Martwisz się trochę o rozwój swojej córeczki? Kiedyś dużo biegała, bawiła się i mówiła, a teraz nagle wydaje się, że zwalnia tempo? To normalne, że matka lub ojciec odczuwają strach i niepokój, widząc coś takiego. Dzisiaj porozmawiamy o jednym z takich schorzeń. Nazywa się ono zespołem Retta. To bardzo rzadka choroba, która dotyka głównie dziewczynki. Nie martw się, porozmawiajmy o wszystkim jasno i prosto.
Jaka jest prawdziwa przyczyna zespołu Retta?
Mówiąc najprościej, zespół Retta to schorzenie spowodowane problemem genetycznym. Każda komórka w naszym ciele ma chromosomy. Dziewczynka ma dwa chromosomy X (XX). Główną przyczyną zespołu Retta jest zmiana, czyli mutacja, w genie MECP2 na tym chromosomie X.
Naukowcy uważają, że gen MECP2 odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju mózgu. Defekt tego genu bezpośrednio wpływa na rozwój mózgu dziecka. To z kolei wpływa na takie funkcje jak mówienie, chodzenie i poruszanie kończynami.
Ważne jest, że chociaż zespół Retta jest chorobą genetyczną, zazwyczaj nie jest dziedziczony z rodzica na dziecko. Jest to mutacja, która pojawia się losowo w komórkach dziecka. Oznacza to, że dziecko może się na nią zachorować, nawet jeśli nikt w Twojej rodzinie na nią nie chorował. Nie obwiniaj więc siebie ani partnera za tę chorobę.
W celu potwierdzenia tej choroby można wykonać test genetyczny. Zazwyczaj wykonuje się go na podstawie próbki krwi. W razie potrzeby lekarz skieruje Cię na to badanie.
Jaka jest różnica między zespołem Retta a autyzmem?
Ze względu na podobieństwo niektórych objawów, te dwa schorzenia mogą być czasami mylone. W obu przypadkach dziecko doświadcza trudności w interakcjach społecznych i komunikacji. Istnieją jednak wyraźne różnice.
| Charakterystyczny | Zespół Retta | Autyzm (zaburzenia ze spektrum autyzmu) |
|---|---|---|
| Uderzenie | Dotyczy głównie dziewcząt. | Najczęściej występuje u chłopców. |
| Wzrost głowy | Wzrost głowy z czasem ulega spowolnieniu (małogłowie). | Zazwyczaj nie ma to wpływu na wzrost głowy. |
| Użycie ręczne | Wyuczone funkcje rąk zanikają. Pojawiają się powtarzalne ruchy, takie jak pocieranie dłoni i mycie rąk. | Nie występuje utrata sprawności dłoni. Mogą występować inne powtarzające się zachowania. |
| Połączenia społeczne | Generalnie lubią ludzi. Lubią, gdy okazuje im się miłość i uczucie. | Niektóre dzieci wolą zabawki od ludzi i wolą trzymać się z dala od społeczeństwa. |
| Problemy z oddychaniem | Można zaobserwować nieregularne wzorce, takie jak przyspieszony oddech i wstrzymywanie oddechu. | Tego typu problemy z oddychaniem nie zdarzają się często. |
Jak ta sytuacja wpływa na chłopców?
Jest to bardzo rzadkie. Ponieważ dziecko płci męskiej ma tylko jeden chromosom X (XY), uszkodzenie genu MECP2 na tym pojedynczym chromosomie X ma bardzo poważne konsekwencje. W większości przypadków takie dzieci płci męskiej umierają przy urodzeniu lub wkrótce po nim.
Jakie są objawy zespołu Retta?
Objawy te mogą się różnić u poszczególnych dzieci. Zwykle pojawiają się w ciągu pierwszych 6–18 miesięcy życia dziecka.Objawy te zaczynają pojawiać się w okresie dojrzewania. Chociaż początkowo dziecko może wydawać się rozwijać prawidłowo, zmiany mogą następować stopniowo lub nagle.
Oto niektóre z głównych objawów:
- Spowolniony wzrost: Mózg dziecka nie rozwija się prawidłowo, co skutkuje małym rozmiarem głowy. Lekarze nazywają to małogłowiem .
- Utrata funkcji dłoni: Dziecko, które wcześniej dobrze trzymało zabawki i wykonywało czynności rękoma, traci tę zdolność. Zamiast tego nadal wykonuje te same ruchy, takie jak pocieranie dłoni i mycie rąk.
- Utrata mowy: Dziecko, które w wieku od 1 do 4 lat mówiło, nagle przestaje mówić.
- Problemy z chodzeniem i poruszaniem się: Problemy z mięśniami i równowagą mogą powodować zaburzenia chodu. Możesz nawet w ogóle nie móc chodzić.
- Problemy z oddychaniem: Można zaobserwować ciągły, szybki oddech ( hiperwentylację ) i wstrzymywanie oddechu.
- Napady padaczkowe: U wielu dzieci z zespołem Retta w pewnym momencie życia występują napady padaczkowe.
- Inne objawy: Mogą również wystąpić zmiany w zachowaniu, takie jak skolioza , nieprawidłowe ruchy gałek ocznych, problemy ze snem , zgrzytanie zębami, drażliwość lub częste płacz.
Cztery stadia zespołu Retta
Schorzenie to zazwyczaj przechodzi przez cztery etapy, ale nie dotyka każdego dziecka w ten sam sposób.
| Scena | Czas | Rzeczy do zobaczenia |
|---|---|---|
| Faza I: Wczesny etap | 6-18 miesięcy | Objawy są bardzo subtelne. Zmniejszony kontakt wzrokowy, mniejsze zainteresowanie zabawkami, opóźniony rozwój umiejętności raczkowania i siadania. |
| Faza II: Gwałtowny spadek | 1 - 4 lata | Nabyte umiejętności dziecka (mówienie, posługiwanie się rękami) szybko zanikają. Wzrost głowy zwalnia, a zaczynają się nieprawidłowe ruchy rąk. |
| Etap III: Płaskowyż | Od 2 do 10 lat do dorosłości | Regresja ustaje. Pomimo problemów z poruszaniem się, zachowanie (płacz, napady złości) ulega pewnej poprawie. Komunikacja i posługiwanie się dłońmi mogą ulec nieznacznej poprawie. Może wystąpić padaczka. |
| Etap IV: Dalsza utrata sprawności ruchowej | Po 10 latach | Ruch staje się bardziej ograniczony. Nasila się osłabienie mięśni i skolioza. Ale padaczka i komunikacja mogą się poprawić. |
Jakie są metody leczenia tego schorzenia?
Niestety, zespół Retta jest nieuleczalny. Istnieje jednak wiele metod leczenia, które mogą pomóc kontrolować objawy i zapewnić dziecku jak najlepszą jakość życia. To praca zespołowa. W proces leczenia zaangażowany jest lekarz, fizjoterapeuta i logopeda.
- Leki: Leki podaje się w celu kontrolowania takich objawów jak epilepsja, skurcze mięśni i problemy ze snem. Niedawno zatwierdzono nowy lek o nazwie trofinetyd (Daybue) , który może łagodzić niektóre objawy. Porozmawiaj o tym z lekarzem.
- Fizjoterapia: Pomaga poprawić ruchomość, równowagę i zdolność chodzenia dziecka. Jest również ważna dla prawidłowego ustawienia kręgosłupa.
- Terapia zajęciowa: Pomaga rozwinąć zdolność rąk dziecka do samodzielnego wykonywania codziennych czynności, takich jak ubieranie się i jedzenie.
- Terapia logopedyczna: Nawet jeśli dziecko nie potrafi mówić, uczy się je wyrażać siebie za pomocą innych środków, np. za pomocą oczu i obrazów.
- Dobre odżywianie: Zrównoważona dieta jest niezbędna dla rozwoju dziecka. Jeśli Twoje dziecko ma trudności z połykaniem, skonsultuj się z lekarzem.
Opieka nad dzieckiem z zespołem Retta to wyzwanie. Pamiętaj jednak, że nie jesteś sam. Istnieją organizacje i grupy wsparcia dla rodziców, które mogą zapewnić Twojemu dziecku potrzebne wsparcie. Kontakt z nimi może być cennym źródłem siły.
Przesłanie do domu
- Zespół Retta to rzadka choroba genetyczna, która dotyka głównie dziewczynki.
- Nie jest to coś, co zazwyczaj dziedziczy się po rodzicach, jest to losowa zmiana w genach dziecka.
- Główną cechą charakterystyczną jest utrata nabytych umiejętności dziecka (mówienie, chodzenie, używanie rąk) z biegiem czasu (regres).
- Mimo że choroby tej nie da się całkowicie wyleczyć, leki i różne metody terapeutyczne mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i zapewnieniu dziecku dobrych warunków życia.
- Jeśli masz jakiekolwiek obawy dotyczące rozwoju swojego dziecka, natychmiast porozmawiaj z lekarzem. Ważne jest, aby podejmować świadome decyzje i nie wpadać w panikę.
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz