ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ’ଣ? ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ସରଳ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବା।

ତୁମେ କ’ଣ ତୁମର ଛୋଟ ଝିଅର ବିକାଶ ବିଷୟରେ ଟିକେ ଚିନ୍ତିତ? ସେ ପୂର୍ବରୁ ଦୌଡୁଥିଲା, ଖେଳୁଥିଲା ଏବଂ ବହୁତ କଥା ହେଉଥିଲା, କିନ୍ତୁ ହଠାତ୍ ତା’ର ଗତି କମିଯାଉଥିବା ପରି ମନେହୁଏ? ଏପରି କିଛି ଦେଖିଲେ ଜଣେ ମାଆ କିମ୍ବା ବାପା ଭୟଭୀତ ଏବଂ ଚିନ୍ତିତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଆଜି ଆମେ ଏପରି ଏକ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ। ଏହାକୁ ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କୁହାଯାଏ। ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ପ୍ରାୟତଃ ଝିଅମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଚିନ୍ତା କରନାହିଁ, ଆସନ୍ତୁ ସବୁକିଛି ସ୍ପଷ୍ଟ ଏବଂ ସରଳ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବା।

ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ପ୍ରକୃତ କାରଣ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ହେଉଛି ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ସମସ୍ୟା ଯୋଗୁଁ ହେଉଥିବା ଏକ ଅବସ୍ଥା। ଆମ ଶରୀରର ପ୍ରତ୍ୟେକ କୋଷରେ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ନାମକ କିଛି ଥାଏ। ଏକ କନ୍ୟା ସନ୍ତାନର ଦୁଇଟି X କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ (XX) ଥାଏ। ଏହି X କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଉପରେ MECP2 ନାମକ ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ହେଉଛି ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ।

ବୈଜ୍ଞାନିକମାନେ ବିଶ୍ୱାସ କରନ୍ତି ଯେ MECP2 ଜିନ୍ ମସ୍ତିଷ୍କ ବିକାଶରେ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଭୂମିକା ଗ୍ରହଣ କରେ। ଯେତେବେଳେ ଏହି ଜିନ୍‌ରେ କୌଣସି ତ୍ରୁଟି ଥାଏ, ଏହା ସିଧାସଳଖ ପିଲାର ମସ୍ତିଷ୍କର ବିକାଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା କଥାବାର୍ତ୍ତା, ଚାଲିବା ଏବଂ ଅଙ୍ଗପ୍ରତ୍ୟଙ୍ଗ ବ୍ୟବହାର କରିବା ଭଳି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇପାରେ। ଏହା ସାଧାରଣତଃ ରକ୍ତ ନମୁନା ସହିତ କରାଯାଏ। ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ଏହି ପରୀକ୍ଷା ପାଇଁ ପଠାଇବେ।

ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏବଂ ଅଟିଜିମ୍ ମଧ୍ୟରେ କ’ଣ ପାର୍ଥକ୍ୟ?

କିଛି ଲକ୍ଷଣ ସମାନ ହୋଇଥିବାରୁ, ଏହି ଦୁଇଟି ଅବସ୍ଥା କେତେକ ସମୟରେ ପରସ୍ପର ସହିତ ଦ୍ୱନ୍ଦ୍ୱରେ ପଡ଼ିପାରେ। ଉଭୟ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ପିଲାଟି ସାମାଜିକ ପାରସ୍ପରିକ କ୍ରିୟା ଏବଂ ଯୋଗାଯୋଗରେ ଅସୁବିଧା ଅନୁଭବ କରେ। ତଥାପି, ସ୍ପଷ୍ଟ ପାର୍ଥକ୍ୟ ଅଛି।

ଏହି ପରିସ୍ଥିତି ପୁଅମାନଙ୍କ ଉପରେ କିପରି ପ୍ରଭାବ ପକାଏ?

ଏହା ବହୁତ ବିରଳ। କାରଣ ଏକ ପୁଅ ପିଲାର କେବଳ ଗୋଟିଏ X କ୍ରୋମୋଜୋମ (XY) ଥାଏ, ଯଦି ସେହି ଗୋଟିଏ X କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ଥିବା MECP2 ଜିନ୍ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହୁଏ, ତେବେ ଏହାର ପ୍ରଭାବ ବହୁତ ଗୁରୁତର ହୋଇଥାଏ। ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଏପରି ପୁଅ ପିଲାମାନେ ଜନ୍ମ ସମୟରେ କିମ୍ବା ତା'ପରେ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି।

ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ପିଲାଠାରୁ ପିଲା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ଏଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ ପିଲାର ଜୀବନର ପ୍ରଥମ 6-18 ମାସରେ ଦେଖାଯାଏ।ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବୟଃସମୟରେ ଦେଖାଦେବା ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ଯଦିଓ ପିଲାଟି ପ୍ରଥମେ ସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ବିକାଶ କରୁଥିବା ପରି ଦେଖାଯାଇପାରେ, ପରିବର୍ତ୍ତନଗୁଡ଼ିକ ଧୀରେ ଧୀରେ କିମ୍ବା ହଠାତ୍ ଘଟିପାରେ।

ଏଠାରେ କିଛି ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ଦିଆଯାଇଛି:

• ଧୀର ବୃଦ୍ଧି: ଶିଶୁର ମସ୍ତିଷ୍କ ଠିକ୍ ଭାବରେ ବିକଶିତ ହୁଏ ନାହିଁ, ଯାହା ଫଳରେ ମୁଣ୍ଡର ଆକାର ଛୋଟ ହୋଇଯାଏ। ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହାକୁ ମାଇକ୍ରୋସେଫାଲି ବୋଲି କୁହନ୍ତି।
• ହାତର କାର୍ଯ୍ୟକ୍ଷମତା ହ୍ରାସ: ଯେଉଁ ପିଲା ପୂର୍ବରୁ ଖେଳଣା ଧରିବାରେ ଏବଂ ହାତରେ କାମ କରିବାରେ ଭଲ ଥିଲା, ସେ ସେହି କ୍ଷମତା ହରାଇଥାଏ। ବରଂ, ସେ ସମାନ ଗତିବିଧି କରିବାକୁ ଲାଗିଥାଏ, ଯେପରିକି ହାତ ଘଷିବା ଏବଂ ହାତ ଧୋଇବା।
• କଥା କହିବାର କ୍ଷମତା ହରାଇବା: ୧ ରୁ ୪ ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ କଥା ହେଉଥିବା ପିଲାଟି ହଠାତ୍ କଥାବାର୍ତ୍ତା ବନ୍ଦ କରିଦିଏ।
• ଚାଲିବା ଏବଂ ଗତି ସମସ୍ୟା: ମାଂସପେଶୀ ଏବଂ ସନ୍ତୁଳନ ସମସ୍ୟା ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଚାଲିବା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଆପଣ ଚାଲିବାକୁ ମଧ୍ୟ ଅକ୍ଷମ ହୋଇପାରନ୍ତି।
• ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସମସ୍ୟା: ନିରନ୍ତର ଦ୍ରୁତ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ( ହାଇପରଭେଣ୍ଟିଲେସନ୍ ) ଏବଂ ଶ୍ୱାସ ବନ୍ଦ ହୋଇ ରହିବା ଦେଖାଯାଇପାରେ।
• ବନ୍ଧ୍ୟାଘାତ: ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଅନେକ ପିଲା ସେମାନଙ୍କ ଜୀବନର କୌଣସି ସମୟରେ ବନ୍ଧ୍ୟାଘାତ ଅନୁଭବ କରନ୍ତି।
• ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ: ଆପଣ ସ୍କଲୋସିସ୍ , ଅସାଧାରଣ ଆଖି ଗତି, ନିଦ୍ରା ସମସ୍ୟା , ଦାନ୍ତ ଘଷିବା, ଏବଂ ଚିଡ଼ଚିଡ଼ା କିମ୍ବା ବାରମ୍ବାର କାନ୍ଦିବା ଭଳି ଆଚରଣଗତ ପରିବର୍ତ୍ତନ ମଧ୍ୟ ଦେଖିପାରନ୍ତି।

ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଚାରୋଟି ପର୍ଯ୍ୟାୟ

ଏହି ଅବସ୍ଥା ସାଧାରଣତଃ ଚାରୋଟି ପର୍ଯ୍ୟାୟ ଦେଇ ଆଗକୁ ବଢ଼େ, କିନ୍ତୁ ଏହା ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲାକୁ ସମାନ ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ କରେ ନାହିଁ।

ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କ’ଣ?

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। ତଥାପି, ଏପରି ଅନେକ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି ଯାହା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଜୀବନ ଗୁଣବତ୍ତା ପ୍ରଦାନ କରିପାରିବ। ଏହା ଏକ ଦଳଗତ ପ୍ରୟାସ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର, ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସକ ଏବଂ ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପିଷ୍ଟ ସମସ୍ତେ ଏଥିରେ ସାମିଲ ଅଛନ୍ତି।

• ଔଷଧ: ମୃଗୀ ରୋଗ, ମାଂସପେଶୀ ସ୍ପାମ୍ସ୍ ଏବଂ ନିଦ୍ରା ସମସ୍ୟାକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ପାଇଁ ଔଷଧ ଦିଆଯାଏ। ଟ୍ରୋଫିନେଟାଇଡ୍ (ଡେବ୍ୟୁ) ନାମକ ଏକ ନୂତନ ଔଷଧ ସମ୍ପ୍ରତି ଅନୁମୋଦିତ ହୋଇଛି, ଏବଂ ଏହା କିଛି ଲକ୍ଷଣକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିପାରିବ। ଏ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ।
• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା: ଏହା ପିଲାର ଗତିବିଧି, ସନ୍ତୁଳନ ଏବଂ ଚାଲିବା କ୍ଷମତାକୁ ଉନ୍ନତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ଏହା ମେରୁଦଣ୍ଡ ସଂଯୋଜନ ପାଇଁ ମଧ୍ୟ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।
• ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା: ଏହା ପିଲାର ହାତର ଦୈନନ୍ଦିନ କାର୍ଯ୍ୟ ସ୍ୱାଧୀନ ଭାବରେ କରିବା, ଯେପରିକି ପୋଷାକ ପିନ୍ଧିବା ଏବଂ ଖାଇବା, କ୍ଷମତାକୁ ବିକଶିତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।
• ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପି: ଯଦିଓ ପିଲାଟି କଥା କହିପାରେ ନାହିଁ, ସେମାନଙ୍କୁ ଆଖି ଏବଂ ଚିତ୍ର ବ୍ୟବହାର କରିବା ଭଳି ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଉପାୟରେ ନିଜକୁ ପ୍ରକାଶ କରିବାକୁ ଶିଖାଯାଏ।
• ଭଲ ପୁଷ୍ଟି: ପିଲାର ବୃଦ୍ଧି ପାଇଁ ସନ୍ତୁଳିତ ଖାଦ୍ୟ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଜରୁରୀ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଗିଳିବାରେ କଷ୍ଟ ଅନୁଭବ କରୁଛି, ତେବେ ଆପଣ ଏ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ ପରାମର୍ଶ କରିବା ଉଚିତ।

ରେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ପିଲାର ଯତ୍ନ ନେବା ଏକ ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜ। କିନ୍ତୁ ମନେରଖନ୍ତୁ, ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି। ଏପରି ସଂଗଠନ ଏବଂ ପିତାମାତାଙ୍କ ସମର୍ଥନ ଗୋଷ୍ଠୀ ଅଛି ଯେଉଁମାନେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଆବଶ୍ୟକ ସମର୍ଥନ ଯୋଗାଇ ପାରିବେ। ସେମାନଙ୍କ ସହିତ ସଂଯୋଗ ସ୍ଥାପନ କରିବା ଶକ୍ତିର ଏକ ମହାନ ଉତ୍ସ ହୋଇପାରେ।