Czy Twoje dziecko często choruje? To może być cykliczna neutropenia.

Czy Twoje dziecko ma gorączkę, afty lub ból gardła w te same dni każdego miesiąca? Czy jedna choroba ustępuje, by powrócić po dwóch lub trzech tygodniach? Być może myślisz: „Układ odpornościowy mojego dziecka jest słaby”. Tak, to może być prawda. Ale przyczyną tej cyklicznej choroby może być bardzo rzadka przypadłość. Dzisiaj mówimy o jednej z takich chorób – cyklicznej neutropenii.

Mówiąc najprościej, czym jest cykliczna neutropenia?

Aby to zrozumieć, musimy najpierw poznać żołnierza w naszej krwi. Ten żołnierz nazywa się neutrofil . Ten neutrofil to rodzaj białych krwinek, które chronią nas przed chorobami, zwalczając zarazki, zwłaszcza bakterie, które dostają się do naszego organizmu. To jak armia w naszym ciele.

Neutropenia to stan, w którym liczba neutrofili we krwi spada poniżej normy. Tak jak armia słabnie, gdy żołnierzy jest mniej, tak samo, gdy neutrofili jest mniej, układ odpornościowy naszego organizmu słabnie i zaczynamy łatwiej zapadać na infekcje.

Przyjrzyjmy się teraz znaczeniu słowa „cykliczny ”. „Cykliczny” oznacza „cykliczny”. Oznacza to, że poziom neutrofili nie zawsze jest niski. Wzrasta i spada regularnie, w cyklu. Dokładniej, zazwyczaj co trzy tygodnie (około 21 dni) poziom neutrofili znacząco spada na trzy do pięciu dni. Następnie wraca do normy, a następnie ponownie spada przez kolejne trzy tygodnie. Ten cykl przebiega w bardzo przewidywalny sposób.

Ta choroba jest niezwykle rzadka. Naukowcy twierdzą, że na świecie cierpi na nią tylko jedna osoba na milion.

Jakie są objawy tej choroby?

Specyfiką tej choroby jest to, że objawy pojawiają się zgodnie z cyklem spadku poziomu neutrofili. Oznacza to, że objawy pojawiają się w ciągu trzech do czterech dni od spadku poziomu neutrofili i ustępują, gdy poziom neutrofili powróci do normy.

Charakter tych objawów może zmieniać się w ciągu życia. U wielu osób ich nasilenie zmniejsza się wraz z osiągnięciem dorosłości . Afty i problemy z zębami często występują u osób młodych, natomiast bóle głowy i zapalenie zatok występują częściej u osób starszych.

Dlaczego tak się dzieje?

Neutropenia cykliczna jest spowodowana mutacją genetyczną . Główną przyczyną jest zmiana w genie ELANE w naszym organizmie.

Wyobraź sobie gen jako zestaw instrukcji, które mówią komórkom naszego ciała, jak funkcjonować. Gen ELANE zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania enzymu, który wspomaga prawidłowe funkcjonowanie neutrofili. W przypadku defektu lub mutacji w tym genie neutrofile nie mogą prawidłowo funkcjonować.

Schorzenie to może być dziedziczone przez rodziców na dzieci lub może rozwinąć się w okresie płodowym.

Z powodu tej wady genetycznej,

• Organizm może nie produkować wystarczającej liczby neutrofili.
• W przeciwnym wypadku neutrofile mogą szybko obumrzeć.
• Albo neutrofile mogą nie funkcjonować prawidłowo.

Panie doktorze, jak Pan to diagnozuje?

Objawy te są zazwyczaj widoczne od urodzenia, dlatego chorobę często diagnozuje się już w niemowlęctwie. Lekarz weźmie pod uwagę kilka czynników, aby potwierdzić tę chorobę.

• Historia rodzinna choroby: Ponieważ jest to schorzenie dziedziczne, sprawdza się, czy ktoś inny w rodzinie (rodzice, rodzeństwo) cierpi na tę chorobę.
• Badania krwi: To najważniejsze. Lekarz będzie sprawdzał poziom neutrofili we krwi dwa do trzech razy w tygodniu przez około sześć tygodni . Będzie to miało na celu sprawdzenie, czy poziom neutrofili cyklicznie spada.
• Schemat objawów: Lekarz dokładnie przeanalizuje częstotliwość występowania objawów (co około 3 tygodnie). Ten cykliczny schemat pomaga odróżnić tę chorobę od innych rodzajów neutropenii.
• Badania genetyczne: Czasami zaleca się przeprowadzenie badań genetycznych w celu potwierdzenia, czy w genie ELANE występuje mutacja.

Diagnozując tę ​​chorobę, lekarz musi wykluczyć inne rodzaje neutropenii, które dają podobne objawy, takie jak „ciężka wrodzona neutropenia” (dawniej znana jako „zespół Kostmanna”), „neutropenia autoimmunologiczna” i „neutropenia idiopatyczna”.

Jakie są metody leczenia tego schorzenia?

Leczenie ma dwa główne cele. Pierwszym jest wyleczenie istniejących infekcji. Drugim jest zwiększenie liczby neutrofili i zapobieganie przyszłym infekcjom.

Czy są jakieś skutki uboczne leczenia?

Leczenie G-CSF może powodować niewielkie skutki uboczne. Jednak lekarze zazwyczaj rozpoczynają leczenie tej choroby od małej dawki, więc skutki uboczne są minimalne.

• Ból głowy
• Ból kości i stawów
• Nudności i biegunka

Takie rzeczy mogą się zdarzyć. Porozmawiaj dokładnie z lekarzem o otrzymywanym leczeniu i jego skutkach ubocznych.

O której godzinie powinienem zadzwonić do lekarza?

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka występuje cykliczna neutropenia, bardzo ważne jest, aby jak najszybciej zwrócić się o poradę lekarską , gdy tylko zauważysz jakiekolwiek objawy infekcji .

Jeśli zauważysz którykolwiek z tych objawów, natychmiast skontaktuj się z lekarzem. W razie potrzeby nie wahaj się udać na oddział ratunkowy (ETU).

Co powinniśmy robić, aby chronić się przed infekcjami?

Oprócz ochrony przed infekcjami należy także zachować ostrożność, gdy liczba neutrofili jest niska.

• Zawsze dokładnie myj ręce, zwłaszcza przed jedzeniem i po skorzystaniu z toalety.
• Dbaj o zdrowie jamy ustnej. Myj zęby codziennie i regularnie odwiedzaj dentystę.
• Wykonaj wszystkie zalecane szczepienia na czas.
• Unikaj dotykania twarzy, oczu i nosa bez umycia rąk.
• Przyjmuj leki ściśle według zaleceń lekarza i regularnie wykonuj badania krwi.

Chociaż schorzenie to jest dożywotnie, skuteczne metody leczenia, takie jak G-CSF, pozwalają obecnie wielu osobom z cykliczną neutropenią prowadzić całkowicie normalne życie . Co ważne, podczas gdy niektóre inne rodzaje neutropenii niosą ze sobą ryzyko rozwoju raka, takie jak białaczka, cykliczna neutropenia nie.