د تګ مشکل او د بدن کنټرول له لاسه ورکول: راځئ چې د فریدریچ د اتکسیا په اړه وغږیږو.

آیا تاسو کله هم داسې احساس کړی چې د تګ پر مهال ناڅاپه لړزېږئ، یا په بل عبارت، خپل توازن له لاسه ورکوئ؟ یا تاسو د خبرو کولو یا د لاسونو سره د یو څه ترلاسه کولو کې ستونزه لرئ؟ دا ممکن د ستړیا څخه ډیر ژور نښې وي. نن موږ د یوې نادرې ناروغۍ په اړه خبرې کوو چې زموږ په هیواد کې ډیری خلکو حتی نه دي اوریدلي، مګر دا خورا مهمه ده چې پوه شئ. دا د فریډریچ اتکسیا (FA) ده.

د فریدریچ اتاکسیا (FA) په حقیقت کې څه شی دی؟

په ساده ډول، دا یوه جینیاتي ناروغي ده چې د وخت په تیریدو سره زموږ عصبي سیسټم ته ورو ورو زیان رسوي، چې د بدن غیر معمولي حرکتونه، د تګ، خبرو کولو او تیرولو ستونزې، او همدارنګه د لید او اوریدلو ستونزې رامینځته کوي.

زموږ په بدن کې اعصاب د تلیفون تارونو په څیر فکر وکړئ. دا اعصاب د دماغ څخه د بدن نورو برخو ته پیغامونه لیږدوي. دا اړیکه زموږ لپاره اړینه ده چې زموږ د غړو حرکت وکړو، حرکت وکړو او خبرې وکړو. په FA کې، دا اعصاب تارونه ورو ورو کمزوري کیږي او په سمه توګه کار کول بندوي.

دا ناروغي زموږ د دماغ هغه برخه هم اغیزمنوي چې سیریبیلم نومیږي. دا برخه زموږ د بدن د حرکتونو او توازن کنټرول لپاره خورا مهمه ده. مګر غوره خبره دا ده چې د FA ناروغي ستاسو حافظه، عقل یا د فکر کولو وړتیا اغیزه نه کوي. دا پدې مانا ده چې حتی که تاسو دا ناروغي ولرئ، ستاسو د فکر کولو وړتیا نورمال پاتې کیږي.

ولې دا پیښیږي؟

دا په بشپړه توګه جینیاتي ناروغي ده. دا پدې مانا ده چې دا په کورنیو کې له نسل څخه نسل ته ځي. لکه څنګه چې تاسو پوهیږئ، زموږ په بدن کې هرڅه د جینونو لخوا کنټرول کیږي. د دې ناروغۍ لامل د FXN په نوم جین کې نیمګړتیا ده. د دې ناروغۍ د پراختیا لپاره یو کس باید د دې نیمګړتیا لرونکي FXN جین کاپي د مور او پلار دواړو څخه په میراث ترلاسه کړي.

د FXN جین بدن ته لارښوونه کوي چې د فراټاکسین په نوم یو ځانګړی پروټین جوړ کړي. دا پروټین زموږ د حجرو لپاره، په ځانګړې توګه د عصبي حجرو او د زړه د عضلاتو حجرو لپاره اړین دی، ترڅو انرژي تولید کړي. کله چې تاسو دوه نیمګړتیاوې FXN جینونه ولرئ، بدن نشي کولی د فراټاکسین پروټین کافي اندازه تولید کړي.

کله چې دا پروټین کم وي، نه یوازې حجرات نشي کولی په سمه توګه انرژي تولید کړي، بلکې زهرجن مواد، په ځانګړې توګه اوسپنه، د حجرو دننه راټولیدل پیل کوي. د وخت په تیریدو سره، دا هغه څه دي چې عصبي سیسټم ته زیان رسوي او د FA نښې نښانې رامینځته کوي.

مهمه خبره دا ده چې ماشوم به دا ناروغي یوازې هغه وخت رامینځته کړي کله چې دواړه والدین د دې نیمګړتیا لرونکي جین لیږدونکي وي. که چیرې یوازې یو والدین لیږدونکی وي، نو ماشوم به دا ناروغي رامینځته نه کړي.

✨ Muscle recovery Verified Partner

Magnesium Muscle and Joint Care

A natural magnesium treatment that relieves muscle spasms, frizz and sore muscles.

Check Availability →

د دې ناروغۍ اصلي نښې کومې دي؟

نښې نښانې معمولا د ۵ او ۱۵ کلونو ترمنځ پیل کیږي. په هرصورت، ځینې وختونه نښې نښانې په لویوالي کې مخکې یا ډیر وروسته څرګندیدلی شي.

لومړنۍ نښې یې د ولاړېدو او تګ راتګ مشکل او د توازن له لاسه ورکول دي. ډاکټران دې ته د تګ اتکسیا وايي. د وخت په تیریدو سره، دا نښې په تدریجي ډول زیاتیږي، او ممکن نوې نښې څرګندې شي.

دا ناروغي څنګه په سمه توګه تشخیص کړئ؟

کله چې تاسو یا ستاسو ماشوم ډاکټر ته مراجعه کوئ، هغه به لومړی ستاسو بدن معاینه کړي او ستاسو د نښو نښانو په اړه به پوښتنې وکړي. هغه به لاندې ټکو ته ځانګړې پاملرنه وکړي:

• ایا تاسو د توازن ستونزې لرئ؟
• آیا تاسو په خپلو بندونو کې احساس له لاسه ورکړی دی؟
• ایا انعکاسونه ورک شوي دي؟
• ایا د عصبي سیسټم پورې اړوند نورې نښې نښانې شته؟

که چیرې ډاکټر د دې نښو نښانو پر بنسټ شک وکړي چې دا ممکن FA وي، نو هغه به خامخا تاسو د جینیاتي ازموینې لپاره راجع کړي. یوازې د دې ازموینې له لارې موږ کولی شو په قطعي ډول معلومه کړو چې ایا د FXN جین کې نیمګړتیا شتون لري.

برسېره پردې، څو نورې ازموینې هم ترسره کیدی شي ترڅو وګوري چې زړه او اعصابو ته څومره زیان رسیدلی دی:

• د دماغ او نخاعي رګ د معاینې لپاره MRI یا CT سکین .
• د عضلاتو او اعصابو د فعالیت د چک کولو لپاره د الکترومیوګرام (EMG) ازموینه.
• د اعصابو د لیږد مطالعات هغه سرعت ته ګوري چې پیغامونه د اعصابو له لارې سفر کوي.
• د زړه فعالیت د الکتروکارډیوگرام (EKG/ECG) او/یا ایکوکارډیوگرام ) سره وګورئ.
• د وینې د شکر کچه او د ویټامین ای کچه چک کولو لپاره د وینې معاینات.

د دې لپاره کومې درملنې شته؟

اوس مهال د FA لپاره هیڅ درملنه نشته. په هرصورت، ډیری شیان شتون لري چې تاسو یې کولی شئ د نښو نښانو اداره کولو او ژوند اسانه کولو لپاره یې وکړئ. پدې وروستیو کې، په متحده ایالاتو کې FDA د دې ناروغۍ لپاره د سکای کلریز (اوماویلوکسولون) په نوم درمل تصویب کړ.

ستاسو ډاکټر، فزیوتراپیست، او نور متخصصین به ستاسو سره د مرستې لپاره یوځای کار وکړي. د درملنې پلان کې ممکن شامل وي:

• د ملا درد یا د پښو د خرابوالي لپاره جراحي یا د ځانګړو ملاتړو (برېسونو) کارول.
• د امکان تر حده د بدن فعال ساتلو لپاره فزیکي درملنه.
• د خبرو کولو او تیرولو ستونزو لپاره د وینا درملنه.
• د تګ اسانه کولو لپاره ځانګړي بوټان، امساګانې، یا ویلچیرونه په څیر وسایل.
• د اړتیا په صورت کې د درد لپاره درمل.
• د شکر ناروغۍ او د زړه د ناروغیو په څیر د ناروغیو درملنه چې ممکن د دې ناروغۍ سره رامینځته شي.

رواني روغتیا او ملاتړ ترلاسه کول

دا عادي خبره ده چې کله تاسو پوه شئ چې تاسو د دې په څیر یوه نادره او لاعلاجه ناروغي لرئ نو ډیر خفه او حیران شئ. له همدې امله دا خورا مهمه ده چې د خپل رواني روغتیا په اړه فکر وکړئ څومره چې ستاسو فزیکي روغتیا وي.

که تاسو سخت احساسات لرئ یا خپه یاست، نو د دې په اړه له خپل ډاکټر سره د خبرو کولو څخه مه ویره کوئ. هغه یا هغه کولی شي تاسو د رواني روغتیا متخصص ته راجع کړي.

په یاد ولرئ، خپګان یوه د درملنې وړ ناروغي ده.دا هم یو لوی راحت کیدی شي چې د کورنۍ او ملګرو سره د خپلو احساساتو په اړه خبرې وکړئ. د ملاتړ ډلې سره یوځای کیدل چیرې چې تاسو کولی شئ د نورو خلکو سره وګورئ چې ستاسو په څیر ورته ناروغۍ سره ژوند کوي کولی شي تاسو سره د لږ یوازیتوب احساس کولو کې مرسته وکړي.