ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ଏହି ଅଜବ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦେଖାଯାଉଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ଜାଣିବା ଲମ୍ବା-ଚେନ୍ ଫ୍ୟାଟି ଏସିଡ୍ ଅକ୍ସିଡେସନ୍ ଡିସଅର୍ଡର (LC-FAODs) ବିଷୟରେ।

ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାଟି କିଛି ସମୟ ଖେଳିବା ପରେ କ୍ଳାନ୍ତ ହୋଇଯାଏ କି? କିମ୍ବା ସେ ସବୁବେଳେ ଅସୁସ୍ଥ ଦେଖାଯାଏ, ଖାଇବାକୁ ଚାହୁଁନାହିଁ, କିମ୍ବା ନିଦ ଆସେ? କେତେକ ସମୟରେ ଆମେ ଭାବୁଛୁ ଯେ ଏସବୁ ସାଧାରଣ କଥା, କିନ୍ତୁ ଏହା ପଛରେ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ, କିନ୍ତୁ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗମ୍ଭୀର ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ହୋଇପାରେ। ଆଜି ଆମେ ଏପରି ଏକ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେଉଛୁ, ଲଙ୍ଗ-ଚେନ୍ ଫ୍ୟାଟି ଏସିଡ୍ ଅକ୍ସିଡେସନ୍ ଡିସଅର୍ଡର, କିମ୍ବା LC-FAODs ।

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହି LC-FAOD ଗୁଡିକ କ'ଣ?

ଏହା ଟିକେ ଜଟିଳ ନାମ, କିନ୍ତୁ ଏହାକୁ ସରଳ ରଖିବା। ଆମ ଶରୀର ଏକ ଯାନ ପରି। ଏହାକୁ କାମ କରିବା ପାଇଁ ଶକ୍ତି କିମ୍ବା ଇନ୍ଧନ ଆବଶ୍ୟକ। ଆମେ ଯେଉଁ ଖାଦ୍ୟ ଖାଉଛୁ ତାହା ଆମ ଶରୀର ପାଇଁ ଇନ୍ଧନ। ଏହି ଖାଦ୍ୟକୁ ଶକ୍ତିରେ ପରିଣତ କରିବା ପ୍ରକ୍ରିୟାକୁ ମେଟାବୋଲିଜିମ୍ କୁହାଯାଏ।

ଆମେ ଖାଉଥିବା ଖାଦ୍ୟ, ଯେପରିକି ଅଲିଭ୍ ତେଲ , ମାଛ , ଆଭୋକାଡୋ ଏବଂ ମାଂସ, ଏଥିରେ 'ଫ୍ୟାଟି ଏସିଡ୍' ନାମକ କିଛି ଜିନିଷ ଥାଏ। ଏଗୁଡ଼ିକ ଶରୀର ପାଇଁ ଶକ୍ତିର ଏକ ଭଲ ଉତ୍ସ। ଏହି ଫ୍ୟାଟି ଏସିଡ୍ ଅନେକ ପ୍ରକାରର। ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ, 'ଲମ୍ବା-ଚେନ୍ ଫ୍ୟାଟି ଏସିଡ୍' ନାମକ ପ୍ରକାରକୁ ଶକ୍ତିରେ ପରିଣତ କରିବା ପାଇଁ ଏକ ବିଶେଷ ଏନଜାଇମ୍ ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ।

LC-FAODs ନାମକ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ସହିତ ଜନ୍ମିତ ପିଲାମାନଙ୍କ ଶରୀରରେ ସେହି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଏନଜାଇମର ଅଭାବ ଥାଏ। ତେଣୁ ସେମାନଙ୍କ ଶରୀର ଏହି ଲମ୍ବା-ଶୃଙ୍ଖଳ ଫ୍ୟାଟି ଏସିଡକୁ ଶକ୍ତିରେ ପରିଣତ କରିପାରିବ ନାହିଁ।

ତା'ପରେ କଣ ହେବ?

୧. ହୃଦୟ , ମସ୍ତିଷ୍କ, ଯକୃତ ଏବଂ ମାଂସପେଶୀ ଭଳି ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକ ଆବଶ୍ୟକ ଶକ୍ତି ପାଆନ୍ତି ନାହିଁ।

୨. ଚର୍ବି ଏସିଡ୍ ଯାହା ଶକ୍ତିରେ ପରିଣତ ହୋଇନପାରେ, ସେହି ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକରେ ଜମା ହୁଏ ଏବଂ ସେଗୁଡ଼ିକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଇବା ଆରମ୍ଭ କରେ।

ଏହା ହୃଦରୋଗ , ଯକୃତ ବିଫଳତା ଏବଂ ରକ୍ତରେ ଶର୍କରାର ଗମ୍ଭୀର ହ୍ରାସ ଭଳି ଗମ୍ଭୀର ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ତେଣୁ, ଏହି ରୋଗକୁ ଶୀଘ୍ର ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ଏବଂ ଉପଯୁକ୍ତ ଖାଦ୍ୟ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ବଜାୟ ରଖିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଏହି ରୋଗର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବ୍ୟକ୍ତି ଅନୁସାରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ଏହା କେଉଁ ପ୍ରକାରର ଏନଜାଇମ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଅଛି ଏବଂ ରୋଗର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। କିଛି ଲୋକ କିଶୋରାବସ୍ଥା କିମ୍ବା ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କ ହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇ ନପାରନ୍ତି। କିନ୍ତୁ ଗୁରୁତର କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଜୀବନର ପ୍ରଥମ କିଛି ମାସ ମଧ୍ୟରେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦେଖାଯିବା ଆରମ୍ଭ ହୁଏ।

ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ହୃଦୟ ମାଂସପେଶୀ ରୋଗର ପ୍ରଥମ ଲକ୍ଷଣ ହେଉଛି "କାର୍ଡିଓମାୟୋପାଥି"। ଏଥିରେ ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କଷ୍ଟ, ଖାଦ୍ୟ ଖାଇବାରେ ଅସୁବିଧା ଏବଂ ଅତ୍ୟଧିକ ନିଦ୍ରା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ଶିଶୁ ଏବଂ ଛୋଟ ପିଲାମାନଙ୍କଠାରେ ଯକୃତ ସମସ୍ୟାର ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ, ଯେପରିକି ଆଖି ଏବଂ ଚର୍ମ ହଳଦିଆ ପଡ଼ିବା (ଜଣ୍ଡିସ୍), ଏବଂ ରକ୍ତ ଶର୍କରା ସ୍ତର ହ୍ରାସ (ହାଇପୋଗ୍ଲାଇସେମିଆ)।

ଆସନ୍ତୁ ଦେଖିବା ଏହି କ୍ଷେତ୍ରରେ କେଉଁ ମୁଖ୍ୟ ଅବସ୍ଥା ଦେଖାଦେଇପାରେ ଏବଂ ଏହା ସହିତ ଜଡିତ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ।

ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି କିଛି ପିଲାଙ୍କ ପାଇଁ, ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କେବଳ ସେତେବେଳେ ଦେଖାଯାଏ ଯେତେବେଳେ ସେମାନେ ଅସୁସ୍ଥ, ଭୋକିତ କିମ୍ବା ଚାପଗ୍ରସ୍ତ ଥାନ୍ତି।

✨ Muscle recovery Verified Partner

Magnesium Muscle and Joint Care

A natural magnesium treatment that relieves muscle spasms, frizz and sore muscles.

Check Availability →

ଏହି ରୋଗର କାରଣ କ’ଣ?

ଏହା ଏକ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ । ଅର୍ଥାତ୍, ଏହା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ମିଳିଥାଏ। ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହାର କାରଣ ହେଉଛି ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯାହା ଆମେ ଆଲୋଚନା କରିଥିବା ଫ୍ୟାଟି ଏସିଡକୁ ଭାଙ୍ଗିବା ଏନଜାଇମର ଉତ୍ପାଦନକୁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦିଏ।

ପିଲାଟିର ଏହି ରୋଗ ହେବା ପାଇଁ, ତାକୁ ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନର ଏକ କପି ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବାକୁ ପଡିବ। ଯଦି ସେମାନେ କେବଳ ଜଣେ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଏହା ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଆନ୍ତି, ତେବେ ପିଲାଟି ଏକ "ବାହକ" ହେବ। ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବ ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ସେମାନେ ସେମାନଙ୍କ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ଜିନ୍ ପଠାଇ ପାରିବେ।

ଏହା ଏକ ସଂକ୍ରାମକ ରୋଗ ନୁହେଁ। ଏହା କୌଣସି ପ୍ରକାରେ ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତିଠାରୁ ଅନ୍ୟ ଜଣଙ୍କୁ ସଂକ୍ରମିତ ହୋଇପାରିବ ନାହିଁ।

ରୋଗ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବେ?

ଅନେକ ଦେଶରେ, ପ୍ରତ୍ୟେକ ନବଜାତ ଶିଶୁର ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ। ଜନ୍ମର 1-2 ଦିନ ମଧ୍ୟରେ ଗୋଇଠିରୁ ନିଆଯାଇଥିବା ଏକ ଛୋଟ ରକ୍ତ ନମୁନା ସହିତ ଏହା କରାଯାଏ। ଯଦି ଏହି ପରୀକ୍ଷା ରୋଗର ସୂଚନା ଦିଏ, ତେବେ ରୋଗ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଆହୁରି ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।

ଏଥିପାଇଁ କରାଯାଉଥିବା ମୁଖ୍ୟ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ରକ୍ତ ଏବଂ ପରିସ୍ରା ପରୀକ୍ଷା: ଏଗୁଡ଼ିକ ରକ୍ତ ଏବଂ ପରିସ୍ରାରେ ଫ୍ୟାଟି ଏସିଡ୍ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ପଦାର୍ଥର ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଉଚ୍ଚ ସ୍ତର ଯାଞ୍ଚ କରେ।
• ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ: ଆପଣଙ୍କର LC-FAODS ଅଛି କି ନାହିଁ, ଏବଂ ଯଦି ଅଛି, ତେବେ କେଉଁ ପ୍ରକାରର ତାହା ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବାର ଏହା ଏକମାତ୍ର ଉପାୟ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଆଲୋଚନା କରିଥିବା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି, ତେବେ ଏହା ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା ପାଇଁ ତୁରନ୍ତ ଶିଶୁ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କିପରି କରାଯାଏ?

ଯଦିଓ ଏହି ରୋଗ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ସୁସ୍ଥ ହୋଇପାରିବ ନାହିଁ, ସଠିକ ପରିଚାଳନା ଦ୍ଵାରା ଗମ୍ଭୀର ଜଟିଳତାକୁ ଏଡାଯାଇପାରିବ ଏବଂ ଏକ ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରାଯାଇପାରିବ। ମୁଖ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ମଧ୍ୟରେ ଖାଦ୍ୟ ପରିବର୍ତ୍ତନ, ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ପୁଷ୍ଟିକର ପରିପୂରକ ଏବଂ ଜୀବନଶୈଳୀରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।

1. ଖାଦ୍ୟ

ଏହା ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା। ଏହି ଖାଦ୍ୟ ଜଣେ ପୁଷ୍ଟିସାର ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ପରାମର୍ଶରେ ପ୍ରସ୍ତୁତ କରାଯିବା ଉଚିତ।

• ଲମ୍ବା ଚେନ୍ ଫ୍ୟାଟି ଏସିଡ୍ ଯୁକ୍ତ ଖାଦ୍ୟ ସୀମିତ କରନ୍ତୁ: ମାଂସ, କିଛି ପନିପରିବା ତେଲ, ବାଦାମ ଏବଂ ମାଛ ଭଳି ଖାଦ୍ୟ ସୀମିତ ହେବା ଉଚିତ।
• ଅଧିକ କାର୍ବୋହାଇଡ୍ରେଟ୍ ଯୁକ୍ତ ଖାଦ୍ୟ ଖାଆନ୍ତୁ: ଶକ୍ତି ପାଇବା ପାଇଁ, ଆପଣଙ୍କୁ ଆପଣଙ୍କ ଖାଦ୍ୟରେ ଭାତ, ଆଳୁ ଏବଂ ମିଠା ଆଳୁ ଭଳି କାର୍ବୋହାଇଡ୍ରେଟ୍ ଯୁକ୍ତ ଖାଦ୍ୟ ସାମିଲ କରିବା ଉଚିତ।
• ଅଳ୍ପ ଅଳ୍ପ କରି ବାରମ୍ବାର ଖାଦ୍ୟ ଖାଆନ୍ତୁ: ରକ୍ତ ଶର୍କରା ସ୍ତର ସ୍ଥିର ରଖିବା ପାଇଁ ସାରା ଦିନ ନିୟମିତ ସମୟରେ ଖାଇବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।
• ଉପବାସ ରୁହନ୍ତୁ: 8 ଘଣ୍ଟାରୁ ଅଧିକ ସମୟ ପାଇଁ ଭୋକିଲା ରହିବା ଭଲ ନୁହେଁ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ରକ୍ତ ଶର୍କରା ହଠାତ୍ ବହୁତ କମ ହୋଇଯାଏ, ତେବେ ତାଙ୍କୁ ଡାକ୍ତରଖାନା ଯିବାକୁ ପଡିପାରେ ଏବଂ ଜରୁରୀକାଳୀନ ଚିକିତ୍ସା ୟୁନିଟ୍ (ETU) ରେ ଶିରା ମାଧ୍ୟମରେ ଦିଆଯାଉଥିବା ସାଲାଇନ ଦ୍ରବଣରେ ଚିନି ଦ୍ରବଣ (IV) ଦେବାକୁ ପଡିପାରେ।

୨. ପୁଷ୍ଟିକର ପରିପୂରକ

ଏହି ରୋଗୀମାନେ ଲମ୍ବା-ଶୃଙ୍ଖଳ ଫ୍ୟାଟି ଏସିଡ୍ ବ୍ୟବହାର କରିପାରିବେ ନାହିଁ, ତେଣୁ ସେମାନଙ୍କୁ ଅନ୍ୟ ଏକ ପ୍ରକାରର ଚର୍ବି ଦିଆଯାଏ ଯାହାକୁ ଶରୀର ସହଜରେ ଶକ୍ତିରେ ରୂପାନ୍ତରିତ କରିପାରିବ। ଏଗୁଡ଼ିକୁ ମଧ୍ୟମ-ଶୃଙ୍ଖଳ ଟ୍ରାଇଗ୍ଲିସେରାଇଡ୍ସ (MCTs) କୁହାଯାଏ। ଏଗୁଡ଼ିକ MCT ତେଲ ଭାବରେ ଉପଲବ୍ଧ। ଏହି MCT ଗୁଡ଼ିକୁ କିଛି ଶିଶୁ ଫର୍ମୁଲାରେ ମଧ୍ୟ ଯୋଡା ଯାଇଥାଏ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ଏ ବିଷୟରେ ଅଧିକ ସୂଚନା ଦେବେ।

୩. ଔଷଧ

LC-FAOD ପାଇଁ Triheptanoin (Dojolvi) ନାମକ ଏକ ଔଷଧ ଅନୁମୋଦିତ। ଏହା କେବଳ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ପ୍ରେସକ୍ରିପସନରେ ଉପଲବ୍ଧ।

୪. ଜୀବନଶୈଳୀରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ

ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ବୃଦ୍ଧି କରୁଥିବା ଟ୍ରିଗରଗୁଡ଼ିକୁ ଏଡାଇବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

• ଅତ୍ୟଧିକ ବ୍ୟାୟାମ କରିବାରୁ ଦୂରେଇ ରୁହନ୍ତୁ: ଶରୀର ଉପରେ ଅତ୍ୟଧିକ ଚାପ ପକାଇବା କାର୍ଯ୍ୟକଳାପକୁ ସୀମିତ କରନ୍ତୁ।
• ଚାପ ପରିଚାଳନା କରନ୍ତୁ: ଯୋଗ ଏବଂ ଧ୍ୟାନ ଭଳି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ସହାୟକ ହୋଇପାରେ।
• ଅସୁସ୍ଥତାରୁ ନିଜକୁ ରକ୍ଷା କରନ୍ତୁ: ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ଦ୍ୱାରା ସୁପାରିଶ କରାଯାଇଥିବା ସମସ୍ତ ଟୀକାକରଣ ସମୟ ମଧ୍ୟରେ ନିଅନ୍ତୁ। ସାମାନ୍ୟ ଥଣ୍ଡା କିମ୍ବା ଜ୍ୱର ପାଇଁ ମଧ୍ୟ ତୁରନ୍ତ ଚିକିତ୍ସା କରନ୍ତୁ।

ଏହି ରୋଗ ସହିତ ବଞ୍ଚିବା କ’ଣ ଏକ ଆହ୍ୱାନ?

ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ, ହଁ। ଏହା ଏକ ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ଅବସ୍ଥା ଯାହାକୁ ପରିଚାଳନା କରିବାକୁ ପଡିବ। ଆପଣଙ୍କୁ ଆପଣଙ୍କ ଖାଦ୍ୟପେୟ ପ୍ରତି ସତର୍କ ରହିବାକୁ ପଡିବ। ଜରୁରୀକାଳୀନ ପରିସ୍ଥିତିରେ କ'ଣ କରିବେ ତାହା ଜାଣିବା ଆବଶ୍ୟକ। ଏହା ପିଲା ଏବଂ ପିତାମାତା ଉଭୟଙ୍କ ପାଇଁ ମାନସିକ ଚାପ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।

ତେଣୁ,

• ରୋଗ ବିଷୟରେ ଭଲ ଭାବରେ ଜାଣନ୍ତୁ: ଜ୍ଞାନ ହେଉଛି ସବୁଠାରୁ ବଡ଼ ଶକ୍ତି।
• ମାନସିକ ସମର୍ଥନ ଖୋଜନ୍ତୁ: ପରିବାର, ବନ୍ଧୁ କିମ୍ବା ମାନସିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ସାହାଯ୍ୟ ନେବାକୁ ଦ୍ୱିଧା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ।
• ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ ସମ୍ପର୍କରେ ରୁହନ୍ତୁ: ଯଦି ଆପଣଙ୍କର କୌଣସି ପ୍ରଶ୍ନ କିମ୍ବା ଚିନ୍ତା ଅଛି ତେବେ ତାଙ୍କୁ ପଚାରନ୍ତୁ।

ଯଦିଓ ଏହି ରୋଗ ବିରଳ, ଉପଯୁକ୍ତ ପରିଚାଳନା ଏବଂ ଯତ୍ନ ସହିତ, ପିଲାଟି ଏକ ଭଲ ଜୀବନ ପାଇପାରିବ। ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ରୋଗର ଶୀଘ୍ର ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ଏବଂ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ପାଳନ କରିବା।