⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Krótko mówiąc, jakie są te ZALETY?
PROS może brzmieć nieco skomplikowanie. Jego pełna nazwa to PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (spektrum przerostu związanego z PIK3CA ). Mówiąc prościej, PROS nie jest pojedynczą chorobą. To grupa rzadkich, powiązanych ze sobą schorzeń, które powodują nadmierny lub nieprawidłowy wzrost części ciała. Tak jak w tęczy jest wiele kolorów, tak pod parasolem PROS kryje się wiele różnych schorzeń. Wszystkie te schorzenia łączy to, że są spowodowane mutacją w genie o nazwie PIK3CA w organizmie. To nie jest niczyja wina . Jest to losowa zmiana genetyczna, która występuje po poczęciu dziecka w łonie matki.Ważne jest, że każdy z zespołem PROS jest inny. Objawy u jednego dziecka mogą się różnić od objawów u innego. Dlatego stan Twojego dziecka jest wyjątkowy.Istnieje kilka wspólnych cech, które często występują w sytuacjach PROS. Przyjrzyjmy się im bliżej.
| Objaw | Proste wyjaśnienie |
|---|---|
| Powiększenie części ciała | Nieprawidłowe powiększenie jednej lub więcej części ciała, na przykład ręki, nogi lub palca. |
| Zmiany mózgu | Niektóre dzieci mają powiększony mózg lub jedną połowę mózgu. |
| Grudki tłuszczu | Tworzenie się tłuszczowych guzów w różnych częściach ciała, szczególnie w okolicach brzucha. |
| Zmiany w kościach | Schorzenia takie jak deformacje kości i skolioza. |
| Zmiany palców | Nienaturalnie długie, powiększone lub zrośnięte palce u rąk i nóg. |
| Plamy skórne | Ciemne plamy na skórze lub szorstkie obszary w niektórych obszarach. |
| Problemy z naczyniami krwionośnymi | Nieprawidłowy rozrost naczyń krwionośnych (wady naczyniowe), który może zwiększać ryzyko powstawania zakrzepów krwi. |
| Inne funkcje | Obniżone napięcie mięśniowe, drgawki, opóźnienia w uczeniu się i rozwoju intelektualnym. |
Różne typy PROS i ich charakterystyka
Lekarze klasyfikują schorzenia PROS na podstawie objawów, jakie wykazuje dziecko. Przyjrzyjmy się niektórym głównym typom i ich cechom charakterystycznym.Zespół CLOVES
U dzieci z tą chorobą mogą wystąpić zmiany w naczyniach krwionośnych, które objawiają się ciemnymi plamami na skórze i nieprawidłowymi palcami u rąk już przy narodzinach. Inne objawy zespołu CLOVES
| Tłuste orzechy | Powstawanie guzów z tłuszczu w organizmie. |
| Zmiany skórne | Plamy i narośla skórne. |
| Zmiany kostne | Schorzenia takie jak skolioza. |
| Zmiany w kończynach | Powiększone palce, asymetryczny wzrost kończyn. |
| Problemy z nerkami | Jedna nerka jest mała lub jej brakuje. |
Zespół megalencephalii i malformacji naczyń włosowatych (MCAP)
Schorzenie to wpływa na mózg i wiele innych części ciała. Wiele dzieci z MCAP rodzi się z nietypowo dużą głową. Głowa może szybko rosnąć w pierwszym roku życia. Objawy zespołu MCAP
| Powiększenie mózgu | Powiększenie całego mózgu lub jego połowy. |
| Zmiany twarzy | Pełne policzki i usta. |
| Przebarwienia skóry | Zmiany w wyglądzie skóry (szczególnie na twarzy) spowodowane zmianami w małych naczyniach krwionośnych (naczyniach włosowatych). |
| Osłabienie mięśni | Zmniejszenie sztywności mięśni ciała. |
| Inne funkcje | Napady padaczkowe, upośledzenie umysłowe, opóźnienie rozwoju mowy, palce pałeczkowate lub dodatkowe, nadmierne zginanie stawów oraz zmiany w sercu. |
Hemimegalencefalia
Schorzenie to atakuje głównie jedną półkulę mózgu. Może występować samodzielnie lub w połączeniu z innymi zespołami.Główne objawy: zmiany w jednej stronie mózgu, duża i nieproporcjonalna głowa, drgawki , częściowy paraliż jednej strony ciała oraz opóźnienia rozwojowe.
Lipomatoza naciekająca twarzy
Główną cechą charakterystyczną jest to, że jedna strona twarzy jest większa od drugiej.Inne objawy: łagodne nowotwory, które tworzą się w tkance nerwowej (szczególnie na języku lub wargach), powiększony język, powiększone kości twarzy i przedwczesne wyrzynanie się zębów stałych.
✨ Clinical nutrition
Verified Partner
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →Jak sobie poradzić z tą sytuacją?
PROS może z czasem się nasilać. W zależności od dotkniętych części ciała, Twoje dziecko może mieć trudności z chodzeniem i wykonywaniem codziennych czynności. Dobra wiadomość jest jednak taka, że istnieją metody leczenia, które mogą pomóc w radzeniu sobie z tą dolegliwością i ułatwić dziecku życie. Nie musisz radzić sobie z tym sam. Ważne jest, aby współpracować z lekarzem dziecka i innymi specjalistami (na przykład ortopedą, neurologiem), aby omówić i ustalić, jakie opcje leczenia są dla niego najlepsze. Czasami objawy można złagodzić za pomocą operacji, leków lub fizjoterapii.Przesłanie do domu
- PROS nie jest pojedynczą chorobą, lecz zbiorem kilku rzadkich schorzeń, w których części ciała rozwijają się nieprawidłowo.
- Stan ten jest wynikiem zmiany genetycznej i nie wynika z winy rodziców.
- Każde dziecko z zespołem PROS jest inne. Objawy mogą się znacznie różnić u poszczególnych dzieci.
- Jeśli zauważysz jakąkolwiek asymetrię, nieprawidłowy wzrost lub inne podejrzane cechy na jakiejkolwiek części ciała swojego dziecka, natychmiast skontaktuj się z lekarzem .
- Mimo że choroby tej nie da się całkowicie wyleczyć, istnieją metody leczenia, które mogą pomóc kontrolować objawy i poprawić jakość życia dziecka.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.