ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਦੇਖਿਆ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਥਿੜਕਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਉਹ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਾਂਗ ਆਪਣਾ ਸਿਰ ਉੱਪਰ ਰੱਖਣ ਜਾਂ ਘੁੰਮਣ ਵਿੱਚ ਥੋੜ੍ਹਾ ਹੌਲੀ ਹੈ? ਕਈ ਵਾਰ, ਮਾਪਿਆਂ ਵਜੋਂ ਸਾਡੇ ਲਈ ਥੋੜ੍ਹਾ ਚਿੰਤਤ ਹੋਣਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ ਜਦੋਂ ਅਸੀਂ ਕਿਸੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਭੱਜਦੇ, ਡਿੱਗਦੇ, ਜਾਂ ਪੌੜੀਆਂ ਚੜ੍ਹਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੇ ਦੇਖਦੇ ਹਾਂ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਮੇਸ਼ਾ ਕਿਸੇ ਗੰਭੀਰ ਚੀਜ਼ ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਕਈ ਵਾਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪਿੱਛੇ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਸਾਨੂੰ ਸੁਚੇਤ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਜਿਸਨੂੰ ਅਸੀਂ ਡਾਕਟਰੀ ਤੌਰ 'ਤੇ " ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ (SMA)" ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ।
ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ SMA ਕੀ ਹੈ?
ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ (SMA) ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਸਵੈ-ਇੱਛਤ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ, ਜੋ ਕਿ ਉਹ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਅਸੀਂ ਹਿਲਾਉਣ ਲਈ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦੇ ਹਾਂ, ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਾਡੀ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਹੇਠਲੇ ਹਿੱਸੇ ਵਿੱਚ ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।
ਇਸ ਬਾਰੇ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸੋਚੋ। ਸਾਡਾ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਸਾਡੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ "ਹਿੱਲਣ" ਲਈ ਬਿਜਲਈ ਸੰਕੇਤ, ਜਾਂ ਸੁਨੇਹਾ ਭੇਜਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਸੁਨੇਹਾ ਮੋਟਰ ਨਿਊਰੋਨ ਨਾਮਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਨਰਵ ਸੈੱਲਾਂ ਦੁਆਰਾ ਲਿਜਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਨਰਵ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਸਿਹਤਮੰਦ ਰੱਖਣ ਲਈ, SMN1 ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਦੁਆਰਾ ਪੈਦਾ ਕੀਤਾ ਗਿਆ "ਸਰਵਾਈਵਲ ਮੋਟਰ ਨਿਊਰੋਨ" (SMN) ਨਾਮਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।
SMA ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ, `SMN1` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ, `SMN` ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਲੋੜੀਂਦੀ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਜਦੋਂ ਇਹ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਖਤਮ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹਨਾਂ ਸੁਨੇਹਿਆਂ ਨੂੰ ਲੈ ਕੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਨਰਵ ਸੈੱਲ (ਮੋਟਰ ਨਿਊਰੋਨ) ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਫਿਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੇ ਸੰਕੇਤ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦੇ। ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਉਹ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਸੁੰਗੜ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸਨੂੰ ਅਸੀਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ।
ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ SMA ਬੱਚੇ ਦੀ ਬੁੱਧੀ, ਬੋਧ, ਜਾਂ ਹਮਦਰਦੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ । ਉਹ ਆਪਣੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਦੀ ਦੁਨੀਆਂ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸਮਝਦੇ ਅਤੇ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਸਿਰਫ਼ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।
SMA ਦੇ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?
SMA ਦੇ ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ 'SMN' ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਕਿੰਨੀ ਮਾਤਰਾ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। 'SMN1' ਨਾਮਕ ਮੁੱਖ ਜੀਨ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਸਾਡੇ ਕੋਲ 'SMN2' ਨਾਮਕ ਇੱਕ 'ਸਹਾਇਕ' ਜੀਨ ਵੀ ਹੈ। ਇਹ 'SMN2' ਜੀਨ ਕੁਝ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ 'SMN' ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵੀ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ 'SMN2' ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਜਿੰਨੀਆਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਕਾਪੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਲੱਛਣ ਓਨੇ ਹੀ ਹਲਕੇ ਹੁੰਦੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
SMA ਨੂੰ ਉਸ ਉਮਰ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ 5 ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਗਿਆ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।
| SMA ਕਿਸਮ | ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਦੀ ਉਮਰ | ਆਮ ਲੱਛਣ |
|---|---|---|
| ਕਿਸਮ 0 | ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ (ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਪੜਾਅ ਵਿੱਚ) | ਭਰੂਣ ਦੀ ਗਤੀ ਵਿੱਚ ਕਮੀ, ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ, ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਅਤੇ ਜਮਾਂਦਰੂ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ। ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਦੁਰਲੱਭ ਅਤੇ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਕਿਸਮ ਹੈ। |
| ਕਿਸਮ 1 (ਵਰਨਿਗ-ਹਾਫਮੈਨ ਬਿਮਾਰੀ) | ਜਨਮ ਤੋਂ 6 ਮਹੀਨੇ ਤੱਕ | ਸਿਰ ਨੂੰ ਸਿੱਧਾ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ, ਬਿਨਾਂ ਮਦਦ ਦੇ ਬੈਠਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ, ਲੱਤਾਂ-ਬਾਹਾਂ ਦਾ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋਣਾ, ਚੂਸਣ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਕਮਜ਼ੋਰ ਰੋਣਾ, ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਘੰਟੀ ਦੇ ਆਕਾਰ ਦੀ ਛਾਤੀ)। |
| ਕਿਸਮ 2 (ਡੁਬੋਵਿਟਜ਼ ਬਿਮਾਰੀ) | 3 ਮਹੀਨਿਆਂ ਤੋਂ 15 ਮਹੀਨਿਆਂ ਤੱਕ | ਮਦਦ ਨਾਲ ਜਾਂ ਬਿਨਾਂ ਬੈਠਣ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋਣਾ (ਪਰ ਦੇਰ ਨਾਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ), ਮਦਦ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਖੜ੍ਹੇ ਹੋਣ ਜਾਂ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੋਣਾ, ਪਿੱਠ ਮੁੜੀ ਹੋਈ (ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ), ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਮੁਸ਼ਕਲ। |
| ਕਿਸਮ 3 (ਕੁਗਲਬਰਗ-ਵੇਲੈਂਡਰ ਬਿਮਾਰੀ) | 18 ਮਹੀਨਿਆਂ ਤੋਂ ਜਵਾਨੀ ਤੱਕ | ਤੁਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋਣਾ, ਪਰ ਦੌੜਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਣਾ, ਪੌੜੀਆਂ ਚੜ੍ਹਨਾ, ਵਾਰ-ਵਾਰ ਡਿੱਗਣਾ, ਕੁਰਸੀ ਤੋਂ ਉੱਠਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋਣਾ। ਉਮਰ ਵਧਣ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ ਦੀ ਲੋੜ ਪੈ ਸਕਦੀ ਹੈ। |
| ਕਿਸਮ 4 | ਬਾਲਗ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ (30 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਬਾਅਦ) | ਸਾਰੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰ ਆਮ ਹਨ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਹਲਕੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ (ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਲੱਤਾਂ ਵਿੱਚ), ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਮਰੋੜ ਦੀ ਭਾਵਨਾ। ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ ਦੀ ਅਕਸਰ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। |
SMA ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?
ਐਸਐਮਏ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਚਲਦੀ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ। ਸਹੀ ਕਹਿਣ ਲਈ, ਇਹ ਇੱਕ 'ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ' ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਕੀ ਅਰਥ ਹੈ?
ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ SMA ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ, ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਦਾਰ SMN1 ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਨੂੰ ਹੀ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ SMA ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੋਵੇਗਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬੱਚਾ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ "ਵਾਹਕ" ਬਣ ਜਾਵੇਗਾ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੋਣਗੇ, ਪਰ ਫਿਰ ਵੀ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਉਹ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਦੇਣ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋਵੇਗਾ।
ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰੀਏ?
ਅੱਜ ਦੇ ਕਈ ਦੇਸ਼ਾਂ ਵਾਂਗ, ਸ਼੍ਰੀਲੰਕਾ ਵਿੱਚ ਕਈ ਵਾਰ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਈ ਵਾਰ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਾਲੇ, ਉਹਨਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਹੀ ਲੱਗਦਾ ਹੈ।
ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਚਿੰਤਾਵਾਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਉਸਨੂੰ ਮਿਲਦੇ ਹੋ:
- ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਆਪਣਾ ਸਿਰ ਉੱਪਰ ਚੁੱਕਣਾ ਅਤੇ ਉਲਟਾ ਘੁੰਮਣਾ ਪਾਰ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਦੇਰ ਨਾਲ ਸੀ?
- ਕੀ ਬੱਚੇ ਲਈ ਆਪਣੇ ਆਪ ਬੈਠਣਾ ਜਾਂ ਖੜ੍ਹਾ ਹੋਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ?
- ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਈ ਹੈ?
- ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਲੱਛਣ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਕਦੋਂ ਨਜ਼ਰ ਆਏ?
- ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਪਹਿਲਾਂ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹੋਏ ਹਨ?
ਇਹਨਾਂ ਸਵਾਲਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ:
- ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ `SMN1` ਜੀਨ ਦੀ ਸਿੱਧੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਇਹ ਨੁਕਸਦਾਰ ਹੈ ਜਾਂ ਗੁੰਮ ਹੈ। ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਮੁੱਖ ਟੈਸਟ ਹੈ।
- ਕਰੀਏਟਾਈਨ ਕਿਨੇਜ਼ (CK) ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਜਦੋਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਖੂਨ ਵਿੱਚ CK ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਬਣਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਇਹ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਸ਼ੱਕ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋਇਆ ਹੈ।
- ਨਸਾਂ ਦੇ ਟੈਸਟ : ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਮਾਇਓਗ੍ਰਾਮ (EMG) ਵਰਗੇ ਟੈਸਟ ਇਹ ਜਾਂਚਦੇ ਹਨ ਕਿ ਨਸਾਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਸੰਕੇਤ ਭੇਜਦੀਆਂ ਹਨ।
- ਐਮਆਰਆਈ ਜਾਂ ਸੀਟੀ ਸਕੈਨ: ਸਰੀਰ ਦੇ ਅੰਦਰਲੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਦੀਆਂ ਵਿਸਤ੍ਰਿਤ ਤਸਵੀਰਾਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰੋ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ।
- ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਬਾਇਓਪਸੀ: ਕਈ ਵਾਰ, ਨੁਕਸਾਨ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਤੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੇ ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਜਿਹੇ ਟੁਕੜੇ ਨੂੰ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
ਐਸਐਮਏ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?
ਦਸ ਤੋਂ ਪੰਦਰਾਂ ਸਾਲ ਪਹਿਲਾਂ, SMA ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ਼ ਸਹਾਇਕ ਇਲਾਜ ਸਨ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਦੇ ਸਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਅੱਜ, ਡਾਕਟਰੀ ਵਿਗਿਆਨ ਦੀ ਤਰੱਕੀ ਦੇ ਨਾਲ, ਦੁਨੀਆ ਵਿੱਚ ਕਈ ਬਹੁਤ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ SMA ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਸਿਆ ਨੂੰ ਨਿਸ਼ਾਨਾ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ।
1. ਸਹਾਇਕ ਦੇਖਭਾਲ
ਭਾਵੇਂ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਠੀਕ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ, ਪਰ ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹਨ।
- ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ: ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਕਿਸਮ 1 ਅਤੇ 2 ਵਿੱਚ, ਕਿਉਂਕਿ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਾਲੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਮਾਸਕ ਜਾਂ, ਗੰਭੀਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ ਲਈ ਇੱਕ ਮਸ਼ੀਨ (ਵੈਂਟੀਲੇਟਰ) ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
- ਪੋਸ਼ਣ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣਾ: ਕਿਉਂਕਿ ਨਿਗਲਣ ਵਾਲੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਚੰਗਾ ਪੋਸ਼ਣ ਮਿਲਣਾ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਇੱਕ ਪੋਸ਼ਣ ਮਾਹਿਰ ਦੀ ਮਦਦ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਫੀਡਿੰਗ ਟਿਊਬ ਰਾਹੀਂ ਖੁਆਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
- ਹਰਕਤ ਅਤੇ ਫਿਜ਼ੀਓਥੈਰੇਪੀ: ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਕਸਰਤਾਂ ਜੋੜਾਂ ਦੀ ਰੱਖਿਆ ਕਰਨ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਜੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਲੱਤਾਂ ਦੇ ਬਰੇਸ, ਵਾਕਰ, ਜਾਂ ਇਲੈਕਟ੍ਰਿਕ ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹੋ।
- ਪਿੱਠ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ, ਡਾਕਟਰ ਪਿੱਠ ਨੂੰ ਸਿੱਧਾ ਰੱਖਣ ਲਈ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਕੋਰਸੇਟ (ਪਿੱਠ ਦੀ ਬਰੇਸ) ਪਹਿਨਣ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
2. ਜੀਨ-ਟਾਰਗੇਟਡ ਥੈਰੇਪੀਆਂ
ਇਹ ਉਹ ਦਵਾਈਆਂ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੇ SMA ਦੇ ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰਾਂਤੀ ਲਿਆ ਦਿੱਤੀ ਹੈ।
- ਨੁਸਿਨਰਸਨ (ਸਪਿਨਰਾਜ਼ਾ): ਇਹ ਦਵਾਈ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਤਰਲ ਵਿੱਚ ਟੀਕੇ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਦਿੱਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ "ਸਹਾਇਕ" ਜੀਨ, SMN2, ਨੂੰ ਉਤੇਜਿਤ ਕਰਕੇ ਕੰਮ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਸੀ, ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ SMN ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦਾ ਵਧੇਰੇ ਉਤਪਾਦਨ ਕਰਨ ਲਈ ਮਜਬੂਰ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਹਰ ਕੁਝ ਮਹੀਨਿਆਂ ਵਿੱਚ ਲੈਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
- ਓਨਾਸੇਮਨੋਜੀਨ ਅਬੇਪਾਰਵੋਵੇਕ-ਜ਼ੀਓਈ (ਜ਼ੋਲਗੇਂਸਮਾ): ਇਹ ਇੱਕ ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ ਹੈ ਜੋ ਇੱਕ ਵਾਰ ਨਾੜੀ ਰਾਹੀਂ ਦਿੱਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਨੁਕਸਦਾਰ SMN1 ਜੀਨ ਨੂੰ SMN1 ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਕਾਪੀ ਨਾਲ ਬਦਲ ਦਿੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 2 ਸਾਲ ਤੋਂ ਘੱਟ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਦਿੱਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
- ਰਿਸਡਿਪਲਾਮ (ਏਵਰਿਸਡੀ): ਇਹ ਇੱਕ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਮੂੰਹ ਰਾਹੀਂ ਲਈ ਜਾਣ ਵਾਲੀ ਤਰਲ ਦਵਾਈ ਹੈ ਜੋ `SMN2` ਜੀਨ ਤੋਂ `SMN` ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਵਧਾ ਕੇ ਵੀ ਕੰਮ ਕਰਦੀ ਹੈ।
ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਇਲਾਜ ਬਹੁਤ ਮਹਿੰਗੇ ਹਨ, ਪਰ ਇਹ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰਾਂ (ਸਿਰ ਫੜਨਾ, ਬੈਠਣਾ) ਵਿੱਚ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸੁਧਾਰ ਕਰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਚਰਚਾ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਕਿਹੜਾ ਇਲਾਜ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹੈ।
ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ
- ਐਸਐਮਏ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਕਮਜ਼ੋਰ ਕਰ ਦਿੰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੀ ਬੁੱਧੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀ ।
- ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਕਿਸਮ ਤੋਂ ਕਿਸਮ ਤੱਕ ਵੱਖਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਲੱਛਣ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਸਰੇ ਬਾਲਗ ਹੋਣ ਤੱਕ ਇਹ ਲੱਛਣ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ।
- ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ SMA ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ, ਉਸਨੂੰ ਆਪਣੀ ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।
- ਅੱਜ, ਆਧੁਨਿਕ ਇਲਾਜ ਉਪਲਬਧ ਹਨ ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਸਿਆ ਨੂੰ ਨਿਸ਼ਾਨਾ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
- SMA ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਇੱਕ ਟੀਮ ਦਾ ਕੰਮ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਦੇ ਸਮਰਥਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ , ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ, ਪਲਮੋਨੋਲੋਜਿਸਟ, ਫਿਜ਼ੀਓਥੈਰੇਪਿਸਟ ਅਤੇ ਪੋਸ਼ਣ ਮਾਹਿਰ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।ਇਹ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ, ਅਤੇ ਮਦਦ ਮੰਗਣ ਤੋਂ ਨਾ ਡਰੋ।
- ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਾਧੇ ਜਾਂ ਹਰਕਤਾਂ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਚਿੰਤਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ । ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇਲਾਜ ਓਨਾ ਹੀ ਸਫਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
💬 Comments (0)
ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਟਿੱਪਣੀ ਪੋਸਟ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਇੱਥੇ ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ।
ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ