Porozmawiajmy o rzadkiej chorobie krwi zwanej PNH (napadowa nocna hemoglobinuria)

Istnieją choroby, które są bardzo powszechne wśród nas, jak również choroby bardzo rzadkie, czyli bardzo rzadkie. Być może nawet nie słyszałeś o takiej chorobie. Dzisiaj porozmawiamy o tak rzadkiej, ale ważnej chorobie krwi, którą należy odpowiednio leczyć. Nazywa się ona napadową nocną hemoglobinurią, w skrócie PNH.

Mówiąc prościej, czym jest PNH?

PNH nie jest chorobą genetyczną, lecz chorobą dziedziczną lub przekazywaną z rodziców na dzieci. Może rozwinąć się w każdym wieku. Mówiąc prościej, osoba z tą chorobą cierpi na chorobę, w której układ odpornościowy , czyli system chroniący nas przed chorobami, omyłkowo atakuje i niszczy własne czerwone krwinki. Można to porównać do tarczy wykonanej ze specjalnych białek, które chronią nas przed chorobami. Niektóre czerwone krwinki w organizmie pacjentów z PNH nie posiadają tej tarczy ochronnej, czyli tych specjalnych białek. Układ odpornościowy rozpoznaje te komórki bez tarczy, uznaje je za szkodliwego najeźdźcę dla organizmu i niszczy je. Chociaż schorzenie to może zagrażać życiu, dzięki odpowiedniemu leczeniu można kontrolować objawy, minimalizować powikłania i żyć dobrze. Choroba ta nie dotyka wszystkich w ten sam sposób. Niektórzy odczuwają jedynie niewielki dyskomfort. Inni mogą być dotknięci przez nią w cięższym stadium. Głównym ryzykiem są zakrzepy krwi. Około 30% pacjentów z PNH jest narażonych na wystąpienie zakrzepu krwi przynajmniej raz w życiu.

Jaka jest tego przyczyna?

Przyczyną tej choroby jest mutacja genu. Ale nie jest to coś, co się dziedziczy. Oznacza to, że nie jest to coś, co otrzymujesz od rodziców, ani coś, co przekazujesz swoim dzieciom. Jest to losowa zmiana genetyczna, która zachodzi w ciągu życia. Z powodu tej mutacji genu szpik kostny zaczyna produkować nieprawidłowe czerwone krwinki, które nie mają tych ochronnych białek. Ponieważ te komórki nie są chronione przez układ odpornościowy, łatwo się rozpadają. W medycynie ten proces rozpadu czerwonych krwinek nazywamy hemolizą . Niektórzy lekarze uważają, że PNH jest związane z osłabieniem szpiku kostnego. W szczególności osoby z chorobą zwaną niedokrwistością aplastyczną są bardziej narażone na rozwój PNH. Ponadto osoby z PNH mogą później rozwinąć niedokrwistość aplastyczną. W tej chorobie, zwanej niedokrwistością aplastyczną, szpik kostny przestaje produkować nowe krwinki.

Jakie są objawy PNH?

Nazwa choroby pochodzi od jednego z jej głównych objawów. „Napadowy” oznacza „nagle występujący”, „Nocny” oznacza „w ciągu nocy”, a „Hemoglobinuria” oznacza „wydalanie hemoglobiny z moczem”. Hemoglobina to białko, które nadaje krwi czerwony kolor. Kiedy czerwone krwinki ulegają rozpadowi, hemoglobina jest uwalniana do moczu, a mocz wydalany w nocy lub rano może mieć ciemny kolor (jak cola) lub czerwony . Około 50% osób z PNH doświadcza tego objawu. Objawy są spowodowane głównie przez trzy czynniki:

• Rozpad czerwonych krwinek .
• Zmniejszona liczba czerwonych krwinek (powodująca anemię).
• Skrzepy krwi w naczyniach krwionośnych .

Im więcej wadliwych krwinek masz w organizmie, tym więcej objawów możesz odczuwać. Jeśli masz najmniejsze podejrzenie, że masz taki skrzep krwi,Natychmiast powiadom lekarza. Niezwłocznie udaj się do najbliższego szpitalnego oddziału ratunkowego (ETU), zwłaszcza jeśli wystąpią trudności w oddychaniu, mówieniu/widzeniu, nagły silny ból głowy, ból w klatce piersiowej lub drgawki.

Jak prawidłowo zdiagnozować chorobę?

Podczas wizyty lekarskiej lekarz zapyta Cię o objawy i historię choroby. Następnie zbada Cię i zleci badania krwi. Głównym badaniem wykonywanym w tym celu jest cytometria przepływowa . Pozwala ona upewnić się, że Twoje czerwone krwinki posiadają białka ochronne. Dodatkowo, badana jest morfologia krwi (pełna morfologia krwi) i poziom żelaza. Czasami konieczne może być również pobranie próbki szpiku kostnego.

Jakie są metody leczenia PNH?

Leczenie PNH ma dwa główne cele. Pierwszym jest złagodzenie objawów, a drugim zapobieganie niebezpiecznym powikłaniom (zwłaszcza zakrzepom krwi). Rodzaj leczenia będzie zależał od stopnia zaawansowania choroby.

• Dodatkowe składniki odżywcze: W celu kontrolowania anemii podaje się suplementy kwasu foliowego i żelaza .
• Leki specyficzne: Istnieją leki takie jak Eculizumab (Soliris) i Ravulizumab (Ultomiris), które zapobiegają rozpadowi czerwonych krwinek. Podaje się je dożylnie. Mają one tę zaletę, że kontrolują anemię, zmniejszają potrzebę zewnętrznych transfuzji krwi i zmniejszają ryzyko powstawania zakrzepów. Pegcetacoplan (Empaveli) to kolejny nowszy lek stosowany w tym celu.
• Transfuzje krwi: W przypadku ciężkiej anemii, tymczasową ulgę można uzyskać oddając krew od zdrowej osoby.
• Leki rozrzedzające krew: Leki rozrzedzające krew podaje się osobom, u których występuje duże ryzyko powstawania zakrzepów.
• Przeszczep komórek macierzystych szpiku kostnego: To jedyny sposób na całkowite wyleczenie PNH. Polega on na pobraniu chorego szpiku kostnego i przeszczepieniu komórek macierzystych od zdrowej osoby (często rodzeństwa). Ponieważ jednak jest to bardzo ryzykowny i skomplikowany zabieg, zaleca się go zazwyczaj tylko młodym osobom z bardzo ciężką postacią choroby.

Twój lekarz określi, która metoda leczenia jest dla Ciebie najbardziej odpowiednia.

Bardzo ważne jest również dbanie o siebie.

Żyjąc z PNH, dbanie o siebie jest ważniejsze niż kiedykolwiek.

• Dobra dieta: Jedz pożywne produkty. Jedzenie produktów bogatych w żelazo (szpinak, mięso) w połączeniu z produktami bogatymi w witaminę C (pomarańcze, mandarynki) pomaga organizmowi lepiej wchłaniać żelazo.
• Ćwiczenia: Zmęczenie może utrudniać ćwiczenia. Zapytaj swojego lekarza, jakie ćwiczenia są dla Ciebie odpowiednie.
• Chroń się przed infekcjami : Często myj ręce. Unikaj zatłoczonych miejsc i miejsc, w których przebywają osoby chore. W przypadku wystąpienia gorączki natychmiast powiadom lekarza.
• Zdrowie psychiczne: To normalne, że odczuwasz smutek, złość i niepokój, gdy dowiadujesz się, że cierpisz na rzadką chorobę, taką jak ta. Rozmowa o tych uczuciach z zaufaną osobą lub terapeutą może przynieść ogromną ulgę.
• Ciąża: Jeśli planujesz ciążę, koniecznie skonsultuj się z lekarzem przed zajściem w ciążę. PNH może stanowić zagrożenie dla Ciebie i Twojego dziecka w czasie ciąży.

Przesłanie do domu

• PNH to rzadka choroba krwi spowodowana mutacją genetyczną, która nie jest dziedziczna.
• Głównym i najgroźniejszym powikłaniem tej choroby są zakrzepy krwi. Zawsze należy zwracać uwagę na ich objawy ostrzegawcze (silny ból głowy, ból w klatce piersiowej, trudności w oddychaniu).
• Choć choroba ta może zagrażać życiu, obecnie dostępne są bardzo skuteczne metody leczenia pozwalające kontrolować objawy i poprawić jakość życia.
• Mimo że przeszczep szpiku kostnego jest jedyną w pełni leczącą metodą leczenia PNH, wiąże się on z dużym ryzykiem i jest odpowiedni tylko dla wybranych pacjentów.
• Bardzo ważne jest, aby utrzymywać regularny kontakt z lekarzem i stosować się do jego zaleceń.

Nocna napadowa hemoglobinuria, PNH, rzadkie choroby krwi, czerwone krwinki, hemoglobinuria, anemia, krzepnięcie krwi, objawy PNH, leczenie PNH, przeszczep szpiku kostnego