آیا خوب یوازې یو خوب دی؟ راځئ چې د وژونکې کورنۍ بې خوبۍ (FFI) په اړه وغږیږو.

دا زموږ لپاره عادي خبره ده چې کله ناکله د شپې خوب ونه کړو. شاید دا د سختې ورځې وروسته یا کله چې زموږ په ذهن کې یو ډول ستونزه وي. مګر، ایا تاسو کولی شئ د یوې وژونکې ناروغۍ تصور وکړئ چې هیڅکله تاسو په سمه توګه خوب نشي کولی، او دا هم میراثي ده؟ دا تصور کول واقعیا ګران دي، ایا نه دي؟ نن موږ د داسې نادر مګر خورا خطرناک ناروغۍ په اړه خبرې کوو. دا د وژونکي کورنۍ بې خوبۍ (FFI) په نوم یادیږي. نوم یې یو څه ویرونکی ښکاري، ایا نه دی؟ مګر راځئ چې په سمه توګه یې وپیژنو.

دا FFI څه شی دی؟ په ساده ډول...

په ساده ډول، FFI (وژونکې کورنۍ بې خوبي) یوه ډیره نادره جینیاتي ناروغي ده. دا مستقیم ستاسو دماغ او مرکزي عصبي سیسټم اغیزه کوي. دا ناروغي تاسو ته د سم خوب نه کولو لامل کیږي، پدې معنی چې تاسو شدید بې خوبي لرئ. سربیره پردې، تاسو په تدریجي ډول خپله حافظه له لاسه ورکوئ، پدې معنی چې تاسو ډیمنشیا لرئ . تاسو ممکن د عضلاتو غیر ارادي ټوخی هم تجربه کړئ، کوم چې د میوکلونس په نوم یادیږي.

FFI یوه پرمختللې یا تخریب کوونکې ناروغي ده. دا پدې مانا ده چې نښې نښانې د وخت په تیریدو سره خرابیږي. له بده مرغه، نښې نښانې د ژوند لپاره ګواښونکې دي، او اوس مهال هیڅ درملنه نشته. په هرصورت، ساینس پوهان د درملنې څیړنې ته دوام ورکوي چې کولی شي د ناروغۍ پرمختګ ورو کړي او د اغیزمنو کسانو عمر وغځوي.

څوک د FFI د پراختیا احتمال ډیر لري؟

FFI په عمده توګه د جینیات له امله رامینځته کیږي. دا پدې مانا ده چې دا د هغو خلکو له امله رامینځته کیږي چې د دې ناروغۍ لپاره جین د خپلو والدینو څخه په میراث اخلي. معمولا، که چیرې په کورنۍ کې څوک مخکې دا ناروغي ولري، نو هغه کورنۍ د دې د پراختیا چانس لري. ځکه چې حتی د بدل شوي جین یوه کاپي درلودل د دې نښو د رامینځته کولو لپاره کافي دي. دا په طب کې د آټوسومل غالب نمونه بلل کیږي.

خو، ډېر، ډېر کم، هغه څوک چې د دې ناروغۍ کورنۍ تاریخ ونه لري، کولی شي FFI رامینځته کړي. دا هغه وخت پیښیږي کله چې د جین نوی بدلون (de novo mutation) رامینځته شي. دا پدې مانا ده چې د جین نیمګړتیا د هغه کس په بدن کې نوې رامینځته شوې ده.

دا ناروغي چې FFI نومېږي څومره نادره ده؟

FFI په حقیقت کې یوه ډېره نادره ناروغي ده. اټکل کېږي چې په یو ملیون کې یوازې یو یا دوه کسان دا ناروغي لري. ځکه چې FFI جینیاتي ده، نو په ټوله نړۍ کې یوازې له 50 څخه تر 70 پورې کورنۍ د جین بدلون سره پیژندل شوي چې د دې ناروغۍ لامل کیږي. نو تاسو تصور کولی شئ چې دا څومره نادره ده.

د FFI ناروغي زموږ په بدن څنګه اغیزه کوي؟

FFI په مستقیم ډول زموږ دماغ او مرکزي عصبي سیسټم په نښه کوي. ځینې پروټینونه چې د جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي په تلاموس اغیزه کوي، زموږ د دماغ یوه برخه چې د خوب په څیر د بدن فعالیتونه کنټرولوي.دا په هغه ځای کې راټولیږي چیرې چې ویل کیږي. تصور وکړئ چې د دې پرځای چې خپلې جامې په ښه توګه وتړئ او په المارۍ کې یې واچوئ، تاسو یې ټوټې ټوټې کړئ، تاو یې کړئ او فشار یې ورکړئ. یو څه وخت وروسته، المارۍ دومره له جامو ډکه کیږي چې تاسو یې نشئ تړلی، سمه ده؟ په دې توګه دا غلط پوښل شوي پروټینونه د دماغ په تلاموس کې راټولیږي. دا راټول شوي پروټینونه د عصبي سیسټم حجرو ته زیان رسوي او زهر ورکوي.

د دې تر ټولو سخته نښه بې خوبي ده، کوم چې ستاسو په رواني وړتیاوو او فزیکي فعالیت باندې د پام وړ اغیزه کولی شي. نښې نښانې کولی شي د ژوند ګواښونکي وي او د وخت په تیریدو سره خراب شي.

د FFI نښې نښانې څه دي؟

د FFI څو نښې نښانې شته چې په تدریجي ډول څرګندیږي.

• مترقي بې خوبي: په لومړي سر کې، ممکن داسې ښکاري چې تاسو یوازې د خوب کولو ستونزه لرئ، مګر وروسته ممکن تاسو بالکل خوب ونه کړئ.
• د عصبي سیسټم لوړ فعالیت: پدې کې د وینې لوړ فشار، د زړه ضربان له نورمال څخه ګړندی، او ډیر اضطراب شامل دي.
• د حافظې ضایع کیدل: تاسو ورو ورو شیان هیرول پیل کوئ.
• وهمونه: د هغو شیانو لیدل یا احساس کول چې په حقیقت کې هلته نه وي.
• د عضلاتو غیر ارادي ټوخی یا ټکان (مایوکلونس): د لاس یا پښې غیر ارادي ټوخی یا لړزېدل.

د FFI نښې نښانې معمولا د 20 او 70 کلونو ترمنځ پیل کیږي. د پیل ترټولو عام عمر شاوخوا 40 کاله دی.

په مهمه توګه، د FFI لومړنۍ نښې نښانې ځینې وختونه د ډیمنشیا یا الزایمر ناروغۍ سره ورته والی لري. له همدې امله، که تاسو دا نښې لرئ، نو دا مهمه ده چې د سم تشخیص لپاره ډاکټر ته مراجعه وکړئ. لکه څنګه چې نوم وړاندیز کوي، دا نښې نښانې د ژوند ګواښونکي کیدی شي.

د FFI لامل څه شی دی؟

د FFI اصلي لامل د PRNP جین کې بدلون یا بدلون دی. دا PRNP جین د پریان پروټین PrPC جوړولو مسؤلیت لري. دا PrPC پروټین زموږ په دماغ کې موندل کیږي، په ځانګړې توګه په تالاموس کې، د دماغ یوه برخه چې د خوب په څیر د بدن فعالیتونه کنټرولوي.

کله چې د PRNP جین کې بدلون راشي، هغه امینو اسیدونه چې د PrPC پروټین جوړوي د دې پروټین په سمه توګه جوړولو لپاره سم لارښوونې نه ترلاسه کوي. دا د کمیس په غلط ډول د پوښ کولو په څیر دی. که تاسو نه پوهیږئ چې څنګه په سمه توګه ټي شرټ وتړئ، تاسو یې ټوټه ټوټه کوئ او په دراز کې یې اچوئ. د وخت په تیریدو سره، د ټي شرټونو هغه ډنډ چې تاسو یې په غلط ډول وتړئ د دراز تړل ناممکن کوي. په ورته ډول، دا په غلط ډول پوښل شوی PrPC پروټین په دماغ کې راټولیږي او د عصبي سیسټم حجرو ته زهر ورکوي، کوم چې د نښو نښانو لامل کیږي.

ایا FFI په میراث ترلاسه کیدی شي؟

هو، FFI په میراثي ډول ترلاسه کیدی شي. دا جینیاتي بدلوندا په آټوسومال غالب شکل کې لیږدول کیږي. دا پدې مانا ده چې حتی که تاسو اغیزمن جین یوازې ستاسو د والدینو څخه یو څخه په میراث کې ولرئ، تاسو بیا هم دا ناروغي په میراث کې ترلاسه کولی شئ.

په هرصورت، لکه څنګه چې مخکې یادونه وشوه، FFI ډیر لږ د اتوماتیک ریسیسیو ناروغي ده، پدې معنی چې په کورنۍ کې هیڅوک مخکې دا ناروغي نه درلوده، او دا د نوي جینیاتي بدلون په توګه هم پیښ کیدی شي. که دا پیښ شي، نو دا نوی بدلون ستاسو څخه ستاسو راتلونکو ماشومانو ته لیږدول کیدی شي.

که تاسو د ماشوم تمه لرئ او غواړئ چې ستاسو ماشوم ته د جینیاتي ناروغۍ د لیږد خطر په اړه پوه شئ، نو دا ښه نظر دی چې له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ او د جینیاتي ازموینې په اړه معلومات ترلاسه کړئ.

د FFI لرونکو خلکو د مړینې لامل څه شی دی؟

د FFI لرونکو خلکو د مړینې اصلي لامل دماغ او عصبي سیسټم ته زیان دی. دا زیان، چې په تلاموس کې د پریان پروټینونو د راټولیدو له امله رامینځته کیږي، د بې خوبۍ او ذهني زوال په څیر جدي نښې نښانې رامینځته کوي.

ولې خوب زموږ لپاره دومره مهم دی؟

خوب زموږ په روغتیا کې خورا مهم رول لوبوي. د شپې ښه خوب کول ستاسو رواني او فزیکي روغتیا ته وده ورکوي. کله چې تاسو خوب کوئ، ستاسو دماغ ستاسو د بدن سره یوځای کار کوي، کوم چې تاسو ته اجازه درکوي چې سهار تازه او انرژي سره ویښ شئ. که تاسو کافي خوب ونه کړئ، ستاسو دماغ د بیا چارج کولو وړتیا له لاسه ورکوي. دا ستاسو د فکر کولو او ستاسو د بدن د کار کولو په لاره اغیزه کوي. کله چې ستاسو دماغ 100٪ کار نه کوي، دا ستاسو د بدن د احساس او عمل کولو په لاره اغیزه کوي.

هغه خلک چې د FFI سره مخ دي خوب نشي کولی، کوم چې د دوی د دماغ فعالیت په جدي توګه ګډوډوي. دا کولی شي د منفي اړخیزو اغیزو لامل شي چې کولی شي د ژوند ګواښونکي وي او د دوی عمومي هوساینې ننګونه وکړي.

د FFI تشخیص څنګه کیږي؟

ستاسو ډاکټر به ستاسو د نښو نښانو په بیاکتنه او د تشخیص تایید لپاره د څو ازموینو په ترسره کولو سره د FFI تشخیص وکړي. پدې ازموینو کې ممکن شامل وي:

• پولیسمونوګرافي: دا د خوب پورې اړوند ازموینه ده.
• الیکټروانسفالوګرام (EEG): دا د دماغ د څپو نمونې اندازه کوي.
• د دماغي نخاعي مایع (CSF) تحلیل: دا ازموینه په دماغ او نخاعي رګ کې مایع معاینه کوي ترڅو هغه شرایط تشخیص کړي چې دماغ او نخاعي رګ اغیزه کوي.
• جینیاتي ازموینه د نښو نښانو لپاره مسؤل جین پیژندلو لپاره.
• د انځور اخیستنې ازموینې: پدې کې ممکن د MRI (مقناطیسي ریزونانس امیجنگ) ، CT سکین (کمپیوټډ ټوموګرافي سکین) ، یا PET سکین (پوزیټرون ایمیشن ټوموګرافي سکین) شامل وي.
• د وینې بشپړ شمېرنه (CBC) ، د ځیګر د فعالیت ازموینې ، او د وینې کلتورونهلابراتواري ازموینې لکه.

د FFI درملنه څنګه کیږي؟

د FFI د درملنې اصلي تمرکز د نښو نښانو کمول او تاسو د امکان تر حده آرام ساتل دي. د درملنې ځینې انتخابونه، په ځانګړې توګه درمل، کولی شي په لنډمهاله توګه د نښو نښانو کمولو کې مرسته وکړي. په هرصورت، اوس مهال د FFI لپاره هیڅ درملنه نشته.

د درملنې اختیارونه کېدای شي پدې کې شامل وي:

• د ژور خوب راوستلو لپاره درمل ورکول (د مثال په توګه (ګاما-هایډروکسیبوټیریټ) ، (فینوتیازین) ).
• د کلونازپام په څېر درملو په ورکولو سره د عضلاتو د درد درملنه وکړئ.
• د ویټامینونو چمتو کول ( B6، B12، اوسپنه، فولیک اسید ).
• که چیرې داسې درمل شتون ولري چې نښې یې خرابوي، د دوی خوراک بدل کړئ یا یې ودروئ.
• رواني ټولنیزه درملنه: ناروغ او کورنۍ ته رواني ملاتړ چمتو کول.
• د روغتون پاملرنه / د آرامۍ پاملرنه: د ناروغ د وروستیو ورځو آرام کول.

د FFI لرونکو خلکو لپاره د درملنې نوي انتخابونه موندلو لپاره څیړنې دوام لري. یوې څیړنې موندلې چې انټي بیوټیک ډاکسی سایکلین د FFI ناروغانو د ژوند اوږدولو کې یو څه بریالیتوب ښودلی دی.

کوم درمل د FFI په درملنه کې اغیزمن نه دي؟

ځینې ​​درمل چې تاسو سره د خوب کولو کې مرسته کوي، لکه د میلاتونین سپلیمنټونه، یوازې د FFI درملنې لپاره په لنډمهاله توګه کار کوي. څیړنې موندلې چې آرام کونکي ، لکه باربیټوریټس او بینزوډیازپین ، مؤثره درملنه نه ده.

هغه څوک چې FFI لري څه تمه کولی شي؟

د FFI لپاره هیڅ درملنه نشته. کله چې تشخیص شي، درملنه ستاسو د آرامۍ ساتلو او ستاسو د نښو اداره کولو لپاره ده. دا پدې مانا ده چې د آرامۍ پاملرنه اصلي اساس دی. د FFI سره د یو چا د ژوند تمه ډیره لنډه ده - په ځانګړې توګه د نښو له پیل وروسته، د ژوندي پاتې کیدو اوسط وخت له څو میاشتو څخه تر شاوخوا دوو کلونو پورې کیدی شي. ناروغي مخ په ودې ده.

په داسې وختونو کې، دا د کورنیو لپاره خورا مهمه ده چې سره راټول شي، نه یوازې د هغه پاملرنې په اړه فکر وکړي چې ناروغ ورته اړتیا لري، بلکې د خپل رواني روغتیا په اړه هم فکر وکړي، د یو عزیز ناڅاپي له لاسه ورکولو لپاره چمتووالی ونیسي، او که اړتیا وي د درملنې ملاتړ وغواړي.

آیا د FFI مخنیوی کیدی شي؟

د FFI مخه نشي نیول کیدی. ځکه چې دا د جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي، دا ځینې وختونه په ناڅاپي ډول پیښ کیدی شي، پرته له دې چې د کورنۍ کوم غړي مخکې دا ناروغي ولري.

کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړئ؟

که تاسو د خوب کولو ستونزه لرئ، په ځانګړې توګه د ورځې په جریان کې، او دا ښه نه کیږي، تاسو باید ډاکټر ته مراجعه وکړئ. د FFI نښې نښانې عبارت دي له ډیمنشیا او الزایمر ناروغي.که تاسو د خوب کولو ستونزه لرئ، لکه د حافظې ضایع کیدل او د بدن د دندو کنټرول کې ستونزه، د مرۍ په څیر ناروغیو له امله، تاسو باید خامخا ډاکټر وګورئ.

له خپل ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟

• ایا تاسو به د دې تشخیص په دې مرحله کې د روغتون پاملرنې سپارښتنه وکړئ؟
• نښې نښانې څومره سختې دي؟
• ایا د درملنې کوم انتخابونه شته چې کولی شي د نښو کمولو کې مرسته وکړي؟

په پای کې، څه باید په یاد ولرئ (کور ته د تګ پیغام)

د FFI تشخیص ترلاسه کول یو ویجاړونکی تجربه کیدی شي، په ځانګړې توګه کله چې نښې نښانې په تدریجي ډول د څو میاشتو په اوږدو کې خرابې شي. په هرصورت، تاسو پدې وخت کې یوازې نه یاست. د خپلو ډاکټرانو، کورنۍ، ملګرو او رواني روغتیا متخصصینو څخه ملاتړ وغواړئ. د آرامۍ پاملرنه او د درملنې اوسني اختیارونه کولی شي ستاسو نښې نښانې په لنډمهاله توګه راحته کړي. د نورو اغیزمنو درملنو موندلو لپاره څیړنه روانه ده چې کولی شي د دې ناروغۍ سره د خلکو ژوند وغځوي. نو، هیله مه پریږدئ.

` وژونکې کورنۍ بې خوبي، FFI، بې خوبي، جینیاتي ناروغۍ، د دماغ ناروغۍ، عصبي سیسټم، د پرین ناروغۍ