ଆପଣ କେବେ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିଛନ୍ତି କି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଗୋଟିଏ ଗୋଡ଼ ଅନ୍ୟ ଗୋଡ଼ ଅପେକ୍ଷା ଟିକେ ଲମ୍ବା? ନା ତାଙ୍କ ମୁହଁର ଗୋଟିଏ ପାର୍ଶ୍ୱ ଅନ୍ୟ ଗୋଡ଼ ଅପେକ୍ଷା ବଡ଼ ଦେଖାଯାଉଛି? କେତେବେଳେ ଏହି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ସ୍ୱାଭାବିକ ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, କିଛି ପିଲାଙ୍କର ଏକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ହୋଇପାରେ ଯେଉଁଠାରେ ସେମାନଙ୍କ ଶରୀରର କିଛି ଅଂଶ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ବଡ଼ ହୋଇଥାଏ। ଆଜି ଆମେ ଏପରି ଅବସ୍ଥାର ଲାଭ ବିଷୟରେ କଥା ହେଉଛୁ। ଏହା ଦେଖି ଭୟ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ, ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଏହାକୁ ବୁଝିବା।
ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହି ସଦ୍ଗୁଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?
PROS ଟିକେ ଜଟିଳ ଶୁଭିପାରେ। ଏହାର ପୂର୍ଣ୍ଣ ନାମ
PIK3CA-ସମ୍ବନ୍ଧିତ ଅତ୍ୟଧିକ ବୃଦ୍ଧି ସ୍ପେକ୍ଟ୍ରମ୍ । ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, PROS ଗୋଟିଏ ରୋଗ ନୁହେଁ। ଏହା ଏକ ବିରଳ, ସମ୍ପର୍କିତ ଅବସ୍ଥାର ଏକ ଗୋଷ୍ଠୀ ଯାହା ଶରୀରର ଅଂଶଗୁଡ଼ିକୁ ଅତ୍ୟଧିକ ବଡ଼ କିମ୍ବା ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ବୃଦ୍ଧି କରାଏ। ଯେପରି ଇନ୍ଦ୍ରଧନୁରେ ଅନେକ ରଙ୍ଗ ଥାଏ, PROS ଛାତା ତଳେ ଅନେକ ଭିନ୍ନ ଅବସ୍ଥା ଥାଏ। ଏହି ସମସ୍ତ ଅବସ୍ଥା ମଧ୍ୟରେ ଗୋଟିଏ ସମାନତା ଅଛି ଯେ ଏଗୁଡ଼ିକ ଶରୀରରେ `PIK3CA` ନାମକ ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଏହା
କାହାର ଦୋଷ ନୁହେଁ । ଏହା ଗର୍ଭରେ ଶିଶୁ ଗର୍ଭଧାରଣ ପରେ ଘଟୁଥିବା ଏକ ଅନିୟମିତ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ।
ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଯେ PROS ଥିବା ପ୍ରତ୍ୟେକ ବ୍ୟକ୍ତି ଭିନ୍ନ। ଗୋଟିଏ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣ ଅନ୍ୟ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣ ପରି ନ ହୋଇପାରେ। ତେଣୁ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଅବସ୍ଥା ଅନନ୍ୟ।
PROS ପରିସ୍ଥିତିରେ ସାଧାରଣତଃ ଦେଖାଯାଉଥିବା ଅନେକ ସାଧାରଣ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ଅଛି। ଆସନ୍ତୁ ଦେଖିବା ସେଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ।
| ଲକ୍ଷଣ | ଏକ ସରଳ ବ୍ୟାଖ୍ୟା |
|---|
| ଶରୀରର ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକର ବୃଦ୍ଧି | ହାତ, ଗୋଡ, କିମ୍ବା ଆଙ୍ଗୁଠି ଭଳି ଶରୀରର ଗୋଟିଏ କିମ୍ବା ଅଧିକ ଅଂଶର ଅସ୍ୱାଭାବିକ ବୃଦ୍ଧି। |
| ମସ୍ତିଷ୍କ ପରିବର୍ତ୍ତନ | କିଛି ପିଲାଙ୍କର ମସ୍ତିଷ୍କ ବୃଦ୍ଧି ପାଇଥାଏ କିମ୍ବା ମସ୍ତିଷ୍କର ଅଧା ଭାଗ ଥାଏ। |
| ଚର୍ବି ଗଣ୍ଠି | ଶରୀରର ବିଭିନ୍ନ ଅଂଶରେ, ବିଶେଷକରି ପେଟ ପରି ଅଞ୍ଚଳରେ ଚର୍ବି ଟ୍ୟୁମର ଗଠନ। |
| ହାଡ଼ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ | ହାଡ଼ ବିକୃତି ଏବଂ ସ୍କୋଲିଓସିସ୍ ଭଳି ଅବସ୍ଥା। |
| ଆଙ୍ଗୁଠି ପରିବର୍ତ୍ତନ | ଅସାଧାରଣ ଭାବରେ ଲମ୍ବା, ବୃଦ୍ଧି ପାଇଥିବା କିମ୍ବା ସଂଯୁକ୍ତ ଆଙ୍ଗୁଠି କିମ୍ବା ପାଦର ଆଙ୍ଗୁଠି। |
| ଚର୍ମ ଦାଗ | ଚର୍ମରେ କଳା ଦାଗ କିମ୍ବା କିଛି ସ୍ଥାନରେ ରୁକ୍ଷ ଦାଗ। |
| ରକ୍ତବାହୀ ନଳୀ ସମସ୍ୟା | ରକ୍ତବାହୀ ନଳୀର ଅସ୍ୱାଭାବିକ ବୃଦ୍ଧି (ଭାସ୍କୁଲାର ବିକୃତି), ଯାହା ରକ୍ତ ଜମାଟ ବାନ୍ଧିବାର ଆଶଙ୍କା ବଢ଼ାଇପାରେ। |
| ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ | ମାଂସପେଶୀ ସ୍ୱର ହ୍ରାସ, କ୍ଷତବିକ୍ଷତ, ଏବଂ ଶିଖିବା କିମ୍ବା ବୌଦ୍ଧିକ ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ। |
ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାରର PROS ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ
ପିଲାଟିର ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ଆଧାର କରି ଡାକ୍ତରମାନେ PROS ଅବସ୍ଥାକୁ ବର୍ଗୀକରଣ କରନ୍ତି। ଆସନ୍ତୁ କିଛି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାର ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକୁ ଦେଖିବା।
କ୍ଲୋଭ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍
ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ପିଲାମାନଙ୍କର ରକ୍ତବାହୀ ନଳୀରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇପାରେ ଯାହା ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଚର୍ମରେ କଳା ଦାଗ ଏବଂ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଆଙ୍ଗୁଠି ଭାବରେ ଦେଖାଯାଏ।
କ୍ଲୋଭସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ
| ଚର୍ବି ବାଦାମ | ଶରୀରରେ ଚର୍ବିରୁ ତିଆରି ଟ୍ୟୁମର ଗଠନ। |
| ଚର୍ମ ପରିବର୍ତ୍ତନ | ଚର୍ମ ଦାଗ କିମ୍ବା ଚର୍ମ ବୃଦ୍ଧି। |
| ହାଡ଼ ପରିବର୍ତ୍ତନ | ସ୍କଲୋଓସିସ୍ ଭଳି ଅବସ୍ଥା। |
| ଅଙ୍ଗପ୍ରତ୍ୟଙ୍ଗରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ | ବଢ଼ାଯାଇଥିବା ଆଙ୍ଗୁଠି, ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକର ଅସମମ ବୃଦ୍ଧି। |
| ବୃକକ୍ ସମସ୍ୟା | ଗୋଟିଏ ବୃକକ୍ ନାହିଁ କିମ୍ବା ଛୋଟ ଅଛି। |
ମେଗାଲେନ୍ସଫାଲି-କ୍ୟାପିଲାରୀ ମାଲ୍ଫର୍ମେସନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (MCAP)
ଏହି ଅବସ୍ଥା ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ଶରୀରର ଅନେକ ଅଂଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। MCAP ଥିବା ଅନେକ ପିଲାଙ୍କ ମୁଣ୍ଡ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ବଡ଼ ହୋଇ ଜନ୍ମ ହୁଏ। ଜୀବନର ପ୍ରଥମ ବର୍ଷରେ ମୁଣ୍ଡ ଦ୍ରୁତ ଗତିରେ ବଢ଼ିପାରେ।
MCAP ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣ
| ମସ୍ତିଷ୍କ ବୃଦ୍ଧି | ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ମସ୍ତିଷ୍କ କିମ୍ବା ମସ୍ତିଷ୍କର ଅଧା ଅଂଶ ବୃଦ୍ଧି। |
| ଚେହେରା ପରିବର୍ତ୍ତନ | ପୂର୍ଣ୍ଣ ଗାଲ ଏବଂ ଓଠ। |
| ଚର୍ମର ରଙ୍ଗ ବିବର୍ଣ୍ଣ ହେବା | ଛୋଟ ରକ୍ତ ନଳୀ (କୈଶିକ ନାଳୀ) ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେତୁ ଚର୍ମର ରୂପରେ (ବିଶେଷକରି ମୁହଁରେ) ପରିବର୍ତ୍ତନ। |
| ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା | ଶରୀରର ମାଂସପେଶୀରେ କଠିନତା ହ୍ରାସ ପାଇଲା। |
| ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ | ଝାଡ଼ା, ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା, କଥା କହିବାରେ ବିଳମ୍ବ, ଆଙ୍ଗୁଠି କ୍ଲବ୍ କରିବା କିମ୍ବା ଅତିରିକ୍ତ ଆଙ୍ଗୁଠି ରହିବା, ଅତ୍ୟଧିକ ସନ୍ଧି ବଙ୍କା ହେବା ଏବଂ ହୃଦୟ ପରିବର୍ତ୍ତନ। |
ହେମିମେଗାଲେନ୍ସଫାଲି
ଏହି ଅବସ୍ଥା ମୁଖ୍ୟତଃ ମସ୍ତିଷ୍କର ଗୋଟିଏ ପାର୍ଶ୍ୱକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା ଏକାକୀ କିମ୍ବା ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ସହିତ ହୋଇପାରେ।
ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ: ମସ୍ତିଷ୍କର ଗୋଟିଏ ପାର୍ଶ୍ୱରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ, ବଡ଼ ଏବଂ ଅସମାନ ମୁଣ୍ଡ, ଝାଡ଼ା , ଶରୀରର ଗୋଟିଏ ପାର୍ଶ୍ୱରେ ଆଂଶିକ ପକ୍ଷାଘାତ ଏବଂ ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ।
ମୁଖମଣ୍ଡଳ ଅନୁପ୍ରବେଶକାରୀ ଲିପୋମାଟୋସିସ୍
ଏହାର ମୁଖ୍ୟ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ହେଉଛି ମୁହଁର ଗୋଟିଏ ପାର୍ଶ୍ୱ ଅନ୍ୟ ପାର୍ଶ୍ୱ ଅପେକ୍ଷା ବଡ଼।
ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ: ସ୍ନାୟୁ ଟିସୁରେ (ବିଶେଷକରି ଜିଭ କିମ୍ବା ଓଠରେ) ସୃଷ୍ଟି ହେଉଥିବା ଅଣକର୍କଟ ଟ୍ୟୁମର, ଜିଭ ବୃଦ୍ଧି, ମୁହଁର ହାଡ଼ ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ ସ୍ଥାୟୀ ଦାନ୍ତ ଶୀଘ୍ର ଫୁଟିବା।
ଏହି ପରିସ୍ଥିତିକୁ କିପରି ପରିଚାଳନା କରିବେ?
ସମୟ ସହିତ PROS ଆହୁରି ଖରାପ ହୋଇପାରେ। ଶରୀରର ପ୍ରଭାବିତ ଅଂଶ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି, ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଚାଲିବା ଏବଂ ଦୈନନ୍ଦିନ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ କରିବାରେ ଅସୁବିଧା ହୋଇପାରେ। କିନ୍ତୁ
ଭଲ ଖବର ହେଉଛି ଏପରି ଚିକିତ୍ସା ଅଛି ଯାହା ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଜୀବନକୁ ସହଜ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ। ଏହା ଆପଣଙ୍କୁ ଏକା ସମାଧାନ କରିବାକୁ ପଡ଼ିବ ନାହିଁ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ପାଇଁ କେଉଁ ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ ସର୍ବୋତ୍ତମ ତାହା ଆଲୋଚନା କରିବା ଏବଂ ବୁଝିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର
ଡାକ୍ତର ଏବଂ ଅନ୍ୟ ବିଶେଷଜ୍ଞମାନଙ୍କ (ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଜଣେ ଅର୍ଥୋପେଡିକ୍ ବିଶେଷଜ୍ଞ, ଜଣେ ନ୍ୟୁରୋଲୋଜିଷ୍ଟ) ସହିତ କାମ କରିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। କେତେକ ସମୟରେ, ଶଲ୍ୟଚିକିତ୍ସା, ଔଷଧ କିମ୍ବା ଫିଜିଓଥେରାପି ଭଳି ଜିନିଷ ମାଧ୍ୟମରେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ପରିଚାଳନା କରାଯାଇପାରିବ।
ଘରକୁ ନେଇଯିବା ମେସେଜ୍
- PROS ଗୋଟିଏ ରୋଗ ନୁହେଁ, ବରଂ ଅନେକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥାର ଏକ ସଂଗ୍ରହ ଯେଉଁଥିରେ ଶରୀରର ଅଂଶଗୁଡ଼ିକ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ବୃଦ୍ଧି ପାଏ।
- ଏହି ଅବସ୍ଥା ପିତାମାତାଙ୍କ କୌଣସି ଦୋଷ ଯୋଗୁଁ ନୁହେଁ, ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ।
- PROS ଥିବା ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲା ଭିନ୍ନ। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଗୋଟିଏ ପିଲାରୁ ଅନ୍ୟ ପିଲା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବହୁତ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ।
- ଯଦି ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଶରୀରର କୌଣସି ଅଂଶରେ କୌଣସି ଅସମତା, ଅସ୍ୱାଭାବିକ ବୃଦ୍ଧି, କିମ୍ବା ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ସନ୍ଦେହଜନକ ବର୍ଣ୍ଣ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରନ୍ତି, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ ।
- ଯଦିଓ ଏହି ଅବସ୍ଥା ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ଭଲ ହୋଇପାରିବ ନାହିଁ, ତଥାପି ଏପରି ଚିକିତ୍ସା ଅଛି ଯାହା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ଏବଂ ପିଲାର ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ଉନ୍ନତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।
PROS, PIK3CA, ଅତ୍ୟଧିକ ବୃଦ୍ଧି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, CLOVES ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, MCAP, ଶିଶୁରୋଗ, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ
💬 Comments (0)
ନାମ ପ୍ରବେଶ କରନ୍ତୁ |
ଆପଣଙ୍କର ମନ୍ତବ୍ୟ ଯୋଡନ୍ତୁ |