ඔයාගේ ඇඟේ කළු ලප සහ බඩේ ගෙඩි හැදෙනවද? අපි Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) ගැන කතා කරමු!

ඔයාගේ පොඩි දරුවාගේ තොල් වටේ, කට ඇතුළේ, අත්වල එහෙම පොඩි පොඩි කළු පාට ලප කැලැල් වගේ තියෙනවද? සමහරවිට ඔයා හිතනවා ඇති ඒ නිකන්ම ලප වෙන්න ඇති කියලා. හැබැයි මේ ලප, ඇඟ ඇතුළේ, විශේෂයෙන්ම බඩවැල්වල හැදෙන පොඩි ගෙඩි වර්ගයක් එක්ක සම්බන්ධ වෙන්න පුළුවන් කියල කිව්වොත් ඔයා පුදුම වෙයි. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ ටිකක් දුර්ලභ, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන රෝගී තත්ත්වයක් ගැන. මේකට කියන්නේ Peutz-Jeghers Syndrome, කෙටියෙන් කිව්වොත් PJS කියලා.

සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) කියන්නේ?

Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) කියන්නේ අපේ ඇඟ ඇතුළේ පොඩි ගෙඩි (polyps) හැදෙන්නත්, සමේ සහ කට ඇතුළේ වගේ තැන්වල අඳුරු පැහැ ලප ඇතිවෙන්නත් හේතුවෙන ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. හොඳම දේ තමයි, මේ ඇතිවෙන ගෙඩි සහ ලප දෙකම පිළිකාමය තත්ත්වයන් නෙවෙයි (benign). හැබැයි ප්‍රශ්නේ තියෙන්නේ PJS තියෙන කෙනෙක්ට අනාගතයේදී පිළිකාවක් හැදෙන්න තියෙන අවදානම අනිත් අයට වඩා ගොඩක් වැඩියි.

සාමාන්‍යයෙන් මේ අඳුරු පාට ලප (මේවට වෛද්‍ය විද්‍යාත්මකව කියන්නේ `mucocutaneous hyperpigmentation` කියලා) දකින්න ලැබෙන්නේ පොඩි ළමයි කාලෙදි. හැබැයි වයසින් වැඩෙද්දී ටිකෙන් ටික මැකිලා යනවා. අර මම කිව්ව ගෙඩි වර්ගය (`hamartomatous polyps`) වැඩියෙන්ම හැදෙන්නේ අපේ ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ (`gastrointestinal tract`). ඒ කියන්නේ කුඩා බඩවැල, ආමාශය සහ මහා බඩවැල වගේ තැන්වල. හැබැයි ඉඳලා හිටලා වකුගඩු, මුත්‍රාශය, පෙනහළු සහ නාසය වගේ තැන්වලත් හැදෙන්න පුළුවන්. මේ ගෙඩි නිසා විවිධ සංකූලතා ඇතිවෙන්නත්, සමහර වෙලාවට ඒවා පිළිකා බවට හැරෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා.

ඔයාට PJS තියෙනවා නම්, ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා නිතරම පිළිකා සහ අවදානම් සහිත ගෙඩි තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරලා බලයි.

මේ රෝගය කොච්චර සුලභද?

මේක ගොඩක් දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක්. හරියටම කොයිතරම් පිරිසකට මේක තියෙනවද කියලා දන්නේ නැතත්, පර්යේෂකයන් අනුමාන කරන්නේ ලක්ෂ 3 කින් එක්කෙනෙක්ට හෝ 25,000 කින් එක්කෙනෙක්ට වගේ තමයි මේ තත්ත්වය බලපාන්නේ කියලා.

PJS තත්ත්වයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

PJS නිසා ප්‍රධාන වශයෙන්ම අඳුරු පැහැ ලප (ළමා කාලයේදී) සහ ගෙඩි (polyps) (ළමා සහ වැඩිහිටි දෙගොල්ලන්ටම) ඇතිවෙනවා. මේ රෝග ලක්ෂණ ගැන අපි වෙන වෙනම බලමු.

ඇයි මේ PJS හැදෙන්නේ? හේතුව මොකක්ද?

PJS තියෙන බහුතරයක් දෙනාට, එයාලගේ `STK11` කියන ජානයේ (gene) වෙනසක් (mutation) තියෙනවා. `STK11` කියන්නේ ටියුමර් සප්‍රෙසර් ජානයක් (`tumor suppressor gene`). සරලවම කිව්වොත්, මේ ජානයේ කාර්යය තමයි අපේ ශරීරයේ සෛල අනවශ්‍ය විදියට වර්ධනය වෙන එක පාලනය කරන එක.

PJS තියෙන අයගෙන් 80% කටම මේ ජාන විකෘතිය එයාලගේ අම්මගෙන් හරි තාත්තගෙන් හරි උරුම වෙලා තියෙනවා. ඉතිරි 20%ට පවුලේ කාටවත් මේ රෝගය නැති වුණත්, එයාලට මේ ජාන විකෘතිය අලුතින්ම ඇතිවෙන්න පුළුවන්. සමහර අයට `STK11` ජානයේ කිසිම වෙනසක් නැතුවත් PJS හැදෙනවා. ඒකට හේතුව නම් විද්‍යාඥයන් තවම හරියටම දන්නේ නැහැ.

මේ රෝගය පරම්පරාවෙන් එන්නේ කොහොමද?

සාමාන්‍යයෙන් වෙන්නේ, මේ වෙනස්වුණු ජානය දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවෙකුට ලැබෙන එක. මේක උරුම වෙන්නේ `autosomal dominant` රටාවකට. ඒ කියන්නේ, අම්මගෙන් හරි තාත්තගෙන් හරි මේ වෙනස්වුණු `STK11` ජානය එකක් ලැබුණත්, දරුවාට PJS රෝග ලක්ෂණ සහ සංකූලතා ඇතිවෙන්න තියෙන අවදානම ඉහළ යනවා. ඔයාට මේ ජාන විකෘතිය තියෙනවා නම්, ඔයාගේ දරුවාට ඒක ලැබෙන්න 50% ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා.

PJS නිසා ඇතිවිය හැකි සංකූලතා මොනවද?

වඩාත්ම බරපතලම සංකූලතාව තමයි පිළිකා. පර්යේෂකයන් කියන විදියට, PJS තියෙන කෙනෙක්ට ජීවිත කාලය තුළ පිළිකාවක් හැදෙන්න තියෙන අවදානම 93% ක් තරම් ඉහළ අගයක් ගන්නවා. ඒ නිසා තමයි දොස්තර මහත්වරු නිතරම පරීක්ෂණ කරලා පිළිකා තත්ත්වයන් කලින්ම අඳුරගන්න උත්සාහ කරන්නේ.

අනිත් සංකූලතා තමයි:

• බඩවැල ඇතුළට ගිලී යාම (`Intussusception`): මේකෙදි වෙන්නේ, කුඩා බඩවැලේ තියෙන ලොකු ගෙඩියක් (polyp) එළියට තල්ලු කරන්න හදද්දී බඩවැලේම කොටසක් ඇතුළට නැවෙන එක. PJS තියෙන අයගෙන් 69% කටම මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• බඩවැල හිරවීම (`Small bowel obstruction`): ගෙඩි නිසා කුඩා බඩවැල අවහිර වෙන්න පුළුවන්. PJS තියෙන අයගෙන් 50% කට විතර වයස 20 වෙන්න කලින් සැත්කමක් කරන්න තරම් දරුණු විදියට බඩවැල හිරවෙනවා.
• ආහාර මාර්ගයෙන් ලේ යෑම: ගෙඩි නිසා බඩවැලේ පටකවලට පීඩනයක් ඇතිවෙලා ලේ ගලන්න පුළුවන්.
• යකඩ ඌනතාවය නිසා ඇතිවන රක්තහීනතාවය (`Iron-deficiency anemia`): දිගටම ලේ යන නිසා ඇඟේ යකඩ අඩු වෙලා ලේ හිඟකම ඇතිවෙනවා.

කාන්තාවන්ට සහ පිරිමින්ට ඇතිවන විශේෂිත සංකූලතා

• කාන්තාවන්ට: ඩිම්බ කෝෂ වල ගෙඩි (`sex-cord tumors`) සහ ගැබ්ගෙල ආශ්‍රිතව හැදෙන `adenoma malignum` කියන දුර්ලභ, දරුණු පිළිකා වර්ගයක් හැදෙන්න පුළුවන්. මේ නිසා ඔසප් චක්‍රය අක්‍රමවත් වීම හෝ අඩු වයසින් වැඩිවියට පත්වීම සිදුවෙන්න පුළුවන්.
• පිරිමින්ට: වෘෂණ කෝෂ වල ගෙඩි (`Sertoli-cell tumors`) හැදෙන්න පුළුවන්. මේ නිසා පියයුරු වර්ධනය වීම (`gynecomastia`), අඩු වයසින් වැඩිවියට පත්වීම සිදුවෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම එයාලගේ අස්ථි සාමාන්‍යයට වඩා වේගයෙන් වර්ධනය වෙලා, අවසානයේදී සාමාන්‍යයට වඩා උස අඩු කෙනෙක් වෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා.

PJS සහ පිළිකා අවදානම

PJS නිසා ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ සහ ශරීරයේ වෙනත් අවයවවල පිළිකා හැදීමේ අවදානම සැලකිය යුතු ලෙස ඉහළ යනවා. PJS රෝගියෙකුට පිළිකාවක් හඳුනාගන්නා සාමාන්‍ය වයස අවුරුදු 42 ක් පමණ වෙනවා.

PJS රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

බොහෝ දෙනෙක්ව PJS රෝගීන් ලෙස හඳුනාගන්නේ බඩවැල හිරවීමක් හෝ ඇතුළට ගිලීයාමක් වැනි රෝග ලක්ෂණයක් නිසා වෛද්‍යවරයෙක් හමුවට ගියාමයි. සාමාන්‍යයෙන් රෝගය හඳුනාගන්නා වයස අවුරුදු 23 ක් පමණ වෙනවා. රෝග විනිශ්චය සඳහා වෛද්‍යවරු මේ කරුණු ගැන අවධානය යොමු කරනවා:

• පවුලේ කාටහරි PJS තියෙනවද කියන එක.
• සමේ තියෙන අඳුරු පැහැ ලප.
• ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ ගෙඩි (polyps) තියෙනවද කියන එක.

ඊට අමතරව `STK11` ජාන විකෘතිය තියෙනවද කියලා බලන්න ජාන පරීක්ෂණයක් කරන්නත් පුළුවන්.

රෝගය හඳුනාගැනීමට කරන පරීක්ෂණ

ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා බඩවැල් ඇතුළේ ගෙඩි තියෙනවද කියලා බලන්න විවිධ පරීක්ෂණ නිර්දේශ කරයි. ඒවා අතරින් කීපයක් තමයි:

• Colonoscopy: කැමරාවක් සහිත බටයක් මගින් මහා බඩවැල පරීක්ෂා කිරීම.
• Upper endoscopy: ගලනාලය, ආමාශය සහ කුඩා බඩවැලේ ඉහළ කොටස පරීක්ෂා කිරීම.
• Capsule endoscopy: පොඩි කැමරාවක් තියෙන කරලක් ගිලින එක. මේ කැමරාව ආහාර මාර්ගය දිගේ ගමන් කරද්දී පින්තූර ගන්නවා.

ඒ වගේම ලේ සාම්පලයක් අරගෙන යකඩ ඌනතාවය නිසා රක්තහීනතාවය තියෙනවද කියලත් බලන්න පුළුවන්.

PJS සඳහා ප්‍රතිකාර මොනවාද?

PJS තත්ත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න බෑ. ඒ නිසා ප්‍රතිකාරවල ප්‍රධානම අරමුණ වෙන්නේ පිළිකා අවදානම නිරීක්ෂණය කරන එක සහ ගෙඩි නිසා ඇතිවෙන සංකූලතා වළක්වාගන්න එකයි.

දොස්තර මහත්වරුන්ට `colonoscopy` පරීක්ෂණය කරන අතරතුරම මහා බඩවැලේ තියෙන ගෙඩි ඉවත් කරන්න පුළුවන්. ඒ වගේම ආමාශයේ සහ කුඩා බඩවැලේ උඩ කොටසේ තියෙන ගෙඩිත් අවශ්‍ය නම් ඉවත් කරන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට කුඩා බඩවැලේ තවත් ඇතුළට වෙන්න තියෙන ගෙඩි ඉවත් කරන්න `balloon-assisted enteroscopy` වගේ විශේෂිත ක්‍රම පාවිච්චි කරනවා.

සමහර අවස්ථාවලදී ගෙඩි ඉවත් කරන්න සැත්කමක් කරන්නත් අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්.

මට මොනවගේ පරීක්ෂණ (Screenings) ද නිතරම කරන්න වෙන්නේ?

ඔයාට PJS තියෙනවා නම්, ජීවිත කාලය පුරාම පිළිකා සහ වෙනත් සංකූලතා කල්තියා හඳුනාගැනීම සඳහා විවිධ පරීක්ෂණ නියමිත කාලසටහනකට අනුව කරගන්න වෙනවා. මේක ටිකක් කරදරකාරී වගේ දැනුනත්, ඔයාගේ ජීවිතය ආරක්ෂා කරගන්න මේක අත්‍යවශ්‍යයි.

මේ රෝගය වළක්වා ගන්න පුළුවන්ද?

PJS කියන්නේ සාමාන්‍යයෙන් උරුමයෙන් එන දෙයක් නිසා, මේක හැදෙන එක වළක්වන්න අපිට කරන්න පුළුවන් දෙයක් නැහැ.

හැබැයි ඔයාට PJS තියෙනවා නම්, ඔයාට කරන්න පුළුවන් වැදගත්ම දේ තමයි ඔයාගේ පවුලේ අයට මේ ගැන දැනුවත් කරලා, එයාලව ජාන උපදේශනය (`genetic counseling`) සඳහා යොමු කරන එක. එතකොට එයාලටත් මේ ජාන විකෘතිය තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරගන්නත්, පිළිකා වළක්වාගන්න අවශ්‍ය උපදෙස් ලබාගන්නත් පුළුවන්.

ඔයාට PJS තියෙනවා නම්, ඔයාගේ දරුවාට මේක ලැබෙන්න 50%ක ඉඩක් තියෙනවා. හැබැයි ඒ අවදානම අඩු කරගන්නත් දැන් ක්‍රම තියෙනවා. උදාහරණයක් විදියට, `in vitro fertilization (IVF)` ක්‍රමය හරහා දරුවෙක් හදාගන්නවා නම්, `preimplantation genetic diagnosis (PGD)` කියන තාක්ෂණයෙන් කළලයේම මේ ජාන විකෘතිය තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරන්න පුළුවන්. මේවා ටිකක් සංකීර්ණ සහ වියදම් අධික ක්‍රම නිසා, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා සමඟ මේ ගැන කතා කරන එක වැදගත්.

Peutz-Jeghers Syndrome, PJS, STK11 gene, hamartomatous polyps, පිළිකා අවදානම, බඩේ ගෙඩි, සමේ කළු ලප