دا سخته ده چې په الفاظو کې هغه دروند احساسات بیان کړو چې موږ د مور او پلار په توګه احساس کوو کله چې زموږ کوچنيان ناروغه کیږي، ایا نه ده؟ په ځانګړي توګه که دا یو نادر او پیچلی حالت وي، زموږ په زړونو کې ویره نوره هم زیاتیږي. نن ورځ موږ د داسې نادر حالت په اړه خبرې کوو، مګر دا د هرچا لپاره خورا مهم دی چې خبر وي. دا د بارت سنډروم په نوم یادیږي.
د بارت سنډروم څه شی دی؟ راځئ چې په ساده ډول یې درک کړو!
په ساده ډول، د بارت سنډروم یوه ډیره نادره جینیاتي ناروغي ده. دا ډیری وخت په هلکانو کې لیدل کیږي. دا ناروغي کولی شي د ماشوم د بدن ډیری مهمې برخې اغیزمنې کړي. اصلي یې دا دي:
- د هډوکي مغز
- هرات
- د معافیت سیسټم
- عضلات
فکر وکړئ، زموږ بدن د یو پیچلي ماشین په څیر دی چې ډیری برخې یې یوځای کار کوي. نو کله چې څو مهمې برخې اغیزمنې شي، د ماشوم نورمال پرمختګ او روغتیا په مختلفو لارو زیانمن کیدی شي.
آیا نجونې د بارت سنډروم نه اخته کېږي؟
دا یوه ستونزه ده چې ډیری خلک یې لري. په حقیقت کې، د بارت سنډروم د رامینځته کیدو چانس په یوه نجلۍ کې خورا ټیټ دی . معمولا، هغه نجونې چې د جین بدلون لري چې د ناروغۍ لامل کیږي نښې نښانې نه ښیې. دوی ته "کیریر" ویل کیږي. دا پدې مانا ده چې دوی ناروغي نلري، مګر دوی کولی شي جین خپلو ماشومانو ته انتقال کړي. په بل عبارت، یو هلک ډیر احتمال لري چې دا ناروغي په میراث کې ولري.
دا حالت څومره عام دی؟
د بارت سنډروم یوه ډېره نادره ناروغي ده. د احصایو له مخې، دا ناروغي په هرو ۳۰۰،۰۰۰ زیږیدلو ماشومانو کې په یوه کې راپور شوې ده. نو تاسو ممکن د هغې په اړه ډیر څه ونه اورئ. مګر که څه هم دا نادره ده، خو د هغې په اړه پوهیدل خورا مهم دي.
د بارت سنډروم لامل څه شی دی؟
د دې اصلي لامل د تافازین (TAZ) په نوم جین کې بدلون دی. دا جین چې TAZ نومیږي په X کروموزوم کې موقعیت لري. لکه څنګه چې تاسو پوهیږئ، X کروموزوم هغه څه دي چې د بدن په وده کې ډیر نفوذ لري.
د TAZ جین یوه له اصلي دندو څخه د پروټین تولید لارښوونه ده چې د مایټوکونډریا لخوا اړین دي، زموږ د حجرو دننه کوچني بریښنا فابریکې چې انرژي تولیدوي. دا مایټوکونډریا د هډوکو په وده کې هم دخیل دي.
نو، کله چې د TAZ جین کې بدلون راشي، هغه پروټین چې دا تولیدوي په سمه توګه کار نه کوي. دا پدې مانا ده چې مایټوکونډریا د فعالیت لپاره کافي انرژي یا "سونګ" نلري. په پایله کې، هغه نسجونه چې ډیرې انرژۍ ته اړتیا لري — لکه زړه، عضلات، او د معافیت سیسټم — نشي کولی په سمه توګه کار وکړي. دا د بارت سنډروم لپاره اساسي بیولوژیکي توضیحات دي.
د بارت سنډروم نښې نښانې څه دي؟
د بارت سنډروم نښې نښانې له یو کس څخه بل ته توپیر کولی شي. همدارنګه، د دې نښو شدت هم توپیر کولی شي. ځینې عامې نښې نښانې په لاندې ډول دي:
- په ادرار کې د ۳-میتیلګلوټاکونیک اسیدوریا، یو عضوي اسید، غیر معمولي لوړ شوی کچه.
- ډیلیټډ کارډیومیوپیتي هغه حالت دی چې د زړه ښکته برخې پکې لویېږي، پدې معنی چې د زړه عضلات کمزوري او غځېږي. ډاکټران دې ته ډیلیټډ کارډیومیوپیتي وايي .
- پرله پسې باکتریایي انتانات . د دې دلیل د معافیت کمزوری سیسټم دی.
- ځنډنۍ وده : ممکن لنډه وي او د ورته عمر د نورو ماشومانو په پرتله کم وزن ولري.
- د زړه د عضلاتو کمزوري. دې ته کارډیومیوپیتي ویل کیږي.
- په وینه کې د نیوټروفیلونو په شمیر کې کمښت، د سپینې وینې حجرو یو ډول. دې حالت ته نیوټروپینیا ویل کیږي. دا تاسو د انتاناتو لپاره ډیر حساس کوي.
- مشهورې ګالونه.
- د عضلاتو د ټون نشتوالی، د سستوالي احساس. دې ته هایپوټونیا ویل کیږي.
- د هډوکو د عضلاتو کمزوري چې زموږ د بدن په حرکت کې مرسته کوي. دې ته هډوکي میوپیتي ویل کیږي.
دا نښې نښانې څومره ژر څرګندېدای شي؟
ډیری وخت، دا نښې نښانې د زیږون پرمهال لیدل کیږي . په هرصورت، په ځینو ماشومانو کې، دا نښې ممکن د زیږون څخه څو میاشتې وروسته څرګند شي. له همدې امله، د والدینو په توګه، موږ باید تل د خپل ماشوم د ودې او روغتیا په اړه اندیښمن واوسو.
د بارت سنډروم احتمالي پیچلتیاوې کومې دي؟
هغه ماشومان چې دا ناروغي لري د مختلفو اختلاطاتو خطر سره مخ دي، په شمول د:
- د تغذیې ستونزې او خوارځواکي .
- پرله پسې اسهال.
- د سر درد او د بدن درد.
- د وینې د شکر کچه ټیټه وي، چې هایپوګلیسیمیا ده.
- د هډوکو نري کېدل او کمزوري کېدل، چې دا د اوستیوپوروسس په نوم یادېږي.
- په غیر معمولي ډول ستړیا، د ستړیا احساس کول ( ستړیا ).
- د زده کړې لږې معلولیتونه ، په ځانګړې توګه د ریاضي په څیر مضامینو کې.
- د خولې د زخمونو (د سرطان زخمونه) مکرر پیښیدل.
دا پیچلتیاوې په یو ډول نه پیښیږي، مګر د دوی څخه خبرتیا کولی شي تاسو سره مرسته وکړي چې ژر درملنه پیل کړئ.
د بارت سنډروم تشخیص څنګه کیږي؟ (تشخیص)
که چیرې د بارت سنډروم لومړنۍ نښې ژر وپیژندل شي، نو د ماشوم درملنه ژر تر ژره پیل کیدی شي. دا کولی شي د نښو پرمختګ کنټرول او د پیچلتیاوو مخنیوي کې مرسته وکړي.
د دقیق تشخیص لپاره ممکن څو ازموینو ته اړتیا وي. د مثال په توګه:
- یوه ازموینه چې د زړه د عضلاتو یا نورو عضلاتو نسجونو یوه کوچنۍ ټوټه اخیستل پکې شامل دي. دې ته بایوپسي ویل کیږي.یو ته دا ویل کیږي. دا په مایټوکونډریا کې د نیمګړتیاوو او نورو غیر معمولي حالتونو لپاره معاینه کوي.
- د زړه د فعالیت د چک کولو لپاره د ایکوکارډیوگرام ازموینه.
- د جینیاتي بدلون تایید لپاره جینیاتي ازموینه چې د بارت سنډروم لامل کیږي.
- د ادرار معاینات چې په ادرار کې د عضوي اسیدونو لوړه کچه او د معافیت سیسټم حجرو ټیټه کچه (په ځانګړي توګه نیوټروفیلونه) کشفوي.
زه څنګه پوه شم چې زما ماشوم د بارت سنډروم لپاره معاینې ته اړتیا لري؟
که ستاسو ماشوم د زړه د عضلاتو د کمزورۍ (کارډیومیوپیتي) پورې اړوند د ودې ځنډ او نښې ولري، او ډاکټران یې روښانه لامل ونه موندلی شي، دوی ممکن د بارت سنډروم لپاره د معاینې سپارښتنه وکړي. د کارډیومیوپیتي نښې نښانې کېدای شي سرخوږی، د زړه غیر منظم ضربان ( اریتمیا )، او د زړه غیر معمولي غږ اوریدل ( د زړه ګونګوالی ) شامل وي.
د بارت سنډروم درملنې څه دي؟
دا تر ټولو لویه ستونزه ده چې ډیری خلک یې لري. په ریښتیا سره، د بارت سنډروم لپاره لا تر اوسه درملنه نشته . مګر اندیښنه مه کوئ. د درملنې اصلي هدف د پیچلتیاوو مخنیوی او درملنه ده. دا د ماشوم د ژوند کیفیت د امکان تر حده ساتلو کې مرسته کوي. ماشوم ممکن درملنې ته اړتیا ولري لکه:
- د انتاناتو لپاره انټي بیوټیکونه .
- هغه درمل چې د سپینې وینې حجرو تولید هڅوي.
- د زړه د ستونزو د کنټرول لپاره درمل. مثالونه د ACE مخنیوی کونکي، ډیوریتیکس، او بیټا بلاکرونه شامل دي.
- د فزیکي ودې ننګونو سره د بریالیتوب لپاره فزیکي درملنه او حرفوي درملنه .
- د زړه د سختې ناکامۍ په حالت کې، د زړه ټرانسپلانټ حتی اړین کیدی شي.
تر ټولو مهمه خبره دا ده چې دا ټولې درملنې د طبي مشورې سره سم او په داسې طریقه چمتو شي چې د هر ماشوم لپاره مناسب وي.
د بارت سنډروم درملنې په اړه نور څه پوهیدل مهم دي؟
دا مهمه ده چې منظم معاینات ترسره کړئ ترڅو وڅارئ چې ستاسو ماشوم درملنې ته څنګه غبرګون ښیې. ستاسو د ماشوم پاملرنې اړتیاوې ممکن د وخت په تیریدو سره بدلون ومومي. دا منظم معاینات د پیچلتیاو رامینځته کیدو دمخه د درملنې بدلول اسانه کوي.
په دې ازموینو کې د وینې معاینات (لابراتوار ازموینې) هم شامل دي ترڅو د معافیت سیسټم فعالیت وګوري. که چیرې د نیوټروفیل کچه ټیټه وي، نو د انتان مخنیوي لپاره انټي بیوټیکونه ورکول کیدی شي.
آیا د بارت سنډروم مخنیوی کیدی شي؟
د بارت سنډروم یوه جینیاتي ناروغي ده. دا پدې مانا ده چې دا په میراثي ډول ترلاسه کیږي. له همدې امله، د بارت سنډروم لرونکی ماشوم به دا د خپل پاتې ژوند لپاره ولري.
خو، که تاسو د کورنۍ د پیل کولو په اړه فکر کوئ، یا که تاسو د بل ماشوم تمه لرئ، او ستاسو په کورنۍ کې څوک د بارت سنډروم (د کورنۍ تاریخ) لري، نو جینیاتي ازموینه خورا ګټوره کیدی شي. دا ازموینه کولی شي تاسو ته ووایی چې ایا تاسو او ستاسو ملګری د TAZ جین بدلون لیږدونکي یاست. که تاسو لیږدونکي یاست، تاسو کولی شئ د جینیاتي مشاور سره لیدنه وکړئ ترڅو د بارت سنډروم سره د ماشوم د درلودلو امکاناتو په اړه بحث وکړئ.
د بارت سنډروم لرونکو خلکو د ژوند تمه څومره ده؟
په تیرو وختونو کې، د دې ناروغۍ سره د ماشومانو د ژوند تمه ډیره لنډه وه. دوی ډیری وختونه د زړه د ستونزو له امله په ماشومتوب کې مړه کیدل. په هرصورت، د لومړني تشخیص او مناسبې درملنې سره، ناروغان اوس اوږد ژوند کوي . د ساینس پرمختګ سره، ډیری خلک اوس د 40 کلونو په وروستیو کې ژوند کوي، او ځینې وختونه حتی اوږد هم. دا هیله هم شتون لري چې په راتلونکي کې به نوي درملنې کشف شي.
د بارت سنډروم سره ژوند کول څه ډول دي؟
د بارت سنډروم کولی شي د ماشوم وده اغیزمنه کړي. ډیری ماشومان کوچني زیږیدلي دي او ممکن د لویانو په توګه لنډ قد ولري.
د عضلاتو کمزوري او نورې ستونزې کولی شي د فزیکي ودې ځنډ لامل شي. د مثال په توګه، دوی ممکن په ختل، ګرځېدو او توازن ساتلو کې ستونزې ولري. دوی ممکن په اسانۍ سره ستړي احساس کړي، په ځانګړې توګه د فزیکي فعالیت وروسته.
خو، د بارت سنډروم معمولا د ماشوم په ذکاوت اغیزه نه کوي . خو، ممکن د ریاضيکي ستونزو په حل کولو یا د ځینو موضوعاتو په پوهیدو کې کوچنۍ ننګونې وي. له همدې امله، دا ډول ماشومان ځانګړې پاملرنې او ملاتړ ته اړتیا لري.
څنګه کولی شم خپل ماشوم سره د بارت سنډروم له امله رامینځته شوي د زړه ستونزو اداره کولو کې مرسته وکړم؟
د صحي ژوند طرزالعمل تعقیب کول کولی شي د ماشوم په زړه باندې فشار تر یوې اندازې پورې کم کړي.
- صحي خواړه ورکړئ.
- د ډاکټر له لارښوونې سره سم د مایعاتو کارول محدود کړئ.
- سپک فزیکي فعالیت وهڅوئ. په هرصورت، دا هم اړینه ده چې دوی ته د داسې فعالیتونو وروسته د آرام کولو لپاره ډیر وخت ورکړئ. د لنډ ګرځېدو یا ورو لوبې په څیر شیانو په اړه فکر وکړئ.
په پای کې، کور ته پیغام ولېږئ
د بارت سنډروم یوه جینیاتي ناروغي ده چې زړه، معافیت سیسټم، عضلات او نور ډیر څه اغیزمن کوي. دا په عمده توګه هلکان اغیزمن کوي. نښې نښانې ممکن د زیږون پرمهال یا لږ وروسته څرګند شي. که څه هم د زړه ستونزې کولی شي د بارت سنډروم سره د ماشومانو د ژوند موده لنډه کړي، دا نور قضیه نه ده.
که څه هم د دې لپاره کومه ځانګړې درملنه نشته، خو ژر تشخیص او سمه درملنه کولی شي د اختلاطاتو خطر کم کړي او د ژوند کیفیت اعظمي کړي.
له همدې امله، که تاسو شک لرئ چې ستاسو ماشوم دا نښې لري، مه وېرېږئ، او ژر تر ژره د یو وړ ډاکټر څخه مشوره وغواړئ. ځکه چې هره ثانیه ارزښت لري.
` د بارت سنډروم، جینیاتي ناروغۍ، د ماشومتوب ناروغۍ، د زړه ناروغۍ، د معافیت سیسټم، د عضلاتو کمزوری، TAZ جین
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment