آیا ستاسو په کورنۍ کې څوک د ډانون ناروغي لري؟ راځئ چې په اړه یې وغږیږو!

آیا تاسو کله هم د ډانون ناروغۍ په اړه اوریدلي یاست؟ دا نوم ممکن ستاسو لپاره یو څه نوی وي. دا یوه نادره، جینیاتي ناروغي ده چې ډیری خلک اغیزمن نه کوي. مګر دا د پوهیدو وړ ده ځکه چې دا کولی شي زړه، عضلات، سترګې او حتی دماغ اغیزمن کړي. راځئ چې نن ورځ په تفصیل سره د دې په اړه وغږیږو.

د ډانون ناروغي څه ده؟

په ساده ډول، د ډانون ناروغي یوه نادره ناروغي ده چې زموږ د جینونو له لارې لیږدول کیدی شي. دا کولی شي زموږ د بدن مختلفو برخو ته زیان ورسوي، په ځانګړې توګه زړه، عضلات، شبکیه او دماغ . په هرصورت، هرڅوک به ورته نښې نښانې تجربه نه کړي، دا د یو شخص څخه بل شخص ته توپیر لري.

د ډانون ناروغي د ناروغیو له یوې لویې ډلې سره تړاو لري چې 'لیزوسوم ذخیره کولو اختلالات' (LSD) نومیږي. د دې ډلې لاندې له 50 څخه ډیر ډولونه ناروغۍ شتون لري. تصور وکړئ، زموږ د حجرو دننه د کوچنیو فابریکو په څیر برخې شتون لري چې 'لیزوسوم' نومیږي. د دې اصلي دنده د حجرو دننه تولید شوي غیر ضروري شیان او کثافات ماتول او پاکول دي. دا زموږ په کور کې د کثافاتو ایستلو په څیر دی.

نو، د هغه کس حجرات چې د دې 'لیسوسومل ذخیره کولو اختلال' سره مخ دي، نشي کولی دا دنده په سمه توګه ترسره کړي. بیا څه پیښیږي؟ هغه ناغوښتل شوي شیان، زهرجن، د حجرو دننه راټولیدل پیل کوي. د وخت په تیریدو سره، دا راټول شوي زهرجن حجرو او د دوی له لارې، ارګانونو ته زیان رسوي. دا هغه څه دي چې د ډانون ناروغۍ کې پیښیږي.

دا ناروغي په میراثي ډول خپریږي . دا پدې مانا ده چې دا معمولا له والدینو څخه ماشومانو ته لیږدول کیږي. په ځانګړي توګه، هلکان د دې ناروغۍ د پراختیا احتمال لري او د نجونو په پرتله ډیرې سختې نښې لري.

د ډانون ناروغۍ نښې نښانې څه دي؟

که څه هم د ډانون ناروغۍ نښې له شخص څخه بل ته توپیر لري، ډیری اصلي نښې شتون لري چې لیدل کیدی شي:

• د زړه عضلاتي ناروغي: دا معمولا لومړنۍ نښه ده چې څرګندیږي. دا کېدای شي د سینې درد یا سختوالی، ستړیا، په سینه کې ټوخی یا ټکان شامل وي. ځینې وختونه، د ساه لنډۍ او په پښو کې پړسوب هم واقع کیدی شي.
• د عضلاتو کمزوری (مایوپیتي): تصور وکړئ، تاسو په څوکۍ کې ناست یاست، ګرځئ، یا تاسو په خپل شا، غاړه، اوږو، پورتنۍ لاسونو یا پورتنۍ پښو کې کمزوری احساس کوئ. که تاسو کوچنی ماشوم یاست، نو ممکن تاسو په منډه وهلو او لوبو کې لیوالتیا له لاسه ورکړئ، یا تاسو ممکن د زینو په پورته کولو کې ستونزه ولرئ. دا د عضلاتو د کمزورۍ نښې دي.
• د سترګو ستونزې (retinopathy): دا کولی شي د لید تیاره کیدو، د سترګو د تیریدو یا د رڼا د ځلیدو لامل شي. دا کولی شي د تلویزیون لوستل یا لیدل ستونزمن کړي.
• ذهني معلولیتونه: دا په هلکانو کې ډیر عام دي. د چلند ستونزې، لکه د نورو په شاوخوا کې د چلند بدلون، او د خبرو اترو یا ژبې ځنډ، عام دي. که څه هم ډیر نادر دي، رواني ستونزې هم رامینځته کیدی شي. مثالونه یې د ښوونځي په کار تمرکز کې ستونزه او د نوي شیانو زده کولو کې ورو سرعت شامل دي.

جنسیت څنګه اغیزه کوي

په هلکانو کې، نښې نښانې معمولا په ځوانۍ کې څرګندیږي، یعنې د ماشومتوب یا ځوانۍ په جریان کې . او دا نښې نښانې ډیری وختونه په چټکۍ سره وده کولی شي او شدیدې شي.

خو کله چې تاسو نجونو ته ګورئ، ځینې وختونه ممکن هیڅ نښې نښانې نه وي. یا، نښې نښانې ممکن د ځوانۍ په وروستیو یا د بلوغ په لومړیو کې څرګندې شي. په نجونو کې نښې نښانې ډیر ورو وده کوي، او ډیری وختونه لږ شدید وي. په هرصورت، دا مهمه ده چې په یاد ولرئ چې په ځینو مواردو کې دوی شدید کیدی شي.

د کارډیومیوپتي ډولونه

په ډانون ناروغۍ کې د زړه د عضلاتو

• هایپرټروفیک کارډیومیوپتي: دا تر ټولو عام ډول دی. په ساده ډول، دا د زړه د عضلاتو غیر معمولي ضخامت دی.
• د زړه د عضلاتو

د ډانون ناروغۍ لاملونه څه دي؟

د ډانون ناروغۍ اصلي لامل په یوه ځانګړي جین کې بدلونونه یا بدلونونه دي چې د "LAMP2" په نوم یادیږي. لکه څنګه چې تاسو پوهیږئ، زموږ په بدن کې هرڅه د جینونو لخوا کنټرول کیږي. لکه څنګه چې په کمپیوټر کې سافټویر، دا جینونه هم زموږ د بدن فعالیت لارښوونه کوي.

نو، څېړونکي په دې باور دي چې کله په دې 'LAMP2' جین کې بدلون راشي، نو د حجرو د برخې دیوال یا غشا سره چې د لایزوسوم په نوم یادیږي یو څه ستونزه شتون لري چې ما مخکې یادونه وکړه. په هرصورت، لاهم د دې ناروغۍ د رامینځته کیدو په اړه سل په سلو کې روښانه پوهه شتون نلري. په دې اړه څیړنې لاهم روانې دي.

د ډانون ناروغي څنګه تشخیص کیږي؟

که تاسو یا ستاسو ډاکټر د ډانون ناروغۍ نښې نښانې وګورئ، دوی ممکن شکمن شي. ستاسو ډاکټر به بیا ستاسو د نښو نښانو په اړه پوښتنه وکړي. سربیره پردې، دوی به د ډانون ناروغۍ تاییدولو او نورو شرایطو ردولو لپاره ډیری ازموینې ترسره کړي.

په عمده توګه، د DNA ازموینه (جنیټیک ازموینه) د دې ناروغۍ تشخیص کې مرسته کوي. دا کولی شي په سمه توګه معلومه کړي چې ایا په `LAMP2` جین کې بدلون شتون لري.

ستاسو د نښو نښانو پورې اړه لري، ستاسو ډاکټر ممکن د نورو معایناتو سپارښتنه وکړي. د مثال په توګه:

• د وینې معاینات (لابراتوار (د وینې) کار).
• د سترګو معاینه.
• الټراساؤنډ.
• د سي ټي سکین (کمپیوټډ ټوموګرافي سکین) ازموینه.
• د MRI (مقناطیسي ریزونانس امیجنگ) ازموینه.
• د اسکلیټل عضلاتو بایپسي ( د عضلاتو یوه کوچنۍ ټوټه اخیستل کیږي او معاینه کیږي).

د زړه ځانګړي معاینات هم شتون لري ترڅو وګوري چې زړه څومره ښه کار کوي:

• د زړه بایوپسي - د زړه بایوپسي (د معاینې لپاره د زړه یوه کوچنۍ ټوټه اخیستل).
• د زړه MRI.
• د ECG (الیکټروکارډیوگرام - EKG) ازموینه (د زړه د بریښنایی فعالیت ثبت کول).

د ډانون ناروغۍ سره نور کوم شرایط ورته دي؟

ځینې ​​طبي شرایط شتون لري چې نښې یې ممکن د ډانون ناروغۍ سره یو څه ورته وي. له همدې امله دا مهمه ده چې دقیق تشخیص ترلاسه شي. دلته یو څو ناروغۍ دي چې ورته نښې لري:

• د زړه د ګلایکوجن ذخیره کولو زیږون ناروغي (GSD).
• د ماشومانو د اوټوفیجیک ویکیولر مایوپیتي.
• د زړه نورې عضلاتي ناروغۍ، د مثال په توګه د سارکومریک هایپرټروفیک کارډیو مایوپیتي یا ډیلیټډ کارډیو مایوپیتي.
• د پومپ ناروغي.
• د ولف پارکنسن وایټ (WPW) سنډروم - دا ځینې وختونه د ډانون ناروغۍ سره یوځای لیدل کیدی شي.
• د ایکس سره تړلې مایوپیتي د ډیرې اوټوفیګي سره.

دا ممکن یو څه پیچلی ښکاره شي، خو ډاکټران دا ټول په پام کې نیسي او دقیق تشخیص ته رسیږي.

د ډانون ناروغۍ درملنې څه دي؟

د ډانون ناروغۍ درملنه ستاسو د نښو نښانو او د هغوی شدت پورې اړه لري. ستاسو طبي ټیم به ستاسو سره کار وکړي ترڅو د درملنې پلان رامینځته کړي چې ستاسو لپاره غوره وي. پدې کې شامل کیدی شي:

• مرستندویه وسایل: د مثال په توګه، عینکې یا نور لید وسایل، د اوریدلو وسایل، واکر، یا ویلچیر.
• رواني درملنه - د خبرو اترو درملنه یا د وینا درملنه.
• که چیرې د زده کړې معلولیتونه شتون ولري، تعلیمي ملاتړ شتون لري.
• د عضلاتو د پیاوړتیا لپاره فزیکي درملنه.

د زړه د ستونزو لپاره، ستاسو متخصص ممکن داسې شیان وړاندیز کړي لکه:

• د زړه د تال بې نظمۍ (اریتمیا) درملنې لپاره د امپلانټ ایبل کارډیوورټر ډیفبریلیټر (ICD) کارول کیږي.که چیرې دا د زړه ضربان ناڅاپه غیر منظم کړي، نو دا سم کیدی شي.
• د هولټر مانیټر چې ستاسو د زړه فعالیت په ټوله ورځ ثبتوي.
• د زړه د ستونزو د کنټرول لپاره درمل، په ځانګړې توګه د کارډیو مایوپیتي.
• د زړه د غیر منظم تالونو د درملنې لپاره د ابلیشن درملنه په څیر درملنې.

که چیرې د زړه ناروغي په چټکۍ سره خرابه شي، نو د زړه پیوند ته اړتیا لیدل کیدی شي. د زړه د ناڅاپي مړینې او د زړه د ناکامۍ په څیر د ژوند ګواښونکي پیچلتیاوو مخنیوي لپاره ژر تشخیص او درملنه مهمه ده .

زما د درملنې په ټیم کې څوک کیدی شي؟

د ډانون ناروغۍ درملنې لپاره، یو ډاکټر کافي نه دی. دا د متخصصینو یوې ډلې ته اړتیا لري. دا متخصصین ستاسو د لومړني پاملرنې چمتو کونکي (PCP) سره کار کوي ترڅو ستاسو سره مرسته وکړي. ستاسو ټیم ممکن پدې کې شامل وي:

• د زړه متخصص: د زړه او وینې رګونو متخصص.
• د سترګو پاملرنې متخصصین / د سترګو متخصص: د سترګو اړوند ستونزو لپاره.
• جینیات پوه: هغه څوک چې په جینیات کې تخصص لري.
• عصبي متخصص: هغه ډاکټر چې په دماغ، نخاعي رګ او اعصابو کې تخصص لري.
• د عصبي عضلاتو متخصص: د عضلاتو او اعصابو متخصص.

ستاسو د روغتیا حالت او هغه اړخیزو اغیزو پورې اړه لري چې تاسو یې تجربه کوئ، دا طبي ټیم به ستاسو درمل او درمل وڅاري او اړین بدلونونه به راولي.

آیا د ډانون ناروغي درملنه کېدای شي؟

له بده مرغه، د ډانون ناروغۍ لپاره هیڅ درملنه نشته. په هرصورت، ستاسو ډاکټر کولی شي داسې درملنې وړاندیز کړي چې ستاسو د نښو کنټرولولو کې مرسته وکړي او ستاسو روغتیا او د ژوند کیفیت په لوړه کچه وساتي. نو ترټولو مهمه خبره دا ده چې پرته له ویرې د خپل ډاکټر مشورې تعقیب کړئ.

د ډانون ناروغۍ لپاره امکانات څه دي؟

د ډانون ناروغۍ لپاره لید، دا چې دا ناروغي به تاسو باندې څنګه اغیزه وکړي، په څو فکتورونو پورې اړه لري. پدې کې ستاسو نښې نښانې څه دي، څومره جدي دي، او ناروغي څومره ژر پرمختګ کوي شامل دي. ستاسو ډاکټر کولی شي ستاسو د ځانګړي حالت په اړه غوره مشوره درکړي.

د ډانون ناروغي او د عمر موده

په اوسط ډول، د ډانون ناروغۍ سره د نارینه وو د ژوند تمه شاوخوا 19 کاله ده، او د ښځو شاوخوا 34 کاله ده. ډیری خلک د زړه ټرانسپلانټ ته اړتیا لري. دا طبیعي ده چې کله تاسو دا احصایې ګورئ نو ویره احساس کړئ. مګر په یاد ولرئ، دا یوازې اوسط دي. هرڅوک توپیر لري.

ستاسو طبي ټیم به ستاسو سره د نښو نښانو د اداره کولو لپاره کار وکړي. دوی به تاسو ته دا هم درکړي چې تاسو او ستاسو کورنۍ هغه ملاتړ چیرته ترلاسه کولی شئ چې تاسو ورته اړتیا لرئ.

ایا زه کولی شم د خپل ماشوم د ډانون ناروغۍ د پراختیا خطر کم کړم؟

د ډانون ناروغي د جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي. له همدې امله، تاسو د خپل ماشوم د ناروغۍ د پراختیا خطر کمولو لپاره هیڅ شی نشئ کولی. که ستاسو په کورنۍ کې څوک د ډانون ناروغي ولري، نو دا ښه نظر دی چې د زیږون دمخه جینیاتي ازموینې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ، کوم چې د امیندوارۍ پرمهال ترسره کیدی شي .

د ډانون ناروغي لومړی چا کشف کړه؟

دا ناروغي لومړی ځل په ۱۹۸۱ کال کې د امریکایی عصبي متخصص موریس ډانون، ایم ډي لخوا تشریح شوه. هغه دې پایلې ته د دوو ځوانو ناروغانو د معاینې وروسته ورسید چې فکري معلولیت، لوی زړه (کارډیومیګالي)، او د عضلاتو کمزوری (پراکسیمل میوپیتي) یې درلود.

دا معلومول چې تاسو د دې په څیر نادره جینیاتي ناروغي لرئ خورا ستونزمن او ستونزمن تجربه کیدی شي. لکه څنګه چې تاسو د دې ناروغۍ سره ژوند پیل کوئ، هڅه وکړئ چې دا ورځ په ورځ واخلئ. د خپل طبي ټیم، ملګرو او کورنۍ څخه ملاتړ ترلاسه کړئ. ځکه چې دا ناروغي ډیره نادره ده، تاسو ممکن د دې په اړه نورو ته هم ووایاست. حتی آنلاین، دا ستونزمن کیدی شي چې نور خلک ومومئ چې په ورته حالت کې وي. په هرصورت، تاسو کولی شئ په هغو ډلو کې ملاتړ ومومئ چې ناروغان او کورنۍ د نورو نادره ناروغیو یا د زړه ناروغیو سره یوځای کوي.

په پای کې، هغه شیان چې باید په یاد ولرئ (کور ته د تګ پیغام)

د ډانون ناروغي یوه ننګونکې ناروغي ده. په هرصورت، دا شیان په پام کې ونیسئ:

• د ډانون ناروغي یوه جینیاتي ناروغي ده. دا د چا د ګناه له امله نه رامنځته کیږي.
• نښې نښانې د ټولو لپاره یو شان نه وي. د نارینه وو او ښځو ترمنځ توپیرونه شتون لري.
• دا ډېره مهمه ده چې ناروغي ژر تشخیص شي او درملنه یې پیل شي. دا کولی شي پیچلتیاوې کمې کړي.
• که څه هم دا ناروغي په بشپړه توګه درملنه نه شي کېدای، خو داسې درملنې شته چې نښې یې کنټرولولی شي.
• تاسو یوازې نه یاست. یو ماهر طبي ټیم، کورنۍ، او ملاتړ ډلې ستاسو سره د مرستې لپاره شتون لري.
• جینیاتي مشوره د کورنیو لپاره خورا مهمه کیدی شي.

د ډاکټرانو لخوا وړاندیز شوي درملنې تعقیبولو او د دوی تر لارښوونې لاندې، تاسو کولی شئ غوره ژوند وکړئ. موږ هیله لرو چې دا معلومات ستاسو لپاره ګټور وي.

`د ډانون ناروغي، د ډانون ناروغي، جینیاتي ناروغي، د زړه ناروغي، د زړه عضلاتو ناروغي، د عضلاتو کمزوري، د لایسوسومل ذخیره کولو اختلال، LAMP2 جین