Dowiedzmy się więcej na temat badania amniopunkcji, które wykonuje się w czasie ciąży.

Ciąża to bardzo szczęśliwy czas dla Ciebie, przyszłej mamy. Jednak normalne jest również odczuwanie strachu i wątpliwości co do zdrowia dziecka w łonie matki. W tym czasie, oprócz badań USG i badań krwi wykonywanych przez lekarza, możemy również porozmawiać o badaniu, które czasami ma nieco skomplikowaną nazwę. Jednym z takich badań jest amniopunkcja . Mogłaś poczuć strach, gdy tylko usłyszałaś tę nazwę. Dlatego porozmawiajmy o tym dzisiaj w prosty sposób, aby rozwiać wszelkie Twoje wątpliwości.

Mówiąc najprościej, czym jest amniopunkcja?

Wiecie, wokół dziecka w macicy gromadzi się wodnista ciecz. Nazywamy ją „płynem owodniowym”. Ta ciecz to nie tylko woda. Zawiera żywe komórki dziecka, białka (na przykład alfa-fetoproteinę – AFP) i wiele ważnych substancji. Mogą one wiele powiedzieć o zdrowiu dziecka, zwłaszcza o jego genetyce.

Amniopunkcja to zabieg polegający na wprowadzeniu bardzo cienkiej igły przez powłoki brzuszne, pod kontrolą USG, i pobraniu niewielkiej próbki (około łyżeczki) płynu owodniowego. Komórki dziecka są badane i uzyskiwane są informacje o jego chromosomach. W tym celu można zastosować specjalistyczne testy, takie jak badanie kariotypu i badanie FISH.

Ważne jest, że proste badanie krwi (takie jak NIPT ) pozwala jedynie ocenić, czy dziecko jest „zagrożone” rozwojem określonej choroby. Natomiast amniopunkcja może definitywnie zdiagnozować obecność lub brak określonej wady wrodzonej.

Co można znaleźć w tym teście?

Lekarze nie zalecają tego badania każdemu. Ponieważ wiąże się ono z bardzo małym ryzykiem, wykonuje się je tylko u matek z wysokim ryzykiem rozwoju chorób genetycznych. Wyobraź sobie, że lekarz mógłby zasugerować to badanie w takiej sytuacji:

• Jeśli zauważysz jakiekolwiek nieprawidłowości w badaniu USG lub krwi, jakie Ci wykonano.
• Jeśli ktoś w Twojej rodzinie lub rodzinie Twojego męża miał choroby genetyczne lub wady wrodzone.
• Jeśli Twoje dziecko miało wadę wrodzoną.
• Jeśli wyniki innego badania genetycznego wykonanego w tej ciąży okażą się nieprawidłowe.

Chociaż amniopunkcja nie jest w stanie wykryć wszystkich wad wrodzonych, może jednak pomóc w zidentyfikowaniu następujących głównych chorób genetycznych .

Ponadto, badanie USG wykonywane jednocześnie z tym testem może czasami wykryć inne wady wrodzone, takie jak rozszczep podniebienia/wargi. Jeśli chcesz, test ten może również określić płeć dziecka ze 100% dokładnością .

Kiedy wykonuje się to badanie?

Badanie wykonuje się zazwyczaj między 15. a 18. tygodniem ciąży.

Jak dokładne jest to stwierdzenie?

Dokładność amniopunkcji wynosi około 99,4% . Bardzo rzadko wyniki mogą być niedostępne z przyczyn technicznych, takich jak pobranie niewystarczającej ilości płynu.

Ryzyko i opcje testu

To największy problem, z jakim boryka się wiele osób. W rzeczywistości ryzyko poronienia w wyniku tego testu jest bardzo małe . Oznacza to, żeMniej niż 1% (około 1 na 1000). Poza tym ryzyko urazu matki lub dziecka, infekcji itp. jest również bardzo niewielkie.

Z drugiej strony stwierdza się również, że istnieje bardzo małe prawdopodobieństwo, iż u dziecka rozwinie się schorzenie zwane chorobą Rh (w którym przeciwciała we krwi matki niszczą krwinki dziecka) lub wada stóp zwana stopą końsko-szpotawą.

Czy naprawdę chcesz to zrobić? Nie. To decyzja wyłącznie między Tobą a Twoim mężem. Przed badaniem lekarz lub doradca genetyczny wyjaśni Ci wszystkie za i przeciw. Wtedy będziesz mogła podjąć decyzję.

Czy są inne opcje?

Tak. Istnieje alternatywny test zwany biopsją kosmówki (CVS). Polega on na pobraniu bardzo małej próbki łożyska zamiast płynu owodniowego dziecka. Jedną z zalet badania CVS jest to, że można je wykonać na bardzo wczesnym etapie ciąży, między 10. a 13. tygodniem. Wiąże się ono jednak z niewielkim ryzykiem. Porozmawiaj z lekarzem, aby zdecydować, które badanie jest dla Ciebie najlepsze.

Jak wykonać test

Ten proces nie jest tak straszny, jak się wydaje. Cały proces trwa około 30 minut.

1. Przygotowanie: Najpierw niewielki obszar brzucha zostanie oczyszczony roztworem antyseptycznym. W celu złagodzenia bólu może zostać podane miejscowe znieczulenie.

2. Skanowanie: Następnie lekarz używa skanera, aby określić dokładne położenie dziecka i łożyska.

3. Pobranie próbki: Następnie, pod nadzorem lekarza, przez powłoki brzuszne do macicy bardzo ostrożnie wprowadza się cienką igłę, pobierając niewielką ilość płynu z worka owodniowego, w którym znajduje się dziecko.

4. Po: Po pobraniu próbki będziesz obserwowana przez około godzinę, aby upewnić się, że nie wystąpią żadne skutki uboczne. Możesz odczuwać lekkie skurcze, podobne do skurczów menstruacyjnych. Jest to normalne.

Wyniki i co dalej

Pełne wyniki badań są zazwyczaj dostępne po 2–3 tygodniach . W przypadku niektórych schorzeń, takich jak zespół Downa, wstępne wyniki mogą być dostępne już po kilku dniach.

Jeśli wyniki wykażą jakiekolwiek nieprawidłowości, będziesz mieć możliwość rozmowy z doradcą lub lekarzem, aby omówić sytuację i możliwości dalszego leczenia. Niektóre wady wrodzone (takie jak rozszczep kręgosłupa) można teraz leczyć chirurgicznie, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki.

Odpoczynek po teście

Bardzo ważne jest , aby w dniu testu wrócić do domu i dobrze wypocząć .

• Nie wykonuj żadnych ćwiczeń.
• Nie podnoś przedmiotów cięższych niż 20 funtów (dotyczy to również dzieci).
• Nie uprawiaj seksu.
• Jeśli odczuwasz jakikolwiek dyskomfort, możesz zażywać paracetamol co 4 godziny.

Od następnego dnia, chyba że lekarz zaleci inaczej, możesz wrócić do pracy jak zwykle.

Jeśli zaobserwujesz u siebie takie objawy, natychmiast skontaktuj się z lekarzem.

• Gorączka lub dreszcze.
• Upławy z krwią lub innym płynem pochwowym.
• Częste skurcze macicy (skurcze brzucha).
• Ból brzucha, który jest silniejszy niż zwykły skurcz.