ତୁମ ପୁଅର କ’ଣ ଏହି ସମସ୍ୟା ଅଛି? ଆସନ୍ତୁ ବାର୍ଥ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ବିଷୟରେ କଥା ହେବା!

ଯେତେବେଳେ ଆମର ଛୋଟ ପିଲାମାନେ ଅସୁସ୍ଥ ହୁଅନ୍ତି, ସେତେବେଳେ ଆମେ ପିତାମାତା ଭାବରେ ଯେଉଁ ଭାରୀ ଭାବନା ଅନୁଭବ କରୁ, ତାହା ଶବ୍ଦରେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିବା କଷ୍ଟକର, ନୁହେଁ କି? ବିଶେଷକରି ଯଦି ଏହା ଏକ ବିରଳ ଏବଂ ଜଟିଳ ଅବସ୍ଥା, ତେବେ ଆମ ହୃଦୟରେ ଭୟ ଆହୁରି ବଢ଼ିଯାଏ। ଆଜି ଆମେ ଏପରି ଏକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ, କିନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ସମସ୍ତଙ୍କ ପାଇଁ ସଚେତନ ହେବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଏହାକୁ ବାର୍ଥ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କୁହାଯାଏ।

ବାର୍ଥ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ'ଣ? ଆସନ୍ତୁ ଏହାକୁ ସରଳ ଭାବରେ ବୁଝିବା!

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ବାର୍ଥ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା । ଏହା ପ୍ରାୟତଃ ପୁଅମାନଙ୍କଠାରେ ଦେଖାଯାଏ। ଏହି ଅବସ୍ଥା ପିଲାଟିର ଶରୀରର ଅନେକ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଅଂଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ମୁଖ୍ୟ ହେଉଛି:

• ଅସ୍ଥି ମଜ୍ଜା
• ହୃଦୟ
• ରୋଗ ପ୍ରତିରକ୍ଷା ପ୍ରଣାଳୀ
• ମାଂସପେଶୀ

ଭାବନ୍ତୁ, ଆମ ଶରୀର ଏକ ଜଟିଳ ମେସିନ୍ ପରି ଯେଉଁଥିରେ ଅନେକ ଅଂଶ ଏକାଠି କାମ କରନ୍ତି। ତେଣୁ ଯେତେବେଳେ ଅନେକ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କ୍ଷେତ୍ର ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ, ସେତେବେଳେ ପିଲାର ସ୍ୱାଭାବିକ ବିକାଶ ଏବଂ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ବିଭିନ୍ନ ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ ହୋଇପାରେ।

ଝିଅମାନେ ବାର୍ଥ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଅନ୍ତି ନାହିଁ କି?

ଏହା ଏକ ସମସ୍ୟା ଯାହା ଅନେକ ଲୋକଙ୍କର ହୋଇଥାଏ। ପ୍ରକୃତରେ, ଝିଅଟି ବାର୍ଥ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ବହୁତ କମ୍ । ସାଧାରଣତଃ, ଯେଉଁ ଝିଅଟି ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ବହନ କରେ, ସେମାନେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାନ୍ତି ନାହିଁ। ସେମାନଙ୍କୁ "ବାହକ" କୁହାଯାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ସେମାନଙ୍କର ଏହି ରୋଗ ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ସେମାନେ ସେମାନଙ୍କ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ଜିନ୍ ଦେଇପାରିବେ। ଅନ୍ୟ ଶବ୍ଦରେ, ପୁଅଟି ଏହି ରୋଗ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ ଥାଏ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା କେତେ ସାଧାରଣ?

ବାର୍ଥ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା । ପରିସଂଖ୍ୟାନ ଅନୁସାରେ, ଜନ୍ମ ହୋଇଥିବା ପ୍ରାୟ 300,000 ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏରେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଦେଖାଯାଏ। ତେଣୁ ଆପଣ ଏହା ବିଷୟରେ ଅଧିକ ଶୁଣି ନ ପାରନ୍ତି। କିନ୍ତୁ ଯଦିଓ ଏହା ବିରଳ, ଏହା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ରହିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ବାର୍ଥ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କାରଣ କଣ?

ଏହାର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି ଟାଫାଜିନ୍ (TAZ) ନାମକ ଜିନ୍‌ରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ । TAZ ନାମକ ଏହି ଜିନ୍ X କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ଅବସ୍ଥିତ। ଆପଣ ଜାଣନ୍ତି ଯେ, X କ୍ରୋମୋଜୋମ ଏପରି ଏକ ଜିନିଷ ଯାହା ଶରୀର ବିକାଶ ଉପରେ ବହୁତ ପ୍ରଭାବ ପକାଇଥାଏ।

TAZ ଜିନର ମୁଖ୍ୟ କାର୍ଯ୍ୟ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ ହେଉଛି ଆମ କୋଷ ଭିତରେ ଥିବା କ୍ଷୁଦ୍ର ଶକ୍ତି କେନ୍ଦ୍ର ଯାହା ଶକ୍ତି ଉତ୍ପାଦନ କରେ, ମାଇଟୋକଣ୍ଡ୍ରିଆ ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ପ୍ରୋଟିନର ଉତ୍ପାଦନକୁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶିତ କରିବା। ଏହି ମାଇଟୋକଣ୍ଡ୍ରିଆ ହାଡ଼ ବୃଦ୍ଧିରେ ମଧ୍ୟ ସାମିଲ।

ତେଣୁ, ଯେତେବେଳେ TAZ ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ, ସେତେବେଳେ ଏହା ଉତ୍ପାଦିତ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରେ ନାହିଁ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ମାଇଟୋକଣ୍ଡ୍ରିଆରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଯଥେଷ୍ଟ ଶକ୍ତି କିମ୍ବା "ଇନ୍ଧନ" ନାହିଁ। ଫଳସ୍ୱରୂପ, ଅଧିକ ଶକ୍ତି ଆବଶ୍ୟକ କରୁଥିବା ଟିସୁଗୁଡ଼ିକ - ଯେପରିକି ହୃଦୟ, ମାଂସପେଶୀ ଏବଂ ପ୍ରତିରକ୍ଷା ପ୍ରଣାଳୀ - ସଠିକ୍ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରିପାରନ୍ତି ନାହିଁ। ଏହା ବାର୍ଥ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ମୌଳିକ ଜୈବିକ ବ୍ୟାଖ୍ୟା।

ବାର୍ଥ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ବାର୍ଥ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବ୍ୟକ୍ତି ଅନୁସାରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ଏହା ସହିତ, ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଗମ୍ଭୀରତା ମଧ୍ୟ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। କିଛି ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ପରିସ୍ରାରେ ଜୈବିକ ଏସିଡ୍ , 3-ମିଥାଇଲଗ୍ଲୁଟାକୋନିକ୍ ଏସିଡୁରିଆର ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ବୃଦ୍ଧି ସ୍ତର।
• ଡାଇଲେଟେଡ୍ କାର୍ଡିଓମାୟୋପାଥି ହେଉଛି ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯେଉଁଥିରେ ହୃଦୟର ତଳ କୋଠରୀ ବୃଦ୍ଧି ପାଏ, ଯାହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ହୃଦୟ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳ ଏବଂ ପ୍ରସାରିତ ହୋଇଯାଏ। ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହାକୁ ଡାଇଲେଟେଡ୍ କାର୍ଡିଓମାୟୋପାଥି ବୋଲି କୁହନ୍ତି ।
• ବାରମ୍ବାର ଜୀବାଣୁ ସଂକ୍ରମଣ । ଏହାର କାରଣ ହେଉଛି ଦୁର୍ବଳ ପ୍ରତିରକ୍ଷା ପ୍ରଣାଳୀ।
• ବିଳମ୍ବିତ ବୃଦ୍ଧି : ସମାନ ବୟସର ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଛୋଟ ହୋଇପାରେ ଏବଂ ଓଜନ କମ୍ ହୋଇପାରେ।
• ହୃଦୟ ମାଂସପେଶୀର ଦୁର୍ବଳତା। ଏହାକୁ କାର୍ଡିଓମାୟୋପାଥି କୁହାଯାଏ।
• ରକ୍ତରେ ଏକ ପ୍ରକାରର ଶ୍ୱେତ ରକ୍ତ କଣିକା, ନ୍ୟୁଟ୍ରୋଫିଲ୍ ସଂଖ୍ୟାରେ ହ୍ରାସ। ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ନ୍ୟୁଟ୍ରୋପେନିଆ କୁହାଯାଏ। ଏହା ଆପଣଙ୍କୁ ସଂକ୍ରମଣ ପ୍ରତି ଅଧିକ ସମ୍ବେଦନଶୀଳ କରିଥାଏ।
• ପ୍ରମୁଖ ଗାଲ।
• ମାଂସପେଶୀ ସ୍ୱରର ଅଭାବ, ଶିଥିଳତାର ଅନୁଭବ। ଏହାକୁ ହାଇପୋଟୋନିଆ କୁହାଯାଏ।
• ଆମ ଶରୀରକୁ ଗତି କରାଇବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରୁଥିବା କଙ୍କାଳ ମାଂସପେଶୀର ଦୁର୍ବଳତା। ଏହାକୁ କଙ୍କାଳ ମାୟୋପାଥି କୁହାଯାଏ।

ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କେତେ ଶୀଘ୍ର ଦେଖାଯାଇପାରେ?

ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଦୃଶ୍ୟମାନ ହୁଏ । ତଥାପି, କିଛି ପିଲାଙ୍କଠାରେ, ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଜନ୍ମର କିଛି ମାସ ପରେ ଦେଖାଯାଇପାରେ। ତେଣୁ, ପିତାମାତା ଭାବରେ, ଆମେ ସର୍ବଦା ଆମ ପିଲାର ବିକାଶ ଏବଂ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ବିଷୟରେ ଚିନ୍ତିତ ରହିବା ଉଚିତ।

ବାର୍ଥ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଜଟିଳତାଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲାମାନେ ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାରର ଜଟିଳତାର ଆଶଙ୍କାରେ ଥାଆନ୍ତି, ଯଥା:

• ଖାଦ୍ୟ ଦେବାରେ ଅସୁବିଧା ଏବଂ କୁପୋଷଣ ।
• ବାରମ୍ବାର ଝାଡ଼ା ହେବା।
• ମୁଣ୍ଡବିନ୍ଧା ଏବଂ ଶରୀର ଯନ୍ତ୍ରଣା।
• ରକ୍ତରେ ଶର୍କରା ସ୍ତର କମ, ଅର୍ଥାତ୍ , ହାଇପୋଗ୍ଲାଇସେମିଆ ।
• ହାଡ଼ ପତଳା ହେବା ଏବଂ ଦୁର୍ବଳ ହେବା, ଯାହାକୁ ଅଷ୍ଟିଓପୋରୋସିସ୍ କୁହାଯାଏ।
• ଅସାଧାରଣ ଭାବରେ କ୍ଳାନ୍ତ ହେବା, କ୍ଳାନ୍ତ ଅନୁଭବ କରିବା ( ଥକ୍କାପଣ )।
• ସାଧାରଣ ଶିକ୍ଷା ଅକ୍ଷମତା , ବିଶେଷକରି ଗଣିତ ଭଳି ବିଷୟରେ।
• ବାରମ୍ବାର ପାଟି ଘା (କ୍ୟାଙ୍କର୍ ଘା) ହେବା।

ଏହି ଜଟିଳତାଗୁଡ଼ିକ ସମସ୍ତଙ୍କ ସହିତ ସମାନ ଭାବରେ ଘଟେ ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ଏଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହେବା ଆପଣଙ୍କୁ ଶୀଘ୍ର ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ବାର୍ଥ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ? (ନିର୍ଣ୍ଣୟ)

ଯଦି ବାର୍ଥ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଏ, ତେବେ ପିଲାଟିର ଚିକିତ୍ସା ଯଥାଶୀଘ୍ର ଆରମ୍ଭ ହୋଇପାରିବ। ଏହା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଅଗ୍ରଗତିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ଏବଂ ଜଟିଳତାକୁ ରୋକିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ସଠିକ୍ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପାଇଁ ଅନେକ ପରୀକ୍ଷା ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ:

• ଏକ ପରୀକ୍ଷା ଯେଉଁଥିରେ ହୃଦୟ ମାଂସପେଶୀ କିମ୍ବା ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ମାଂସପେଶୀ ଟିସୁର ଏକ ଛୋଟ ଖଣ୍ଡ ନିଆଯିବା ଆବଶ୍ୟକ। ଏହାକୁ ବାୟୋପସି କୁହାଯାଏ।ଏହାକୁ କୁହାଯାଏ। ଏହା ମାଇଟୋକଣ୍ଡ୍ରିଆରେ ଥିବା ତ୍ରୁଟି ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଯାଞ୍ଚ କରେ।
• ହୃଦୟର କାର୍ଯ୍ୟ ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ ଇକୋକାର୍ଡିଓଗ୍ରାମ ପରୀକ୍ଷା।
• ବାର୍ଥ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ।
• ପରିସ୍ରା ପରୀକ୍ଷା ଯାହା ପରିସ୍ରାରେ ଉଚ୍ଚ ସ୍ତରର ଜୈବିକ ଏସିଡ୍ ଏବଂ ନିମ୍ନ ସ୍ତରର ପ୍ରତିରକ୍ଷା ପ୍ରଣାଳୀ କୋଷ (ବିଶେଷକରି ନ୍ୟୁଟ୍ରୋଫିଲ୍) ଚିହ୍ନଟ କରେ।

ମୋ ପିଲାକୁ ବାର୍ଥ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା ଆବଶ୍ୟକ କି ନାହିଁ ମୁଁ କିପରି ଜାଣିବି?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ ହେବାର ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା (କାର୍ଡିଓମାୟୋପାଥି) ସହିତ ଜଡିତ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ, ଏବଂ ଡାକ୍ତରମାନେ ଏକ ସ୍ପଷ୍ଟ କାରଣ ପାଇପାରନ୍ତି ନାହିଁ, ତେବେ ସେମାନେ ବାର୍ଥ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରନ୍ତି। କାର୍ଡିଓମାୟୋପାଥିର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମୁଣ୍ଡ ବୁଲାଇବା, ଅନିୟମିତ ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ ( ଆରିଥମିଆ ) ଏବଂ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ ଶବ୍ଦ ( ହୃଦୟ ବମର୍ ) ଶୁଣିବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ।

ବାର୍ଥ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଚିକିତ୍ସା କଣ?

ଏହା ହେଉଛି ସବୁଠାରୁ ବଡ଼ ସମସ୍ୟା ଯାହା ଅନେକ ଲୋକଙ୍କର। ସତ କହିବାକୁ ଗଲେ, ବାର୍ଥ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ । କିନ୍ତୁ ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଚିକିତ୍ସାର ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷ୍ୟ ହେଉଛି ଜଟିଳତାକୁ ରୋକିବା ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା କରିବା । ଏହା ପିଲାର ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ଯଥାସମ୍ଭବ ବଜାୟ ରଖିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ପିଲାକୁ ଚିକିତ୍ସାର ଆବଶ୍ୟକତା ହୋଇପାରେ ଯେପରିକି:

• ସଂକ୍ରମଣ ପାଇଁ ଆଣ୍ଟିବାୟୋଟିକ୍ ।
• ଧଳା ରକ୍ତ କଣିକା ଉତ୍ପାଦନକୁ ଉତ୍ସାହିତ କରୁଥିବା ଔଷଧ।
• ହୃଦ୍‌ ସମସ୍ୟା ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ପାଇଁ ଔଷଧ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ ACE ଇନହିବିଟର, ଡାଇୟୁରେଟିକ୍ସ ଏବଂ ବିଟା-ବ୍ଲକର ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।
• ଶାରୀରିକ ବିକାଶର ଆହ୍ୱାନଗୁଡ଼ିକର ସଫଳତାର ସହ ମୁକାବିଲା କରିବା ପାଇଁ ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା ।
• ଗୁରୁତର ହୃଦଘାତ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ହୃଦଘାତ ପ୍ରତିରୋପଣ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।

ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ଅନୁସାରେ ଏବଂ ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲା ପାଇଁ ଉପଯୁକ୍ତ ଉପାୟରେ ଏହି ସମସ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ପ୍ରଦାନ କରିବା।

ବାର୍ଥ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଚିକିତ୍ସା ବିଷୟରେ ଆଉ କଣ ଜାଣିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ?

ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଚିକିତ୍ସା ପ୍ରତି କିପରି ପ୍ରତିକ୍ରିୟା କରୁଛି ତାହା ନିରୀକ୍ଷଣ କରିବା ପାଇଁ ନିୟମିତ ଯାଞ୍ଚ କରିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ସମୟ ସହିତ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଯତ୍ନର ଆବଶ୍ୟକତା ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇପାରେ। ଏହି ନିୟମିତ ଯାଞ୍ଚ ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି ହେବା ପୂର୍ବରୁ ଚିକିତ୍ସା ପରିବର୍ତ୍ତନ କରିବା ସହଜ କରିଥାଏ।

ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକରେ ପ୍ରତିରକ୍ଷା ପ୍ରଣାଳୀର କାର୍ଯ୍ୟକାରିତା ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା (ପରୀକ୍ଷାାଗାର ପରୀକ୍ଷା) ମଧ୍ୟ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ଯଦି ନ୍ୟୁଟ୍ରୋଫିଲ୍ ସ୍ତର କମ୍ ଥାଏ, ତେବେ ସଂକ୍ରମଣକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ଆଣ୍ଟିବାୟୋଟିକ୍ ଦିଆଯାଇପାରେ।

ବାର୍ଥ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ବାର୍ଥ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା । ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହା ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ। ତେଣୁ, ବାର୍ଥ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ପିଲାଟି ଜୀବନ ସାରା ଏହା ପାଇବ।

ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣ ଏକ ପରିବାର ଆରମ୍ଭ କରିବା ବିଷୟରେ ଭାବୁଛନ୍ତି, କିମ୍ବା ଆପଣ ଅନ୍ୟ ଏକ ସନ୍ତାନ ଆଶା କରୁଛନ୍ତି, ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ କାହାର ବାର୍ଥ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ପରିବାର ଇତିହାସ) ଅଛି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ବହୁତ ସହାୟକ ହୋଇପାରେ। ଏହି ପରୀକ୍ଷା ଆପଣଙ୍କୁ କହିପାରିବ ଯେ ଆପଣ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀ TAZ ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ର ବାହକ କି ନାହିଁ। ଯଦି ଆପଣ ଜଣେ ବାହକ, ତେବେ ଆପଣ ବାର୍ଥ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସହିତ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା ପାଇଁ ଜଣେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ସହ ସାକ୍ଷାତ କରିପାରିବେ।

ବାର୍ଥ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ଲୋକଙ୍କର ଜୀବନକାଳ କେତେ?

ପୂର୍ବରୁ, ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲାମାନଙ୍କର ଜୀବନକାଳ ବହୁତ କମ୍ ଥିଲା। ସେମାନେ ପ୍ରାୟତଃ ହୃଦ୍‌ରୋଗ ଯୋଗୁଁ ଶୈଶବରେ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରୁଥିଲେ। ତଥାପି, ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ସହିତ, ରୋଗୀମାନେ ବର୍ତ୍ତମାନ ଅଧିକ ଦିନ ବଞ୍ଚୁଛନ୍ତି । ବିଜ୍ଞାନର ଅଗ୍ରଗତି ସହିତ, ଅନେକ ଲୋକ ଏବେ 40 ବର୍ଷର ଶେଷ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଏବଂ କେତେକ ସମୟରେ ତା'ଠାରୁ ଅଧିକ ସମୟ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚନ୍ତି। ଭବିଷ୍ୟତରେ ନୂତନ ଚିକିତ୍ସା ଆବିଷ୍କାର ହେବ ବୋଲି ମଧ୍ୟ ଆଶା ରହିଛି।

ବାର୍ଥ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ସହିତ ବଞ୍ଚିବା କିପରି?

ବାର୍ଥ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ପିଲାର ବିକାଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ଅନେକ ପିଲା ଛୋଟ ହୋଇ ଜନ୍ମ ହୁଅନ୍ତି ଏବଂ ବୟସ୍କ ଭାବରେ ସେମାନଙ୍କର ଉଚ୍ଚତା ଛୋଟ ହୋଇପାରେ।

ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ସମସ୍ୟା ଶାରୀରିକ ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବର କାରଣ ହୋଇପାରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ସେମାନଙ୍କୁ ଘସି ଘସି ଚାଲିବା, ଚାଲିବା ଏବଂ ସନ୍ତୁଳନ ବଜାୟ ରଖିବାରେ ଅସୁବିଧା ହୋଇପାରେ। ସେମାନେ ସହଜରେ କ୍ଳାନ୍ତ ଅନୁଭବ ମଧ୍ୟ କରିପାରନ୍ତି, ବିଶେଷକରି ଶାରୀରିକ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ପରେ।

ତଥାପି, ବାର୍ଥ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସାଧାରଣତଃ ପିଲାର ବୁଦ୍ଧିମତ୍ତା ଉପରେ ପ୍ରଭାବ ପକାଇ ନଥାଏ । ତଥାପି, ଗାଣିତିକ ସମସ୍ୟା ସମାଧାନ କରିବାରେ କିମ୍ବା କିଛି ବିଷୟକୁ ବୁଝିବାରେ ଛୋଟମୋଟ ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜ ହୋଇପାରେ। ତେଣୁ, ଏପରି ପିଲାମାନଙ୍କୁ ବିଶେଷ ଧ୍ୟାନ ଏବଂ ସମର୍ଥନ ଆବଶ୍ୟକ।

ବାର୍ଥ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଦ୍ୱାରା ହେଉଥିବା ହୃଦ୍‌ ସମସ୍ୟାକୁ ମୁଁ ମୋ ପିଲାକୁ କିପରି ପରିଚାଳନା କରିପାରିବି?

ସୁସ୍ଥ ଜୀବନଶୈଳୀ ଅନୁସରଣ କରିବା ଦ୍ଵାରା ପିଲାର ହୃଦୟ ଉପରେ ଚାପ କିଛି ପରିମାଣରେ ହ୍ରାସ ପାଇପାରେ।

• ଏକ ସୁସ୍ଥ ଖାଦ୍ୟ ପ୍ରଦାନ କରନ୍ତୁ।
• ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଅନୁସାରେ ତରଳ ପଦାର୍ଥ ସୀମିତ କରନ୍ତୁ।
• ହାଲୁକା ଶାରୀରିକ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପକୁ ଉତ୍ସାହିତ କରନ୍ତୁ। ତଥାପି, ଏପରି କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ପରେ ସେମାନଙ୍କୁ ବିଶ୍ରାମ ନେବା ପାଇଁ ପ୍ରଚୁର ସମୟ ଦେବା ମଧ୍ୟ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଜରୁରୀ। ଛୋଟ ଚାଲିବା କିମ୍ବା ଧୀର ଖେଳ ଭଳି ଜିନିଷ ବିଷୟରେ ଭାବନ୍ତୁ।

ଶେଷରେ, ଘରକୁ ବାର୍ତ୍ତା ପହଂଚାନ୍ତୁ

ବାର୍ଥ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି ଯାହା ହୃଦୟ, ରୋଗ ପ୍ରତିରୋଧକ ଶକ୍ତି, ମାଂସପେଶୀ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଜିନିଷକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା ମୁଖ୍ୟତଃ ପୁଅମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଜନ୍ମ ସମୟରେ କିମ୍ବା ଜନ୍ମ ପରେ କିଛି ସମୟ ପରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ। ଯଦିଓ ହୃଦ୍‌ ସମସ୍ୟା ବାର୍ଥ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ ପୀଡିତ ପିଲାମାନଙ୍କର ଜୀବନକାଳକୁ ହ୍ରାସ କରିପାରେ, କିନ୍ତୁ ଏହା ଆଉ ନାହିଁ।

ଯଦିଓ ଏହାର କୌଣସି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ଜଟିଳତାର ଆଶଙ୍କାକୁ ହ୍ରାସ କରିପାରିବ ଏବଂ ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ସର୍ବାଧିକ କରିପାରିବ।

ତେଣୁ, ଯଦି ଆପଣ ସନ୍ଦେହ କରନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି, ତେବେ ଭୟଭୀତ ହୁଅନ୍ତୁ ନାହିଁ, ଏବଂ ଯଥାଶୀଘ୍ର ଜଣେ ଯୋଗ୍ୟ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ପରାମର୍ଶ ନିଅନ୍ତୁ। କାରଣ ପ୍ରତ୍ୟେକ ସେକେଣ୍ଡ ମୂଲ୍ୟବାନ।

` ବାର୍ଥ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ପିଲାଦିନର ରୋଗ, ହୃଦରୋଗ, ରୋଗ ପ୍ରତିରୋଧକ ଶକ୍ତି, ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା, TAZ ଜିନ୍