Czy Twój mocz zmienił kolor? Czy czujesz się ospały? Poznajmy bliżej tę rzadką chorobę krwi (PNH)

Krew, która płynie w naszych żyłach, jest jak życiodajna rzeka, prawda? Czerwone krwinki w tej krwi przenoszą tlen potrzebny każdej komórce naszego ciała. Wyobraźcie sobie więc, co by się stało, gdyby te niezwykle ważne czerwone krwinki nagle się rozpadły i zostały zniszczone bez wyraźnego powodu? To naprawdę trochę przerażające. Dzisiaj porozmawiamy o bardzo rzadkiej, ale bardzo ważnej chorobie krwi, o której wszyscy powinniśmy wiedzieć. Nazywa się ona napadową nocną hemoglobinurią, w skrócie PNH .

Mówiąc prościej, czym jest PNH?

PNH to bardzo rzadka choroba krwi. W tym przypadku czerwone krwinki w naszej krwi są niszczone bez powodu. Mówiąc ściśle, nasz własny układ odpornościowy niszczy te czerwone krwinki. Dzieje się tak, ponieważ czerwone krwinki osób z tą chorobą nie posiadają specjalnego rodzaju białka, które je chroni. Dlatego układ odpornościowy naszego organizmu nie rozpoznaje ich jako „naszych własnych komórek”. Gdy czerwone krwinki są szybko niszczone w ten sposób, nasz szpik kostny nie może wytwarzać nowych czerwonych krwinek w takim samym tempie. Wtedy krew w organizmie spada. Stan ten nazywamy anemią . Ponadto, innym niebezpiecznym aspektem tej choroby jest to, że zwiększa ona ryzyko powstawania zakrzepów krwi w naczyniach krwionośnych. Choroba PNH nie dotyka wszystkich w ten sam sposób. Niektórzy ludzie mają bardzo łagodne objawy. Mogą żyć normalnie. Ale u niektórych choroba może być nieco cięższa. Mogą potrzebować dalszego przyjmowania leków i transfuzji krwi.

Co jest przyczyną choroby PNH?

Najważniejsze jest to, że PNH nie jest chorobą wrodzoną. Oznacza to, że nie jest przekazywana z matki na dziecko. I nie jest chorobą zakaźną. W rzeczywistości jest to bardzo rzadka choroba. Wyobraźmy sobie, że w kraju takim jak Ameryka, gdzie co roku diagnozuje się około 1,8 miliona nowych pacjentów z rakiem, diagnozuje się tylko 400 do 500 pacjentów z PNH. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie o nazwie „PIGA” w komórkach macierzystych w naszym szpiku kostnym. Mówiąc prościej, występuje niewielki błąd w „instrukcjach” otrzymywanych przez szpik kostny, który jest fabryką produkującą czerwone krwinki. Z powodu tego błędu powstające czerwone krwinki nie otrzymują ochronnej otoczki białkowej.

Czy Ty również masz takie objawy?

Kiedy czerwone krwinki ulegają rozpadowi, zawarty w nich czerwony barwnik zwany hemoglobiną uwalnia się do krwi. Te produkty przemiany materii są wydalane z organizmu przez nerki wraz z moczem. W związku z tym kolor moczu może być czerwony, brązowy lub ciemniejszy niż zwykle . Jednak nie wszyscy pacjenci z PNH mają inny kolor moczu. Tylko połowa pacjentów doświadcza tego objawu. Szczególnie ciemny jest mocz oddawany w nocy lub rano, tuż po przebudzeniu. Oprócz tego głównego objawu mogą występować inne objawy. Przyjrzyjmy się im bliżej.

Kto jest najbardziej narażony na tę chorobę?

Lekarze twierdzą, że ryzyko wystąpienia PNH jest u niektórych osób nieco wyższe.

• Dla osób z osłabionym szpikiem kostnym : Jeżeli z jakiegoś powodu funkcja szpiku kostnego jest osłabiona.
• Dla osób z chorobą zwaną niedokrwistością aplastyczną : Jest to również choroba, która atakuje szpik kostny. Osoby z tą chorobą są narażone na rozwój PNH w późniejszym okresie.
• Dla osób pochodzenia azjatyckiego: Choroba ta występuje częściej u Azjatów niż u osób z innych grup etnicznych.

Chorobę PNH zazwyczaj diagnozuje się u osób dorosłych w wieku 30 lat , ale może ona wystąpić również u młodszych osób, w tym u małych dzieci i niemowląt.

Jak rozpoznać chorobę?

Ponieważ PNH jest rzadką chorobą, a jej objawy są podobne do objawów innych chorób, rozpoznanie jej może czasami zająć trochę czasu. Szczególnie u osób, których kolor moczu nie zmienia się, jeśli lekarz tego nie podejrzewa, diagnoza może być opóźniona. Aby zdiagnozować chorobę, lekarz najpierw zapyta o objawy i historię choroby. Następnie zleci szereg badań krwi. Najlepszym i najdokładniejszym testem potwierdzającym PNH jest specjalistyczne badanie krwi zwane cytometrią przepływową. Badanie to pozwala dokładnie określić, ile czerwonych krwinek we krwi brakuje tego białka ochronnego.

Jakie są metody leczenia PNH?

Na szczęście obecnie istnieje kilka skutecznych metod leczenia PNH. Lekarz oceni Twój stan i zaleci leczenie, które będzie dla Ciebie najlepsze.

• Leki hamujące odpowiedź immunologiczną: Leki takie jak ekulizumab (Soliris) i ravulizumab ( Ultomiris ) działają poprzez hamowanie niszczenia czerwonych krwinek przez układ odpornościowy. Zmniejszają one również ryzyko powstawania zakrzepów.
• Steroidy: Są czasami stosowane w celu kontrolowania niszczenia czerwonych krwinek.
• Leki rozrzedzające krew:Podaje się je w celu zmniejszenia ryzyka powstawania zakrzepów krwi.
• Transfuzje krwi: Kiedy liczba krwinek w organizmie jest zbyt niska, krew podaje się zewnętrznie w celu zwiększenia liczby czerwonych krwinek.

Istnieją również metody leczenia, które pomagają organizmowi produkować więcej czerwonych krwinek.

• Witaminy takie jak kwas foliowy
• Ludzki czynnik wzrostu
• Androgen, męski hormon

Przeszczep szpiku kostnego może całkowicie wyleczyć PNH. Jednak ze względu na ryzykowność i złożoność zabiegu, lekarze zalecają go tylko wtedy, gdy wszystkie inne metody leczenia zawiodły. PNH syngaleski, napadowa nocna hemoglobinuria, choroby krwi, rozpad czerwonych krwinek, ciemny mocz, choroby szpiku kostnego, anemia