که ستاسو کوچنی ماشوم، یا د یو کال څخه کم عمر لرونکی ماشوم، ناڅاپه د تبې سره شدیده قبضه ولري او له پنځو دقیقو څخه ډیر دوام وکړي، نو تاسو به څومره ویره ولرئ؟ دا ممکن د ډراوټ سنډروم په نوم د یوې خورا نادرې او احتمالي جدي ناروغۍ لومړۍ نښه وي. پدې حالت کې، کوچنيان کولی شي د قبضې مختلف ډولونه ولري. نه یوازې دا، دوی کولی شي ډیری نورې نښې هم ولري، لکه د خبرو کولو ستونزه، د تګ ستونزې، او د زده کړې ځنډ. اندیښنه مه کوئ، راځئ چې پدې اړه په تفصیل سره وغږیږو.
د ډراویټ سنډروم نښې نښانې څه دي؟
د ډراویټ سنډروم لرونکي ماشوم لومړۍ نښه قبضیت دی . دا معمولا د ماشوم د یو کلن کیدو دمخه پیښیږي. دا لومړۍ قبضیت ممکن په لاندې ډول ښکاري:
- دا ممکن له پنځو دقیقو څخه ډیر وخت ونیسي.
- دا ډیری وخت د تبې، بلې ناروغۍ، یا د چاپیریال د لوړې تودوخې سره پیښیږي.
- د عضلاتو بې کنټروله انقباض (موږ ورته تشنج وایو) ممکن واقع شي.
- دا کولی شي د بدن یوازې یو اړخ یا دواړه خواوې اغیزمنې کړي.
وروسته له دې چې ماشوم یو کلن شي، د قبض نور ډولونه هم رامنځته کېدای شي. دا ممکن د تبې پرته هم رامنځته شي. دا پدې مانا ده چې قبض د تودوخې له زیاتوالي پرته رامنځته کېدای شي. د قبض دا مختلف ډولونه دي:
- د نه شتون حملې: ناڅاپه د شعور له لاسه ورکول، لکه څنګه چې تاسو ولاړ یاست. مګر دا د ډیر لنډ وخت لپاره ده.
- د اتونيک حملې: د عضلاتو د کنټرول ناڅاپه له لاسه ورکول، چې بدن یې سست ښکاري.
- هیمیکلونیک اختلالات: د بدن یوازې په یوه اړخ کې د عضلاتو لړزېدل.
- د مغزي حملې: ممکن د شعور لنډمهاله ضایع، د عضلاتو کنټرول له لاسه ورکول، او غیر معمولي احساسات وي.
- د مایوکلونیک اختلالات: ناڅاپي، کوچني ټکانونه چې داسې ښکاري چې عضلات ټکان کوي.
- ټونیک-کلونیک حملې: دا د حملې تر ټولو عام ډول دی چې موږ یې ګورو. بدن په بې کنټروله توګه لړزېږي.
د دې اختلاطاتو نښو سربیره، د ډراویټ سنډروم لرونکي ماشومان ممکن نورې نښې هم تجربه کړي. پدې کې شامل دي:
- د ژبې په پرمختګ کې ځنډ: د ژبې په پرمختګ کې ځنډ، په ځانګړې توګه د خبرو په پرمختګ کې، لیدل کیدی شي.
- د چلند ستونزې: ځینې وختونه په تیریدونکي ډول چلند کولی شي.
- د عصبي پراختیا اختلالات: د مثال په توګه، د "ADHD" په څیر شرایط (د پاملرنې کمښت هایپرایکټیویټي اختلال).
- د توازن او همغږۍ ستونزې: د تګ پرمهال د سم توازن ساتل ستونزمن کیدی شي.
- د حرکت ستونزې: تاسو ممکن ټکانونه یا بې ثباته حرکت وګورئ.
- د عضلاتو کمزوری (هایپوټونیا): د عضلاتو د سر کموالی.
- د خوب ستونزې: لکه خوب نه شي راتللی، ډېر ځله له خوبه پاڅېدل.
- د ودې او تغذیې ستونزې: د وزن کموالی، د اشتها کموالی په څیر شیان.
- ډیسواتونومیا: دا پدې مانا ده چې د بدن د تودوخې، د زړه ضربان او د وینې فشار په څیر شیانو کنټرول کې ستونزه وي.
د ډراویټ سنډروم لامل څه شی دی؟
د ډراویټ سنډروم اصلي لامل اکثرا د "SCN1A" په نوم جین کې یو جینیټیک ډول دی . دا "SCN1A" جین زموږ حجرو ته وايي چې د سوډیم چینلونه جوړ کړي چې د سوډیم ایونونه (مثبت چارج شوي سوډیم اتومونه) لیږدوي. دا چینلونه زموږ د دماغ حجرو سره د بریښنایی سیګنالونو په جوړولو او لیږلو کې مرسته کوي.
په ساده ډول، د دې 'SCN1A' جین په اړه د سوډیم چینلونو جوړولو لپاره د 'پخلي ترکیب' په توګه فکر وکړئ چې زموږ د دماغ حجرو ته د 'دروازو' په څیر عمل کوي. که چیرې پدې 'ترکیب' کې یوه کوچنۍ تېروتنه وي، یعني جینیاتي بدلون، نو دا 'دروازې' په سمه توګه نه جوړیږي. بیا د دماغ حجرو ترمنځ د پیغامونو لیږد، یعني 'عصبي لیږد' ګډوډ کیږي. له همدې امله د قبضې په څیر نښې څرګندیږي.
ایا دا جینیاتي خبره ده؟
هو، دراوټ سنډروم یوه جینیاتي ناروغي ده. خو ډیری وخت، دا یوه ناڅاپي ناروغي ده. یعنې، دا ناڅاپه رامنځته کیږي، پرته له دې چې د دې ناروغۍ کومه پخوانۍ کورنۍ تاریخ ولري. په هرصورت، داسې قضیې شتون لري چې دې ناروغۍ د څو نسلونو په اوږدو کې د کورنۍ څو غړي اغیزمن کړي دي.
د میراثي ډراویټ سنډروم په نادرو قضیو کې، دا بدلون ممکن د یو مور او پلار په ځینو حجرو کې شتون ولري (دا د "موزیکیزم" په نوم یادیږي). یا، دا د "آټوسومل غالب" نمونې کې له نسل څخه نسل ته لیږدول کیدی شي. دا پدې مانا ده چې یو ماشوم کولی شي دا حالت میراث کړي حتی که یوازې یو مور او پلار بدلون ولري.
خو یوه خبره باید په یاد ولرو چې د "SCN1A" جین بدلون سره ټول خلک به د ډراویټ سنډروم نښې نښانې رامینځته نه کړي. ځینې خلک ممکن دا بدلون ولري مګر هیڅ نښې ونه لري. همدارنګه، ځینې خلک ممکن د ډراویټ سنډروم نښې ولري مګر د "SCN1A" جین بدلون ونه لري.
ایا د دې لپاره کوم ځانګړي خطر عوامل شتون لري؟
که ستاسو د مور او پلار یا د کورنۍ بل غړی د مرۍ ناروغي ولري یا په 'SCN1A' جین کې بدلون ولري، تاسو ممکن د دې ناروغۍ د پراختیا له خطر سره مخ شئ.
د ډراویټ سنډروم احتمالي پیچلتیاوې کومې دي؟
تر ټولو جدي پیچلتیاوې چې د دې حالت څخه رامینځته کیدی شي د ژوند ګواښونکي وي . اصلي یې دا دي:
- د قبضې له امله رامنځته شوي ټپونه.
- د مرۍ د ناروغۍ حالت: دا هغه حالت دی چې په کې دوامداره حملې رامنځته کېږي. دا سمدستي طبي پاملرنې ته اړتیا لري.
- د مرۍ په ناروغۍ کې ناڅاپه ناڅرګنده مړینه (SUDEP).
هغه ډاکټر چې ستاسو د ماشوم درملنه کوي تاسو ته به تشریح کړي چې دا د خطر نښې څه دي او همدارنګه به د دې لپاره پلان جوړ کړي چې په بیړني حالت کې څه وکړئ.
د ډراویټ سنډروم په سمه توګه څنګه تشخیص کړئ؟
ستاسو د ماشوم ډاکټر به لومړی د ډراوټ سنډروم نښې نښانې معاینه کولو لپاره فزیکي معاینه ترسره کړي. دوی به ستاسو د ماشوم د طبي تاریخ او د هغه درملو په اړه هم پوښتنه وکړي چې دوی یې اخلي.
ډاکټر ممکن له تاسو څخه دا ډول پوښتنې وکړي:
- آیا د ماشوم وده د لومړۍ حملې څخه مخکې عادي (یا نږدې عادي) وه؟
- آیا تاسو د یو کلن عمر څخه مخکې دوه یا ډیر ځله د تبې سره یا پرته له تبې څخه د حملې تجربه کړې ده؟
- ایا دا حملې دوه یا ډېرې وې، چې له پنځو دقیقو څخه زیاتې دوام یې وکړ؟
- آیا تاسو کولی شئ تشریح کړئ چې کله د قبضې پیښه وشوه نو څه پیښ شول (د مثال په توګه، ایا ماشوم وهل ټکول، ایا تاسو لیدلي، ایا دوی یوازې د خپل بدن یو اړخ حرکت کوي)؟
سربیره پردې، ډاکټر ممکن د SCN1A جین بدلون معاینه کولو لپاره د وینې معاینه یا د لعاب ازموینه وکړي. دوی ممکن هغه ازموینې هم وکړي چې دماغ معاینه کوي، لکه MRI (مقناطیسي ریزونانس امیجنگ) او EEG (الیکټروینسفالوګرام). په هرصورت، ځینې وختونه دا تشخیص ځنډیدلی شي، ځکه چې د MRI او EEG ازموینو پایلې ممکن په لومړیو مرحلو کې نورمال وي.
د ډراویټ سنډروم درملنه څنګه کیږي؟
د درملنې اصلي موخه دا ده چې ستاسو ماشوم د اختلاطاتو شمیر او د اختلاطاتو شدت کم کړي . په هرصورت، ځکه چې د هر ماشوم د اختلاطاتو ډول او موده توپیر لري، هر ماشوم درملنې ته په ورته ډول ځواب نه ورکوي. له همدې امله، د درملنې پلان د هر فرد لپاره جوړ شوی دی. پدې کې شامل کیدی شي:
- د قبض ضد درمل: دا درمل کولی شي ستاسو د ماشوم د قبضاتو شمیر کم کړي. په هرصورت، ځینې درمل کولی شي د قبضاتو شمیر هم زیات کړي، نو ډاکټر به دا په ډیر احتیاط او پرله پسې څارنې سره درملنه وکړي.
- کیټوجینک رژیم: ډاکټر ممکن ستاسو د ماشوم په رژیم کې بدلون وړاندیز وکړي. پدې کې هغه رژیم شامل دی چې په غوړو کې لوړ او کاربوهایډریټ کې کم وي.
- درملنې: که چیرې د پرمختیایي ځنډ شتون ولري، د تعلیمي مداخلې پروګرامونه کولی شي مرسته وکړي. فزیکي، حرفوي، یا د وینا درملنه هم کولی شي د ستونزو په حل کې مرسته وکړي.
د ډراویټ سنډروم لپاره کوم درمل ورکول کیږي؟
د متحده ایالاتو د خوړو او درملو ادارې (FDA) دا درمل د 2 کلونو څخه پورته عمر لرونکو خلکو کې د ډراویټ سنډروم سره تړلو اختلالاتو درملنې لپاره تصویب کړي دي:
- کینابیدیول
- فین فلورامین
- سټیریپینټول
دا درمل په مختلفو بڼو کې شتون لري، لکه ګولۍ او مایعات، نو د کوچني ماشومانو او لویانو دواړو لپاره یې اخیستل اسانه دي.
مهم: ستاسو ډاکټر ممکن تاسو ته ووایي چې د قبض ضد ځینې درمل مه کاروئ، لکه د سوډیم چینل بلاکرونه لکه کاربامازپین، آکس کاربازپین، لاموټریګین، او فینیټوین، ځکه چې دوی کولی شي قبضیت نور هم خراب کړي.
ستاسو ډاکټر ممکن د هر ډول قبضې کنټرول لپاره له یو څخه ډیر درمل وړاندیز کړي. د ډراویټ سنډروم تشخیص او مدیریت په اړه نړیواله اجماع سپارښتنه کوي چې دا درمل په دې ترتیب سره هڅه وکړئ:
- د لومړۍ کرښې درملنه: والپرویټ
- د درملنې دوهمه کرښه: فینفلورامین، سټیریپینټول، یا کلوبازام
- د درملنې دریمه کرښه: کینابیدیول
- د درملنې څلورمه کرښه: ټوپیرامیټ، کیټوجینک رژیم
د ژغورنې درمل
دا هغه درمل دي چې په بیړني حالتونو کې ورکول کیږي، لکه دوامداره قبض ("حالت مرۍ"). ستاسو د ماشوم ډاکټر به د "د قبض عمل پلان" جوړ کړي چې که په کور یا ښوونځي کې قبض واقع شي نو څه وکړي. دا بیړني درمل کولی شي ستاسو د ماشوم قبض ودروي. دا معمولا د "بینزوډیازپینز" په نوم د درملو په ټولګي کې دي. مثالونه:
- کلونازپام ('کلونازپام')
- ډیازیپام ('ډیازیپام')
- لورازپام ('لورازپام')
- میډازولم
دا درمل د پوزې سپرې، د مقعد جیل، یا په خوله کې د منحل کیدو وړ ګولیو په توګه شتون لري.
د ډراویټ سنډروم لرونکي ماشوم لپاره تشخیص څه دی؟
یوازې ستاسو ډاکټر کولی شي تاسو ته ستاسو د ماشوم د لید په اړه دقیق معلومات درکړي، ځکه چې دا د شخص څخه بل شخص ته توپیر لري. ستاسو ماشوم ممکن اوږدمهاله، مکرر قبضیت ولري. په هرصورت، لکه څنګه چې ستاسو ماشوم لوی کیږي، د دې اختلاطاتو شمیر او موده ممکن کمه شي. که څه هم درمل کولی شي د اختلاطاتو شمیر او شدت کم کړي، دوی نشي کولی په بشپړ ډول د ډراویټ سنډروم لرونکي کس کې اختلاطات له منځه یوسي .
تاسو تمه کولی شئ چې ستاسو ماشوم به د خپل عمر د نورو ماشومانو په پرتله د ودې مرحلې ته د رسیدو لپاره ډیر وخت ونیسي. دوی ممکن په ښوونځي کې اضافي مرستې ته هم اړتیا ولري. په هرصورت، دوی ممکن د لوییدو سره ورو ورو زده کړه وکړي.
ستاسو د ماشوم طبي ټیم ممکن تاسو مختلفو متخصصینو ته راجع کړي ترڅو ستاسو د ماشوم د ودې سره سم رامینځته شوي ستونزې درملنه وکړي. د مثال په توګه، یو پوډیاټریسټ کولی شي د ځانګړو بوټانو (ارتوتیکس) په نصبولو سره د تګ ستونزو سره مرسته وکړي. یا، یو ارتوپيدي جراح کولی شي د تګ ستونزو یا د سکولوسیس په څیر شرایطو سره مرسته وکړي.
ایا د دې لپاره بشپړ درمل شته؟
اوس مهال د ډراویټ سنډروم لپاره هیڅ درملنه نشته. همدارنګه، څرنګه چې دا یو جینیاتي حالت دی، نو د مخنیوي لپاره یې کومه لاره نشته. په هرصورت، څیړنه روانه ده. د جین درملنې کلینیکي آزموینو لومړنۍ ژمنې پایلې ښودلې دي.
د ډراویټ سنډروم لرونکي ماشوم د ژوند تمه څومره ده؟
هغه خلک چې د ډراویټ سنډروم لري د SUDEP (د مرۍ له امله ناڅاپي ناڅرګنده مړینه)، سټیټس ایپی لیپټیکس (دوامداره قبضه)، یا هغه حادثې چې د قبضې پرمهال پیښیږي د وخت څخه مخکې مړینې خطر سره مخ دي . په هرصورت، ډیری خلک چې دا حالت لري تر بلوغ پورې ژوندي پاتې کیږي.
څرنګه چې ستاسو د ماشوم حالت ممکن د احصایو سره سمون ولري یا نه وي، ستاسو د ماشوم ډاکټر کولی شي تاسو ته د هغه څه په اړه خورا دقیق معلومات درکړي چې تمه یې لرئ.
کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړئ؟
که ستاسو ماشوم دوه یا ډیر ځله د پنځو دقیقو څخه زیات وخت لپاره ضربان ولري، په ځانګړې توګه که چیرې دوی د تبې له امله رامینځته شوي وي، مخکې له دې چې دوی یو کلن شي، خپل ډاکټر ته ووایاست. دا ممکن د ډراویټ سنډروم نښه وي.
وروسته له دې چې تاسو د ډراویټ سنډروم تشخیص شئ، تاسو به اړتیا ولرئ چې په منظم ډول د خپل ماشوم طبي ټیم وګورئ. که تاسو ولیدل چې ستاسو د ماشوم قبضې د درملنې پیل کولو وروسته خرابیږي (ډیر ځله، اوږدمهاله)، خپل ډاکټر ته ووایاست.
ستاسو ډاکټر به تاسو ته د هغو نښو او علایمو په اړه مشوره درکړي چې په بیړني حالت کې باید ورته پام وشي، او په دې حالت کې څه باید وشي. هغه نښې چې بیړني درملنې ته اړتیا لري عبارت دي له:
- هغه اختالج چې له پنځو دقیقو څخه زیات دوام وکړي او د تنفس کولو ستونزه رامینځته کړي.
- څو ځله حملې په پرله پسې ډول رامنځته کېږي، خو ماشوم په دې موده کې هوش نه ترلاسه کوي.
- قبضیت د فزیکي زیان لامل کیږي.
زه پوهېږم چې ستاسو ماشوم ته د مرۍ د بندېدو لیدل څومره وېروونکي دي. که څه هم دا دردناکه ده، خو دا اسانه نه ده چې پوه شئ چې داسې یو څه به یوه ورځ بیا پیښ شي. دا د ډراویټ سنډروم سره د ژوند کولو حقیقت دی.
په هرصورت، ستاسو د ماشوم طبي ټیم به ستاسو سره کار وکړي ترڅو پوه شي چې د قبضې په جریان کې څه تمه لرئ. دوی به تاسو ته دا هم درکړي چې څنګه د "اخته کیدو عمل پلان" جوړ کړئ. پدې پوهیدل چې له چا سره اړیکه ونیسئ او په بیړني حالت کې له کومو سرچینو څخه کار واخلئ کولی شي تاسو ته یو څه ذهني سکون درکړي.
درملنه کولی شي د قبضاتو فریکونسي او شدت کم کړي. ځکه چې ستاسو ماشوم به د ټول عمر طبي پاملرنې ته اړتیا ولري، هغه به خپل ډاکټران ښه وپیژني. که تاسو په لاره کې کومه پوښتنه لرئ، نو د خپل ماشوم د طبي ټیم څخه د پوښتنې کولو څخه ډډه مه کوئ.
په پای کې، په یاد ولرئ (کور ته د رسیدو پیغام)
دراوټ سنډروم یوه نادره او پیچلې مرۍ ناروغي ده چې کوچني ماشومان اغیزمنوي. دا د پوهیدو وړ ده چې کله تاسو د دې په اړه واورئ نو ډیره ویره او اندیښنه احساس کوئ.
تر ټولو مهمه خبره دا ده چې نښې نښانې ژر وپیژنئ او سم طبي مشوره او درملنه وغواړئ.
- که ستاسو کوچنی د تبې سره اوږدمهاله قبضیت ولري، نو د دې په اړه د ډاکټر سره خبرې کول ځنډ مه کوئ.
- د دې ناروغۍ سره ژوند کول یوه ننګونه ده، مګر تاسو یوازې نه یاست. تاسو کولی شئ د ډاکټرانو، معالجینو او نورو والدینو څخه ډیر ملاتړ ومومئ چې ورته تجربې یې درلودې.
- درملنه او څېړنې دوام لري، نو هیله مه پریږدئ.
د خپل ماشوم لپاره د غوره پاملرنې چمتو کولو ځواک ومومئ!
` دراوټ سنډروم، مرۍ، قبضیت، جینیاتي بدلونونه، د ماشومانو درملنه، عصبي ناروغۍ، SCN1A
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم