ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਸਾਹ ਨਹੀਂ ਲੈ ਰਿਹਾ? ਆਓ ਜਮਾਂਦਰੂ ਕੇਂਦਰੀ ਹਾਈਪੋਵੈਂਟੀਲੇਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (CCHS) ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ!

ਕਈ ਵਾਰ, ਮਾਪੇ ਥੋੜ੍ਹੇ ਚਿੰਤਤ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਉਹ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਵਿੱਚ ਛੋਟੀਆਂ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੇਖਦੇ ਹਨ, ਹੈ ਨਾ? ਥੋੜ੍ਹਾ ਡਰ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਸੌਂ ਰਹੇ ਹੋਣ 'ਤੇ ਦਮ ਘੁੱਟ ਰਿਹਾ ਹੋਵੇ ਜਾਂ ਬਹੁਤ ਜ਼ੋਰ ਨਾਲ ਸਾਹ ਲੈ ਰਿਹਾ ਹੋਵੇ। ਅੱਜ, ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਹਰ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਪਤਾ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ 'ਕੰਜੈਨੀਟਲ ਸੈਂਟਰਲ ਹਾਈਪੋਵੈਂਟੀਲੇਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ' ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਅਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ਸੰਖੇਪ ਵਿੱਚ '(CCHS)' ਕਹਾਂਗੇ।

CCHS ਕੀ ਹੈ? ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸਮਝੀਏ।

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, `(CCHS)` ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਬਾਕੀ ਹਿੱਸੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਮੁੱਖ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਸਰੀਰ ਕਾਫ਼ੀ ਡੂੰਘਾ ਸਾਹ ਨਹੀਂ ਲੈਂਦਾ, ਜਾਂ ਸਾਹ ਲੈਣ ਦੀ ਦਰ ਘੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸੌਂਦੇ ਸਮੇਂ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ `(ਹਾਈਪੋਵੈਂਟੀਲੇਸ਼ਨ)` (ਹਾਈਪੋਵੈਂਟੀਲੇਸ਼ਨ) ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਜਦੋਂ ਅਸੀਂ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਾਹ ਲੈਂਦੇ ਹਾਂ, ਤਾਂ ਸਾਡੇ ਫੇਫੜੇ ਫੁੱਲ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਆਕਸੀਜਨ ਲੈਣ ਅਤੇ ਕਾਰਬਨ ਡਾਈਆਕਸਾਈਡ ਨੂੰ ਬਾਹਰ ਕੱਢਣ ਲਈ ਸੁੰਗੜਦੇ ਹਨ। ਪਰ `(CCHS)` ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਸਾਹ ਲੈਣ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਜਿਸਨੂੰ ਸਰੀਰ ਕੁਦਰਤੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਆਕਸੀਜਨ ਦਾ ਪੱਧਰ ਘੱਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਕਾਰਬਨ ਡਾਈਆਕਸਾਈਡ ਦਾ ਪੱਧਰ ਬੇਲੋੜਾ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਹ `(CCHS)` ਸਥਿਤੀ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਆਟੋਨੋਮਿਕ ਨਰਵਸ ਸਿਸਟਮ `(ਆਟੋਨੋਮਿਕ ਨਰਵਸ ਸਿਸਟਮ)` ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਹੁਣ ਤੁਸੀਂ ਸੋਚ ਰਹੇ ਹੋਵੋਗੇ ਕਿ ਇਹ ਆਟੋਨੋਮਿਕ ਨਰਵਸ ਸਿਸਟਮ ਕੀ ਹੈ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਜਦੋਂ ਅਸੀਂ ਕਾਰ ਚਲਾਉਂਦੇ ਹਾਂ, ਤਾਂ ਅਸੀਂ `ਗੀਅਰ` ਅਤੇ `ਬ੍ਰੇਕ` ਬਦਲਣ ਵਰਗੇ ਕੰਮ ਸੁਚੇਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਰਦੇ ਹਾਂ। ਪਰ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਚੀਜ਼ਾਂ ਆਪਣੇ ਆਪ ਵਾਪਰਦੀਆਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਅਸੀਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਬਾਰੇ ਸੋਚਦੇ ਵੀ ਨਹੀਂ ਹਾਂ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਾਹ ਲੈਣਾ (ਸਾਡੇ ਫੇਫੜੇ ਸੌਂਦੇ ਸਮੇਂ ਵੀ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ!), ਭੋਜਨ ਨੂੰ ਹਜ਼ਮ ਕਰਨਾ, ਸਾਡੇ ਦਿਲ ਨੂੰ ਧੜਕਣਾ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਤਾਪਮਾਨ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ, ਪਸੀਨਾ ਆਉਣਾ, ਅਤੇ ਜਦੋਂ ਰੌਸ਼ਨੀ ਸਾਡੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਛੂੰਹਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਆਇਰਿਸ ਦਾ ਸੁੰਗੜਨਾ। ਇਹ ਸਭ ਆਟੋਨੋਮਿਕ ਨਰਵਸ ਸਿਸਟਮ ਦੁਆਰਾ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਸਾਡੇ ਕੋਲ `(CCHS)` ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਆਟੋਮੈਟਿਕ, ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਸਾਹ ਲੈਣ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ।
• ਅੰਤੜੀਆਂ ਦਾ ਕੰਮ।
• ਦਿਲ ਧੜਕਣ ਦੀ ਰਫ਼ਤਾਰ।
• ਸਰੀਰ ਦੇ ਤਾਪਮਾਨ ਦਾ ਕੰਟਰੋਲ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਕਈ ਹੋਰ ਨਾਵਾਂ ਨਾਲ "(CCHS)" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨਾਮ ਵੀ ਵਰਤ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਹਨਾਂ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ:

• ``ਜਮਾਂਦਰੂ ਕੇਂਦਰੀ ਹਾਈਪੋਵੈਂਟੀਲੇਸ਼ਨ''
• ``ਆਟੋਨੋਮਿਕ ਕੰਟਰੋਲ ਦੀ ਜਮਾਂਦਰੂ ਅਸਫਲਤਾ''
• ``ਸਾਹ ਲੈਣ ਦੀ ਸ਼ਕਤੀ ਦੀ ਜਮਾਂਦਰੂ ਅਸਫਲਤਾ''
• ``ਹੱਦਦ ਸਿੰਡਰੋਮ``
• ਇਸਨੂੰ ਕਈ ਵਾਰ 'ਓਂਡਾਈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ', 'ਓਂਡਾਈਨ-ਹਰਸ਼ਸਪ੍ਰੰਗ ਬਿਮਾਰੀ', ਜਾਂ 'ਓਂਡਾਈਨ ਦਾ ਸਰਾਪ' ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਸੀਸੀਐਚਐਸ ਕਿੰਨਾ ਆਮ ਹੈ?

ਦਰਅਸਲ, ਸੀਸੀਐਚਐਸ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ।ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਮਾਮਲਿਆਂ, ਲਗਭਗ 1000 ਤੋਂ 1200, ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਦਾ ਮੰਨਣਾ ਹੈ ਕਿ ਕਈ ਵਾਰ, ਅਣਪਛਾਤੇ "(CCHS)" ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਇਹ ਸ਼ੱਕ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੁਝ ਅਚਾਨਕ ਬਾਲ ਮੌਤਾਂ, ਯਾਨੀ ਕਿ "ਅਚਾਨਕ ਬਾਲ ਮੌਤ ਸਿੰਡਰੋਮ (SIDS)," ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਭਾਵ, ਭਾਵੇਂ ਇਹ "(SIDS)" ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਮੂਲ ਕਾਰਨ "(CCHS)" ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੁਚੇਤ ਰਹਿਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਸੀਸੀਐਚਐਸ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ? ਤੁਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪਛਾਣਦੇ ਹੋ?

ਸੀਸੀਐਚਐਸ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ ' ਤੇ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਜਾਂ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਹਨ ਜੋ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਬੁੱਲ੍ਹਾਂ ਜਾਂ ਚਮੜੀ ਦਾ ਨੀਲਾ ਰੰਗ (ਸਾਇਨੋਸਿਸ): ਇਹ ਆਕਸੀਜਨ ਦੀ ਘਾਟ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹੈ। ਇਹ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉਦੋਂ ਧਿਆਨ ਦੇਣ ਯੋਗ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਬੱਚਾ ਸੌਂ ਰਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਨੀਂਦ ਦੌਰਾਨ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਅਨਿਯਮਿਤਤਾ (ਹਾਈਪੋਵੈਂਟੀਲੇਸ਼ਨ): ਸਾਹ ਲੈਣਾ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਜਾਂ ਤੇਜ਼ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ ਅਜਿਹਾ ਵੀ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਸਾਹ ਕੁਝ ਸਮੇਂ ਲਈ ਰੁਕ ਜਾਵੇ।

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ: ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਬਿਨਾਂ ਦੇਰੀ ਕੀਤੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।

ਪਰ ਕਈ ਵਾਰ, ਜੇਕਰ ਸਥਿਤੀ ਇੰਨੀ ਗੰਭੀਰ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ, ਤਾਂ ਇਹ ਲੱਛਣ ਜੀਵਨ ਵਿੱਚ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜਾਂ, ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਜਾਂਚ ਕਰੋ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਹੈ:

• ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ: ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਰੋਸ਼ਨੀ ਅਤੇ ਆਵਾਜ਼ ਪ੍ਰਤੀ ਆਇਰਿਸ ਦੀ ਪ੍ਰਤੀਕਿਰਿਆ ਘੱਟ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਅੱਖਾਂ ਪਾਰ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ (ਸਟ੍ਰੈਬਿਸਮਸ), ਜਾਂ ਦੂਰੀ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਦੇਖਣ ਦਾ ਤਰੀਕਾ ਬਦਲ ਸਕਦਾ ਹੈ (ਡੂੰਘਾਈ ਦੀ ਧਾਰਨਾ ਬਦਲ ਸਕਦੀ ਹੈ)।
• ਦਰਦ ਘਟਿਆ: ਛੋਟੀ ਜਿਹੀ ਸੱਟ ਵੀ ਘੱਟ ਦਰਦਨਾਕ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਵਿਕਾਸ ਹਾਰਮੋਨ ਦੀ ਕਮੀ: ਬੱਚੇ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਹੌਲੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਕਾਰਨ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪਸੀਨਾ ਆ ਰਿਹਾ ਹੈ।
• ਗੈਸਟਰੋਇੰਟੇਸਟਾਈਨਲ (GI) ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਰਿਫਲਕਸ, ਵਾਰ-ਵਾਰ ਕਬਜ਼, ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਛੋਟੀ ਅੰਤੜੀ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ ਜਾਂ ਵੱਡੀ ਅੰਤੜੀ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ। ਹਰਸ਼ਸਪ੍ਰੰਗ ਬਿਮਾਰੀ (CCHS) ਨੂੰ CCHS ਨਾਲ ਵੀ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਸਰੀਰ ਦਾ ਤਾਪਮਾਨ ਘੱਟ: ਸਰੀਰ ਹਰ ਸਮੇਂ ਠੰਡਾ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ।
• ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਅਤੇ ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।

ਇਹ CCHS ਕਿਉਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ? ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਠੀਕ ਹੈ, ਹੁਣ ਦੇਖਦੇ ਹਾਂ ਕਿ `(CCHS)` ਨਾਮਕ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਸਾਡੇ ਇੱਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਇਸ ਜੀਨ ਨੂੰ `PHOX2B` (Fox-2-B) ਜੀਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।ਇਹ `PHOX2B` ਜੀਨ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਲਈ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਜੋ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਆਟੋਨੋਮਿਕ ਨਰਵਸ ਸਿਸਟਮ ਦੇ ਉਹ ਸੈੱਲ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਸੀ, ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਉਹ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

CCHS ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕਾਂ ਲਈ, ਇਹ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਇੱਕ ਨਵਾਂ, ਛਿੱਟੇ-ਪੱਟੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਪਰਿਵਰਤਨ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦਾ, ਸਗੋਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨਵਾਂ ਬਦਲਾਅ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਅੱਗੇ ਵਧ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਕੋਲ ਇਹ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਿਆ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪਤਾ ਲੱਗੇਗਾ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ CCHS ਹੈ? (ਨਿਦਾਨ)

ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ CCHS ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ, ਇਸਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਦਾ ਇੱਕੋ ਇੱਕ ਅਤੇ ਸਭ ਤੋਂ ਪੱਕਾ ਤਰੀਕਾ ਹੈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਕਰਨਾ ਕਿ ਕੀ PHOX2B ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕੋ ਇੱਕ ਤਰੀਕਾ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਡਾਕਟਰ 100% ਯਕੀਨੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਡਾਕਟਰ ਸਰੀਰ 'ਤੇ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਕਈ ਹੋਰ ਟੈਸਟ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਆਕਸੀਜਨ ਅਤੇ ਕਾਰਬਨ ਡਾਈਆਕਸਾਈਡ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੋ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਾਚਨ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਕੋਲੋਨੋਸਕੋਪੀ ਨਾਲ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਓ, ਸੰਭਵ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਾਇਓਪਸੀ ਨਾਲ ।
• ਦਿਲ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ 'ਈਕੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ' ।
• ਛਾਤੀ ਅਤੇ ਪੇਟ ਦੇ ਅੰਦਰ ਦੇਖਣ ਲਈ ਕਿ ਕੀ ਕੋਈ ਰੁਕਾਵਟਾਂ ਹਨ, ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਐਕਸ-ਰੇ, ਸੀਟੀ ਸਕੈਨ, ਜਾਂ ਐਮਆਰਆਈ।
• ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਟੈਸਟ ।
• ਨੀਂਦ ਦਾ ਅਧਿਐਨ : ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਟੈਸਟ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹਸਪਤਾਲ ਦੇ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਕਮਰੇ ਵਿੱਚ ਸੁਲਾ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਮਸ਼ੀਨਾਂ ਨਾਲ ਸਾਹ ਲੈਣ ਦੇ ਪੈਟਰਨ, ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਅਤੇ ਆਕਸੀਜਨ ਦੇ ਪੱਧਰ ਵਰਗੀਆਂ ਕਈ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਕੀ CCHS ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਠੀਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਇੱਕ ਸਵਾਲ ਜੋ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਪੁੱਛਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਮਨਾਂ ਵਿੱਚ ਭਾਰ ਹੈ ਉਹ ਹੈ ਕਿ ਕੀ "(CCHS)" ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਠੀਕ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਮਾਨਦਾਰੀ ਨਾਲ ਕਹਾਂ ਤਾਂ, ਇਸ ਵੇਲੇ "CCHS" ਦਾ ਕੋਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਜੀਵਨ ਭਰ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਪਰ, ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ। ਇਲਾਜਾਂ ਦਾ ਉਦੇਸ਼ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ, ਸੰਭਾਵਿਤ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਘੱਟ ਕਰਨਾ, ਅਤੇ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਸੁਰੱਖਿਅਤ, ਆਰਾਮਦਾਇਕ ਅਤੇ ਵਧੀਆ ਢੰਗ ਨਾਲ ਜੀਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨਾ ਹੈ।

CCHS ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹੈ?

ਸੀਸੀਐਚਐਸ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਜੀਵਨ ਭਰ ਹਵਾਦਾਰੀ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।ਇਸਦੀ ਲੋੜ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ 'ਵੈਂਟੀਲੇਟਰ' ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਇਸਦੀ ਲੋੜ ਸਾਰਾ ਦਿਨ, ਹਰ ਸਮੇਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਪਰ ਦੂਜਿਆਂ ਨੂੰ ਇਸਦੀ ਲੋੜ ਸਿਰਫ਼ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਉਹ ਸੌਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ '(ਵੈਂਟੀਲੇਟਰ)' ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਲੋੜ ਅਨੁਸਾਰ ਇੱਕ ਖਾਸ ਤਾਲ ਵਿੱਚ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਆਕਸੀਜਨ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਸਹੀ ਰੱਖ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਕਾਰਬਨ ਡਾਈਆਕਸਾਈਡ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਵਧਣ ਤੋਂ ਰੋਕ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਹੋਰ ਸਹਾਇਕ ਇਲਾਜ ਵੀ ਹਨ। ਇਹ ਇਲਾਜ ਹਰੇਕ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ:

• ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਐਨਕਾਂ, ਕਾਂਟੈਕਟ ਲੈਂਸਾਂ, ਜਾਂ ਸਰਜਰੀ ਨਾਲ ਵੀ ਠੀਕ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ । ਇਹ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਜ਼ਿਆਦਾ ਰੌਸ਼ਨੀ ਤੋਂ ਬਚਾਉਣ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਰੁਕੇ ਹੋਏ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਗ੍ਰੋਥ ਹਾਰਮੋਨ ਥੈਰੇਪੀ (GHT) ।
• ਪਾਚਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਰਾਹਤ ਪਾਉਣ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ, 'ਰਿਫਲਕਸ', 'ਕਬਜ਼')।
• ਦਵਾਈ ਜਾਂ ਹੋਰ ਡਾਕਟਰੀ ਤਰੀਕਿਆਂ ਨਾਲ ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰੋ।
• ਹੋਰ ਸਬੰਧਤ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਨਿਯਮਤ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਲਈ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਇੱਕ ਮਾਹਰ ਹੈ ਜੋ ਹਰੇਕ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ ਸਹੀ ਹੈ। ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਮਾਹਿਰਾਂ ਲਈ ਇਕੱਠੇ ਹੋਣਾ ਅਤੇ ਇੱਕ ਟੀਮ ਵਜੋਂ ਇਲਾਜ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ `(CCHS)` ਅਜਿਹੀ ਚੀਜ਼ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੋ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਹਿੱਸੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਜਦੋਂ ਹਰੇਕ ਵਿਅਕਤੀ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਹੱਲ ਕਰਨ ਲਈ ਆਪਣੀ ਮੁਹਾਰਤ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮਿਲਣ ਵਾਲੀ ਦੇਖਭਾਲ ਵਧੇਰੇ ਸੰਪੂਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ ਕਾਰਡੀਓਲੋਜਿਸਟ ।
• ਕੰਨ, ਨੱਕ ਅਤੇ ਗਲੇ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਈਐਨਟੀ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ।
• ਐਂਡੋਕਰੀਨੋਲੋਜਿਸਟ ਹਾਰਮੋਨ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ ਐਂਡੋਕਰੀਨ ਗ੍ਰੰਥੀਆਂ ਦੇ ਮਾਹਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ।
• ਗੈਸਟ੍ਰੋਐਂਟਰੌਲੋਜਿਸਟ ਪਾਚਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ ਗੈਸਟਰੋਇੰਟੇਸਟਾਈਨਲ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਮਾਹਰ ਹਨ ।
• ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਸਿੱਖਣ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਦੇ ਮਾਹਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ।
• ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਮਾਹਰ ਅੱਖਾਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਦੇ ਹਨ।
• ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਕੇਅਰ ਡਾਕਟਰ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ)।
• ਪਲਮੋਨੋਲੋਜਿਸਟ ਸਾਹ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਮਾਹਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ।
• ਭਾਸ਼ਣ ਅਤੇ ਭਾਸ਼ਾ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ।
• ਸਮਾਜਿਕ ਵਰਕਰ (ਪਰਿਵਾਰ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਅਤੇ ਸਮਾਜਿਕ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੋ)।

ਕੀ CCHS ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਹੈ?

ਅਕਸਰ ਜਦੋਂ ਅਸੀਂ ਕਿਸੇ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਦੇ ਹਾਂ, ਤਾਂ ਅਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਵੀ ਗੱਲ ਕਰਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਇਸ ਤੋਂ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਬਚਾਇਆ ਜਾਵੇ। ਹਾਲਾਂਕਿ, `(CCHS)` ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਇਸਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਕੋਈ ਸਾਬਤ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਮਿਲਿਆ ਹੈ।ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਨ (`PHOX2B` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ) ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਣਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ `(CCHS)` ਹੈ, ਤਾਂ ਦੂਜਿਆਂ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਅਤੇ ਜਾਂਚ ਬਾਰੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ।

CCHS ਨਾਲ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਕਿਹੋ ਜਿਹੀ ਹੋਵੇਗੀ? ਜਾਣਨ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲਾਂ

CCHS ਨਾਲ ਰਹਿ ਰਹੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਜੀਵਨ ਸੰਭਾਵਨਾ ਅਤੇ ਸੰਭਾਵੀ ਅਪੰਗਤਾ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ, ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਲੱਗਣ ਵਾਲਾ ਸਮਾਂ, ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਸਫਲਤਾ ਵਰਗੇ ਕਾਰਕਾਂ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ ਅਤੇ ਸਹੀ ਅਤੇ ਇਕਸਾਰ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ , ਤਾਂ ਹਲਕੇ CCHS ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਸਫਲ, ਉਤਪਾਦਕ ਅਤੇ ਖੁਸ਼ਹਾਲ ਜੀਵਨ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਵੱਡੇ ਹੋ ਕੇ ਸਕੂਲ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਖੇਡ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਕੰਮ ਵੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਬਿਮਾਰੀ ਗੰਭੀਰ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਇਲਾਜ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਜਾਂ ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਅਪੰਗਤਾਵਾਂ, ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਘੱਟ ਉਮਰ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਸੰਭਵ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ , ਸਮੇਂ ਸਿਰ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਕਸਾਰ ਇਲਾਜ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਨ।

ਇਹ ਯਾਦ ਰੱਖਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ: CCHS ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਖਾਸ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਨਰਵਸ ਸਿਸਟਮ ਟਿਊਮਰ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਟਿਊਮਰਾਂ ਲਈ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਉਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਇਹਨਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਓਨਾ ਹੀ ਇਲਾਜ ਕਰਨਾ ਆਸਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਟਿਊਮਰਾਂ ਬਾਰੇ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਧਿਆਨ ਰੱਖਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ:

• ਨਿਊਰੋਬਲਾਸਟੋਮਾ
• ਗੈਂਗਲੀਓਨੀਯੂਰੋਬਲਾਸਟੋਮਾ
• `ਗੈਂਗਲੀਓਨਿਊਰੋਮਾ`

ਇਸ ਲਈ, ਡਾਕਟਰ ਦੁਆਰਾ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕੀਤੇ ਅਨੁਸਾਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਜਾਰੀ ਰੱਖਣਾ ਨਾ ਭੁੱਲੋ।

CCHS ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਪੁੱਛਣ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਵਾਲ

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ CCHS ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਇਹ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣਾ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਓ। ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਅਗਲੇ ਕਦਮਾਂ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨਗੇ:

• "ਮੇਰੇ/ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦਾ "(CCHS)" ਕਿੰਨਾ ਗੰਭੀਰ ਹੈ?"
• "ਮੇਰੇ/ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੀ "(CCHS)" ਸਥਿਤੀ ਤੋਂ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਿਹੜੇ ਸਿਸਟਮ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਾਹ, ਦਿਲ, ਅੰਤੜੀਆਂ) ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ?"
• "ਮੈਨੂੰ/ਸਾਨੂੰ ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਮਾਹਿਰਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲਣ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ? ਮੈਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?"
• "ਕੀ ਮੈਨੂੰ/ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ 'ਵੈਂਟੀਲੇਟਰ' ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ? ਜੇ ਹਾਂ, ਤਾਂ ਕੀ ਮੈਨੂੰ ਇਸਨੂੰ ਹਰ ਸਮੇਂ ਵਰਤਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਸਿਰਫ਼ ਸੌਂਦੇ ਸਮੇਂ?"
• "ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੀਆਂ ਅੱਖਾਂ, ਦਿਲ, ਫੇਫੜਿਆਂ, ਪਾਚਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਅਤੇ ਹੋਰ ਸਰੀਰ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਲਈ ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?"
• "ਮੈਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਟਿਊਮਰਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਮੈਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜ਼ਿਕਰ ਕੀਤਾ ਹੈ?"
• "ਕੀ ਮੇਰੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਬਾਕੀ ਮੈਂਬਰਾਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਭੈਣ-ਭਰਾ, ਮਾਪੇ) ਲਈ ਵੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ?"

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਗੱਲਾਂ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਭਾਵੇਂ CCHS ਇੱਕ ਡਰਾਉਣੀ ਅਤੇ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਪਰ ਇਸਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਸੂਚਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ ਅਤੇ ਸਮੇਂ ਸਿਰ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ। ਮੁੱਖ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਜਿਵੇਂ ਹੀ ਤੁਸੀਂ ਲੱਛਣ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲਓ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਦੇ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਵੀ ਅਸਾਧਾਰਨ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਾਇਨੋਸਿਸ। ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਘਬਰਾਉਣਾ ਨਹੀਂ, ਸਗੋਂ ਬਿਨਾਂ ਦੇਰੀ ਕੀਤੇ ਕਾਰਵਾਈ ਕਰਨਾ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਰਹਿਣਾ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਲਈ ਚੁਣੌਤੀਪੂਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਇਹ ਸੱਚ ਹੈ। ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਡਾਕਟਰ, ਨਰਸਾਂ, ਥੈਰੇਪਿਸਟ, ਅਤੇ ਹੋਰ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਤੁਹਾਡੀ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮਦਦ ਅਤੇ ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਨ ਲਈ ਮੌਜੂਦ ਹਨ। ਸਹੀ ਡਾਕਟਰੀ ਪ੍ਰਬੰਧਨ, ਪਿਆਰ ਭਰੀ ਪਰਿਵਾਰਕ ਦੇਖਭਾਲ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਰਵੱਈਏ ਨਾਲ, CCHS ਵਾਲਾ ਬੱਚਾ ਇੱਕ ਖੁਸ਼ਹਾਲ, ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਆਮ ਜੀਵਨ ਜੀ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣ, ਜਾਣਕਾਰੀ ਲੈਣ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਹ ਦੇਣ ਤੋਂ ਨਾ ਡਰੋ ਜੋ ਉਨ੍ਹਾਂ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹੈ।

` ਸੀਸੀਐਚਐਸ, ਜਮਾਂਦਰੂ ਕੇਂਦਰੀ ਹਾਈਪੋਵੈਂਟੀਲੇਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜਮਾਂਦਰੂ ਸਾਹ ਪ੍ਰੇਸ਼ਾਨੀ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਆਟੋਨੋਮਿਕ ਨਰਵਸ ਸਿਸਟਮ, PHOX2B ਜੀਨ, ਸਾਹ ਸਹਾਇਤਾ, ਬਾਲ ਸਿਹਤ, ਸਾਇਨੋਸਿਸ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ