Nagła utrata przytomności? Poznajmy tę rzadką przypadłość (pierwotny okresowy paraliż)

Wyobraź sobie, że jesteś zdrowy, a nagle jedna z twoich rąk lub nóg drętwieje i tracisz przytomność. Albo całe twoje ciało staje się tak słabe, że nie możesz się ruszyć. To normalne, że odczuwasz silny strach w takiej sytuacji. Wiele osób myśli, że to z powodu zmęczenia lub czegoś innego. Jednak czasami może to mieć podłoże medyczne , które należy omówić bardziej szczegółowo. Dzisiaj porozmawiamy o tak rzadkiej, ale bardzo ważnej chorobie, o której warto wiedzieć.

Mówiąc najprościej, czym jest pierwotny okresowy paraliż (PPP)?

Pierwotny paraliż okresowy, w skrócie PPP, to grupa rzadkich schorzeń, które nagle atakują nasze mięśnie. Polega ona na tym, że bez żadnego ostrzeżenia mięśnie nagle stają się słabe, sztywne lub całkowicie sparaliżowane. U niektórych osób stan ten może trwać kilka minut, a u innych nawet kilka dni.

Główna przyczyna leży w naszych komórkach mięśniowych. Wyobraź sobie, że nasze komórki mięśniowe mają małe kanaliki. To właśnie przez te kanaliki do komórek dostają się niezbędne minerały, takie jak potas, sód i wapń, i z nich wypływają. Aby mięsień funkcjonował prawidłowo, ilość tych minerałów wewnątrz i na zewnątrz komórki musi być w idealnej równowadze. U osoby z PPP równowaga ta zostaje zachwiana z powodu uszkodzenia tych kanalików. Wtedy mięśnie nie mogą prawidłowo funkcjonować.

W większości przypadków objawy te pojawiają się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania, ale u niektórych osób mogą nie dać o sobie znać aż do 60. lub 70. roku życia.

Jakie są główne typy tej choroby?

PPP dzieli się na kilka głównych typów. Klasyfikacja ta zależy głównie od tego, jaki defekt kanału mineralnego występuje w komórkach mięśniowych.

Jakie są przyczyny i czynniki „wyzwalające” tę sytuację?

PPP jest spowodowane defektem genetycznym . Mówiąc prościej, jest to defekt w genach kontrolujących kanały w komórkach mięśniowych , o których mówiliśmy wcześniej. W większości przypadków dziecko dziedziczy ten wadliwy gen od jednego z rodziców. Jednak bardzo rzadko dziecko może rozwinąć chorobę, nawet jeśli rodzice nie posiadają tego genu.

Przyjrzyjmy się teraz, co może „wyzwalać” to osłabienie mięśni. Mogą się one różnić w zależności od osoby.

• Dieta: Nadmierne spożycie pokarmów bogatych w potas (w przypadku hiper-KPP) lub ubogich w potas (w przypadku hipo-KPP). Spożywanie pokarmów bogatych w węglowodany (skrobia/cukier).
• Ćwiczenie : Podczas odpoczynku po intensywnym wysiłku.
• Odpoczynek: Siedzenie w tej samej pozycji przez długi czas, po przebudzeniu rano lub po drzemce.
• Inne przyczyny: stres, narażenie na ekstremalne zimno, spożywanie alkoholu i niektóre leki (np. leki zwiotczające mięśnie, niektóre leki na astmę, leki przeciwbólowe).

Jakie są główne objawy?

Głównym objawem jest nagłe osłabienie mięśni lub całkowity paraliż. Może on dotyczyć tylko jednej ręki lub nogi na raz, a w innych przypadkach całego ciała.

Oprócz tego głównego objawu, u niektórych osób, gdy odczuwają tę słabość, mogą występować również inne objawy:

• Osłabienie mięśni twarzy
• Ból i sztywność mięśni
• Nieregularne tętno
• Trudności w oddychaniu lub połykaniu

HypoKPP (typ niskopotasowy)

Objawy mogą pojawiać się nawet raz dziennie lub rzadziej, nawet raz w roku. Mogą trwać godzinę lub dwie, a nawet dwa lub trzy dni. Z czasem mięśnie mogą ulec trwałemu osłabieniu.

HyperKPP (rodzaj zwiększonego stężenia potasu)

Osłabienie może być krótkotrwałe, ale zdarza się często. Objawy mogą pojawić się nagle i czasami trwać nawet kilka minut. Nawet jeśli nie występuje osłabienie, możesz odczuwać skurcze lub sztywność mięśni.

Zespół Andersena-Tawila (ATS)

Oprócz osłabienia mięśni obserwuje się również inne objawy fizyczne.

• Szybkie lub nieregularne bicie serca
• Skolioza
• Błoniaste palce
• Mniejsze niż przeciętnie dłonie i stopy
• Niektóre zmiany twarzy (np. szerokie czoło, nisko osadzone uszy)

Jak prawidłowo zdiagnozować tę chorobę?

Ponieważ PPP jest rzadką chorobą, a jej objawy są podobne do objawów innych powszechnych chorób, postawienie trafnej diagnozy może zająć trochę czasu. Dlatego jeśli występują u Ciebie takie objawy, najlepiej skonsultować się z lekarzem specjalizującym się w chorobach układu nerwowego (neurologiem) .

Aby zdiagnozować chorobę, lekarz może zadać następujące pytania:

• Kiedy zaczęły się te objawy?
• Czy ktoś jeszcze w rodzinie ma tę chorobę?
• Co się dzieje, gdy pojawia się słabość?
• Czy kiedykolwiek czułeś, że jakiś konkretny produkt spożywczy lub czynność to wywołała?

Dodatkowo, w celu potwierdzenia choroby można wykonać szereg badań:

• Badania krwi: Sprawdź poziom potasu, hormonów tarczycy i innych parametrów.
• Elektromiografia (EMG): badanie mające na celu sprawdzenie funkcji mięśni i nerwów.
• Elektrokardiogram (EKG): Badanie mające na celu sprawdzenie regularności bicia serca.
• Biopsja mięśnia: pobranie małego fragmentu mięśnia i zbadanie go.

Jak leczyć i zarządzać?

Głównym sposobem leczenia jest identyfikacja i unikanie czynników wyzwalających . Oznacza to wprowadzenie pewnych zmian w diecie i rutynie ćwiczeń.

Ponadto istnieją leki kontrolujące poziom potasu w organizmie.

• Lek Dichlorfenamid (Keveyis) jest zatwierdzony do leczenia zarówno hipo-, jak i hiperKPP.
• Lekarze czasami zalecają także lek o nazwie Acetazolamid (Diamox) .
• Osobom cierpiącym na HypoKPP podaje się suplementy potasu .
• Osoba cierpiąca na zespół HyperKPP może czasami kontrolować swoje osłabienie, wypijając słodki napój (np. gazowany) zaraz po jego wystąpieniu.

Można w dużym stopniu kontrolować tę przypadłość, wprowadzając niewielkie zmiany w swoim stylu życia.

• Jedzenie: Jeśli masz hiperKPP (wysokie stężenie potasu), musisz ograniczyć spożycie produktów bogatych w potas, takich jak banany, daktyle, brokuły i orzeszki ziemne. Jeśli masz hipoKPP (niskie stężenie potasu), musisz ograniczyć spożycie produktów bogatych w węglowodany, takich jak chleb, makaron, ryż i słodycze. Zasięgnij porady lekarza w tej sprawie.
• Ćwiczenia: Tak jak nadmierna aktywność fizyczna, tak i jej brak jest szkodliwy. Porozmawiaj z lekarzem o poziomie aktywności fizycznej, który jest dla Ciebie odpowiedni.