Czym jest choroba Taya-Sachsa? Porozmawiajmy o niej?

Myśląc o zdrowiu swojego maluszka, często przychodzi Ci do głowy wiele rzeczy, prawda? Są choroby, które wywołują w Tobie strach i niepokój, gdy o nich słyszysz. Jedną z takich chorób, nieco skomplikowaną, ale bardzo ważną, o której powinniśmy wiedzieć, jest choroba Taya-Sachsa . Jest to choroba genetyczna. Dzisiaj porozmawiamy o niej w prosty sposób, który łatwo zrozumiesz.

Czym właściwie jest choroba Taya-Sachsa?

Mówiąc najprościej, choroba Taya-Sachsa to choroba genetyczna . Powoduje ona uszkodzenie i stopniową śmierć komórek nerwowych (neuronów) w mózgu i rdzeniu kręgowym dziecka. Wyobraź sobie, jakie problemy mogą powstać, jeśli te komórki nerwowe, które przenoszą sygnały w naszym ciele, nie działają prawidłowo. Objawy tej choroby, takie jak zahamowanie wzrostu oraz upośledzenie wzroku i słuchu, zwykle pojawiają się około 6. miesiąca życia dziecka. Niestety, jest to choroba postępująca. Oznacza to, że objawy nasilają się z czasem. Niestety, dzieci z tą chorobą umierają w młodym wieku. Obecnie nie ma na nią lekarstwa . Istnieją jednak różne metody leczenia, które mogą pomóc Twojemu dziecku poczuć się lepiej i żyć wygodniej.

Czy istnieją rodzaje choroby Taya-Sachsa?

Tak, chorobę Taya-Sachsa można podzielić na trzy główne typy. Są one klasyfikowane według czasu, w którym zaczynają pojawiać się objawy: 1. Klasyczny dziecięcy Tay-Sachs: Jest to najczęstszy typ . Dzieci zaczynają wykazywać objawy, gdy mają około 6 miesięcy. 2. Młodzieńczy Tay-Sachs: Jest to bardzo rzadki typ . Dzieci mogą wykazywać objawy między 5. rokiem życia a okresem dojrzewania. 3. Późny Tay-Sachs: Jest to również bardzo rzadki typ . Objawy mogą pojawić się pod koniec okresu dojrzewania lub na początku dorosłości. Czasami objawy mogą pojawić się po 30. roku życia. Ten typ może nie mieć wpływu na życie. Ważne jest, jak te choroby są przekazywane rodzinnie. Na przykład, jeśli u jednego dziecka rozwinie się dziecięca postać Taya-Sachsa, inne dzieci w rodzinie nie są narażone na rozwój późnego Taya-Sachsa.

Jak powszechna jest choroba Taya-Sachsa?

Badania pokazują, że średnio około jedna na 300 osób może być nosicielem wariantu genetycznego lub mutacji powodującej chorobę Taya-Sachsa. Jednak liczba dzieci urodzonych z chorobą Taya-Sachsa jest w rzeczywistości bardzo niska. Dlatego jest ona uważana za chorobę rzadką . Świadomość, edukacja i badania genetyczne pomogły ograniczyć rozprzestrzenianie się tej choroby wśród grup ryzyka.

Jakie są objawy choroby Taya-Sachsa?

Objawy choroby Taya-Sachsa różnią się w zależności od wieku dziecka. Choroba postępuje wraz z rozwojem dziecka. Jednym z głównych objawów obserwowanych u dzieci jest nieosiąganie kamieni milowych rozwoju lub zapominanie wcześniej nabytych i ćwiczonych umiejętności.

Objawy klasycznej dziecięcej choroby Taya-Sachsa

Objawy, które można zaobserwować we wczesnym stadium (około 6 miesiąca):

• Osłabienie mięśni .
• Trudności z obracaniem szyi, siedzeniem lub klęczeniem.
• Łatwe przestraszenie się głośnych dźwięków.

W miarę postępu choroby (w ciągu roku) mogą pojawić się również takie objawy, jak:

• Mimowolne skurcze mięśni, które sprawiają wrażenie szarpnięć – nazywamy je zrywami mioklonicznymi.
• Mieć napad (drgawki).
• Trudności z połykaniem pokarmu nazywane są również dysfagią.
• Utrata wzroku .
• Utrata słuchu.
• Podczas badania lekarze zauważają wiśniowo-czerwoną plamkę w oku.
• Częste infekcje dróg oddechowych .

Około drugiego roku życia stan dziecka staje się na tyle poważny, że może ono stracić przytomność . Oznacza to utratę większości funkcji mózgu. Dziecko zazwyczaj umiera między 2. a 4. rokiem życia. Najczęstszą przyczyną zgonu z powodu choroby Taya-Sachsa w okresie niemowlęcym jest infekcja płuc, taka jak zapalenie płuc .

Objawy młodzieńczej choroby Taya-Sachsa

Po ukończeniu 5 roku życia u dzieci, u których zdiagnozowano chorobę Taya-Sachsa, mogą wystąpić następujące objawy:

• Osłabienie mięśni lub utrata kontroli nad mięśniami.
• Częste infekcje.
• Trudności z mówieniem i językiem (np. niewyraźne wypowiadanie słów, niemożność wyraźnego mówienia).
• Zapominanie wcześniej nauczonych rzeczy.
• Zmiany w zachowaniu i nastroju (np. nagła złość, smutek).
• Osłabienie wzroku i słuchu.
• Mieć napad (drgawki).

Schorzenie to zazwyczaj postępuje stopniowo aż do okresu dojrzewania, w którym to czasie może doprowadzić do śmierci.

Objawy późnej postaci choroby Taya-Sachsa

U dorosłych, u których zdiagnozowano chorobę Taya-Sachsa o późnym początku, mogą wystąpić takie objawy, jak:

• Osłabienie mięśni i skurcze mięśni.
• Utrata równowagi – zwana również ataksją – lub trudności w chodzeniu.
• Trudności z mówieniem i połykaniem .
• Występowanie zaburzeń psychicznych, takich jak psychoza lub inne schorzenia psychiczne .

Jednakże ten późno ujawniający się typ choroby zwykle nie ma bezpośredniego wpływu na długość życia człowieka.

Co jest przyczyną choroby Taya-Sachsa?

Główną przyczyną choroby Tay-Sachsa jest zmiana genetyczna (mutacja) w genie HEXA . Wyobraź sobie, że ten gen HEXA jest jak książka, która daje instrukcje naszym komórkom. Ta książka zawiera instrukcje, jak wytworzyć enzym zwany heksosaminidazą A. Ten enzym heksosaminidaza A jest jak pracownik w naszym ciele. Jego zadaniem jest rozkładanie i usuwanie niektórych szkodliwych, toksycznych substancji (zwłaszcza substancji tłuszczowych), które gromadzą się w organizmie. Co się stanie, jeśli ten enzym nie będzie produkowany prawidłowo lub jeśli nie będzie działał prawidłowo z powodu defektu genu HEXA? Ta szkodliwa substancja tłuszczowa zacznie gromadzić się wewnątrz komórek, jak sterta śmieci . Powoduje to uszkodzenie komórek w mózgu i rdzeniu kręgowym, a ostatecznie te komórki obumrą. To jest powód objawów choroby Tay-Sachsa.

Jak dziedziczy się chorobę Taya-Sachsa? Co oznacza dziedziczenie autosomalne recesywne?

Choroba Taya-Sachsa jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie . Mówiąc prościej, oznacza to, że aby dziecko zachorowało na chorobę Taya-Sachsa, musi odziedziczyć dwie wadliwe kopie genu HEXA. Każdy z nas ma dwie kopie każdego genu, jedną od matki i jedną od ojca. Choroba Taya-Sachsa występuje tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu HEXA i przekażą oba te wadliwe geny swojemu dziecku. Wtedy obie kopie genu HEXA u dziecka nie działają prawidłowo. Czasami lekarze nazywają to schorzenie niedoborem heksozoaminidazy A lub niedoborem heksozoaminozy A.

Kto jest nosicielem choroby Tay-Sachsa?

Nosicielem jest osoba posiadająca jedną sprawną kopię genu HEXA i jedną wadliwą . Wszyscy dziedziczymy dwie kopie genu (jedną z komórki jajowej matki, drugą z plemnika ojca). Nosiciele nie rozwijają choroby ani nie wykazują objawów.Ponieważ ich organizmy mogą wykorzystać ten jeden aktywny gen do wytworzenia niezbędnego enzymu. Wyobraźmy sobie teraz, że dwie osoby z tą mutacją genu (dwoje nosicieli) łączą się, aby mieć dziecko. Wówczas prawdopodobieństwo, że u dziecka rozwinie się ta choroba, jest następujące:

• Istnieje 25% (jedna na cztery) szans, że dziecko nie odziedziczy żadnych wadliwych genów HEXA. Oznacza to, że nie zachoruje na chorobę Taya-Sachsa ani nie będzie nosicielem.
• Istnieje 50% (jedna na dwoje) szans, że dziecko odziedziczy wadliwy gen od jednego z rodziców. Dziecko będzie wtedy nosicielem, ale nie zachoruje na chorobę Taya-Sachsa. Jako nosiciel, może przekazać gen swoim dzieciom w przyszłości.
• Istnieje 25% (jedna na cztery) szansa , że ​​dziecko odziedziczy wadliwy gen od obojga rodziców. Wtedy właśnie u dziecka rozwinie się choroba Taya-Sachsa.

To jak rzut monetą. Wszystkie trzy czynniki wpływają na każdą ciążę w równym stopniu.

Jakie są czynniki ryzyka choroby Taya-Sachsa?

Dziecko jest narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby Taya-Sachsa tylko wtedy, gdy oboje jego biologiczni rodzice są nosicielami mutacji genu . Nosicielem tej mutacji może być każdy. Choroba ta występuje jednak częściej w niektórych grupach etnicznych. Na przykład osoby pochodzenia francusko-kanadyjskiego, wschodnioeuropejskiego lub aszkenazyjskiego są bardziej narażone na nosicielstwo tej mutacji genu. Około jedna na 30 osób może być nosicielem.

Jakie są powikłania choroby Taya-Sachsa?

Dzieci z chorobą Taya-Sachsa umierają w młodym wieku . W miarę postępu choroby, oczekiwana długość życia dziecka ulega skróceniu.

Jak diagnozuje się chorobę Taya-Sachsa?

Lekarz diagnozuje chorobę Tay-Sachsa na podstawie badania krwi . W tym celu lekarz pobiera niewielką próbkę krwi z pięty dziecka lub żyły w ramieniu. Następnie bada się w niej poziom enzymu heksozoaminidazy A. U dziecka z chorobą Tay-Sachsa w okresie niemowlęcym białko to jest całkowicie nieobecne lub jego poziom jest znacznie obniżony. Osoby z innymi postaciami choroby również mają niski poziom tego enzymu. Dodatkowo lekarz może zlecić badanie wzroku w celu sprawdzenia, czy w oczach dziecka nie występuje wiśniowoczerwona plamka .

Czy chorobę Tay-Sachsa można zdiagnozować w czasie ciąży?

Tak, istnieją dwa specjalne testy, które pozwalają wykryć chorobę Taya-Sachsa w czasie ciąży:

• Amniopunkcja: Podczas tego badania lekarz pobiera niewielką próbkę płynu owodniowego otaczającego dziecko w macicy i poddaje ją badaniu.
• Badanie biopsji kosmówki (CVS): Podczas tego badania lekarz pobiera mały fragment tkanki z łożyska i go bada.

Oba te testy wykrywają enzym heksozoaminidazę A. Jeśli poziom tego enzymu w próbkach testowych jest niższy od normy, lekarz stwierdzi, że dziecko w łonie matki cierpi na chorobę Taya-Sachsa. Ponadto, próbki te mogą posłużyć do wykonania testu genetycznego w celu ustalenia, czy w genie HEXA występuje mutacja powodująca chorobę.

Jak leczy się chorobę Taya-Sachsa?

Leczenie choroby Taya-Sachsa polega głównie na leczeniu podtrzymującym, które pomaga kontrolować objawy u dziecka . Na przykład, lekarz może przepisać leki łagodzące napady padaczkowe. Ważne jest również, aby zapewnić dziecku odpowiednie odżywienie i nawodnienie . Zespół medyczny zadba o to, aby dziecko czuło się jak najbardziej komfortowo i bez bólu. Ponadto lekarze pomogą Tobie i Twojej rodzinie przygotować się na stratę dziecka. Mogą skierować Cię do psychologa lub grupy wsparcia dla osób w żałobie .

Leczenie późnej postaci choroby Taya-Sachsa

Dorośli z późną postacią choroby Taya-Sachsa mogą stosować następujące metody leczenia w celu łagodzenia objawów:

• Korzystanie z urządzeń wspomagających lub innych rzeczy, takich jak wózek inwalidzki, które pomagają w samodzielnym funkcjonowaniu i poruszaniu się.
• Przyjmowanie leków na zaburzenia psychiczne lub skurcze mięśni.
• Terapia logopedyczna.

Czy istnieje całkowite wyleczenie choroby Taya-Sachsa?

Nie, obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Taya-Sachsa. To najsmutniejsza prawda.

Czy chorobie Taya-Sachsa można zapobiegać?

Obecnie nie ma znanego sposobu zapobiegania chorobie Taya-Sachsa. Jeśli jednak chcesz poznać ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną, taką jak choroba Taya-Sachsa, porozmawiaj z lekarzem o poradnictwie przedkoncepcyjnym i badaniach genetycznych, zanim planujesz mieć dziecko . Lekarz może pomóc Ci zaplanować przyszłe ciąże.

Jakie są rokowania w przypadku choroby Taya-Sachsa?

Choroba Taya-Sachsa jest śmiertelna u niemowląt i małych dzieci. Zespół medyczny opiekujący się dzieckiem porozmawia z Tobą o wsparciu i opiece u schyłku życia . Udzieli również rodzicom, opiekunom i członkom rodziny wskazówek, jak radzić sobie ze stratą dziecka. Wiele rodzin znajduje pocieszenie w rozmowie z psychologiem lub w grupie wsparcia w żałobie.

Dlaczego choroba Taya-Sachsa jest śmiertelna?

Choroba Taya-Sachsa jest śmiertelna , ponieważ komórki w mózgu i rdzeniu kręgowym dziecka ulegają uszkodzeniu i obumierają.Komórki odgrywają bardzo ważną rolę w utrzymaniu prawidłowego funkcjonowania naszego organizmu. W chorobie Taya-Sachsa mutacja genetyczna powoduje, że komórki otrzymują nieprawidłowe instrukcje. W rezultacie nie mogą one prawidłowo wykonywać swoich funkcji. Ostatecznie te komórki, niezbędne do życia dziecka, ulegają zniszczeniu. Najczęściej dzieci z chorobą Taya-Sachsa umierają z powodu infekcji płuc, zwanej zapaleniem płuc . Ponieważ komórki dziecka nie działają prawidłowo, jego układ odpornościowy nie jest w stanie zwalczać infekcji i utrzymać dziecka w zdrowiu.

Jaka jest średnia długość życia osób chorych na chorobę Taya-Sachsa?

Dzieci z chorobą Tay-Sachsa w okresie niemowlęcym często umierają przed ukończeniem 5. roku życia. Starsze dzieci i młodzi dorośli z chorobą Tay-Sachsa w dzieciństwie mogą dożyć wczesnej dorosłości. Choroba Tay-Sachsa o późnym początku nie ma bezpośredniego wpływu na długość życia w wieku dorosłym.

Czy chorobę Taya-Sachsa można wyleczyć?

Nie. Dzieci nie można wyleczyć z choroby Taya-Sachsa. Leczenie ma jedynie na celu zapewnienie dziecku komfortu i spowolnienie postępu choroby.

Jak opiekować się dzieckiem chorym na chorobę Taya-Sachsa?

Najlepszym sposobem opieki nad dzieckiem jest łagodzenie objawów i zapewnienie mu jak największego komfortu . Zespół medyczny zapewni Ci wskazówki i opiekę w następujących kwestiach:

• Oddychanie: Wiele dzieci z chorobą Taya-Sachsa ma trudności z oddychaniem. Mogą rozwinąć się u nich infekcje płuc z powodu nadmiernego wydzielania śliny i trudności z połykaniem. Różne leki, urządzenia lub odpowiednie ułożenie dziecka mogą ułatwić mu oddychanie.
• Odżywianie: Logopeda może nauczyć Twoje dziecko, jak jeść i pić. W miarę jak połykanie staje się coraz trudniejsze, Twoje dziecko może potrzebować sondy do karmienia .
• Napady padaczkowe: Neurolog może pomóc Ci znaleźć najlepszy plan leczenia pozwalający kontrolować napady padaczkowe.
• Stymulacja sensoryczna: Dzieci z chorobą Tay-Sachsa mają pewne problemy sensoryczne (problemy z pięcioma zmysłami). Możesz stymulować ich zmysły za pomocą takich rzeczy jak muzyka, karuzele, kojące zapachy i miękkie tkaniny.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

W następujących przypadkach należy skontaktować się z lekarzem:

• Jeśli planujesz ciążę: Jeśli rozważasz zajście w ciążę i masz podwyższone ryzyko przekazania choroby Tay-Sachsa dziecku, porozmawiaj z lekarzem. Ryzyko może być zwiększone, jeśli Ty lub Twój partner macie w rodzinie przypadki choroby Tay-Sachsa lub jeśli jedno z Was lub oboje jesteście nosicielami tej choroby. Dla osób z podwyższonym ryzykiem urodzenia dziecka z chorobą Tay-Sachsa dostępne są badania genetyczne.Da się to zrobić.
• Jeśli masz jakiekolwiek obawy w czasie ciąży: Jeśli jesteś w ciąży i masz obawy dotyczące zdrowia swojego nienarodzonego dziecka, skonsultuj się z lekarzem.
• Jeśli u Twojego dziecka występują objawy: Jeśli uważasz, że Twoje dziecko nie osiąga w odpowiednim czasie wyznaczonych etapów rozwoju lub wykazuje objawy choroby Tay-Sachsa, porozmawiaj z jego lekarzem.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Jeśli istnieje duże ryzyko urodzenia dziecka z chorobą Taya-Sachsa, należy zadać lekarzowi następujące pytania:

• Jestem zainteresowana poradnictwem przedkoncepcyjnym . Co powinnam zrobić?
• Jak mogę zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z chorobą Taya-Sachsa?
• Co się stanie, jeśli mój partner i ja jesteśmy nosicielami ?
• Jakie leczenie zaleca Pan mojemu dziecku?
• Jak mogę wygodnie trzymać moje dziecko?
• Czy możesz polecić poradnię lub grupę wsparcia dla osób pogrążonych w żałobie ?

Czy choroba Sandhoffa to to samo, co choroba Taya-Sachsa?

Tak, objawy i przebieg choroby Sandhoffa są podobne do choroby Taya-Sachsa. Jest to również choroba dziedziczna. Choroba Taya-Sachsa jest związana z enzymem zwanym heksosaminidazą A. Choroba Sandhoffa jest związana zarówno z heksosaminidazą A, jak i z innym enzymem zwanym heksosaminidazą B.

Na koniec pamiętaj o tym.

Choroba Taya-Sachsa to bardzo trudna i bolesna sprawa. To, co czujesz, jest zrozumiałe. W tym trudnym czasie, oto kilka wskazówek, które mogą Ci pomóc:

• Nie cierp sam. Trudno sobie z tym poradzić samemu. Poproś o pomoc lekarzy, pielęgniarki, rodzinę i przyjaciół, którzy leczą Twoje dziecko. Jeśli czujesz się przytłoczony, nie bój się poszukać psychologa lub dołączyć do grupy wsparcia z rodzicami, którzy mają podobne doświadczenia.
• Twoje dziecko będzie pod dobrą opieką. Nawet gdy choroba się pogorszy, lekarze dołożą wszelkich starań, aby zapewnić Twojemu dziecku jak największy komfort i jak najmniej bólu. Możesz być tego pewien.

To również bardzo ważne: jeśli myślisz o ponownym posiadaniu dziecka, koniecznie wykonaj badania genetyczne przed poczęciem . Skorzystaj z poradnictwa w tej sprawie. Wtedy będziesz mógł dowiedzieć się wszystkiego i podjąć najlepszą decyzję jako rodzina.

Mam nadzieję, że te informacje okażą się pomocne. Jeśli potrzebujesz więcej informacji, nie wahaj się zapytać lekarza.