Czym jest trisomia 18? Porozmawiajmy o tym prosto.

To normalne, że odczuwasz silny strach i niepokój, słysząc nieznane słowo, takie jak „trisomia 18”, rozmawiając z lekarzem o swoim nienarodzonym dziecku. Co to za schorzenie, dlaczego tak się dzieje i czy coś złego z mojej strony przychodzi Ci na myśl? Nie martw się. Dzisiaj wyjaśnimy Ci schorzenie zwane trisomią 18 w bardzo prosty sposób, tak jakbyśmy rozmawiali z przyjacielem.

Czym właściwie jest trisomia 18?

Mówiąc najprościej, trisomia 18 to schorzenie spowodowane nieprawidłowością chromosomów przenoszących informację genetyczną w naszym organizmie. Inną nazwą tego schorzenia jest zespół Edwardsa , na cześć lekarza, który jako pierwszy opisał to schorzenie.

Wyobraź sobie nasze ciało jako wielki budynek. Plan tego budynku zawarty jest w takich rzeczach jak książki zwane chromosomami. Geny zawarte w tych książkach to instrukcje dotyczące rozwoju każdej części naszego ciała, od koloru włosów po sposób działania serca.

Zdrowe dziecko otrzymuje zazwyczaj 23 chromosomy od matki i 23 od ojca. Łącznie 46. Są one ułożone parami. Oznacza to, że występują dwie kopie chromosomu 1, dwie kopie chromosomu 2 i tak dalej, aż do 23.

Czy istnieją rodzaje trisomii 18?

Tak, występują głównie trzy typy:

1. Pełna trisomia 18 : Jest to najczęstszy typ. W tym przypadku każda komórka w ciele dziecka ma dodatkowy 18. chromosom.

2. Częściowa trisomia 18: Jest to bardzo rzadkie zjawisko. Zamiast całego dodatkowego chromosomu, w komórkach obecna jest tylko część dodatkowego chromosomu 18. Ta dodatkowa część może być również przyłączona do innego chromosomu (translokacja).

3. Trisomia mozaikowa 18: To również rzadkie schorzenie. W tym przypadku tylko niektóre komórki w ciele dziecka mają dodatkowy chromosom. Pozostałe komórki są normalne. To tak, jakby różne komórki mieszały się ze sobą jak mozaikowe płytki.

Jak powszechne jest to schorzenie?

Drugim najczęściej występującym zaburzeniem chromosomowym jest trisomia 18. Pierwszym jest dobrze znany zespół Downa , zwany trisomią 21.

Według statystyk, około jedno na 5000 urodzonych dzieci może mieć trisomię 18. Najczęściej zgłaszanymi przypadkami są dziewczynki. W rzeczywistości jednak o wiele więcej płodów jest dotkniętych tą chorobą. Ponieważ jednak powikłania związane z tą chorobą są poważne, w większości przypadków dzieci te giną w macicy w czasie ciąży.

Jakie są objawy dziecka z trisomią 18?

Dzieci urodzone z trisomią 18 są często bardzo małe i słabe . Mogą mieć szereg poważnych problemów zdrowotnych i zmian fizycznych. Niektóre z nich wymieniono w poniższej tabeli.

Co jest tego przyczyną? Kto jest narażony?

To pytanie zadaje sobie wielu rodziców. „Czy to moja wina?”

Ryzyko wystąpienia tych defektów chromosomowych nieznacznie wzrasta wraz z wiekiem matki (zwłaszcza po 35. roku życia). Matka w każdym wieku może jednak urodzić dziecko z trisomią 18.

Jeśli masz już dziecko z trisomią 18, ryzyko wystąpienia tej choroby w kolejnej ciąży wynosi od 0,5% do 1%. Jeśli jednak Ty lub Twój partner macie mutację genetyczną (translokację) powodującą częściową trisomię 18, o której mówiliśmy, ryzyko może być jeszcze wyższe. Bardzo ważne jest, aby porozmawiać o tym z lekarzem i, w razie potrzeby, skorzystać z poradnictwa genetycznego.

Czy można to wykryć w czasie ciąży?

Tak, jest to zdecydowanie możliwe. Lekarz najpierw pobierze próbkę krwi od matki ( badanie przesiewowe ). Chociaż nie daje to 100% pewności, pozwala ono określić, czy u dziecka występuje zwiększone ryzyko wystąpienia wady chromosomowej, takiej jak trisomia 18.

Jeśli test wykaże, że istnieje ryzyko, przeprowadza się dalsze badania w celu potwierdzenia sytuacji.

• Biopsja kosmówki (CVS): Pobiera się niewielką próbkę łożyska i poddaje badaniu w pierwszych tygodniach ciąży (10–13 tydzień).
• Amniopunkcja: Po 15. tygodniu ciąży pobiera się próbkę płynu owodniowego otaczającego dziecko i poddaje badaniu.

Oba testy pozwalają dokładnie policzyć chromosomy dziecka i z całą pewnością potwierdzić , czy występuje u niego trisomia 18.

Dodatkowo badanie USG wykonane po 12. tygodniu ciąży może również wzbudzić podejrzenia co do tego schorzenia, ponieważ pozwala ocenić takie rzeczy, jak wzrost dziecka, kształt jego serca i ułożenie kończyn.

Czy istnieje jakieś leczenie? Jaka jest przyszłość dziecka?

To bardzo delikatny temat. Nie ma jeszcze lekarstwa na trisomię 18. Dzieje się tak, ponieważ jest to zmiana genetyczna obecna w każdej komórce ciała dziecka.

Brak leczenia nie oznacza jednak, że nie można nic zrobić dla dziecka. Można zapewnić mu opiekę wspomagającą , aby zapewnić mu jak największy komfort i jak najlepsze samopoczucie .

• Operacje mające na celu usunięcie pewnych schorzeń, np. wad serca.
• Dostarczanie niezbędnych leków.
• Sondowanie w przypadku trudności z piciem mleka.
• Wsparcie w przypadku trudności z oddychaniem.

Niektórzy rodzice, zamiast zadawać dziecku ból, decydują się na zapewnienie mu komfortu przez krótki czas, z miłością i troską. To się nazywa opieka opiekuńcza . Te decyzje są bardzo osobiste. Ważne jest, aby otwarcie porozmawiać o wszystkich tych opcjach z lekarzem.

Niestety, z powodu poważnych problemów zdrowotnych związanych z tą chorobą, wiele dzieci żyje bardzo krótko. Około połowa noworodków umiera w pierwszym tygodniu życia. Mniej niż 10% dożywa pierwszych urodzin. Nawet te, które przeżyją, wymagają stałej opieki medycznej.

Opieka nad takim dzieckiem może być wyczerpująca psychicznie i fizycznie dla rodziców, dlatego ważne jest , aby mieć wsparcie dla siebie i swojej rodziny w tej podróży.