ایا ستاسو ماشوم د هډوکو د ودې ستونزه لري؟ راځئ چې د ډیاسټروفیک ډیسپلاسیا په اړه زده کړه وکړو

آیا تاسو کله هم د "ډایسټروفیک ډیسپلاسیا" کلمې اوریدلي دي؟ دا ممکن ستاسو لپاره نوې وي. مګر دا هم یو نادر او ځانګړی روغتیایی حالت دی چې موږ باید ترې خبر شو. فکر وکړئ، ځینې وختونه کله چې موږ داسې شیان ګورو لکه زموږ د کوچنيانو پښې یو څه لنډې دي، او بندونه په سمه توګه نشي غځول کیدی، موږ ډیر ویره احساس کوو، ایا نه؟ دا یو داسې حالت دی چې کولی شي داسې نښې رامینځته کړي. نو، راځئ چې نن ورځ په ساده ډول د دې په اړه وغږیږو، په داسې طریقه چې تاسو یې ښه پوهیدلی شئ.

دا ډایسټروفیک ډیسپلاسیا په حقیقت کې څه شی دی؟

په ساده ډول، ډیسټروفیک ډیسپلاسیا یوه نادره ناروغي ده چې د غضروف او هډوکو مناسب پرمختګ اغیزه کوي . دا زیږونیزه ده ، پدې معنی چې ماشوم د دې ناروغۍ سره زیږیدلی. دا د نسلونو له لارې لیږدول کیدی شي.

دا حالت په عمده توګه لاندې شیانو ته لار هواروي:

• د بندونو ډیسپلاسیا : دا پدې مانا ده چې زموږ په بدن کې بندونه په سمه توګه وده نه کوي.
• د لاسونو او پښو لنډوالی .
• لنډ قد .
• د هډوکو غیر معمولي وده (هډوکو ډیسپلاسیا).

دا حالت کولی شي د بدن په مختلفو برخو اغیزه وکړي. د مثال په توګه:

• غوږونه
• مخ
• پښې
• لاسونه
• د هپ ساحه
• پښې
• نخاع

دا ځینې وختونه "DD" یا "DTD"، "ډایسټروفیک ډورفیزم"، یا "ډایسټروفیک نانیزم سنډروم" بلل کیږي. په هرصورت، دا ورته حالت معنی لري.

دا حالت څومره نادر دی؟

دا په حقیقت کې یوه ډېره نادره ناروغي ده. اټکل کېږي چې په هرو ۵۰۰،۰۰۰ نویو زیږیدلو ماشومانو کې یوازې یو یې په دې ناروغۍ اخته وي. په هرصورت، په ځینو هیوادونو کې، لکه فنلینډ کې، دا ناروغي ډیره لیدل کیږي. د دې دلیل د دوی میراثي اړیکې بلل کیږي. په هغه هیواد کې، دا ناروغي په هرو ۳۰،۰۰۰ ماشومانو کې یوازې یو یې اغیزمنوي.

ولې دا پیښیږي؟ د دې دلیل څه دی؟

د ډیسټروفیک ډیسپلاسیا اصلي لامل جینیاتي بدلون دی. دا میراثي دی. دا پدې مانا ده چې که چیرې په کورنۍ کې څوک دا ولري، نو امکان لري چې د دوی ماشومان هم دا ولري.

دا جینیاتي بدلون په هغه جین اغیزه کوي چې زموږ په بدن کې د غضروف د ودې لپاره خورا مهم دی. تاسو پوهیږئ، غضروف یو قوي او انعطاف منونکی نسج دی چې د جنین په مرحله کې، یعنی کله چې دا د مور په رحم کې وي، د ماشوم د کنکال جوړولو لپاره کارول کیږي.

د ماشوم د ودې سره سم د غضروفو ډیری برخه په هډوکي بدلیږي. مګر غضروفونه د هډوکو په پایونو، پوزې او غوږونو کې پاتې کیږي. نو، کله چې د جین بدلون رامینځته شي، نو دا جین نشي کولی په سمه توګه د غضروفو او هډوکو په جوړښت کې مرسته وکړي.

کوم جین بدلون پدې اغیزه کوي؟

هغه ځانګړی جینیاتي بدلون چې د دې حالت لامل کیږي، "DTD"، په "SLC26A2" جین کې واقع کیږي. دا د "DTDST" (ډیسټروفیک ډیسپلاسیا سلفیټ ټرانسپورټر) په نوم هم یادیږي. دا جین یو پروټین تولیدوي چې د غضروف په جوړولو کې مرسته کوي او غضروف په هډوکي بدلوي.

مهمه خبره دا ده چې یو څوک کولی شي د دې جین بدلون "وړونکی" وي، مګر ناروغي ونلري. په هرصورت، که چیرې دواړه والدین لیږدونکي وي، نو شاوخوا 25٪ چانس شتون لري چې د دوی ماشوم به دا ناروغي رامینځته کړي.

په دې حالت کې کومې نښې نښانې لیدل کیدی شي؟

د ډایسټروفیک ډورفیزم نښې نښانې له یو کس څخه بل ته خورا توپیر لري . پداسې حال کې چې ډیری خلک د لنډ قد او ودې بندیدو تجربه کوي، نورې نښې هم د بدن په مختلفو برخو کې څرګندیدلی شي. راځئ چې وګورو چې دوی څه دي.

هغه نښې نښانې چې د سر او خولې شاوخوا لیدل کیدی شي:

• پراخه تندی او لوړ ویښتان .
• د غوږونو غټوالی، پړسوب، یا په شکل کې بدلون .
• د ژامې غیر معمولي کوچنۍ ساحه (مایکروګناتیا).
• د غاښونو غیر معمولي حالتونه، د بیلګې په توګه، کوچني یا ګڼه ګوڼه غاښونه.
• مات شوی تالو د خولې په بام کې یو غیر معمولي خلاصی دی.
• تنفس کې ستونزه .

د غړو ځانګړتیاوې:

• په غیر معمولي ډول لنډې ګوتې (بریچيډاکټیلي).
• "د مسافرو ګوتې" - دا پدې مانا ده چې ګوتې بهر ته اړول شوي دي.
• یو یا دواړه پښې دننه خوا ته اړول شوي وي ("کلب فوټ"). دې ته د کلب فوټ هم ویل کیږي.
• لنډ او رسم شوي لاسونه او پښې.

د بندونو ځانګړتیاوې:

• د بندونو خرابوالی (" انقباض ") - دا کولی شي د بندونو د بشپړ پراخیدو توان ونلري او ممکن حرکت محدود کړي.
• ځینې ​​بندونه سره تړل کیږي او بې حرکته کیږي . دا حرکت هم محدودوي.
• د بندونو سختوالی یا نرموالی ، یا د بندونو بې ځایه کیدل.
• د مفصلونو درد چې د اوستیوآرتریت سره تړاو لري.

د شا ځانګړتیاوې:

• د ملا د تیر مخکینۍ کږوالی (کیفوسس)، کوم چې کولی شي ملا د باندې کږ شوی ښکاره کړي.
• د ملا د غاړې کږوالی (سکولیوسس).

ایا دا د دماغ په وده اغیزه لري؟

د دماغ یا دماغي ودې باندې د ډیسټروفیک ډیسپلاسیا د اغیزې په اړه هیڅ راپور نشته . هغه خلک چې پدې حالت کې دي نورمال عقل لري . نو د اندیښنې لپاره هیڅ شی نشته.

دا حالت څنګه تشخیص کیږي؟

ځینې ​​وختونه، د ماشوم له زیږون دمخه د ډیسټروفیک بوناوالی کشف کیدی شي. که ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي ولري، ډاکټران ممکن د امیندوارۍ په لومړیو کې د جینیاتي ازموینې سپارښتنه وکړي.

دا حالت د جنین الټراساؤنډ (د جنین الټراساؤنډ) په واسطه هم کشف کیدی شي. دا ازموینه د ماشوم عکسونه اخلي کله چې هغه په ​​رحم کې وده کوي. که چیرې عکسونه په هډوکو کې کوم غیر معمولي یا نیمګړتیاوې وښيي، نو ډاکټر ممکن د ډیسټروفیک ډیسپلاسیا لپاره جینیاتي ازموینې وړاندیز وکړي.

په هرصورت، ډیری وختونه، دا ناروغي د ماشوم له زیږون وروسته تشخیص کیږي. تشخیص د ماشوم د فزیکي معاینې او د عکس اخیستنې ازموینو له لارې ترسره کیږي چې خراب شوي یا لنډ شوي هډوکي ښیې.

د دې درملنه څه ده؟

په حقیقت کې، د DTD لپاره هیڅ درملنه نشته . درملنه په اصل کې د هر فرد د نښو نښانو اداره کول او د دوی سره د غوره روغتیا او هوساینې ساتلو کې مرسته کول دي.

یو کس چې دا ناروغي لري ممکن د متخصصینو د یوې ډلې مرستې ته اړتیا ولري. د مثال په توګه:

• آډیالوجیسټ یو متخصص دی چې د اوریدلو ستونزو درملنه کوي .
• یو جینیاتي مشاور باید کورنۍ سره د دې وضعیت په پوهیدو کې مرسته وکړي.
• کله چې تاسو د خولې او خوړو ستونزې لرئ، تغذیه پوهان کولی شي د خوړو مشوره درکړي.
• ارتوډونټیسټ یو متخصص غاښونو ډاکټر دی چې د غاښونو او ژامو پورې اړوند ستونزو درملنه کوي.
• د ارتوپيديست (د هډوکو او بندونو متخصص ).
• د ماشومانو ډاکټر .
• فزیکي معالجین او حرفوي معالجین تاسو سره د امکان تر حده ښه حرکت کولو او ورځني فعالیتونو ترسره کولو کې مرسته کوي.
• د سږو متخصص ( یو ډاکټر چې د سږو ناروغیو کې تخصص لري ) د تنفسي ستونزو په اداره کولو کې مرسته کوي.
• که اړتیا وي، جراحان نیمګړتیاوې سموي.

د دې ټولو خلکو په مرسته، موږ کولی شو هغه ملاتړ چمتو کړو چې ماشوم سره د غوره ژوند کولو کې مرسته وکړي.

ایا د دې د مخنیوي لپاره کومه لاره شته؟

د ډیسټروفیک بوناوالي د مخنیوي لپاره هیڅ لاره نشته . که ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي ولري، نو د امیندوارۍ دمخه د جینیاتي ازموینې سپارښتنه کیږي.دا ښه ده چې په دې اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. معاینات او مشوره ورکول کولی شي دا معلومه کړي چې ایا تاسو د ناروغۍ لیږدونکی یاست او دا ستاسو په کورنۍ څه اغیزه کولی شي.

نو، په دې حالت کې به ژوند څنګه وي؟

ډایسټروفیک ډیسپلاسیا په نویو زیږیدلو ماشومانو کې د تنفسي اختلالاتو سره وژونکې کیدی شي . په هرصورت، ډیری خلک د بلوغت پورې ژوند کوي . د ناروغۍ شدت پورې اړه لري، دوی ممکن د یو څه درد او معلولیت سره ژوند وکړي. په هرصورت، د مناسب طبي پاملرنې او ملاتړ سره، دوی هم کولی شي ښه ژوند وکړي.

مهمې پوښتنې چې له خپل ډاکټر څخه یې وپوښتئ

که ستاسو ماشوم ډیسټروفیک ډیسپلاسیا ولري، نو دا مهمه ده چې د دې په څیر پوښتنو په کولو سره نور معلومات ترلاسه کړئ:

• زما د ماشوم د بدن کومې برخې اغیزمنې شوې دي؟
• ایا دا هغه څه دي چې د ژوند لپاره به پر تاسو اغیزه وکړي؟
• زما ماشوم باید کوم ډول متخصصینو ته مراجعه وکړي؟ څو ځله؟
• ایا د هډوکو یا بندونو د درد د کنټرول لپاره موږ څه کولای شو؟
• ایا د دې ناروغۍ یا ورته ناروغیو لرونکو خلکو لپاره د ملاتړ ډلې شتون لري؟
• که زه نور ماشومان ولرم، ایا دوی هم دا ناروغي رامینځته کولی شي؟

په پای کې، تر ټولو مهمه خبره چې باید په یاد ولرئ!

ډیسټروفیک ډیسپلاسیا یوه نادره، زیږونیزه ناروغي ده چې د غضروف او هډوکو عادي وده اغیزه کوي . هغه خلک چې دا ناروغي لري ډیری وختونه لنډ قد، لنډ غړي او د بندونو ستونزې لري. که ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي ولري، نو دا مهمه ده چې د جینیاتي ازموینې او مشورې په اړه له ډاکټر سره خبرې وکړئ.

په یاد ولرئ، تاسو یوازې نه یاست. په داسې حالت کې، دا ډیره مهمه ده چې سم معلومات وپیژنئ، اړین طبي مشوره ترلاسه کړئ، او د هغو خلکو سره اړیکه ونیسئ چې ستاسو ملاتړ کوي. د ډاکټرانو څخه د پوښتنو کولو او د مرستې غوښتنه کولو څخه مه ویره مه کوئ.

` ډایستروفیک ډیسپلاسیا، جینیاتي ناروغۍ، د هډوکو وده، غضروف، لنډوالی، د بندونو اختلالات