Dowiedz się więcej na temat testu NIPT (nieinwazyjnego badania prenatalnego) dla kobiet w ciąży.

W czasie ciąży normalne jest zadawanie sobie wielu pytań dotyczących dziecka w łonie matki. Aby znaleźć odpowiedzi na niektóre z nich, wykonujemy różne testy (badania prenatalne) w trakcie ciąży. Jednym z takich specjalistycznych testów jest NIPT (National Imaging Testing Infectious Diseases). Może on dać nam wskazówkę, czy u dziecka występuje ryzyko rozwoju określonych chorób genetycznych, takich jak zespół Downa . Nie jest to jednak test w 100% swoisty. Dlatego niektórzy lekarze wolą nazywać go NIPS (badanie przesiewowe) zamiast NIPT (testowanie), ponieważ wskazuje on jedynie na ryzyko.

Jak wykonać test NIPT? To bardzo proste!

Wszyscy słyszeliśmy o DNA. To jak książka, która znajduje się w każdej komórce naszego ciała i zawiera całą naszą informację genetyczną. Czy wiesz, że maleńkie fragmenty tego DNA krążą również w naszej krwi? Nazywamy to pozakomórkowym DNA, czyli „cfDNA”?

Kiedy jesteś w ciąży, Twoja krew zawiera Twoje własne „cfDNA”, a także fragmenty DNA Twojego dziecka (bezkomórkowe DNA płodowe – cffDNA) . Czy to nie niesamowite? Test NIPT polega na pobraniu od Ciebie prostej próbki krwi i zbadaniu jej pod kątem fragmentów DNA Twojego dziecka, co daje wskazówki dotyczące niektórych chorób genetycznych. Ponieważ jest to test nieinwazyjny, nie stanowi on żadnego ryzyka dla Ciebie ani Twojego dziecka.

Czego możemy się dowiedzieć z testu NIPT?

Test NIPT wykrywa głównie nieprawidłowości w chromosomach. Mówiąc prościej, chromosomy zazwyczaj występują w naszych komórkach w parach. Czasami jednak zamiast dwóch kopii chromosomu, mogą występować trzy. Nazywamy to trisomią .

Oto główne schorzenia trisomii, które wykrywa test NIPT, oraz ich dokładność:

Jeśli wynik testu NIPT jest dodatni, co oznacza, że ​​wskazuje na ryzyko, należy wykonać test diagnostyczny , aby to potwierdzić. W tym celu wykonuje się dwa testy :

1. Amniopunkcja: Zabieg polegający na pobraniu próbki płynu owodniowego z wnętrza macicy i poddaniu jej badaniu.

2. Biopsja kosmówki (CVS): Zabieg polegający na pobraniu kilku komórek z łożyska dziecka i ich zbadaniu.

Ponieważ oba te testy są inwazyjne ( inwazyjne ), istnieje niewielkie ryzyko. Dlatego niektóre matki mogą wahać się przed ich wykonaniem.

Dodatkowo, NIPT może również określić płeć dziecka. Jeśli nie chcesz tego wiedzieć, nie zapomnij poinformować lekarza przed badaniem.

Kto chce wykonać test NIPT?

Test ten może wykonać każda matka, która ukończyła 10. tydzień ciąży. Nie jest to jednak badanie obowiązkowe. Bardziej zainteresowane są nim matki z grupy wysokiego ryzyka wystąpienia niektórych chorób genetycznych.

Kto jest narażony na większe ryzyko?

• Matki powyżej 35 roku życia.
• Matki, które wcześniej urodziły dziecko z trisomią.
• Matki, u których inne badanie przesiewowe wykazało ryzyko (np. badanie w pierwszym trymestrze ciąży).

Sytuacje, w których wyniki testu NIPT mogą być mało wiarygodne

Test NIPT opiera się na ilości DNA dziecka we krwi matki. Ilość ta stanowi zazwyczaj niewielki procent, około 10–20%. Dlatego niektóre schorzenia w organizmie matki mogą wpływać na wyniki.

• Jeśli Twój wskaźnik masy ciała (BMI) wynosi 30 lub więcej.
• Jeśli dziecko zostało poczęte z komórki jajowej dawczyni.
• Jeśli stosujesz niektóre leki rozrzedzające krew.
• Jeśli spodziewasz się bliźniąt lub większej liczby dzieci w łonie matki.

W takim przypadku najlepiej porozmawiać z lekarzem i zdecydować, czy test NIPT jest dla Ciebie odpowiedni.

Co zrobić po otrzymaniu wyników testu NIPT?

To normalne, że czujesz smutek i szok, gdy dowiadujesz się, że masz ryzyko (pozytywny wynik) testu NIPT. Ale nie panikuj. Pamiętaj, że to nie jest ostateczna decyzja. W tym momencie bardzo ważne jest, aby porozmawiać z doradcą genetycznym lub lekarzem, aby zrozumieć wyniki.

Jeśli chcesz, możesz wykonać badanie diagnostyczne, takie jak wspomniana wcześniej amniopunkcja lub biopsja kosmówki (CVS), aby w 100% potwierdzić diagnozę. Masz też prawo nie wykonywać tych badań. Porozmawiaj otwarcie z lekarzem o wszystkich tych kwestiach.