଛୋଟ ବ୍ୟାଟେରୀ ଅଛି, ଏବଂ ସେହି ବ୍ୟାଟେରୀଗୁଡ଼ିକ ସେହି କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ଶକ୍ତି ପ୍ରଦାନ କରନ୍ତି। ଆଲପର୍ସ ରୋଗରେ ଯାହା ହୁଏ ତାହା ହେଉଛି ଏହି ବ୍ୟାଟେରୀଗୁଡ଼ିକ, ମାଇଟୋକଣ୍ଡ୍ରିଆ, ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରେ ନାହିଁ।

ଏହି ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ ମୁଖ୍ୟତଃ ଆମ ଶରୀରର ତିନୋଟି ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଅଙ୍ଗକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ।

୧. ମସ୍ତିଷ୍କ: ମସ୍ତିଷ୍କର କାର୍ଯ୍ୟ ଦୁର୍ବଳ ହେବା ଯୋଗୁଁ ଡିମେନ୍ସିଆ ହୋଇପାରେ, ଯାହା ସ୍ମୃତିଶକ୍ତି ହ୍ରାସ କରିଥାଏ।

୨. ଯକୃତ: ଯକୃତର କାର୍ଯ୍ୟ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ବନ୍ଦ ହୋଇଯାଇପାରେ, ଯାହା ଫଳରେ ଯକୃତ ବିଫଳତା ହୋଇପାରେ।

୩. ମାଂସପେଶୀ: ମସ୍ତିଷ୍କରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ବୈଦ୍ୟୁତିକ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ଯୋଗୁଁ ଆକ୍ରମଣ ହୋଇପାରେ।

ଏହି ରୋଗର ଲକ୍ଷଣ ସାଧାରଣତଃ ଗୋଟିଏ ମାସରୁ 36 ବର୍ଷ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଯେକୌଣସି ବୟସରେ ଦେଖାଯାଇପାରେ। ତଥାପି, ଏହା ପ୍ରାୟତଃ ପିଲାଦିନରେ ଦେଖାଯାଏ, ବିଶେଷକରି 2 ରୁ 4 ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ। କେତେକ ସମୟରେ, ଏହି ରୋଗ ଯୁବ ବୟସରେ ମଧ୍ୟ ଦେଖାଯାଇପାରେ, ଅର୍ଥାତ୍ 17 ରୁ 24 ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ। ଦୁଃଖର ବିଷୟ, ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗମ୍ଭୀର ଅବସ୍ଥା, ଏବଂ ଏହା ପ୍ରାୟତଃ ମୃତ୍ୟୁରେ ଶେଷ ହୁଏ।

ଏହି ରୋଗ ଜନ୍ମରୁ ଆମେ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇଥିବା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ତ୍ରୁଟି ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯଦିଓ ଶିଶୁର ଶରୀରରେ ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଏହି ରୋଗର ଜିନ୍ ଥାଏ, ତଥାପି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବା ପାଇଁ ସପ୍ତାହ, ମାସ କିମ୍ବା ବର୍ଷ ମଧ୍ୟ ଲାଗିପାରେ।

ଆଲପର୍ଟ ରୋଗ ଅନ୍ୟ ଅନେକ ନାମରେ ଜଣାଶୁଣା:

• ଆଲପର୍ସ-ହଟେନଲୋଚର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍
• ଆଲପର୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍
• ପ୍ରଗତିଶୀଳ ଶିଶୁ ପୋଲିଓଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି

ଏହି ରୋଗ କାହାକୁ ହୁଏ? ଏହା କେତେ ସାଧାରଣ?

ଆଲପର୍ସ ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇଥିବା ଯେକୌଣସି ବ୍ୟକ୍ତି ଏହି ରୋଗ ବିକଶିତ କରିପାରିବେ। ଏହା ଲିଙ୍ଗ ନିର୍ବିଶେଷରେ ଉଭୟ ଲିଙ୍ଗକୁ ସମାନ ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।

କିନ୍ତୁ ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ, ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ରୋଗ। ଏହାର ହାରାହାରି ଘଟଣା ପ୍ରାୟ 100,000 ରେ 1। ଏହା ଉତ୍ତର ୟୁରୋପୀୟ ବଂଶଧରଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଟିକିଏ ଅଧିକ ସାଧାରଣ ବୋଲି ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ।

ଆଲପର୍ ରୋଗ କାହିଁକି ହୁଏ? ଏହାର କାରଣ କ'ଣ?

ଏହାର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି ଆମ ଶରୀରରେ `POLG1` ନାମକ ଏକ ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ମ୍ୟୁଟେସନ୍। ଏହା ଏପରି ଏକ ଜିନିଷ ଯାହା ପିଢ଼ି ପରେ ପିଢ଼ି ଚାଲିଥାଏ।

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହା ଏହିପରି। ପିଲାଟିଏ ସୃଷ୍ଟି କରିବା ପାଇଁ, ତୁମକୁ ତୁମର ମାଆଙ୍କଠାରୁ ଏକ ଜିନ୍ ଏବଂ ତୁମର ବାପାଙ୍କଠାରୁ ଏକ ଜିନ୍ ପାଇବାକୁ ପଡିବ। ଆଲପର୍ସ ରୋଗ ବିକଶିତ କରିବା ପାଇଁ, ପିଲାଟିକୁ ମାଆ ଏବଂ ବାପା ଉଭୟଙ୍କଠାରୁ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ `POLG1` ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବାକୁ ପଡିବ। ଯଦିଓ ଉଭୟ ପିତାମାତା ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ର ବାହକ, ସେମାନଙ୍କର ଲକ୍ଷଣ ନ ଥାଇପାରେ। କିନ୍ତୁ ଯଦି ପିଲାଟି ଉଭୟଙ୍କଠାରୁ ଦୁଇଟି ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଏ, ତେବେ ପିଲାଟି ଆଲପର୍ସ ରୋଗ ବିକଶିତ କରିବ।

ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଆଲୋଚନା କରିଥିଲୁ, `POLG1` ଜିନ୍‌ରେ ଥିବା ଏହି ତ୍ରୁଟି ଯୋଗୁଁ ଆମ କୋଷଗୁଡ଼ିକର ଶକ୍ତି କେନ୍ଦ୍ର, ମାଇଟୋକଣ୍ଡ୍ରିଆରେ ଥିବା DNA ଠିକ୍ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରେ ନାହିଁ। ଏହି କାରଣରୁ ମସ୍ତିଷ୍କ, ଯକୃତ ଏବଂ ମାଂସପେଶୀ ଭଳି ସବୁଠାରୁ ଅଧିକ ଶକ୍ତି ଆବଶ୍ୟକ କରୁଥିବା ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକ ସବୁଠାରୁ ଅଧିକ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି।

କିଛି ଗବେଷକ ବିଶ୍ୱାସ କରନ୍ତି ଯେ ଯଦି କୌଣସି ପରିବେଶଗତ କାରଣ, ଯେପରିକି ଭାଇରସ, ଏହି ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ, ତେବେ ଏହା ମଧ୍ୟ ରୋଗର ବିକାଶର କାରଣ ହୋଇପାରେ।

ଏହି ରୋଗର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଆଲପର୍ଟ ରୋଗର ଲକ୍ଷଣ ସମୟ ସହିତ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ଏଗୁଡ଼ିକୁ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ରୋଗ ବଢ଼ିବା ସହିତ ଦେଖାଯାଉଥିବା ଲକ୍ଷଣରେ ବିଭକ୍ତ କରାଯାଇପାରେ।

ତଳେ ଥିବା ଟେବୁଲରୁ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ଅଧିକ ସ୍ପଷ୍ଟ ଭାବରେ ବୁଝିବା।

ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହି ରୋଗ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି?

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ସାଧାରଣତଃ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ସତର୍କତାର ସହିତ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ, ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଆଲୋଚନା କରିଥିବା ତିନୋଟି ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ପ୍ରତି ବିଶେଷ ଧ୍ୟାନ ଦେବେ : ସ୍ମୃତି ହ୍ରାସ, ଯକୃତ ରୋଗ ଏବଂ ମୃଗଶିରା ।

ଏହା ସହିତ, ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଆହୁରି ଅନେକ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।

ଏହାର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ଅଛି କି?

ଦୁଃଖର ବିଷୟ, ଆଲପର୍ଟ ରୋଗର ଚିକିତ୍ସା କରିବା କିମ୍ବା ରୋଗର ଅଗ୍ରଗତିକୁ ବନ୍ଦ କରିବା ପାଇଁ ଆଜି ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ମିଳିନାହିଁ।

ତଥାପି, ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାରର ସହାୟକ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି ଯାହା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରିବାରେ, ଅସ୍ୱସ୍ତି କମ କରିବାରେ ଏବଂ ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ଉନ୍ନତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଚିକିତ୍ସା ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି ଯେପରିକି:

• ମୃଗୀ ରୋଗ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ପାଇଁ ଔଷଧ: ମୃଗ ଆକ୍ରମଣ ହ୍ରାସ କରିବା ପାଇଁ ଆଣ୍ଟିକନଭଲସାଣ୍ଟ ଔଷଧ ଦିଆଯାଏ।
• ପୁଷ୍ଟି ଏବଂ ଜଳୀୟତା ପାଇଁ: ଯଦି ଆପଣଙ୍କୁ ଖାଦ୍ୟ ଗିଳିବାରେ ଅସୁବିଧା ହେଉଛି, ତେବେ ଖାଦ୍ୟ ଏବଂ ତରଳ ପଦାର୍ଥ ଯୋଗାଇବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ପେଟରେ ଏକ ନଳୀ (ପର୍କ୍ୟୁଟେନିୟସ୍ ଏଣ୍ଡୋସ୍କୋପିକ୍ ଗ୍ୟାଷ୍ଟ୍ରୋଷ୍ଟୋମି) ପ୍ରବେଶ କରାଯାଇପାରିବ।
• ଖାଦ୍ୟ: କମ୍ ପ୍ରୋଟିନ୍, ଅଳ୍ପ ଥର ବାରମ୍ବାର ଖାଦ୍ୟ।
• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା: ମାଂସପେଶୀ କଠିନତା ହ୍ରାସ କରିବା ଏବଂ ମାଂସପେଶୀକୁ ସୁଦୃଢ଼ ​​କରିବା ପାଇଁ ବ୍ୟାୟାମ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା।
• ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା: ସ୍ୱାଧୀନ ଭାବରେ ଦୈନନ୍ଦିନ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ତାଲିମ।
• ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପି: କଥା କହିବା ଅସୁବିଧାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।
• ଯନ୍ତ୍ରଣା ନିବାରକ ଏବଂ ମାଂସପେଶୀ ଆରାମକାରୀ: ଯନ୍ତ୍ରଣା ଏବଂ ମାଂସପେଶୀ କଠିନତା କମାଇବା ପାଇଁ ଔଷଧ ଦିଆଯାଏ।
• ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସହାୟତା: ଯଦି ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟାରେ ଅସୁବିଧା ହୁଏ, ତେବେ `CPAP` କିମ୍ବା `BiPAP®` ଭଳି ମେସିନ୍ ଦ୍ୱାରା କିମ୍ବା ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ `(ଟ୍ରାକିଓଷ୍ଟୋମି)` ଦ୍ୱାରା ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟାରେ ସହାୟତା କରାଯାଏ।

ଏହା ସହିତ, ରୋଗୀଙ୍କ ଅବସ୍ଥା ନିରୀକ୍ଷଣ କରିବା ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକ ଅନୁଯାୟୀ ଚିକିତ୍ସା ସଜାଡ଼ିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ପ୍ରତି କିଛି ମାସରେ ବିଭିନ୍ନ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା (ଯେପରିକି `ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ରକ୍ତ ଗଣନା - CBC`, `ଯକୃତ କାର୍ଯ୍ୟ ପରୀକ୍ଷା`) କରିବେ।

ଯଦି ଆପଣ ଜଣେ ଅସୁସ୍ଥ ପିଲାର ଯତ୍ନ ନେଉଛନ୍ତି...

ଆମେ ଜାଣୁ ଯେ ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜିଂ ଯାତ୍ରା। ରୋଗ ବଢ଼ିବା ସହିତ, ଆପଣଙ୍କୁ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଅତିରିକ୍ତ ସହାୟତାର ଆବଶ୍ୟକତା ପଡ଼ିପାରେ। ଏହି ଯାତ୍ରାରେ ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ ଏପରି ଅନେକ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଏବଂ ସେବା ଅଛି।

• ବିଶେଷଜ୍ଞ: ଆପଣ ଗ୍ୟାଷ୍ଟ୍ରୋଏଣ୍ଟେରୋଲୋଜିଷ୍ଟ, ପୁଷ୍ଟିସାର ବିଶେଷଜ୍ଞ ଏବଂ ମନସ୍ତତ୍ତ୍ୱବିଦଙ୍କଠାରୁ ସାହାଯ୍ୟ ନେଇପାରିବେ।
• ଘରୋଇ ନର୍ସିଂ ସେବା: ତୀବ୍ର ଅସୁସ୍ଥତା କ୍ଷେତ୍ରରେ, ତାଲିମପ୍ରାପ୍ତ ନର୍ସିଂ କର୍ମଚାରୀଙ୍କୁ ଆପଣଙ୍କ ଘରକୁ ଆସି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଯତ୍ନ ନେବାକୁ ଡକାଯାଇପାରିବ।
• ପାଲିଏଟିଭ୍ କେୟାର ଦଳ: ଏହି ଦଳଗୁଡ଼ିକ ରୋଗର ଶେଷ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ ପିଲାକୁ ଆରାମଦାୟକ ଏବଂ ଯନ୍ତ୍ରଣା ମୁକ୍ତ ରଖିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ସମର୍ଥନ ଏବଂ ମାନସିକ ଶକ୍ତି ଯୋଗାଇବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରନ୍ତି।

ଆଲପର୍ଟ ରୋଗ ଏକ ପ୍ରଗତିଶୀଳ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ସାଧାରଣତଃ ଲକ୍ଷଣ ଆରମ୍ଭ ହେବାର 4 ରୁ 10 ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ ହୁଏ।

ଯଦି ଆପଣ ଜାଣନ୍ତି ଯେ ଏହି ଜିନ୍ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ ଚାଲିଛି ଏବଂ ଆପଣ ଏକ ସନ୍ତାନ ଆଶା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଜଣେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କୁ ଭେଟି ତାଙ୍କ ସହିତ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ଆବଶ୍ୟକ ପରାମର୍ଶ ଏବଂ ସମର୍ଥନ ଯୋଗାଇବେ।